Girašu atrofija.

Dzirenes lobulārā atrofija (girāta atrofija) ir autosomāli recesīvā veidā pārmantota slimība ar raksturīgu dzrenes membrānas un pigmentepitēlija atrofijas klīnisko ainu. Jau slimības sākumā redzes lauks ir sašaurinājies, samazināta nakts redze un redzes asums, ERG nav. Deģeneratīvu izmaiņu smagums acs dibenā nekorelē ar redzes asumu. Žirāta atrofija (dzrenes membrānas un tīklenes atrofija ornitīna ketoskābes aminotransferāzes gēna mutācijas dēļ) ir enzīms, kas katalizē ornitīna degradācijas procesu. Enzīma deficīts izraisa ornitīna līmeņa paaugstināšanos plazmā, urīnā, cerebrospinālajā šķidrumā un intraokulārajā šķidrumā.

Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Tas izpaužas dzīves otrajā desmitgadē, ko pavada aksiāla miopija un niktalopija.

Šīs slimības patognomoniskā pazīme ir aminoornitīnskābes satura palielināšanās asins plazmā 10-20 reizes.

[ 1 ]

Simptomi (izpaušanās secībā)

• Stiklveida ķermeņa horioretinālās atrofijas un deģeneratīvu izmaiņu perifērās zonas.
• Tendence izmaiņām saplūst ar viļņotas malas veidošanos, kas vērsta pret ora serrata.
• Pakāpeniska izplatīšanās uz perifēriju un centru, saglabājot neskartu foveu līdz pēdējiem posmiem.

Salīdzinot ar horeiderēmiju, ir izteikta tīklenes asinsvadu retināšana.

• Elektroretinogramma ir patoloģiska, vēlāk - izdzisusi.
• Elektrookulogramma slimības vēlīnās stadijās ir subnormāla.
• FAG atklāj skaidru robežu starp normālām un atrofiskām zonām.

Raksturīga oftalmoskopiska pazīme ir demarkācijas līnija, kas atdala relatīvi normāla horiokapilārā slāņa zonu. Izmaiņu klātbūtni apstiprina FAG rezultāti. Process sākas vidējā perifērijā un izplatās gan uz perifēriju, gan uz acs dibena centru.