Retinoblastoma

Tīklenes audzēji veido 1/3 no visiem intraokulārajiem audzējiem.

Labdabīgi audzēji (hemangioma, astrocytic hamartoma) ir ārkārtīgi reti. Galveno grupu pārstāv vienīgi bērna tīklenes ādas vēdera tīklene - retinoblastoma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Retinoblastomas cēloņi

Retinoblastomas doktrīnai ir vairāk nekā četrus gadsimtus ilga vēsture (pirmo reizi 1597. Gadā Rebenoblastomu aprakstīja Petraus Pawius no Amsterdamas). Daudzus gadus viņa tika novērota reti audzēja - ne vairāk kā 1 lieta uz 30 000 dzīvu dzimušo. Pēdējos gados retinoblastomas biežums ir palielinājies vairāk nekā 3 reizes. Saskaņā ar Eiropas Oftalmologu asociācijas datiem, tā biežums iedzīvotāju vidū ir 1 no 10 000 - 13 000 dzīvi dzimušie.

Izšķir divas slimības formas: iedzimta un sporādiska. 10% pacientu ar retinoblastomu ir pievienots hromosomu anomālijas (izdzēšana 13ql4.1 hromosomas reģions), pārējais - strukturālās un funkcionālās traumu RB1 gēna, kas pēdējos gados ir izolēts un klonēti, izmantojot molekulāro marķieru. Šī gēna olbaltumviela darbojas normālos audos un citos audzējos, un tikai ar retinoblastomu tā mainās. Tādējādi, izskats noslieci uz retinoblastomu pašlaik ir saistīta ar to, ka termināļa mutācijas vienā alēles no RB1 gēnu, kas ir iedzimta in autosomāli dominējošā veidā un ir atrodams 60-75% pacientu.

[6], [7], [8], [9]

Retinoblastomas simptomi

Audzējs attīstās maziem bērniem (līdz 1 gadam). 2/3 pacientu ar iedzimtu retinoblastomas formu tas ir divpusējs. Turklāt, kad retinoblastoma gēnu ģimenes RB1povrezhden veidlapas visās somatiskajām šūnām, tāpēc augstu šiem pacientiem (aptuveni 40%) vēža risku pie citām vietām. Pašlaik pētījums punktveida mutācijas gēnā retinoblastomu ar hromosomu analīzi ļauj ne tikai, lai apstiprinātu vai izslēgtu iedzimta formu vēža ģimenēm ar ģimenes vēsturi retinoblastomu, bet arī izskaidrot attīstību šīs veidlapas bērniem ar veseliem vecākiem. Retinoblastomas atklāšana bērnam, kas jaunāka par 10 mēnešiem, norāda uz tā raksturīgo raksturu, retinoblastomu, kuras simptomi parādījās pēc 30 mēnešiem, var uzskatīt par sporādisku. Par sporādisku forma veido aptuveni 60% no retinoblastomu vienmēr ir vienpusēja, notiek pēc 12-30 mēnešu laikā pēc dzimšanas, kā rezultātā de novo mutācijas abās alēlēs no RB1 gēnu, kas atrodas šūnās tīklenes.

Retinoblastoma attīstās jebkurā optiski aktīvās tīklenes daļas daļā, tās augšanas sākumā tas izskatās kā refleksu skaidrības pārkāpums uz fundūzi. Vēlāk parādās pelēcīgs, dubļains, plakans, izplūdušs kontūrs. Nākotnē klīniskā tēma mainās atkarībā no retinoblastomas augšanas raksturlielumiem. Izolēt endofītu, exophytic un jauktu raksturu audzēja augšanu.

Endoficīta augoša retinoblastoma rodas tīklenes iekšējos slāņos un to raksturo stiklakmens augšana. Audzēja virsma ir bumbuļveida. Mezgla biezums pakāpeniski palielinās, krāsa paliek bāli dzeltenā krāsā, redzeslokā nav redzami tīklenes trauki un audzēja savi asinsvadi. Stiklveida ķermeņa virs audzēja ir audzēja šūnu konglomerāti stearīna pilienu veidā, stearīna ceļi. Straujā audzēja augšana, ko papildina vielmaiņas procesa pārkāpums, noved pie nekrozes zonu parādīšanās ar rūgušainu sabrukšanu, pēc tam kalcificējot ar kalcifikācijas veidošanos. Kad audzējs reģionā tās preekvatorialnoy šūnu apmetušos aposteriorajiem un priekšējās kameras acs, nodrošina attēla psevdogipopiona kura krāsa atšķirībā patieso krāsu hypopyon bālgans pelēkā krāsā. Skābekļa pigmenta robežas agrīna pagriešana notiek. Par irrila virsmu - audzēja mezgliņi, masveida sinēmija, jaunizveidotie trauki. Priekšējā kamera kļūst mazāka, mitrums kļūst duļķains. Palielinot izmēru, audzējs aizpilda visu acs dobumu, iznīcina un dīgst trabekulāro aparātu, kā rezultātā palielinās intraokulārais spiediens. Maziem bērniem attīstās bufalms, parādās sklero-līmbilžu zonas mazināšanās, kas veicina audzēja izplatīšanos ārpus acs. Kad skleeru audzējs aug aiz ekvatora, attīstās celulīta raksturojums, kura biežums palielinās no 0,2 līdz 4,6%.

Exotiski augoša retinoblastoma rodas tīklenes ārējos slāņos un stiepjas zem tīklenes, kas izraisa tā masīvu nobīdi, kura dome redzama aiz pārredzamā lēca. Oftalmoskopijā audzējs tiek identificēts kā viens vai vairāki norobežotie mezgli ar vienādu virsmu. Lai audzējs būtu piemērots drenāžas atverēm un virves tīklenes traukiem. Par audzēja virsmu redzamas maigas, sagrieztas, haotiski atklātas jaunizveidotās tvertnes.

Retinoblastomu raksturo multifokāls augšana. Audzēja mezgli ir lokalizēti dažādās fundūza vietās, ir apaļas vai ovālas formas, to biezums mainās. Dažreiz asiņošana uz audzēja virsmas apvienojas un pilnīgi pārklāj audzēju. Šādos gadījumos ar retinoblastomas perifērisko atrašanās vietu pirmais simptoms var būt "spontāni" radies hemoflastoma.

Jauktu retinoblastomu raksturo divu aprakstīto formu raksturīgo oftalmoloģisko simptomu kombinācija. Labi zināmie pazīmes retinoblastomu - "svelme" zīlītes un šķielēšanas, heterohromiju vai rubeosis varavīksnenes, mikroftalmija, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - būtu jāuzskata par netiešu, kas var tikt novērots citām slimībām. 9,4% pacientu retinoblastoma rodas bez netiešām pazīmēm, un to parasti konstatē profilaktisko izmeklēšanu laikā.

Vecākiem bērniem retinooblastomu raksturo samazināta redzes asums. Klīniskajā attēlā novērotas gausa uveīta, sekundāras smaguma glaukomas pazīmes, tīklenes atslāņošanās, retāk attīstās tīklenes angiomatozes pazīmes. Retinoblastomas izskats šajā vecumā, kad tā attīstības varbūtība ir maza, sarežģī diagnozi.

Trilateralnuyu retinoblastoma uzskatīta par divpusējā audzējs, apvienojumā ar ārpusdzemdes (bet ne matastātisks!) Intrakraniāla audzējs primitīvu nediferencēts neiroektodermāls izcelsmes (pinealoblastomoy). Trešais audzējs, kā likums, lokalizēts ezera dziedzeros, bet tas var arī aizņemt smadzeņu vidusbūves. Klīniski audzējs izpaužas 2-3 gadus pēc divpusējās retinoblastomas noteikšanas, pazīmējot intrakraniālo audzēju. Trīspusēja retinoblastoma ir konstatēta bērniem pirmajos 4 dzīves gados. Maziem bērniem pirms redzamu acu bojājumu pazīmju parādīšanās var novērot intrakraniāla bojājuma pazīmes.

Retinokiāts tiek uzskatīts par reta retinoblastomas variantu ar labdabīgu gaitu saistībā ar retinoblastomas gēna nepilnīgu mutāciju. Prognoze ar retinocitomu ir labvēlīgāka skaidru diferenciācijas pazīmju klātbūtnes dēļ, pateicoties īsto rozetu veidošanos un tendenci spontānai regresijai.

Retinoblastomas diagnostika

Retinoblastomas diagnozei tiek izmantota oftalmoskopija, kas jāveic ar maksimālo skolēna paplašināšanos un maziem bērniem - medicīniskā miega laikā. Pārbaudot dibenu galējā perifērijā, ir jāpiemēro skleroizvešana, kas ļauj mums sīkāk izpētīt šīs jomas, kurām ir grūti piekļūt vizuālai apskatei. Attieksme pret oftalmoskopiju atbilst visiem meridiāniem (!). Sarežģītos gadījumos ar audzēja priekšlaicīgu novietojumu vai pseidohipopiona klātbūtni tiek parādīta plānas adatas izsūkšanās biopsija. Ultraskaņas skenēšana var noteikt retinoblastomas lielumu, apstiprināt vai izslēgt kalcifikācijas klātbūtni.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]