Trigonocefālija

Iedzimta anomālija galvaskausa kroplības veidā, kurā zīdaiņu galvas ir neregulāras formas, un galvaskauss šķiet trīsstūrveida, tiek definēts kā trigonocefālija (no grieķu trigonona - trīsstūris un kefale - galva). [1]

Epidemioloģija

Tiek lēsts, ka kraniosinostozes izplatība ir aptuveni pieci gadījumi uz 10 000 dzīvu dzimušo (vai vienu gadījumu uz 2000-2 500 vispārējā populācijā). [2]

Kraniosinostoze ir sporādiska 85% gadījumu, bet atlikušie gadījumi notiek sindroma ietvaros. [3]

Saskaņā ar statistiku, priekšlaicīga mediālā frontālās šuves saplūšana ir otrā biežākā kraniosinostozes forma, un Trigonocephaly veido vienu gadījumu no 5000 līdz 15 000 jaundzimušajiem; Zīdaiņu vīriešu skaits ar šo anomāliju ir gandrīz trīs reizes lielāks nekā zīdaiņiem. [4]

Apmēram 5% gadījumu šī iedzimtā anomālija ir klāt ģimenes vēsturē. [5]

Cēloņi Trigonocefālija

Parastā galvaskausa veidošanās notiek primārā augšanas un kaulu pārveidošanas centru klātbūtnes dēļ-galvaskausa sinartrozes (artikulācijas), kas galvas skeleta izstrāde tuvojas noteiktā laikā, nodrošinot kaulu saplūšanu. [6]

Jaundzimušā galvaskausa frontālais kauls (OS fronteal) no jaundzimušā galvaskausa sastāv no divām pusēm, starp kurām ir vertikāls šķiedru savienojums-vidējā frontālā vai metopiska šuve (no grieķu metopon-piere), kas skrien no deguna aizmugures augšdaļas augšup pa virsas viduslīniju uz aizmugurējo fontu. Tas ir vienīgais šķiedru galvaskausa šuve, kas pāraugas zīdaiņa vecumā: no 3-4 mēnešiem līdz 8-18 mēnešiem. [7]

Skatīt arī. - galvaskausa izmaiņas pēc piedzimšanas

Trigonocefālijas cēloņi ir metopiski kraniosinostoze (kraniostenoze) vai metopiska sinostoze (no grieķu sinas-kopā un osteon-kauls), t.i., priekšlaicīgi (pirms trešā mēneša) imobile Suut Suut Suut. Tādējādi kraniosinostoze un trigonocefālija ir saistīti kā cēlonis un sekas vai kā patoloģisks process un tā rezultāts. [8]

Vairumā gadījumu bērna trigonocefālija ir primāras (izolētas) galvaskausa rezultāts, kuras precīzs iemesls nav zināms. Izolēta kraniosinostoze rodas sporādiski, iespējams, ģenētisko un vides faktoru kombināciju dēļ. [9]

Bet trigonocefālija var būt daļa no iedzimtiem sindromiem, kas rodas no hromosomu anomālijām un dažādu gēnu mutācijām. Tajos ietilpst: Opitz trigonocefālijas sindroms (garlaicīgi-opitz sindroms), aper sindroms, Loeys-Dietz sindroms, pfeiffer sindroms, Džeksona-Veisa sindroms, craniofacial disostoze vai. Setre-Chotzen, Muenke sindromi. Šādos gadījumos trigonocefāliju sauc par sindromu trigonocefāliju. [10]

Dzimšanas laikā smadzeņu lielums parasti ir 25% no pieaugušā lieluma, un līdz pirmā dzīves gada beigām tas sasniedz apmēram 75% no pieaugušo smadzenēm. Bet ar primāro smadzeņu augšanas kavēšanos ir iespējama tā sauktā sekundārā kraniosinostoze. Kavēšanās etioloģija ir saistīta ar metabolisma traucējumiem, dažām hematoloģiskām slimībām, teratogēno iedarbību uz ķīmisko vielu augli (ieskaitot farmaceitisko līdzekļu sastāvu). [11]

Pēc ekspertu domām, trigonocefālija pieaugušajiem, kuri netika ārstēti izolētas galvaskausa vai iedzimta sindroma rezultātā bērnībā. [12]

Riska faktori

Speciālisti galvenie trigonocefālijas (un metopiskā kraniosinostozes) riska faktori ir ģenētiski: pēdējās divās desmitgadēs ir identificēti vairāk nekā 60 gēni, kuru mutācijas ir saistītas ar priekšlaicīgu nekustīgu galvaskausa kaulu saplūšanu zīdaiņiem.

Pastāv paaugstināts galvaskausa sinartrozes un vispārējās osteoģenēzes (kaulu veidošanās) anomāliju risks augļa, intrauterīnās hipoksijas, vairāku grūtniecības, alkohola, narkotiku lietošanas vai smēķēšanas gadījumos, pārvadājot bērnu. [13]

Pathogenesis

Saskaņā ar dominējošo teoriju trigonocefālijas patoģenēze slēpjas pasliktinātā augļa osteoģenēzē agrīnā grūtniecības laikā, ko visbiežāk izraisa ģenētiski faktori, jo jaundzimušajiem ar metopisku galvaskausa hromosomu anomālijas tiek noteiktas ar metopisku galvaskausa kaniosinostozi. Piemēram, trisomija 9p ir viena no biežākajām, kas izraisa galvaskausa un skeleta defektus, garīgo un psihomotoro attīstības kavēšanos. [14]

Sakarā ar pārāk agrīnu mediālās frontālās šuves saplūšanu, šajā galvaskausa reģionā ir grūti augt šajā galvaskausa reģionā: frontālā kaula sānu augšana ir ierobežota ar priekšējā galvaskausa fossa saīsināšanu; gar pieres viduslīniju veidojas kaulains grēda; Pastāv kaulu konverģence, kas veido acs orbītas un laika kaulu depresiju. [15]

Bet galvaskausa pieaugums citās zonās turpinās: ir kompensējoša sagitāla (anteroposterior) un galvaskausa aizmugurējās daļas šķērsvirziena augšana (ar tā parieto-pakauša daļas paplašināšanos), kā arī sejas augšējās daļas vertikālo un sagitālu augšanu. Šo anomāliju rezultātā galvaskauss iegūst neregulāru formu - trīsstūrveida.

Simptomi Trigonocefālija

Galvenie trigonocefālijas simptomi ir galvas formas un izskata izmaiņas:

• Skatoties no galvas augšdaļas, galvaskauss ir trīsstūrveida formā;
• Sašaurināta piere;
• Ievērojama vai taustāma grēda (kaulains izvirzījums), kas skrien gar pieres centru, kas frontālajam kaulam piešķir smailu (ķīļa) formu;
• Acu kontaktligzdu augšējās daļas deformācija (supraorbitālo grēdu saplacināšana) un hipotelorisms (samazināts attālums starp acīm).

Priekšējā (priekšējā) fontanelle var būt arī priekšlaicīgi aizvērta.

Sindroma trigonocefālijā ir arī citas anomālijas un zīmes garīga atpalicība bērniem. [16]

Komplikācijas un sekas

Nopietnos gadījumos šo iedzimto anomāliju papildina paaugstināts intrakraniālais spiediens, izraisot vemšanu, galvassāpes un samazinātu apetīti. [17]

Turklāt paaugstināts intrakraniālais spiediens izraisa smagus smadzeņu bojājumus, kas var izraisīt kognitīvus traucējumus vai attīstības kavēšanos. [18]

Diagnostika Trigonocefālija

Trigonocefālija tiek diagnosticēta dzimšanas laikā vai dažu mēnešu laikā neilgi pēc piedzimšanas. Tomēr mazāk smagi metopiskās kraniosinostozes atklājumi var palikt neatklāti līdz agrīnai bērnībai.

Lai vizualizētu galvaskausa patoloģiju, tiek veikta instrumentālā diagnostika ar galvas CT, tiek veikta ultraskaņa. [19], [20]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze ir nepieciešama, lai atšķirtu sindroma defektu no izolētas metopiskas sinostozes, kurai bērnam tiek dota genotipa pārbaude.

Profilakse

Šī iedzimtā defekta profilakses metodes nav izstrādātas, bet ģenētiskās konsultācijas var novērst bērna piedzimšanu ar neārstējamu galvaskausa patoloģiju.

Un kraniosinostozi auglim var noteikt ar galvas galvas pirmsdzemdību ultraskaņu grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī.

Prognoze

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no galvaskausa kroplības pakāpes, kas ietekmē smadzeņu neirokognitīvās funkcijas. Un, ja netiek veikta koriģējoša operācija, bērniem ar trigonocefāliju - salīdzinājumā ar veseliem vienaudžiem - ir sliktākas vispārējās kognitīvās spējas, runa, redze, uzmanība un uzvedības problēmas.