C proteīna deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

C proteīns ir dabisks antikoagulants, no K vitamīna atkarīgs glikoproteīns, kas neaktīvā veidā tiek sintezēts aknās.

Aktivētais C proteīns ir serīna proteāze, kuras funkcija ir inaktivēt Va un VIIIa faktorus, kas ir svarīgs trombīna aktivitātes regulators uz endotēlija virsmas. C proteīnu aktivizē trombīna mijiedarbība ar trombomodulīnu. Šī saite paātrina trombīna veidošanos aktivētā C proteīna veidā. C proteīna aktivitāti pastiprina tā kofaktors, S proteīns. Aktivētais C proteīns proteolītiski inaktivē Va un VIIIa faktorus S proteīna, fosfolipīdu (endotēlija virsma) un kalcija klātbūtnē, kavējot turpmāku trombīna aktivāciju.

Tā kā aktivētais C proteīns izraisa Va un VIIIa faktoru noārdīšanos, tas ir dabisks plazmas antikoagulants. C proteīna samazināšanās ģenētisku vai iegūtu iemeslu dēļ provocē vēnu trombozes rašanos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemioloģija

Heterozigota plazmas proteīna C deficīta izplatība ir 0,2–0,5 %; aptuveni 75 % cilvēku ar šo anomāliju ir bijusi venozā trombembolija (50 % pirms 50 gadu vecuma). Homozigots vai dubults heterozigots deficīts izraisa purpura fulminans neonatorum, kas ir smaga jaundzimušo DIK. Iegūts deficīts rodas pacientiem ar aknu slimību, DIK, vēža ķīmijterapijas laikā (ieskaitot L-asparagināzes lietošanu) un varfarīna terapijas laikā.

[ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi C olbaltumvielas trūkuma

Parasti C proteīna līmenis ir 65–145%. Grūtniecības laikā tas nedaudz palielinās un ir 70–150%, un pēcdzemdību periodā tas palielinās vēl vairāk.

Iedzimtu C proteīna deficītu izraisa gēna mutācija. C proteīna gēns atrodas 2. hromosomā. Ir zināmas vairāk nekā 150 gēnu mutācijas. Ļoti bieži C proteīna deficīts tiek kombinēts ar V faktora mutāciju.

C proteīna deficīts tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Heterozigotiem nesējiem C proteīna līmenis ir 30–60% no normas, savukārt homozigotiem nesējiem C proteīna līmenis praktiski nav, un viņi mirst dzemdē vai tūlīt pēc dzimšanas.

Simptomi C olbaltumvielas trūkuma

C proteīna deficīta klīniskās izpausmes:

• atkārtots grūtniecības spontāns aborts, nedzīvi dzimuša bērna piedzimšana, augļa zaudējums (līdz 27,9 %);
• venozā tromboze un trombembolija 20–30 gadu vecumā jebkurā lokalizācijā;
• ādas, zemādas audu nekroze (īpaši, ja to ārstē ar netiešiem antikoagulantiem);
• paaugstināts trombozes risks, lietojot perorālos kontracepcijas līdzekļus;
• Arteriālās trombozes praktiska neesamība.

Veidlapas

C proteīna deficīts rodas nedaudz biežāk nekā antitrombīna III deficīts; pacientiem ar trombozi un trombemboliju šī patoloģija novērojama aptuveni 10% pacientu.

Pastāv divu veidu iedzimts C proteīna deficīts:

1. I tips - samazināts C proteīna daudzums;
2. II tips - samazināta C proteīna aktivitāte ar normālu līmeni.

Diagnostika C olbaltumvielas trūkuma

Diagnoze pamatojas uz C proteīna antigēna noteikšanu un plazmas koagulācijas funkcionālajiem pētījumiem (normālas plazmas daļējā tromboplastīna laika palielināšanās pakāpe, plazmas bez C proteīna lietošana, pievienojot pacienta plazmu un čūsku indi).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]