Apera sindroms

Aperta sindroms (Apert) ir ģenētiska patoloģija, kā rezultātā, kas ir trūkumi galvaskausa (shirokoposazhennye acis, galvaskausa pārāk augsta), un turklāt, augšējo un apakšējo ekstremitāšu (pirksti ir pilnīgi kausēta; papildus var arī parādīties).

[1], [2]

Epidemioloģija

Epidemioloģiskie rādītāji: līdzīgi gadījumi rodas 1 uz 160 tūkstošiem pacientu. Pacienti ar šo patoloģiju veido apmēram 4,5% no visiem kraniosinostozes gadījumiem.

[3], [4],

Cēloņi apera sindroms

Sindroma attīstību izraisa pārkāpums gēnu struktūrā, kas atrodas 10. Hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par pirkstu atdalīšanas procesu, turklāt savlaicīgai galvaskausa šuvju slēgšanai.

Bez tam izraisa izskats patoloģijā uzskatīts pārcēlās uz grūtniecības periodā, infekcijas slimību (piemēram, tuberkuloze un masaliņas, sifilisu, vai gripa un meningītu), māte rentgena starojumu. Visbiežāk līdzīgs sindroms tiek konstatēts vecākiem vecākiem bērniem.

[5], [6], [7]

Pathogenesis

Sindroms Apera tiek pārraidīts pēc iedzimta ceļa. Viņa veids ir autosomāls dominants (ti, ģimenē, kurā viens no vecākiem ir slims, bērna ar šo slimību iespējamība ir 50-100%).

Pateicoties mutācijas izraisītajam fibroblasto receptora 2 (FGFR2) unikālajam augšanas faktoram, novērojams progenitoru šūnu skaita pieaugums, kas attīstās gar osteogēnu ceļu. Galu galā tas noved pie palielinātas subperiosteāla kaulu matricas veidošanās un priekšlaicīgas dzemdes kakla locītavas veidošanās augļa attīstības laikā. Šuvju kausēšanas kārtība un ātrums nosaka deformācijas pakāpi un invaliditāti. Pēc tam, kad materiāls šūšanai aug, citu audu, kas perpendikulāri šai šuvei, pieaugums kļūst ierobežots, apvienotie kauli darbojas kā viens kaulu skelets.

Pirmais ģenētiskā pierādījums tam, ka syndactyly pie Aperta sindroms ir rezultāts keratinocītu augšanas faktora receptoru defektu (KGFR) tika novērošana korelāciju starp izpausmi fibroblastu KGFR un smaguma syndactyly.

Ambliopija un šķielēšana ir biežāk pacientiem ar mutāciju FGFR2 Ser252Trp un atrofija redzes nerva biežāk pacientiem ar mutāciju FGFR2 Pro253Arg. Pacientiem ar FGR2 Ser252Trp mutācijām ir ievērojami lielāka redzes traucējumu izplatība salīdzinājumā ar pacientiem ar FGFR2 Pro253Arg mutāciju.

[8], [9], [10],

Simptomi apera sindroms

Atsevišķas slimības izpausmes ir skaidri saskatāmas pat pēc bērna piedzimšanas, jo tie attīstās pat mātes dzemdē. Starp galvenajiem sindroma simptomiem:

• Galvaskauss ir deformēts - izstiepts līdz augstumam, kļūstot par sava veida "torni"; Turklāt acis ir plaši iestādītas un nedaudz izvirzītas (jo acs orbītu izmērs samazinās); deguns paplašinās un veidojas nepareizs ēsma (pārmērīgi izvirzīti augšējie zobi);
• Pēdas pirksti ir pilnībā sapludināti (lielākoties nav marķēti, kā arī vidēji ar indeksu) un izskatās kā ādas membrāna vai kaulu pilnīga saplūšana; Turklāt papildus pirksti var pieaugt;
• Kavēšanās garīgajā attīstībā (vispār nav);
• Optiskie nervi ir atrofēti, kā rezultātā redzes asums samazinās (dažos gadījumos rodas pilnīgs redzes trūkums);
• Paaugstināts intrakraniālais spiediens, ko izraisa pārmērīgi agrīna galvaskausa šuves izdalīšanās - izpaužas kā galvassāpes un vemšana ar sliktu dūšu;
• Tā kā augšējā žoklis ir bijis nepietiekami attīstīts, ir problēmas ar elpošanu;
• Miega apnojas sindroms ir izplatīts.
• Emocionālās izpausmes - agresija, atturēšanās trūkums, stipra temperaments.

[11], [12], [13], [14]

Komplikācijas un sekas

Lielākajai daļai pacientu ir kāda augšējo elpceļu obstrukcijas pakāpe mazuļa vecumā. Augšējo elpošanas ceļu dēļ nazu niezes un khoanu izmēra samazināšanās ir slikta caurlaidība, apakšējo elpošanas ceļu dēļ asiņošanas trachea anomālijas dēļ var notikt agrīna nāve.

[15], [16]

Diagnostika apera sindroms

Diagnozei nepieciešami šādi pasākumi:

• Ārstam ir jāanalizē pacienta sūdzības, kā arī medicīniskā vēsture. Ir nepieciešams noskaidrot, vai pastāv gadījumi, kad šāda patoloģija attīstās ģimenē;
• Neiroloģiskā izmeklēšana, lai novērtētu galvaskausa formu un pacienta intelektuālo attīstību (īpašas aptaujas, kā arī saruna);
• Dobuma eksāmens, lai identificētu paaugstināta intrakraniālā spiediena simptomus (tūska DZN, kā arī tās malu izplūdums);
• Lai novērtētu galvaskausa stāvokli, tiek veikta radiogrāfija;
• Dators, kā arī magnētiskās rezonanses attēlveidošanas galvas layerwise pārbaudīt smadzeņu struktūru galvaskausa, lai noteiktu klātbūtni simptomu priekšlaicīgas saplūdinot galvaskausa šuves, bet papildus hidrocefālija (sakarā ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu uzkrājas pārpalikums liķieri (šo cerebrospinālajā šķidrumā, kas veicina informācijas apmaiņas procesu vielu, kā arī smadzeņu uzturu));
• X-ray ar kājām ar sukām, lai noskaidrotu iemeslu, kā rezultātā bija pirkstu sapludināšana (tas ir svarīgi, lai plānotu turpmāko ķirurģisko iejaukšanos);
• Konsultāciju ar medicīnas ģenētiku un neiroķirurgu var izrakstīt.

[17], [18]

Analizē

Tiek veikta bieži sastopamu mutāciju ģenētiskā analīze FGFR2 tipa gēnā.

[19], [20], [21], [22]

Diferenciālā diagnoze

Diferencēt šo sindromu ar citām ģenētiskajām patoloģijām, kurās tiek novērota kraniosinostoze. Tās ir tādas slimības kā Pfeiffers, Krusons un Setra-Chotzen un Carpenter sindromi. Lai izslēgtu šīs anomālijas, tiek izmantotas molekulāro un ģenētisko testēšanas metodes.

Profilakse

Tā kā Apera sindroms ir iedzimta patoloģija, tā novēršana nav iespējama.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognoze

Sindroms Aperai ir nelabvēlīga prognoze bērna turpmākajai attīstībai un dzīvībai. Izņēmumu izdara tikai bērni, kuri sasnieguši brīdi bez sirds patoloģijām.

[28], [29], [30], [31], [32]