Cistiskās fibrozes simptomi

Lielākajā daļā pacientu pirmie simptomi cistiskā fibroze kļūst pamanāmi pirmajā dzīves gadā, bet līdz 6 mēnešiem slimība izpaužas 60% gadījumu. Jaundzimušā periodā cistisko fibrozi saista zarnu obstrukcijas pazīmes (mekonija ileuss), dažos gadījumos - peritonīts, kas saistīts ar zarnu sienas perforāciju. Līdz 70-80% bērnu ar mekonija ileusu ir cistiskā fibroze. Ilgstoša jaundzimuma dzelte, kas konstatēta 50% pacientu ar mekonijas ileusu, arī var būt pirmā cistiskās fibrozes klīniskā pazīme.

Zīdaiņiem ir šādi tipiski cistiskās fibrozes simptomi:

• recidivējoši vai hroniski elpošanas simptomi (klepus vai elpas trūkums);
• recidivējoša vai hroniska pneimonija;
• novecošanās fiziskajā attīstībā;
• bezveidīgs, bagātīgs, taukains un nomierinošs izkārnījumos;
• hroniska caureja;
• taisnās zarnas gļotādas prolaps;
• ilgstoša jaundzimušā jaundzimušā zīdīšana;
• Ādas "sāļums";
• dehidratācija karstā laikā (līdz siltuma gāzei);
• hroniska hipoelektrolimija;
• ģimenes vēstures dati par bērnu nāvi viņu pirmajā dzīves gadā vai brāļu un māsu klātbūtne ar līdzīgiem klīniskiem simptomiem;
• hipoproteinēmija, edema.

Vecāka gadagājuma vecumā tiek novērota fiziskās attīstības kavēšanās, smirdīgs tauku izkārnījumos, biežas elpceļu bakteriālas infekcijas, holestāzes pazīmes.

No cistisko fibrozi simptomi ir atkarīga no bojājuma dažādu orgānu un sistēmu, un ietver simptomus bronhopulmonâro un žultsceļu sistēmas, aizkuņģa dziedzera un kuņģa-zarnu traktā, kā arī reproduktīvās sistēmas traucējumus un svīšana.

Galvenie simptomi cistiskā fibroze

Bērni pirmajā dzīves gadā	Pirmsskolas vecuma bērni	Skolas vecumā bērni	Pusaudži un pieaugušie
Atkārtots vai pastāvīgs klepus (elpas trūkums)	Pastāvīgs klepus, iespējams, ar gļotādu krēpu	Neskaidras etioloģijas hronisku zemāko elpceļu infekcijas simptomi	Biežas gūžas epidoloģijas asiņošanas un iekaisuma slimības
Rekonstruktīva pneimonija	Retāk vai ilgstoša neskaidra etioloģijas aizdusa	Hronisks rhinosinusīts	Termināļu pirkstu fāļļošanās paātrināšana pēc šķīvju tipa »
Atlikums fiziskajā attīstībā	Ķermeņa masas deficīts, augšanas kavēšanās	Deguna polipozi	Pankreatīts
Neformēts pārmērīgs eļļains un smaržīgs izkārnījumos	Taisnās zarnas prolapss	Bronhu cūciņas	Triekas ar distālo tievo zarnu
Hroniska caureja	Zarnu invaginācija	Termināļu pirkstu fāļļošanās paātrināšana pēc šķīvju tipa »	Cirozes pazīmes un portāla hipertensija
Taisnās zarnas prolapss	Hroniska caureja	Hroniska caureja	Izaugsmes lag
Ilgstoša jaundzimušā dzelte	Termināļu pirkstu fāļļošanās paātrināšana pēc šķīvju tipa »	Triekas ar distālo tievo zarnu	Novēlota seksuāla attīstība
Sāļš ādas garša	Sāls kristāli uz ādas	Pankreatīts	Sterilitāte un azoospermija vīriešiem (97%)
Hroniska hiponagreēmija un hipohlorēmija	Hiponatriēmija, hipohlorēmija un vielmaiņas alkaloze	Hepatomegālija vai traucēta aknu darbība ar nezināmu etioloģiju
Hipoproteinēmija (edēma)	Hepatomegālija vai traucēta aknu darbība ar nezināmu etioloģiju
Siltuma šoks vai dehidratācijas pazīmes augstā temperatūrā	Gipptogēns pārsegs	Taisnās zarnas prolapss	Fertilitātes samazināšanās sievietēm (<50%)

Jebkurš no šiem simptomiem var parādīties slimības klīniskajā attēlā jebkurā vecumā (ir zināmi netipiski gadījumi, kad parādās simptomi "stulbi" un aknu slimības pirmajos dzīves gados). Pirmie simptomi cistiskā fibroze lielākajā daļā pacientu rodas jau pirmajā dzīves gadā, lai gan ir aprakstīti vēlu (līdz pilngadīgam) slimības klīniskā izpausme. Dažu simptomu klātbūtne cistiskā fibroze kopējā slimības attēlā lielā mērā ir atkarīga no mutācijas veida (vai mutācijām). Visbiežākais dzēšana ir F 508, kurā cistiskās fibrozes klīniskās pazīmes parādās agrīnā vecumā un 90% gadījumu attīstās aizkuņģa dziedzera nepietiekamība.

Jaundzimušā periodā visbiežāk tiek atklāti pacienti ar cistisko fibrozi:

• mekonija ileus - 20% notiek jaundzimušajiem ar cistisko fibrozi, laiku pa laikam sarežģī mekoniju peritonīts, kas saistīta ar perforācijas zarnu sienā (līdz 70-80% bērniem ar cistiskās fibrozes slimniekiem mekonija ileusu);
• ilgstoša jaundzimušā jaundzimušā saslimšana - rodas 50% pacientu ar mekonijas ileusu.

Lielākajai daļai zīdaiņu ar cistisko fibrozi ir raksturīga atkārtotas vai ilgstošas klepus, izdales traucējumu un fiziskās attīstības traucējumu kombinācija. Šajā gadījumā vienu no simptomiem var izteikt stingrāk nekā citi.

• Klepus sākotnēji ir sausa un reti sastopama, un pēc tam attīstās bieža un neproduktīva, reizēm izraisa vemšanu, kļūst hroniska. Dažos gadījumos klepus uzbrukumi ir līdzīgi tiem, kas slimo ar klepu. Bieži vien pirmo reizi klepus uzbrukumi parādās augšējā elpceļu infekcijas fona apstākļos, bet nākotnē tie neizzūd, bet pakāpeniski attīstās smagums un biežums.
• Pacientiem ar cistisko fibrozi ir raksturīga bieža, bagātīga, mazuļļu eļļainā izkārnījumos, kas satur nepārstrādātus pārtikas paliekas. Izkārnījumus ir grūti noņemt no pot vai autiņbiksītes, tiem var būt redzami tauku piemaisījumi.
• Atsevišķos gadījumos fiziskā attīstība var būt vienīgais slimības simptoms.
• 5-10% pacientu pirmā cistiskās fibrozes klīniskā izpausme kļūst par taisnās zarnas prolapsi. Ja netiek veikta atbilstoša ārstēšana, taisnās zarnas prolapss rodas 25% pacientu ar cistisko fibrozi, biežāk 1-2 gadu vecumā. Bērniem, kas vecāki par 5 gadiem, šis simptoms ir daudz retāk sastopams. Uz taisnās zarnas prolapsu predisponē klepus uzbrukumus uz fona:
  • mainīts izkārnījumos;
  • novecošanās fiziskajā attīstībā;
  • novājināts muskuļu tonuss;
  • zarnu pietūkums;
  • epizodisks aizcietējums.

Pirmsskolas vecumā cistiskā fibroze izpaužas salīdzinoši reti, skolas vecumā - vēl mazāk. Šī novēlota diagnoze visbiežāk saistīta ar "mīkstajām" mutācijām pacienta organismā, kas ilgstoši izraisa aizkuņģa dziedzera darbību saglabāšanu. Pusaudžiem un pieaugušiem cilvēkiem, it īpaši, ja slimības vēsturē nav simptomu, cistiskā fibroze izpaužas ļoti reti un, kā parasti, klīniskajā attēlā parādās tipiski simptomi.

Viens no galvenajiem uzdevumiem cistiskās fibrozes ārstēšanā ir hroniskas infekcijas un iekaisuma procesa paasinājumu skaita novēršana vai samazināšana bronhopulmonārā sistēmā. Lai nodrošinātu adekvātu un savlaicīgu ārstēšanu, ir jāuzrauga paasināšanās raksturīgo simptomu parādīšanās, kas ietver:

• izmaiņas klepus dabā;
• klepus izskats naktī;
• krēpas palielināšanās un izmaiņas viņas raksturā;
• aizdusa palielināšanās;
• drudzis;
• paaugstināts sirdsdarbības ātrums;
• apetītes pasliktināšanās;
• samazināts ķermeņa svars;
• samazināt fizisko slodzi;
• cianīds;
• auskultūrās un radioloģiska rakstura pasliktināšanās plaušās;
• FDD pasliktināšanās.

Cistiskās fibrozes komplikācijas

• Hemolītiskā anēmija jaundzimušajiem un neiroloģiski traucējumi vecākiem bērniem, attīstoties E vitamīna trūkuma dēļ.
• Tievās zarnas distālās daļas šķēršļi rodas 2% bērnu, kas jaunāki par 5 gadiem, 27% pacientu vecāki par 30 gadiem (7-15% pacientu). Ar gaismas kursu pacienti sūdzas par sāpēm, un, veicot fizisku izmeklēšanu, viņi var palpēt palielinātu asiņu kolu. Ar smagu obstrukciju parādās zarnu aizsprostošanās pazīmes: sāpju sindroms, zarnu pietūkums, vemšana, aizcietējums un šķidruma līmeņa parādīšanās vēdera dobuma apskata rentgenogrammā.
• Nazu polipozs bieži apvieno ar holelitiāzi un gandrīz bez simptomiem.
• Cukurbietes rodas 20% pieaugušo pacientiem ar cistisko fibrozi. Cukura diabēta attīstību var izraisīt glikokortikoīdu vai augstas kaloritātes diētas lietošana. Slimības simptomi ir tipiski diabetes mellitus - pacients ir izslāpis, poliurija, polidipsija, svara zudums. Ketoacidoze pacientiem ar cistisko fibrozi un cukura diabētu ir salīdzinoši reti.
• Visiem pacientiem ar cistisko fibrozi ir dažāda smaguma pakāpes aknu fibroze. 5-10% gadījumu aknu fibroze izraisa žulveida cirozi un porta hipertensiju.

[1], [2], [3], [4], [5]