Diffrofia ekstras

Disoprofiliskie procesi koriīdā var būt iedzimtas vai sekundāras, piemēram, pārnesto iekaisuma procesu sekas.

Pēc lokalizācijas tie var būt vispārināti vai fokusēti, piemēram, kas atrodas tīklenes makulārajā zonā. Horeīda distrofijas gadījumā tīklene vienmēr tiek iesaistīta patoloģiskajā procesā, īpaši pigmenta epitēlijā.

Horīda iedzimta distrofijas patoģenēze sastāv no ģenētiski noteiktas abitrofijas (asinsvadu slāņu trūkuma) un sekundārā izmaiņām fotoreceptoros un pigmenta epitēlijā.

Oftalmoskopiskas galvenā iezīme slimība ir horoidāla atrofija, vienlaikus apmainot retinālā pigmenta epitēlijā ar uzkrāšanās pigmenta granulu, un klātbūtne metāla refleksa. Sākotnējā posmā atrofija choriocapillary slāņa lielo un vidējo kuģiem šķiet nemainīgs, tomēr jau atzīmēts tīklenes fotoreceptoru traucējumi, ko izraisa nepietiekams uzturs tās ārējie slāņi. Procesa gaitā trauki tiek sklerozes un iegūst dzeltenīgi baltu krāsu. Slimības pēdējā stadijā tīklene un koriāde ir atrofālas, asinsvadi pazūd, un pret sklera fonu ir tikai neliels skaits lielu koriāldaru. Visas distrofijas procesa pazīmes ir skaidri redzamas fluorescējošā angiogrāfijā (PHAG).

Koroīda atrofija ir bieži sastopama apaugļotas tīklenes un pigmenta epitēlija distrofijas pazīme.

Ir dažādi koriālas vispārējās distrofijas veidi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Terapeitiskā

Choroidderēmija ir pārejoša korioīdu distrofija. Šī ir retas slimības vīriešiem. Jau agrīnās stadijās kopā ar atrofijas pazīmēm koriāros ir izmaiņas photoreceptors, galvenokārt stieņi uz vidus perifērijas tīklenes.

Mantojuma veids, kas saistīts ar X hromosomu, gēna locus par Xq21.

• Visas slimnieces tēva meitas ir pārvadātāji. 50% sieviešu pārvadātāju dēlu ir slimi. 50% sieviešu pārvadātāju meitu ir arī pārvadātāji.
• Slimojošais tēvs nevar gēnu nodot saviem dēliem.
• Sievietes nesēji - minimālas izmaiņas, perifēro atrofijas zonas un raibums RPE slānī. Redzes asums, perifērijas lauki un elektroretinogramma ir normāli.
• Tas izpaužas niktalopijā pirmajā dzīves desmitgadē.

Procesa gaitā samazinās nakts redzamība, tiek konstatēta redzamo lauku koncentriskā sašaurināšanās, ERG ir normāla. Centrālā redze turpinās līdz slimības beigām.

Oftalmoskopiskas vīriešu dzimuma pacientiem atklāj plašu izmaiņas - no atrofijas choriocapillaries un nelielas izmaiņas tīklenes pigmenta epitēlijā un kopējo prombūtnes asinsvadu apvalku un ārējos slāņos tīklenes. Pirmajā vai otrajā dekādē dzīves izmaiņas tiek izteiktas ar izskatu patoloģijas refleksu oftalmoskopija laikā Monētveida perēkļu veidošanos atrofija asinsvadu apvalku un tīklenes pigmenta epitēlijā, pigmenta uzkrāšanās veidā fanul vai kaulu šūnas.

Diagnozi var noteikt, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, pacientu un viņu ģimeņu pārbaudes rezultātiem, ERG pētījumu un redzes lauku.

Simptomi (izpausmes secībā)

• Vidējā perifērijā - horizontālās atrofijas un RPE atrofijas apgabali.
• Horeja kapilāru un RPE izkliedēta atrofija ar vidēju un lielu trauku saglabāšanu.
• Vidēja un liela horeodaluma trauka atrofija ar pakļaušanu sklerai.

Salīdzinot ar tīklenes primārajām distrofijām, fovea tiek saglabāta uz ilgu laiku; Nieru disks un tīklenes trauki joprojām ir relatīvi normāli.

• Elektroretinogramma. Scotopic electroretinogram nav reģistrēts, photopic - ir ārkārtīgi subnormal.
• Elektroakulogramma ir zemāka par normālu.
• Hidroindermijas vidusposma fāgs atklāj tīklenes trauku un lielu horioidālo trauku piepildīšanu, bet ne horioloģiskos kapilārus. Hipofluorescence atbilst neatgriezeniskajai fovejai, apkārtējās hiperfluorescences zonai - ar "gala" defektiem.

Prognoze ir ļoti nelabvēlīga, taču lielākajā daļā pacientu līdz 6 gadu desmitiem dzīvības vīzija tiek saglabāta, neraugoties uz strauju samazināšanos.

[9], [10], [11], [12], [13]

Centrālā vēdera sāpoša locītavu distrofija

Mantojuma veids ir autosomāls dominants, gēna locus ir 17 p. Trešajā dzīves desmitgadē tas izpaužas pakāpeniskā centrālā redzējuma samazināšanā divpusējā līmenī.

Simptomi (izpausmes secībā)

• Nepietiekama granulāte foveā.
• Atdalītas zonas RP atrofijas un horeiokapilārā slāņa atrofijas makulā.
• Lēnām paplašinās "ģeogrāfiskās" atrofijas zona ar lielu horioutisko šūnu vizualizāciju.

Electroretinogram ir normāla. Elektroakulogramma ir normāla.

Prognozes ir nelabvēlīgas: zemas vizuālās funkcijas - 6-7 gadu desmitiem.

[14], [15], [16]

Horeja difūzā atrofija

Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Tas izpaužas 4-5 gadu desmitiem pēc dzīves ar centrālo redzi vai niktalopiju.

Simptomi (izpausmes secībā)

• RP un kori kapilāru parapapilāra un perikentāla atrofija.
• Pakāpeniska zonu paplašināšana, līdz tiek iesaistīts viss dibens.
• Lielākā daļa lielo horioutiskajos traukos un skleeru caurspīdība.
• Tīklu trauki ir normāli kalibrēti vai nedaudz sašaurināti.
• Elektroetinogramma ir normāla.

Prognoze ir nelabvēlīga sakarā ar agrīnām izmaiņām makulā.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidālā parapapilāra korioretīna deģenerācija

Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Tas parādās bērnībā.

Simptomi

• Divpusējs, lēnām izplešams formā, kas līdzinās mēbelēm, skaidri noteiktas korioretīna atrofijas joslas, sākot no redzes nerva diska.
• Foci var būt atsevišķi, perifērijas, apļveida.
• Elektroetinogramma no normālas uz patoloģisku.

Prognoze ir atšķirīga: jauniešiem var būt grūti, turpat vecāka gadagājuma cilvēkiem tas ir labvēlīgāks.

Pigmentārā paravenātiskā retinochoriska atrofija

Pigmentārā paravenātiskā retinochoroidālā atrofija ir reti sastopams slimības gadījums, ko parasti gados jauni vīrieši. Mantojuma veids nav ticami zināms, tiek aprakstīti abi ar H chromosomu saistītie veidi un pat tie, kas saistīti ar Y hromosomu.

Simptomi

• Divpusējs pigmenta nogulsnējums "kaulaino ķermeņu" formā gar lielajiem tīklenes tīkliem.
• Blakus esošās norobežotās zonas korioretīna atrofijas, kas var atrasties ap redzes nerva disku.
• Elektroneretenogramma, kā likums, ir normāla.

Prognoze ir labvēlīga, jo izmaiņas makulā ir reti.