Dišēna distrofija

Slimība, ko sauc par Dišēna distrofiju, ir saistīta ar bojājumiem gēnu struktūrās, kas ir atbildīgas par liela muskuļu proteīna distrofīna ražošanu. Šī patoloģija tiek pārnesta iedzimti, izmantojot autosomāli recesīvu mantojuma veidu: tas ir, šī patoloģija vai nu slēpjas, vai izpaužas pēc paaudzes. Šis veids ir saistīts ar X hromosomu.

Cēloņi Dišēna distrofija

Patoloģija rodas gēnu mutācijas rezultātā xp21 reģionā. Vairāk nekā ceturtā daļa šādu patoloģiju ir saistītas ar pastāvīgām genotipa izmaiņām mātes olšūnā. Atlikušos gadījumus izskaidro pacienta mātes heterozigotiskums mutaģenēzes patoloģijā distrofīna gēnā.

Ir vispārpieņemts, ka aptuveni 7% no visiem periodiski sastopamajiem slimības gadījumiem ir vairāku šūnu paaudžu veidošanās sekas ar mutētām un normālām distrofīna alejām sievietes olnīcā. Visizplatītākais mutācijas veids (apmēram 65%) ir ievērojams hromosomu sekciju zudums. 5% pacientu tiek konstatēta hromosomu sekcijas dubultošanās, bet atlikušajos patoloģijas gadījumos tiek konstatēta punktmutācija, kad tiek ietekmēts viens vai vairāki nukleotīdi, savukārt mutācija attiecas uz plašākiem gēnu defektiem.

Patoloģija tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, saistīta ar X hromosomu (skar vīriešus). Vairāk nekā puse šādu patoloģiju rodas spontāni gēnu mutācijas dēļ.

Ģenētiskajā testēšanā ir svarīgi identificēt slēptās slimības pazīmes pacientes māsām. Šāda mutēta gēna nesēja var pārnest patoloģiju 50% no saviem vīriešu dzimuma bērniem, un 50% no viņas meitām arī kļūs par mutētā gēna nesējām.

Sievietes, kurām ir bojāts gēns, to dala ar savu bērnu, lai gan pašas necieš no miopātijas. Slimība galvenokārt skar zēnus. Arī meitenes var saslimt, taču tas notiek ārkārtīgi reti: tas var notikt tikai tad, ja ir hromosomu struktūras defekts.

Simptomi Dišēna distrofija

Sākotnējās Dišēna distrofijas pazīmes var pamanīt jau 1 līdz 5 gadu vecumā. Slimam bērnam raksturīga agrīnas motoriskās aktivitātes nomākšana. Mēģinot staigāt patstāvīgi (bērniem, kas vecāki par 1 gadu), var novērot pastāvīgus kritienus, kāju sapinšanos, ātru nogurumu. Ja mazulis tomēr sāk staigāt, tad viņš gāzelējas no kājas uz kāju (pīles gaita), viņam ir grūti kāpt pa kāpnēm un piecelties no ceļiem.

Pamazām maziem pacientiem palielinās dažādu muskuļu grupu apjoms, kas ārēji atgādina stipri noslogotus muskuļus. Ar patoloģijas tālāku progresēšanu un saasināšanos šāds pieaugums, gluži pretēji, pārvēršas muskuļu samazināšanā.

Slimība izplatās visā ķermenī augšupejošā veidā: no kāju un iegurņa muskuļiem līdz mugurai, pleciem un rokām.

Jau slimības sākumposmā var novērot cīpslu refleksu samazināšanos. Tad attīstās mugurkaula izliekums, krūškurvis iegūst seglu vai ķīļa formu, un pēdas deformējas. Rodas problēmas ar sirds muskuli: parādās sirds ritma traucējumu pazīmes un kreisā kambara hipertrofija. Ceturtdaļai pacientu ir garīgās atpalicības simptomi: visbiežāk tas izpaužas kā oligofrēnijas pazīmes.

Aptuveni 12 gadu vecumā pacienti pārstāj staigāt, un pēc 2–3 gadiem viņi pilnībā zaudē spēju kustēties. 20–30 gadu vecumā lielākā daļa šo pacientu mirst. Vēlākajās slimības stadijās muskuļu vājums izplatās uz elpošanas un rīšanas sistēmām. Nāve iestājas no pavadošām bakteriālām infekcijām vai nepietiekamas elpošanas un sirdsdarbības.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Veidlapas

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Dišēna muskuļu distrofija

Par laimi, Dišēna muskuļu distrofija ir samērā reta un izpaužas kā muskuļu vājums. Saskaņā ar statistiku, šī patoloģija rodas aptuveni vienam bērnam no 3000 jaundzimušajiem. Turklāt ir zināmas vairākas diezgan retas miopātijas formas, kurām raksturīgas mazāk izteiktas izpausmes.

Muskuļu distrofijas attīstība ir saistīta ar lēnu nervu un muskuļu šķiedru savienojumu iznīcināšanu.

Meitenes, kas dzimušas mātei ar bojātu gēnu, var kļūt arī par šāda bojājuma nesējām, lai gan slimība viņām gandrīz nekad neizpaužas.

Papildus Dišēna distrofijai medicīna identificē arī citus miopātiju veidus, kas ir ārkārtīgi reti:

• Bekera sindroms (skar arī zēnus, tam ir iedzimts tips, bet tas izpaužas tikai pubertātes laikā un izzūd aptuveni 45 gadu vecumā);
• iedzimta miopātijas forma (skar zīdaiņus neatkarīgi no dzimuma, bet var rasties, varētu teikt, tikai atsevišķos gadījumos);
• skapulohumerālā-sejas miopātija - neizpaužas nekavējoties, bet aptuveni 10 gadu laikā. Ar šo patoloģiju tiek atzīmēts sejas muskuļu vājums un sejas muskuļu lēna reakcija, mēģinot izteikt noteiktas emocijas;
• Emery-Dreifuss patoloģija (līdzīgs miopātijas veids ar negatīvām sekām miokardam).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Progresējoša Dišēna muskuļu distrofija

Progresējošā Dišēna muskuļu distrofija ir nopietna, visizplatītākā miopātijas forma. Tā attīstās zīdaiņa vecumā, parasti bērniem līdz 3 gadu vecumam, un reizēm vecākā vecumā. Gandrīz visiem pacientiem (ar dažiem izņēmumiem) ir palielināti ikru muskuļi (dažreiz kombinācijā ar deltoīdiem un četrgalvu muskuļiem). Šī palielināšanās bieži ir saistīta ar tauku infiltrāciju muskuļos, bet dažos gadījumos tieši muskuļi faktiski palielinās.

Muskuļu masas samazināšanās novērojama galvenokārt muguras un iegurņa joslā. Līdztekus atrofiskiem traucējumiem bieži var atzīmēt garīgo atpalicību.

Nav nekas neparasts, ka kaulu integritāte un forma tiek apdraudēta pat nelielu slodžu un traumu rezultātā. Pēc 5-10 gadiem no pirmajām patoloģijas izpausmēm var konstatēt sirds muskuļa bojājumus, ko izsaka tahikardija un EKG novirzes. Raksturīga pazīme ir paaugstināta kreatīnkināzes aktivitāte serumā.

Kopumā slimība ir smagāka nekā citas miopātijas formas. Atrofiskas izmaiņas ātri izplatās visā ķermenī. Lielākā daļa pacientu praktiski nespēj kustēties līdz 10 gadu vecumam. Šādi pacienti ārkārtīgi reti spēj nodzīvot līdz 30 gadiem, mirstot no vienlaicīgām slimībām.

Diagnostika Dišēna distrofija

Dišēna muskuļu distrofijas diagnoze jāapstiprina ar ģenētisko testēšanu, bet dažos gadījumos var tikt nozīmēti citi testi.

1. Ģenētiskais tests tiek veikts nepārprotami, pat ja ārsts ir pārliecināts, ka pacientam ir muskuļu distrofija. Ar šīs metodes palīdzību ir iespējams precīzi noteikt patoloģisko traucējumu raksturlielumus DNS. Papildus diagnozes noteikšanai šis pētījums palīdzēs vecākiem izlemt par turpmāko grūtniecību. Ģenētiskā testa rezultāti būs noderīgi arī mātes, kura ir mutētā gēna nesēja, radiniekiem.
2. Ārsts var ieteikt muskuļu šķiedru biopsiju. Šī pārbaude parādīs, vai organisms ražo olbaltumvielu distrofīnu un, ja tā, tad kādā daudzumā. Ar biopsijas palīdzību speciālisti nosaka precīzu olbaltumvielu daudzumu miocītos. Taču biopsija nevar aizstāt ģenētisko analīzi!
3. Elektromiogrāfijas metode (nervu impulsu vadītspējas noteikšana) bija aktuāla pirms vairākiem gadiem, bet tagad tā nav nepieciešama.
4. Kreatīna kināzes asins analīze: Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā šī enzīma daudzums ievērojami pārsniedz normu.
5. Sirdsdarbības, elpošanas sistēmas, muskuļu spēju novērtēšana, EKG, sirds bioloģisko marķieru un kaulu blīvuma noteikšana.

Ir ļoti svarīgi noteikt precīzu diagnozi, ja speciālistiem ir aizdomas par miopātiju bērnam. Turklāt tas jādara pēc iespējas ātrāk. Ārsts, pamatojoties uz šiem pētījumiem, noteiks kvalificētu ārstēšanu, iepriekš runājot ar vecākiem un izskaidrojot viņiem visas slimības pazīmes.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Profilakse

Protams, ir grūti runāt par iedzimtas slimības, kas saistīta ar gēnu mutāciju, profilaksi. Protams, ģimenēs, kurās ir gadījumi, kad bērni piedzimst ar Dišēna muskuļu distrofiju, obligāti jākonsultējas ar ģenētiķi, vēlams, pirms jaunais pāris sāk plānot grūtniecību.

Ja bērns ar muskuļu patoloģiju jau ir piedzimis, tad ir jāpieliek visas pūles, lai novērstu muskuļu audu zudumu un pēc iespējas ilgāk saglabātu bērna motorisko aktivitāti. Šādās situācijās nav pieļaujams padoties un ļaut muskuļiem atrofēties. Ir nepieciešams veikt īpašu vingrošanu ar mazuli, lai saglabātu kustību diapazonu locītavās. Lai novērstu kontraktūras, ieteicams lietot atbalsta korsetes un fiksatorus.

Bērniem, kuri vismaz nedaudz var staigāt, tas jādara pēc iespējas biežāk. Nepiespiediet bērnu gulēt: ļaujiet viņam būt aktīvam, tas ļaus muskuļiem palēnināt regresiju. Šādiem bērniem nepieciešama maksimāla uzmanība un aprūpe, viņiem nevajadzētu justies liegtiem vai aizvainotiem.

Peldēšanai ir labs efekts, un to var un vajag darīt. Atcerieties: neko nedarot (pastāvīgs gultas režīms), slimības progresēšana tikai paātrināsies. Ir nepieciešams ļaut pacientam vismaz apmierināt savas vajadzības.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Prognoze

Slimības distrofiskie procesi ietekmē visu muskuļu sistēmu: elpošanas sistēmas muskuļus, sirdi, skeletu. Pacienti ar Dišēna distrofiju visbiežāk dzīvo līdz 15, maksimāli 30 gadiem. Pasaules zinātnieku veiktie pētījumi šajā jomā dod cerību uzlabot šādu pacientu kvalitāti un dzīves ilgumu.

Un tagad ir zināmi gadījumi, kad pacienti varēja nodzīvot līdz 40 vai pat 50 gadiem. Šāds rezultāts bija saistīts ar īpašas un pastāvīgas aprūpes klātbūtni: aprīkojumu elpošanas sistēmas atbalstam, atbilstošu zāļu terapiju.

Gēna, kas ir galvenais slimības attīstības faktors, atklāšana deva milzīgu stimulu zinātnisko eksperimentu turpināšanai gēnu mutāciju terapijā. Tomēr šobrīd diemžēl nav ārstēšanas metodes, kas palīdzētu pilnībā izārstēt miopātiju. Izmantotās metodes ļauj tikai uzlabot un pagarināt pacienta dzīvi.

Atliek ticēt, ka zinātne drīz atradīs veidu, kā labot iedzimto patoloģiju, un Dišēna muskuļu distrofija beidzot tiks uzvarēta.

[ 20 ]