Hepatocerebrālā distrofija

Vilsona-Konovalova slimība vai hepatocerebrālā distrofija ir iedzimta patoloģija, kurā tiek novērots aknu un nervu sistēmas bojājums. Slimība tiek mantota pēc autosomāla recesīvā tipa, savukārt patogēna gēns atrodas trīspadsmitās hromosomas q-rokā.

Slimības etioloģijā galveno lomu spēlē vara vielmaiņas traucējumi. Pārāk lielā daudzumā vara uzkrājas aknu audos, smadzenēs, urīnā, radzenē. Biežums ir 0,3: 10 000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hepatocerebrālās distrofijas cēloņi

Slimības izskats ir saistīts ar pārmantotu vara vielmaiņas traucējumiem. Ķermeņa struktūrā speciālisti parāda ievērojamu vara satura pieaugumu. Tajā pašā laikā vara izdalīšanās caur urīnceļu sistēmu palielinās. Tajā pašā laikā tā saturs asinsritē samazinās.

Mikroelementu izplatīšanās mehānisma nespēja rodas sakarā ar ģenētiski atkarīgu ceruloplazmīna skaita samazināšanos - īpašu vara saturošu plazmas olbaltumvielu. Vara, kas nonāk asinīs no pārtikas, nevar palikt asinīs, jo vara saturošo olbaltumvielu saturs ir samazināts. Rezultātā varš ir spiests uzkrāties dažādos orgānos un audos un lielā daudzumā izdalās nieres.

Vara uzkrāšanās nieru audos izraisa urīna filtrācijas sistēmas pārtraukumu, kas savukārt noved pie aminoskāidurijas (aminoskābes) parādīšanās.

Smadzeņu darbību pārkāpumi, aknu audu un radzenes bojājumi ir saistīti arī ar lielāku vara uzkrāšanos šajos organismos.

[7], [8], [9], [10], [11]

Simptomi hepatocerebrālās distrofijas gadījumā

Slimība biežāk izpaužas vecuma diapazonā no 10 līdz 25 gadiem. Galvenie patoloģijas simptomi ir muskuļu vājums, trīce un demences palielināšanās. Muskuļu vājums var izpausties dažādās pakāpēs. Dažreiz raksturīgs Parkinsona slimības sindroms uztver visu muskuļu sistēmu. Seja uzņem maskas formu, apakšas žoklis karājas, mēģinājumi runāt ir neskaidri, balss kļūst svešs, nedzirdīgs. Tajā pašā laikā, norīšana var tikt traucēta, pateicoties balsenes muskuļu atslābināšanai. Palielina siekalošanos. Motora aktivitāte ir kavēta. Rokas un kājas var iesaldēt nestandarta un pat dīvainā stāvoklī.

Muskuļu vājuma fona apstākļos ir ievērojams trīce, īpaši izteikta augšējā daļā (tā sauktie spārnu šūpoļi). Šādas kustības pārtraukuma laikā var pazust un pēkšņi parādīties, kad rokas ir sāniem vai paceltas līdz plecu joslas līmenim. Tremšanās var notikt no vienas puses vai divām vienlaicīgi, kā arī no pirkstiem spazmas formā.

Slimības beigās var rasties epilepsijas lēkmes, pacients var nokļūt komā. Ir garīgo spēju samazināšanās, līdz pat nozīmīgiem garīgiem traucējumiem.

Ādas un ekstremitāšu jutīgums cieš. Cīpslu refleksi var pat nedaudz palielināties - reizēm jūs varat salabot Babinskisa refleksu (patoloģiska īkšķa pagarināšana uz pēdas ar apzinātu pēdu zoles stimulāciju).

Hepatocerebrālās distrofijas raksturīga iezīme, kas ir tiešs simptoms slimībai aptuveni 65% pacientu, ir tā sauktais Kaiser-Fleischer radzenes gredzens. Tā ir pigmentēta līnija ar brūngani zaļganu nokrāsu, kas iet gar radzenes aizmugures reģionu, kas robežojas ar sklera. Šādu līniju var novērot normālas apskates laikā vai izmantojot putekļu apgaismotāju.

Laboratorijā var redzēt anēmijas, trombocitopēnijas un citu asins darbības traucējumu attīstību - tas viss ir aknu funkcijas traucējumu sekas.

Hepatocerebrālās distrofijas diagnostika

Ar tipisku klīnisko ainu slimības diagnoze nav sarežģīta. Novērtēšana iedzimtību, pazīmes subkortikālo bojājumiem (distonija, hyperkinetic simptomi), Kayser-Fleischer gredzens - tas viss dod iespēju Reja aizdomas distrofija. Apstiprināt diagnozi var samazināt, nosakot naudas ceruloplazmīna (pazeminot pazīme - mazāk nekā 1 mol / l), asins plazmā un palielināts urīna izdalīšanos no vara sistēmas (pieaugums par vairāk nekā 1,6 mikromoliem, vai 50 ug / dienā).

Galvenās diagnozes pazīmes:

• vienlaikus smadzeņu un aknu bojājumu simptomi;
• nelabvēlīga iedzimtība pēc autosomāla recesīvā tipa;
• sākotnējās slimības izpausmes pēc 10 gadu vecuma;
• ekstrapiramidālie traucējumi (trīce, vājums, neatbilstošs ķermeņa stāvoklis un ekstremitātes, spazmas sāpes, kustību traucējumi, norīšana, garīgo spēju mazināšana);
• ekstra nervu sistēmas traucējumi (sāpes labajā augšējā kvadrantā, tendence uz asiņošanu, locītavu sāpes, zobu emaljas un smaganu bojājumi);
• radzenes gredzena klātbūtne;
• ceruloplazmīna līmeņa pazemināšanās;
• pastiprināta vara izdalīšanās caur nierēm;
• DNS diagnostika.

Diferencējiet slimību ar muskuļu distoniju, parkinsonismu, multiplo sklerozi.

[12], [13], [14], [15]

Hepatocerebrālās distrofijas profilakse

Tā kā hepatocerebrālā distrofija ir iedzimta patoloģija, diemžēl nav iespējams to novērst un novērst. Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas laikā vecākiem, kuriem bijis bērns ar distrofiju, vēlāk tiek ieteikts nemēģināt bērnus. Mutiski gēna heterozigotu nesēju var noteikt ar bioķīmisko analīžu palīdzību: skaitīt ceruloplazmīna daudzumu asinīs un aminoskābju un vara izdalīšanos caur nierēm.

Ir svarīgi, ka ir iespējama agrākais slimības atklāšana, kas ļaus pacientam ilgu laiku palikt aktīviem un palēnināt neatgriezeniskas sekas smadzenēs. Regulāra penicilamīna lietošana ir sava veida garantija pacienta dzīves ilguma pagarināšanai.

Hepatocerebrālās distrofijas prognoze

Slimības gaitu speciālisti atzīst, neapšaubāmi progresējot. Pilnīgas pacienta dzīves ilgums var būt atkarīgs no simptomu skaita un apjoma, kā arī no ārstēšanas laika. Pacientu vidējais paredzamais mūža ilgums bez ārstēšanas ir apmēram 6 gadi un agresīva ļaundabīga slimības gaita - vairāki mēneši un pat nedēļas.

Hepatocerebrālā distrofija ir vislabvēlīgākā prognoze tikai tad, ja ārstēšana tika noteikta pat pirms aknu un nervu sistēmas bojājumu pazīmju parādīšanās.