Nakts aklums: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzimta stacionāra nakts aklums vai niktalopija (nakts redzes trūkums) ir nepiedzīvojoša slimība, ko izraisa stieņu sistēmas disfunkcija. Fotorezektoru strukturālo izmaiņu histoloģiskā pārbaude nav konstatēta. Elektrofizioloģisko pētījumu rezultāti apstiprina primārā defekta klātbūtni ārējā pleksveidīgā (sinaptiskā) slānī, jo parastā stieņa signāls nesasniedz bipolāri šūnas. ERG ir diferencējusi dažāda veida stacionāro nakts aklumu.

Iedzimtu stacionāru nakts aklumu ar normālu dibenu raksturo dažādi mantojuma veidi: autosomāli dominējošie, autosomāli recesīvi un saistīti ar X hromosomu.

Normāls acs iedegums

1. Autosomu dominējošā iedzimtā niktalopija (Nugare tips): nenozīmīga patoloģija konusa formas elektroretinogrammās un subnormal stieņu elektroretinogrammā.
2. Autosomu dominējošā stacionāra nictalopija bez miopijas (Rigga tips): normāla konusa elektro-retinogramma.
3. Autosomāla recesīvā vai X-saistītā hromosoma niktalopija ar tuvredzību (Schubert-Bornschein tipa).

Iedzimta stacionāra nakts aklums ar izmaiņām dibenā. Šī forma slimības atsauce Ogushi slimība - slimība ar autosomāli recesīvā režīmā mantojuma, ko raksturo iedzimtu stacionāro nakts aklums izmaiņām fundus, parādoties dzeltens metālisks spīdums, izteiktāka aizmugurējā pole. Šajā zonā esošais makulas apgabals un kuģi izskatās atviegloti. Pēc 3 stundu ilgas tumsas adaptācijas dibens kļūst normāls (Mitsuo fenomens). Pēc gaismas pielāgošanas, funduss atkal lēnām iegūst metāla spīdumu. Tumšās adaptācijas pētījumā normālā konusa pielāgojumā tiek parādīts ievērojams stieņa sliekšņa pagarinājums. Rhodopsin koncentrācija un kinētika ir normāla.

Ar izmaiņām dibenā

1. Ogushi slimība ir autosomāla recesīvā slimība, kurai raksturīgs tumšā adaptācijas perioda pagarinājums līdz 2-12 stundām, lai sasniegtu parasto stienī līdzīgo slieksni. Dūņu krāsas maiņa no zeltaini brūnas krāsas ar gaismas pielāgošanos normālam tempojuma adaptācijas stāvoklī (parādība Mizuo).
2. "Balto vietas" dibens ir autosomāla recesīvā slimība, kurai ir vairāki mazi balti dzelteni punktiņi aizmugures spraugā ar neskartu fovea un paplašināšanu līdz perifērijai. Asinsvadi, redzes nerva disks, perifērijas lauki un redzes asums joprojām ir normāli, elektroretinogramma un elektrokuloģija var būt patoloģiska ikdienas izmeklēšanā un normāla ar ilgstošu adaptāciju.

Balto acu dibens (fundus albi punctatus) tiek salīdzināts ar zvaigžņotas debesīm naktī, tāpat kā fundūza vidējā perifērijā, un makulas laukumā regulāri atrodas neskaitāmi bālgakie mati delikātie punkti. Slimība ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Par PHAG tiek atklāti hipfluorescences fokālie apgabali, kas nav saistīti ar baltiem plankumiem, kuri nav redzami angiogrammās.

Atšķirībā no citiem stacionāro nakts aklumu veidiem baltās vietas acīs, novērota vizuālā pigmenta atjaunošanās palēnināšana gan nūjiņos, gan konusiņos. ERG fotografēšanas un scotopic a- un b-viļņu amplitūda tiek samazināta standarta ieraksta apstākļos. Pēc vairāku stundu ilgas tumsas adaptācijas ERG scotopic reakcija lēnām atgriežas normālā stāvoklī.

[1], [2]