Raksta medicīnas eksperts

Bērnu ģenētists, bērnu ārsts

Jaunas publikācijas

Lejeunes sindroms (īss hromosomu 5 deletion sindroms): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Lezgena sindromam ir šādi sinonīmi: 5. Hromosomas īsās rokas sindroms, 5p-sindroms, "screaming kaķēna" sindroms. Iedzīvotāju biežums nav zināms. Ne vairāk kā 1% pacientu ar dziļu garīgo atpalicību izstaro 5 p-deleciju.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Kas izraisa Lejeunes sindromu?

Gammaģenēzes laikā īsā hromosomas 5 daļa tiek vienkārši izdzēsti, un tā ir sastopama visās pētītajās šūnās, bet reizēm tiek konstatēts mosaicisms. Dažreiz dzēšana rodas, kad tiek veidota gredzena hromosoma 5 vai de novo kā nesabalansētas pārvietošanas rezultātā. 10-15% gadījumu 5p-dzēšana bērnā tiek atklāta no vecākiem - saņēmēja abpusēja translokācijas nesēja.

Lesan sindroma simptomi

Fiziskās un psihomotoriskās attīstības kavēšanās.
Mikrocefāli.
Hipertelorisms.
Acs mongoloids un mikrogēnija.
Izteikti elpošanas traucējumi kopš dzimšanas.
Grūtības barošanās laikā jaundzimušā periodā.
Iedzimtas sirds defekti (15-30%, biežāk atver arteriālos kanālus).
Intipāla trūce (25-30%).

Kā atpazīt Lesiana sindromu?

Lesian sindroma diagnoze pamatojas uz klīniskām pazīmēm un raksturlielumu "kaķēnu kliedziens". Lesian sindroma laboratoriskā diagnostika balstās uz citoģenētisku pētījumu, kurā tiek pārbaudīta hromosomas 5 īsās rokas noņemšana.

Kādi testi ir vajadzīgi?

Ģenētiskie pētījumi: indikācijas, metodes

Hronosomas strukturālu anomāliju izraisītu sindromu (dzēstu sindromu) izraisītu sindromu diagnostika

Kāda ir Lesiana sindroma prognoze?

Lesiana sindromam ir dzīves prognoze, ja nav smagu iedzimtu sirds slimību. Dažādu smaguma garīga atpalicība.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.