Dystroid distrofija

Slimība, ko sauc par Dukshenes distrofiju, ir saistīta ar bojājumiem gēnu struktūrās, kas ir atbildīgas par lielu muskuļu proteīnu distrofīna ražošanu. Šāda patoloģija tiek pārnēsta ar iedzimtu ceļu, autosomālu recesīvu mantojuma veidu: tas ir, šī patoloģija slēpjas kā tāda, vai izpaužas pa paaudzi. Šis tips ir saistīts ar X hromosomu.

Cēloņi duchen's distrofija

Patoloģija parādās sakarā ar gēnu mutāciju, kas notiek reģionā xp21. Vairāk nekā ceturtdaļa šādu patoloģiju ir saistīta ar pastāvīgām izmaiņām mātes olšūna genotipus. Pārējos gadījumus izskaidro pacienta mātes heterozigotība ar distrofīna gēna mutagēnas patoloģiju.

Ir vispāratzīts, ka apmēram 7% no visiem gadījumiem, kas atkārtojas, ir vairāku šūnu paaudžu veidošanās sieviešu olšūna ar modificētu un normālu distrofīna alejām. Visizplatītākais mutāciju veids (aptuveni 65%) ir ievērojams hromosomu reģionu zudums. 5% pacientu hromosomu segmentu dubultojas, pārējos gadījumos patoloģija ir punktu mutācija, kad tiek iesaistīts viens vai vairāki nukleotīdi, bet mutācijas ir ilgāki gēnu defekti.

Patoloģiju pārraida ar autosomālu recesīvu tipu, sasaistot ar X hromosomu (skar vīriešus). Vairāk nekā puse šo patoloģiju rodas spontāni, pateicoties gēnu mutācijām.

Ģenētiskajā pārbaudē svarīgu lomu spēlē pacienta māsas noslēpumainas slimības pazīmes. No tāda mutācijas gēna nesēja var rasties patoloģijas pārnešana 50% vīriešu dzimuma bērnu, un 50% savu meitu kļūs par mutācijas gēna nesējiem.

Sievietes ar bojātu gēnu dala to ar savu bērnu, lai gan viņi paši nesaņem miopātiju. Galvenokārt slimība skar zēnus. Meitenes var arī saslimt, bet tas notiek ļoti reti: tas var notikt tikai tad, ja hromosomu struktūra ir bojāta.

Simptomi duchen's distrofija

Duchenne distrofijas sākuma simptomus var novērot jau no 1 līdz 5 gadu vecumam. Slimam bērnam raksturīga agrīnas kustības aktivitātes kavēšana. Mēģinot staigāt vienatnē (bērniem, kas vecāki par 1 gadu), var novērot nemainīgus kritienus, kāju sajukumu, ātru nogurumu. Ja mazulis vēl sāk staigāt, tad viņš paceļas no kājas uz kāju (pīļu gājiens), viņam ir grūti kāpt kāpnēm un piecelties no viņa ceļgaliem.

Pakāpeniski, maziem pacientiem, palielinās dažādu muskuļu grupu apjoms, kas pēc izskata ir līdzīgs muskuļiem ar lielu piepūli. Ar tālāku kursu un patoloģijas pasliktināšanos, gluži pretēji, šāds palielinājums samazinās muskuļos.

Slimība izplatās caur ķermeni augošā veidā: no kāju muskuļiem un maza iegurņa līdz mugurai, pleciem un rokām.

Pat slimības sākuma posmā var novērot cīpslu refleksu samazināšanos. Turklāt mugurkaula izliekums attīstās, krūšu kurvis kļūst par seglu vai ķīli, kājas ir deformētas. Sirds muskuli ir problēmas: rodas sirds aritmijas un kreisā kambara hipertrofijas pazīmes. Ceturtdaļai pacientu rodas garīgās atpalicības simptomi: visbiežāk tas izpaužas kā oligofrēnijas pazīmes.

Aptuveni 12 gadu vecumā pacienti pārtrauc kājām, pēc 2-3 gadiem viņi pilnīgi zaudē spēju veikt kustības. 20-30 gadu vecumā vairāk no šiem pacientiem mirst. Vēlākās slimības stadijās muskuļu vājums nonāk elpošanas un norīšanas sistēmā. Nāves cēlonis ir saistīts ar bakteriālām infekcijām vai elpošanas un sirdsdarbības traucējumiem.

[1], [2], [3], [4]

Veidlapas

[5], [6], [7]

Duchenne muskuļu distrofija

Duchenne muskuļu distrofija, par laimi, ir relatīvi reti un izpaužas muskuļu vājumā. Saskaņā ar statistiku, šī patoloģija rodas apmēram vienā bērnībā no 3000 jaundzimušajiem. Turklāt ir vairākas diezgan reti sastopamas miopātijas formas, kas atšķiras ar mazāk izteiktām izpausmēm.

Muskuļu distrofijas attīstība ir saistīta ar nervu un muskuļu šķiedru savienojumu lēnu iznīcināšanu.

Sievietes, kas dzimušas no mātes ar bojātu gēnu, var kļūt par šāda kaitējuma pārvadātājiem, lai gan slimība gandrīz nekad nav izpaudusies.

Papildus Duchenne distrofijai zāles arī atšķir cita veida miopātijas, kas ir ārkārtīgi reti:

• Beckera sindroms (ietekmē arī zēni, ir iedzimts veids, bet izpaužas tikai pubertātes un atkāpšanās laikā līdz apmēram 45 gadiem);
• iedzimta miopātijas forma (skar bērnus neatkarīgi no dzimuma, bet var notikt, mēs varam teikt, tikai atsevišķos gadījumos);
• plecu, plecu un seju formas miopātija - nav uzreiz acīmredzama, bet aptuveni 10 gadus. Patoloģijā tiek konstatēts sejas muskuļu vājums, sejas muskulatūras gausa reakcija, mēģinot izteikt noteiktas emocijas;
• Emery-Dreyfus patoloģija (līdzīga veida miopātija ar negatīvām sekām miokardam).

[8], [9], [10], [11],

Progresējošā distrofija Dushena

Duchenne progresējošā distrofija ir nopietna, visizplatītā miopātijas forma. Tas attīstās zīdainim, parasti bērniem līdz 3 gadu vecumam, dažreiz vecākiem cilvēkiem. Praktiski visiem pacientiem (ar dažiem izņēmumiem) palielinās gastrocnemija muskuļu izmērs (dažkārt kopā ar deltveida un četrgalvu). Šis palielinājums bieži vien ir saistīts ar muskuļu tauku infiltrāciju, bet dažos gadījumos tas faktiski palielina muskuļus.

Muskuļu masas apjoma samazināšanos novēro galvenokārt muguras un iegurņa rajonā. Līdz ar atrofiskiem traucējumiem bieži vien ir iespējams atzīmēt garīgo atpalicību.

Tas nav nekas neparasts, ka tiek pārkāptas kaulu integritātes un formas pat nelielu kravas un traumu dēļ. Pēc 5-10 gadiem pēc pirmās patoloģijas izpausmēm ir iespējams noteikt sirds muskuļa bojājumus, ko izraisa tahikardija un EKG traucējumi. Raksturīga iezīme ir paaugstināta seruma kreatīnkināzes aktivitāte.

Kopumā slimība ir smagāka nekā ar citiem miopātijas veidiem. Atrofiskas izmaiņas ātri izplatās visā ķermenī. Lielākā daļa pacientu līdz 10 gadu vecumam praktiski nevar pārvietoties. Šādi pacienti ārkārtīgi reti spēj dzīvot līdz 30 gadiem, miruši no vienlaikus slimībām.

Diagnostika duchen's distrofija

Duchenne distrofijas diagnoze ir jāapstiprina ar ģenētisko testēšanu, bet dažos gadījumos arī citu pētījumu veikšanai.

1. Ģenētiskā pārbaude tiek veikta nepārprotami, pat ja ārsts ir pārliecināts, ka pacientam ir muskuļu distrofija. Ar šīs metodes palīdzību jūs varat noteikt precīzas patoloģisko traucējumu pazīmes DNS. Papildus diagnozei šis pētījums palīdzēs vecākiem izlemt par turpmākajām grūtniecībām. Arī ģenētiskā testa rezultāti būs noderīgi mutated gēna nesēja mātes radiniekiem.
2. Ārsts var ieteikt Jums veikt muskuļu šķiedru biopsiju. Šādi pētījumi parādīs, vai proteīns ražo distrofīnu, un, ja tas tiek ražots, tad kādā daudzumā. Izmantojot biopsijas speciālistus, nosaka precīzu olbaltumvielu daudzumu miocītos. Bet biopsija nevar aizstāt ģenētisko analīzi!
3. Elektromiogrāfijas metode (nervu impulsu vadītspējas noteikšana) bija aktuāla pirms dažiem gadiem, bet tagad tas nav nepieciešams.
4. Asins analīze kreatīnkināāzei: Duchenne distrofijā šī enzīma daudzums ir daudz augstāks nekā parasti.
5. Sirdsdarbības, elpošanas sistēmas, muskuļu spēju, EKG novērtēšana, sirds bioloģisko marķieru noteikšana un kaulu audu blīvums.

Ir ļoti svarīgi noteikt precīzu diagnozi, ja eksperti domā par miopātijas bērnu. Un tas ir jādara ļoti tuvākajā nākotnē. Pamatojoties uz šiem pētījumiem, ārsts iecels kvalificētu ārstēšanu, provizoriski pavadījis sarunas ar vecākiem un izskaidrojis viņiem visas slimības pazīmes.

[12], [13], [14],

Profilakse

Protams, runājot par iedzimtas slimības novēršanu, kas saistīta ar gēnu mutāciju, ir grūti. Neapšaubāmi, ģimenēs, kurās ir bērnu piedzimšanas gadījumi ar Duchesne muskuļu distrofiju, obligāti jāveic ģenētiķa konsultācijas, vēlams, pirms jaunā pāra plāno grūtniecību.

Ja bērns jau ir parādījies ar muskuļu patoloģiju, tad jādara viss iespējamais, lai novērstu muskuļu audu zudumu un pēc iespējas ilgāk saglabātu motora darbību. Šādās situācijās ir nepieņemami pamest rokas un ļaut muskuļiem atrofēt. Lai saglabātu locītavu kustības amplitūdu, ir nepieciešams iesaistīties bērna speciālajā vingrošanā. Lai novērstu kontrakcijas, ieteicams izmantot atbalsta korsetes un fiksētājus.

Bērni, kuriem ir maz, bet var staigāt, to vajadzētu darīt pēc iespējas biežāk. Nepiespiest bērnu gulēt: lai tas būtu aktīvs, tas ļaus muskuļiem palēnināt regresiju. Šiem bērniem jāpievērš vislielākā uzmanība un rūpes, viņiem nevajadzētu justies liegtām vai apvainotiem.

Labu efektu nodrošina peldēšana, ko jūs varat darīt un pat nepieciešams. Atcerieties: neko nedarot (nemainīgs gultas režīms) tikai paātrinās slimības progresēšanu. Ir nepieciešams atļaut pacientam vismaz apmierināt savas vajadzības.

[15], [16], [17], [18], [19]

Prognoze

Slimības distrofiskie procesi ietekmē visu muskuļu sistēmu: elpošanas sistēmas muskuļus, sirdi, skeletu. Pacienti ar Duchēnes distrofiju bieži izdzīvo līdz 15, maksimāli līdz 30 gadiem. Pasaules zinātnieku pētījumi šajā virzienā dod cerību uzlabot šādu pacientu kvalitāti un ilgmūžību.

Un tagad ir gadījumi, kad pacienti var dzīvot līdz 40 vai pat 50 gadiem. Šis rezultāts bija saistīts ar īpašas un pastāvīgas aprūpes klātbūtni: elpošanas sistēmu atbalstošas iekārtas, adekvātu zāļu terapiju.

Gēna, kas ir galvenais slimības attīstības faktors, noteikšana ir devusi milzīgu impulsu zinātnisko eksperimentu turpināšanai gēnu mutāciju terapijā. Tomēr pašlaik, diemžēl, nav ārstēšanas, kas pilnībā izārstētu miopātiju. Izmantotās metodes sniedz tikai iespēju uzlabot un pagarināt pacienta dzīvi.

Joprojām ir jāuzskata, ka īsā laikā zinātne atradīs veidu, kā izlabot iedzimto patoloģiju, un Duchenne distrofija beidzot tiks uzvarēta.

[20]