Darjas slimība (folikulāra veģetatīvā diskeratoze): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Darjas slimība ir reti sastopama slimība, kurai raksturīga patoloģiska keratinizācija (diskeratoze), sarkanās, galvenokārt folikulārās, papulas nogulsnēšanās seborētiskajās zonās.

Darjas slimības cēloņi un patogeneze (folikulārais veģetatīvā diskeratoze). Slimība ir balstīta uz topophilament-desmomes kompleksa sintēzes un nobriešanas trūkumu. Tagad ir konstatēts, ka ar Darijas slimību patoloģiskā gēna 12q23-q24.1 mutācija izraisa kalcija sūkņu funkcijas traucējumus un šūnu adhēzijas mehānismu. Pathogenesis, hipovitaminozes A loma, ir iespējama nepiesātināto taukskābju metabolismu traucējumi. Tas ir vienāds abos dzimumos.

Darijas slimības simptomi (folikulārais veģetācijas diskeratoze). Klīniski tipisks slimības formu parasti sākas otrajā desmitgadē dzīves, un to raksturo folikulu izsitumiem, blīvu, noapaļotas, dzīvoklis, hiperkeratotiskiem papulas 0,3-0,5 cm diametrā. Sākumā izsitumi elementi ir izolēta, normāla ādas krāsa, tad kļūst dzeltena vai gaiši brūna, ar ragu skalu uz virsmas. Laika gaitā izsitumi saplīstas ar plāksnītēm, to virsma kļūst verrucozīva, papilomu veidota un pārklāta ar netīriem brūniem kakla kauliņiem. Pēc pilināmā vai pīlinga novērotas izdalītas kabatas. Ieteicamā izsitumu vieta ir seboreja (sejas, krūšu kauls, starplapu zona, lielas ādas krokas). Tāpat izsitumi var atrasties uz stumbra un ekstremitātēm. Galvas ādas izsitumi līdzīgi seboreja uz sejas atrodas galvenokārt laicīgās jomās, uz pieres, jo nasolabial krokās, kabatas uz muguras rokas līdzināties akrokeratoz Hopf. Reti palmas un zoles tiek bojātas punktveida vai difūzā hiperkeratozes formā. Patoloģiskais process var būt plaši izplatīts vai aptver visu ādu. Slimības sākums ir aprakstīts pieaugušajiem, bet parasti tas ir novājināts (nepareizs).

Dermatologa praksē papildus tipiskajiem vezikulāriem (vai vesigulobullous) var novērot Darijas slimības hipertrofijas un abortu formas.

Vezikulāras formas papildus tipiskajām folikulārajām mezgliņām raksturo 3-5 mm diametra pūslīšu nogulsnēšanās ar caurspīdīgu saturu. Vējšķiles atrodas galvenokārt lielās ādas krokās, ātri atveras, pakļaujot mitrām erozīvām virsmām, pakāpeniski nokļūstot ar ķemmiņiem. Šādas foci ir līdzīgas hroniskās ģimenes pemfigus Haley-Haley.

Ar hipertrofisku formu, vienlaicīgi ar tipiskiem mezgliņiem, ir lieli elementi, kas atgādina kārpas, kā tas ir Gopf akrokeratozē. Hiperteratotisko plākšņu biezums sasniedz pat 1 cm vai vairāk, uz virsmas ir vēžveidīgie augi un dziļas plaisas.

Par Darijas slimības nesegto formu, izsitumu lokalizācija uz ierobežotām un neparastām dermatozes vietām ādas formā kā nevus, kā arī zosteriforms.

Nagu plāksnes ir sadalītas gareniski, nelīdzenoši sadalot brīvo malu, virsma ir balta vai sarkanīgi brūngana gareniskās lentes, bieži veidojas subungāls hiperkeratozes. Reti skar gļotādu. Izsitumi parādās mazu papulu formā, piemēram, leukoplakijas. No sistēmiskām pārmaiņām samazinās intelekts, garīgā atpalicība, endokrinopātija: dzimumdziedzeru disfunkcija, sekundārais hiperparatireoidisms. Pacientiem ar folikulāro diskaratozi slimība bieži pastiprinās UV staru ietekmē (līdzīga Koebnera parādībai).

Histopatoloģija. Histoloģiski Darya slimību raksturo izteikta ortokeratoze ar ragušo sveces veidošanos, apaļo ķermeņu un graudu klātbūtni augšējā daļā. Dermā tiek novēroti papilomatozi augi, pārklāti ar vienu pamatcauruļu šūnu rindu, hroniska iekaisuma infiltrācija, reizēm - acanthozes un hiperkeratozes.

Diferenciālā diagnoze. Darjē slimība jāatšķir no ģimeniskā pemfigus Hailey-Hailey, kārpveidīgas akrokeratoza, Kyrle slimības, keratoze pilaris Morrow Brook.

Darijas slimības ārstēšana (folikulāra veģetatīvā diskeratoze). Piešķirt neotigazon 0,5-1 mg / kg ķermeņa svara pacientam vai A vitamīnam 200 000-300 000 ME dienā. Ārēji pielietojiet keratolītiskos un glikokortikosteroīdu ziedi.

[1], [2]