Trigonocefālija

Iedzimta anomālija galvaskausa deformācijas formā, kurā zīdaiņu galvas ir neregulāras formas un galvaskauss izskatās trīsstūrveida, tiek definēta kā trigonocefālija (no grieķu trigonon — trīsstūris un kephale — galva).[1]

Epidemioloģija

Tiek lēsts, ka kraniosinostozes izplatība ir aptuveni pieci gadījumi uz 10 000 dzīvi dzimušajiem (vai viens gadījums uz 2000–2500 vispārējā populācijā).[2]

Kraniosinostoze ir sporādiska 85% gadījumu, bet pārējie gadījumi rodas kā daļa no sindroma.[3]

Saskaņā ar statistiku, priekšlaicīga mediālās frontālās šuves saplūšana ir otra visbiežāk sastopamā kraniosinostozes forma, un trigonocefālija ir viens gadījums uz 5000 līdz 15 000 jaundzimušajiem; vīriešu dzimuma zīdaiņu skaits ar šo anomāliju ir gandrīz trīs reizes lielāks nekā sieviešu zīdaiņu skaits.[4]

Apmēram 5% gadījumu šī iedzimtā anomālija ir ģimenes vēsturē.[5]

Cēloņi Trigonocefālija

Normāla galvaskausa veidošanās notiek, pateicoties primārās augšanas un kaulu pārveidošanās centriem - galvaskausa un sejas sinartrozēm (artikulācijām), kas galvas skeleta attīstības procesā noteiktā laikā aizveras, nodrošinot kaulu saplūšanu.[6]

Jaundzimušā galvaskausa frontālais kauls (os frontale) sastāv no divām pusēm, starp kurām ir vertikāls šķiedrains savienojums - mediālā frontālā jeb metopiskā šuve (no grieķu metopon - piere), kas virzās no deguna aizmugures augšdaļas uz augšu. Pieres viduslīnija līdz priekšējai fontanellei. Tā ir vienīgā šķiedru galvaskausa šuve, kas pāraug zīdaiņa vecumā: no 3-4 mēnešiem līdz 8-18 mēnešiem.[7]

Skatīt arī. - Galvaskauss mainās pēc dzimšanas

Trigonocefālijas cēloņi ir metopiskā kraniosinostoze (kraniostenoze) vai metopiskā sinostoze (no grieķu sin — kopā un osteon — kauls), ti, priekšlaicīga (pirms trešā mēneša) galvaskausa velves kaulu nekustīga saplūšana savā starpā gar mediālo frontālo šuvi.. Tādējādi kraniosinostoze un trigonocefālija ir saistītas kā cēlonis un sekas vai kā patoloģisks process un tā rezultāts.[8]

Vairumā gadījumu bērna trigonocefālija ir primāras (izolētas) kraniosinostozes rezultāts, kuras precīzs cēlonis nav zināms. Izolēta kraniosinostoze rodas sporādiski, iespējams, ģenētisko un vides faktoru kombinācijas dēļ.[9]

Bet trigonocefālija var būt daļa no iedzimtiem sindromiem, kas rodas hromosomu anomāliju un dažādu gēnu mutāciju rezultātā. Tie ir: Opica trigonocefālijas sindroms (Boring-Opitz sindroms), Aper sindroms , Lēisa-Dīca sindroms, Feifera sindroms, Džeksona-Veisa sindroms, galvaskausa un sejas disostoze vai Kruzona sindroms , Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke sindromi. Šādos gadījumos trigonocefāliju sauc par sindromisku trigonocefāliju.[10]

Dzimšanas brīdī smadzeņu izmērs parasti ir 25% no pieaugušo smadzeņu lieluma, un līdz pirmā dzīves gada beigām tās sasniedz aptuveni 75% pieaugušo smadzeņu lieluma. Bet ar primāru smadzeņu augšanas aizkavēšanos ir iespējama tā sauktā sekundārā kraniosinostoze. Kavēšanās etioloģija ir saistīta ar vielmaiņas traucējumiem, dažām hematoloģiskām slimībām, ķīmisko vielu (tostarp farmaceitisko līdzekļu sastāvā) teratogēno ietekmi uz augli.[11]

Pēc ekspertu domām, trigonocefālija pieaugušajiem, kuri netika ārstēti izolētas kraniosinostozes vai iedzimta sindroma rezultātā bērnībā, saglabājas visu mūžu.[12]

Riska faktori

Speciālisti uzskata, ka galvenie trigonocefālijas (un kā tās cēloņa metopiskās kraniosinostozes) riska faktori ir ģenētiski: pēdējo divu desmitgažu laikā ir identificēti vairāk nekā 60 gēni, kuru mutācijas ir saistītas ar priekšlaicīgu nekustīgu galvaskausa kaulu saplūšanu zīdaiņiem.

Paaugstināts galvaskausa un sejas sinartrozes un vispārēju osteoģenēzes (kaulu veidošanās) anomāliju risks augļa nepareizas pozīcijas, intrauterīnās hipoksijas, daudzaugļu grūtniecības, alkohola, narkotiku lietošanas vai smēķēšanas gadījumos bērna nēsāšanas laikā.[13]

Pathogenesis

Saskaņā ar dominējošo teoriju trigonocefālijas patoģenēze ir traucēta augļa osteoģenēze grūtniecības sākumā, ko visbiežāk izraisa ģenētiski faktori, jo jaundzimušajiem ar metopisku kraniosinostozi tiek konstatētas nejaušas hromosomu anomālijas. Piemēram, trisomija 9p ir viena no biežākajām, kas izraisa galvaskausa, sejas un skeleta defektus, garīgās un psihomotorās attīstības aizkavēšanos.[14]

Pārāk agrīnas mediālās frontālās šuves saplūšanas dēļ augšana šajā galvaskausa reģionā ir apgrūtināta: frontālā kaula sānu augšana ir ierobežota ar priekšējās galvaskausa dobuma saīsināšanu; gar pieres viduslīniju veidojas kaulaina izciļņa; notiek acs orbītas veidojošo kaulu konverģence un īslaicīgo kaulu depresija.[15]

Bet galvaskausa augšana citās jomās turpinās: notiek galvaskausa aizmugurējās daļas kompensējoša sagitāla (anteroposterior) un šķērsvirziena augšana (ar tās parieto-pakauša daļas paplašināšanos), kā arī augšdaļas vertikālā un sagitālā augšana. No sejas. Šo anomāliju rezultātā galvaskauss iegūst neregulāru formu - trīsstūrveida.

Simptomi Trigonocefālija

Galvenie trigonocefālijas simptomi ir izmaiņas galvas formā un izskatā:

• skatoties no augšas galvas, galvaskausam ir trīsstūra forma;
• sašaurināta piere;
• Izcila vai taustāma izciļņa (kaulains izvirzījums), kas stiepjas gar pieres centru, kas pieres kaulam piešķir smailu (smailu) formu;
• acs dobumu augšējās daļas deformācija (supraorbitālo izciļņu saplacināšana) un hipotelorisms (samazināts attālums starp acīm).

Priekšējā (priekšējā) fontanelle var būt arī priekšlaicīgi aizvērta.

Sindromālas trigonocefālijas gadījumā bērniem ir arī citas anomālijas un garīgās atpalicības pazīmes .[16]

Komplikācijas un sekas

Nopietnos gadījumos šo iedzimto anomāliju pavada paaugstināts intrakraniālais spiediens, kas izraisa vemšanu, galvassāpes un samazinātu apetīti.[17]

Turklāt paaugstināts intrakraniālais spiediens izraisa smagus smadzeņu bojājumus, kas var izraisīt kognitīvus traucējumus vai attīstības aizkavēšanos.[18]

Diagnostika Trigonocefālija

Trigonocefālija tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī vai dažu mēnešu laikā neilgi pēc dzimšanas. Tomēr mazāk smagi metopiskās kraniosinostozes atklājumi var palikt neatklāti līdz agrai bērnībai.

Lai vizualizētu galvaskausa patoloģiju, tiek veikta instrumentālā diagnostika ar galvas CT, ultraskaņu. [19],[20]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze ir nepieciešama, lai atšķirtu sindromu no izolētas metopiskas sinostozes, kuras dēļ bērnam tiek veikta genotipa pārbaude .

Profilakse

Šī iedzimtā defekta profilakses metodes nav izstrādātas, taču ģenētiskā konsultācija var novērst bērna ar neārstējamu galvaskausa smadzeņu patoloģiju piedzimšanu.

Un kraniosinostozi auglim var noteikt ar galvas pirmsdzemdību ultraskaņu grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī.

Prognoze

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no galvaskausa deformācijas pakāpes, kas ietekmē smadzeņu neirokognitīvās funkcijas. Un, ja netiek veikta korektīva ķirurģija, bērniem ar trigonocefāliju, salīdzinot ar veseliem vienaudžiem, ir sliktākas vispārējās kognitīvās spējas, runas, redzes, uzmanības un uzvedības problēmas.