Trigonocefālija

Iedzimta anomālija galvaskausa deformācijas formā, kurā mazuļu galvai ir neregulāra forma un galvaskauss izskatās trīsstūrveida, tiek definēta kā trigonocefālija (no grieķu trigonons - trīsstūris un kephale - galva). [1]

Epidemioloģija

Tiek lēsts, ka kraniosinostozes izplatība ir aptuveni pieci gadījumi uz 10 tūkstošiem dzīvi dzimušo (vai viens gadījums uz 2–2,5 tūkstošiem cilvēku kopējā populācijā). [2]

85% gadījumu kraniosinostoze ir sporādiska, pārējie gadījumi rodas kā daļa no sindroma. [3]

Saskaņā ar statistiku, priekšlaicīga vidējās frontālās šuves saplūšana ir otra visbiežāk sastopamā kraniosinostozes forma, un trigonocefālija ir viens gadījums uz 5-15 tūkstošiem jaundzimušo; vīriešu dzimuma zīdaiņu skaits ar šo anomāliju ir gandrīz trīs reizes lielāks nekā jaundzimušo meiteņu skaits. [4]

Apmēram 5% gadījumu šī iedzimtā anomālija ir ģimenes vēsturē. [5]

Cēloņi trigonocefālija

Normāla galvaskausa veidošanās notiek tāpēc, ka tajā atrodas primārās augšanas un kaulu remodelācijas centri - galvaskausa un sejas sinartrozes (locītavas), kas  galvas skeleta attīstības procesā  noteiktā laikā aizveras, nodrošinot kaulu saplūšanu. [6]

Jaundzimušā galvaskausa priekšējais kauls (os frontale)   sastāv no divām pusēm, starp kurām ir vertikāls šķiedrains savienojums - vidējā frontālā jeb metopiskā šuve (no grieķu metopon - piere), kas iet no aizmugures augšdaļas. Deguns augšup pa pieres viduslīniju līdz priekšējam fontanelam. Šī ir vienīgā šķiedru galvaskausa šuve, kas dziedē zīdaiņa vecumā: no 3-4 mēnešiem līdz 8-18. [7]

Skatīt arī -  Izmaiņas galvaskausā pēc dzimšanas

Trigonocefālijas cēloņi ir metopiskā kraniosinostoze  (  kraniostenoze) vai metopiskā sinostoze (no grieķu valodas sin - kopā un osteon - kauls), tas ir, priekšlaicīga (līdz trešajam mēnesim) nekustīga galvaskausa velves kaulu saplūšana savā starpā. Vidējā frontālā šuve. Tādējādi kraniosinostoze un trigonocefālija ir saistītas kā cēlonis un sekas vai kā patoloģisks process un tā rezultāts. [8]

Vairumā gadījumu trigonocefālija bērnam ir primāras (izolētas) kraniosinostozes rezultāts, kuras precīzs cēlonis nav zināms. Izolēta kraniosinostoze rodas sporādiski, iespējams, ģenētisku un vides faktoru kombinācijas dēļ. [9]

Taču trigonocefālija var būt daļa no iedzimtiem sindromiem, kas rodas hromosomu anomāliju un dažādu gēnu mutāciju rezultātā. Tie ir: Opica trigonocefālija sindroms (Bohringa-Opitza sindroms),  Aperta sindroms, Loisa-Dīca sindroms, Feifera sindroms, Džeksona-Veisa sindroms, galvaskausa un sejas disostoze vai  Kruzona sindroms , Jacobsen, Setre-Chotzen, Mincke sindromi. Šādos gadījumos trigonocefāliju sauc par sindromu. [10]

Dzimšanas brīdī smadzenes parasti ir 25% no pieaugušā lieluma, līdz pirmā dzīves gada beigām sasniedzot aptuveni 75% no pieauguša cilvēka smadzenēm. Bet ar primāro smadzeņu augšanas aizkavēšanos ir iespējama tā sauktā sekundārā kraniosinostoze. Kavēšanās etioloģija ir saistīta ar vielmaiņas traucējumiem, dažām hematoloģiskām slimībām, ķīmisko vielu (tostarp farmaceitisko preparātu) teratogēno ietekmi uz augli. [11]

Pēc ekspertu domām, trigonocefālija pieaugušajiem, kuri bērnībā nav ārstēti izolētas kraniosinostozes vai iedzimta sindroma rezultātā, saglabājas visu mūžu. [12]

Riska faktori

Speciālisti uzskata ģenētiskos faktorus par galvenajiem trigonocefālijas (un kā tās cēloņa) riska faktoriem: pēdējo divu desmitgažu laikā ir identificēti vairāk nekā 60 gēni, kuru mutācijas ir saistītas ar priekšlaicīgu nekustīgu galvaskausa kaulu saplūšanu zīdaiņiem.

Nepareiza augļa attēlojuma, tā intrauterīnās hipoksijas, daudzaugļu grūtniecības, alkohola, narkotiku lietošanas vai smēķēšanas grūtniecības laikā palielinās galvaskausa un sejas sinartrozes un vispārējās osteoģenēzes (kaulu veidošanās) patoloģiju attīstības risks. [13]

Pathogenesis

Saskaņā ar dominējošo teoriju trigonocefālijas patoģenēze slēpjas augļa osteoģenēzes pārkāpumā grūtniecības sākumā, visbiežāk ģenētisko faktoru dēļ, jo jaundzimušajiem ar metopisko kraniosinostozi tiek konstatētas nejaušas hromosomu anomālijas. Piemēram, viena no visizplatītākajām ir trisomija 9p, kas izraisa galvaskausa, sejas un skeleta defektus, garīgo atpalicību un psihomotorisko attīstību. [14]

Vidējās frontālās šuves pārāk agrīnas saplūšanas dēļ augšana šajā galvaskausa reģionā ir apgrūtināta: frontālā kaula sānu augšana ir ierobežota ar priekšējās galvaskausa dobuma saīsināšanu; gar pieres viduslīniju veidojas kaula izciļņa; ir acu orbītas veidojošo kaulu konverģence un temporālo kaulu iespaids. [15]

Bet galvaskausa augšana citos apgabalos turpinās: notiek galvaskausa aizmugures kompensējoša sagitāla (anteroposterior) un šķērsvirziena (ar tās parietāli pakauša daļas paplašināšanos), kā arī sejas augšdaļas vertikāla un sagitāla augšana.. Šo pārkāpumu rezultātā galvaskauss iegūst neregulāru formu - trīsstūrveida. 

Simptomi trigonocefālija

Galvenie trigonocefālijas simptomi ir galvas formas un izskata izmaiņas:

• skatoties no augšas galvas augšdaļā, galvaskausam ir trīsstūra forma;
• sašaurināta piere;
• pamanāma vai taustāma izciļņa (kaula izvirzījums), kas iet gar pieres centru, piešķirot frontālajam kaulam smailu (ķīli) formu;
• orbītu augšējās daļas deformācija (supraorbitālo izciļņu saplacināšana) un hipotelorisms (samazināts attālums starp acīm).

Priekšējais (priekšējais) fontanelis var būt arī priekšlaicīgi aizvērts.

Ar sindromisku trigonocefāliju  bērniem ir arī citas anomālijas un garīgās atpalicības pazīmes . [16]

Komplikācijas un sekas

Smagos gadījumos šo iedzimto anomāliju pavada paaugstināts intrakraniālais spiediens, izraisot vemšanu, galvassāpes un samazinātu apetīti. [17]

Turklāt paaugstināts intrakraniālais spiediens provocē smagus smadzeņu bojājumus, kas var izraisīt kognitīvus traucējumus vai attīstības aizkavēšanos. [18]

Diagnostika trigonocefālija

Trigonocefālija tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī vai dažu mēnešu laikā neilgi pēc bērna piedzimšanas. Tomēr mazāk izteikti metopiskās kraniosinostozes atklājumi var palikt neatklāti līdz agrai bērnībai.

Lai vizualizētu galvaskausa patoloģiju, tiek veikta instrumentālā diagnostika, izmantojot galvas datortomogrāfiju, ultraskaņu.  [19], [20]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze ir nepieciešama, lai atšķirtu sindromu defektu no izolētas metopiskās sinostozes, kuras noteikšanai bērnam tiek  veikta genotipa analīze .

Profilakse

Metodes šī iedzimtā defekta profilaksei nav izstrādātas, taču ģenētiskā konsultācija var novērst bērna ar neārstējamu galvaskausa smadzeņu patoloģiju piedzimšanu.

Un ir iespējams noteikt kraniosinostozi auglim, veicot pirmsdzemdību galvas ultraskaņu grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī.

Prognoze

Daudzējādā ziņā prognoze ir atkarīga no galvaskausa deformācijas pakāpes, kas ietekmē smadzeņu neirokognitīvās funkcijas. Un, ja vien nav veikta korektīva ķirurģija, bērniem ar trigonocefāliju, salīdzinot ar veseliem vienaudžiem, ir zemāka vispārējā izziņa, problēmas ar runu, redzi, uzmanību un uzvedību.