Nakts aklums: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzimts stacionārs nakts aklums jeb niktalopija (nakts redzes trūkums) ir neprogresējoša slimība, ko izraisa stieņu sistēmas disfunkcija. Histoloģiskā izmeklēšana neatklāj fotoreceptoru strukturālas izmaiņas. Elektrofizioloģisko pētījumu rezultāti apstiprina primārā defekta klātbūtni ārējā pinuma (sinaptiskā) slānī, jo normālais stieņu signāls nesasniedz bipolārās šūnas. Pastāv dažādi stacionāra nakts akluma veidi, kurus diferencē ar ERG palīdzību.

Iedzimtu stacionāru nakts aklumu ar normālu dibenu raksturo dažādi mantojuma veidi: autosomāli dominējošais, autosomāli recesīvais un ar X hromosomu saistītais.

Normāls funduss

1. Autosomāli dominējoša iedzimta niktalopija (Nugare tips): neliela anomālija konusa elektroretinogrammā un subnormāla stieņa elektroretinogramma.
2. Autosomāli dominējoša stacionāra niktalopija bez miopijas (Rigsa tips): normāla konusa elektroretinogramma.
3. Autosomāli recesīva vai ar X hromosomu saistīta nyktalopija ar miopiju (Šūberta-Bornšeina tips).

Iedzimts stacionārs nakts aklums ar acs dibena izmaiņām. Šī slimības forma ietver Oguši slimību, slimību ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu, kas atšķiras no stacionāra iedzimta nakts akluma ar izmaiņām acs dibenā, kas izpaužas ar dzeltenīgu metālisku spīdumu, kas ir izteiktāks aizmugurējā polā. Uz šī fona makulas zona un asinsvadi izskatās izcili. Pēc 3 stundu ilgas adaptācijas tumsā dibens kļūst normāls (Mitsuo fenomens). Pēc adaptācijas gaismā dibens lēnām atgūst metālisko spīdumu. Pētot adaptāciju tumsā, tiek atklāts ievērojams stieņa sliekšņa pagarinājums ar normālu konusa adaptāciju. Rodopsīna koncentrācija un kinētika ir normāla.

Ar izmaiņām fundusā

1. Oguši slimība ir autosomāli recesīva slimība, kam raksturīga tumsas adaptācijas perioda pagarināšanās līdz 2–12 stundām, lai sasniegtu normālus nūjiņu sliekšņus. Acs dibena krāsa mainās no zeltaini brūnas gaismas adaptācijas laikā līdz normālai tempo adaptācijas stāvoklī (Mizuo fenomens).
2. "Baltajiem punktiem" līdzīgais funduss ir autosomāli recesīvs traucējums, kam raksturīgi vairāki mazi balti dzelteni punktiņi aizmugurējā polā ar neskartu foveu un perifēro pagarinājumu. Asinsvadi, redzes nerva disks, perifērie lauki un redzes asums saglabājas normāli, elektroretinogramma un elektrookulogramma var būt patoloģiskas ikdienas pārbaužu laikā un normālas ilgstošas tempo adaptācijas laikā.

Acu dibens (fundus albi punctatus) tiek salīdzināts ar zvaigžņotajām debesīm naktī, jo tā vidējā perifērijā un makulas apvidū regulāri atrodas neskaitāmi bālgani, mazi, smalki plankumi. Slimībai ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. FAG atklāj hiperfluorescences fokālos apgabalus, kas nav saistīti ar baltiem plankumiem un nav redzami angiogrammās.

Atšķirībā no citām stacionāras nakts akluma formām, balti punktētā acs dibenā gan stieņos, gan konusos tiek novērota redzes pigmenta reģenerācijas palēnināšanās. Standarta ierakstīšanas apstākļos ERG fotopisko un skotopisko a- un b-viļņu amplitūda ir samazināta. Pēc vairākām stundām ilgas tumsas adaptācijas skotopiskā ERG reakcija lēnām atgriežas normālā stāvoklī.

[ 1 ], [ 2 ]