Cistiskās fibrozes simptomi

Lielākajai daļai pacientu pirmie cistiskās fibrozes simptomi kļūst pamanāmi pirmajā dzīves gadā, un 60% gadījumu slimība izpaužas pirms 6 mēnešu vecuma. Jaundzimušo periodā cistisko fibrozi pavada zarnu nosprostojuma (mekonija ileusa) pazīmes, dažos gadījumos peritonīts, kas saistīts ar zarnu sienas perforāciju. Līdz pat 70–80% bērnu ar mekonija ileusu ir cistiskā fibroze. Ilgstoša jaundzimušo dzelte, kas konstatēta 50% pacientu ar mekonija ileusu, var būt arī pirmā cistiskās fibrozes klīniskā pazīme.

Zīdaiņiem novēro šādus tipiskus cistiskās fibrozes simptomus:

• atkārtoti vai hroniski elpošanas ceļu simptomi (klepus vai elpas trūkums);
• atkārtota vai hroniska pneimonija;
• fiziskās attīstības kavēšanās;
• vaļīgi, bagātīgi, taukaini un nepatīkami smakojoši izkārnījumi;
• hroniska caureja;
• taisnās zarnas gļotādas prolapss;
• ilgstoša jaundzimušo dzelte;
• ādas "sāļums";
• dehidratācija karstā laikā (pat līdz karstuma dūrienam);
• hroniska hipoelektrolitēmija;
• bērnu nāves gadījumi ģimenes anamnēzē pirmajā dzīves gadā vai brāļu un māsu klātbūtne ar līdzīgiem klīniskiem simptomiem;
• hipoproteinēmija, tūska.

Vecākiem bērniem tiek novērota aizkavēta fiziskā attīstība, nepatīkami smakojoši taukaini izkārnījumi, biežas bakteriālas elpceļu infekcijas un holestāzes pazīmes.

Cistiskās fibrozes simptomi ir atkarīgi no dažādu orgānu un sistēmu bojājuma pakāpes un ietver bronhopulmonālās un hepatobiliārās sistēmas, aizkuņģa dziedzera un kuņģa-zarnu trakta bojājumu simptomus, kā arī reproduktīvās funkcijas traucējumus un svīšanu.

Cistiskās fibrozes galvenie simptomi

Pirmā dzīves gada bērniem	Pirmsskolas vecuma bērniem	Skolas vecuma bērniem	Pusaudžiem un pieaugušajiem
Atkārtots vai pastāvīgs klepus (elpas trūkums)	Pastāvīgs klepus, iespējams, ar strutainu krēpu	Hroniskas apakšējo elpceļu infekcijas ar nezināmu etioloģiju simptomi	Biežas nezināmas etioloģijas plaušu strutainas-iekaisuma slimības
Recidivējoša pneimonija	Atkārtota vai pastāvīga nezināmas etioloģijas aizdusa	Hronisks rinosinusīts	"Pirkstu gala falangu sabiezējums, kas līdzīgs bungu stilbiņam"
Kavēšanās fiziskajā attīstībā	Nepietiekams svars, augšanas aizture	Deguna polipoze	Pankreatīts
Neveidota, bagātīga, eļļaina un nepatīkami smakojoša izkārnījumi	Taisnās zarnas prolapss	Bronhektāze	Distālā tievās zarnas obstrukcija
Hroniska caureja	Invaginācija	"Pirkstu gala falangu sabiezējums, kas līdzīgs bungu stilbiņam"	Aknu cirozes un portālās hipertensijas pazīmes
Taisnās zarnas prolapss	Hroniska caureja	Hroniska caureja	Augšanas aizture
Ilgstoša jaundzimušo dzelte	"Pirkstu gala falangu sabiezējums, kas līdzīgs bungu stilbiņam"	Distālā tievās zarnas obstrukcija	Aizkavēta seksuālā attīstība
Sāļa ādas garša	Sāls kristāli uz ādas	Pankreatīts	Sterilitāte un azoospermija vīriešiem (97%)
Hroniska hiponatriēmija un hipohlorēmija	Hiponatriēmija, hipohlorēmija un vielmaiņas alkaloze	Hepatomegālija vai nezināmas etioloģijas aknu disfunkcija
Hipoproteinēmija (tūska)	Hepatomegālija vai nezināmas etioloģijas aknu disfunkcija
Karstuma dūriens vai dehidratācijas pazīmes augstas temperatūras apstākļos	Hipotoniska dehidratācija	Taisnās zarnas prolapss	Samazināta sieviešu auglība (<50%)

Jebkurš no iepriekš minētajiem simptomiem var parādīties slimības klīniskajā ainā jebkurā vecumā (pirmajos dzīves gados ir netipiski "bungu stilbiņu" simptoma un aknu slimības gadījumi). Pirmie cistiskās fibrozes simptomi lielākajai daļai pacientu parādās pirmajā dzīves gadā, lai gan ir aprakstīti gadījumi ar vēlu (līdz pilngadībai) slimības klīnisko izpausmi. Atsevišķu cistiskās fibrozes simptomu klātbūtne kopējā slimības ainā lielā mērā ir atkarīga no mutācijas (vai mutāciju) veida. Visizplatītākā delēcija ir F 508, kurā cistiskās fibrozes klīniskās pazīmes parādās agrīnā vecumā, un 90% gadījumu attīstās aizkuņģa dziedzera mazspēja.

Jaundzimušo periodā pacientiem ar cistisko fibrozi visbiežāk parādās:

• mekonija ileuss - rodas 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi, dažreiz to sarežģī mekonija peritonīts, kas saistīts ar zarnu sienas perforāciju (līdz 70-80% bērnu ar mekonija ileusu ir cistiskā fibroze);
• Ilgstoša jaundzimušo dzelte - rodas 50% pacientu ar mekonija ileusu.

Lielākajai daļai zīdaiņu ar cistisko fibrozi ir atkārtota vai pastāvīga klepus, vēdera izejas paradumu un attīstības traucējumu kombinācija, un viens simptoms ir izteiktāks par citiem.

• Klepus, sākotnēji sauss un reta, bet pēc tam progresējot līdz biežam un neproduktīvam, dažreiz izraisot vemšanu, kļūst hronisks. Dažos gadījumos klepus lēkmes atgādina garo klepu. Bieži vien klepus lēkmes vispirms parādās uz augšējo elpceļu infekcijas fona, bet pēc tam neizzūd, bet pakāpeniski progresē smaguma un biežuma ziņā.
• Bieža, liela, nepatīkami smakojoša, eļļaina vēdera izeja, kas satur nesagremotas pārtikas atliekas, ir raksturīga pacientiem ar cistisko fibrozi. Fēces ir grūti noskalot no podiņa vai autiņbiksītēm, un tās var saturēt redzamus tauku piemaisījumus.
• Dažos gadījumos nespēja attīstīties var būt vienīgā slimības pazīme.
• Taisnās zarnas prolapss kļūst par pirmo cistiskās fibrozes klīnisko izpausmi 5–10 % pacientu. Ja netiek nodrošināta atbilstoša ārstēšana, taisnās zarnas prolapss rodas 25 % cistiskās fibrozes pacientu, visbiežāk 1–2 gadu vecumā. Bērniem, kas vecāki par 5 gadiem, šis simptoms rodas daudz retāk. Klepus lēkmes rodas, ja ir:
  • izmainīta izkārnījumu
  • fiziskās attīstības kavēšanās;
  • novājināts muskuļu tonuss;
  • zarnu vēdera uzpūšanās;
  • epizodiska aizcietējums.

Pirmsskolas vecumā cistiskā fibroze izpaužas relatīvi reti, skolas vecumā - vēl retāk. Šāda vēlīna diagnoze visbiežāk ir saistīta ar pacienta "mīksto" mutāciju klātbūtni, kas izraisa aizkuņģa dziedzera funkciju saglabāšanos ilgu laiku. Pusaudža un pieauguša cilvēka vecumā, īpaši, ja anamnēzē nav nekādu slimības simptomu, cistiskā fibroze izpaužas ārkārtīgi reti un parasti norit bez tipiskiem klīniskajiem simptomiem.

Viens no galvenajiem cistiskās fibrozes ārstēšanas uzdevumiem ir novērst vai samazināt hroniska infekcijas un iekaisuma procesa paasinājumu skaitu bronhopulmonālajā sistēmā. Lai nodrošinātu atbilstošu un savlaicīgu ārstēšanu, ir jāuzrauga raksturīgo paasinājuma simptomu parādīšanās, kas ietver:

• klepus rakstura maiņa;
• klepus parādīšanās naktī;
• krēpu daudzuma palielināšanās un to rakstura maiņa;
• pieaugoša elpas trūkums;
• drudža parādīšanās;
• paaugstināts sirdsdarbības ātrums;
• apetītes zudums;
• svara zudums;
• samazināta tolerance pret fiziskajām aktivitātēm;
• cianoze;
• auskultatīvā un radioloģiskā attēla pasliktināšanās plaušās;
• FVD parametru pasliktināšanās.

Cistiskās fibrozes komplikācijas

• Hemolītiskā anēmija jaundzimušajiem un neiroloģiski traucējumi vecākiem bērniem, ko izraisa E vitamīna deficīts.
• Tievās zarnas distālās daļas nosprostojums rodas 2% bērnu līdz 5 gadu vecumam, 27% pacientu, kas vecāki par 30 gadiem (7–15% no visiem pacientiem). Vieglos gadījumos pacienti sūdzas par sāpēm, un fiziskās apskates laikā var palpēt palielinātu aklo zarnu. Smagos gadījumos parādās zarnu nosprostojuma pazīmes: sāpju sindroms, zarnu uzpūšanās, vemšana, aizcietējums un šķidruma līmeņa parādīšanās vēdera dobuma rentgenogrammā.
• Deguna polipoze bieži tiek kombinēta ar holelitiāzi un praktiski norit bez simptomiem.
• Cukura diabēts rodas 20% pieaugušo pacientu ar cistisko fibrozi. Cukura diabēta attīstību var provocēt glikokortikoīdu zāļu lietošana vai kalorijām bagāts uzturs. Slimības izpausmes simptomi ir tipiski cukura diabētam - pacients cieš no slāpēm, poliūrijas, polidipsijas, svara zuduma. Ketoacidoze pacientiem ar cistisko fibrozi un cukura diabētu attīstās relatīvi reti.
• Visiem pacientiem ar cistisko fibrozi tiek konstatēta dažādas smaguma pakāpes aknu fibroze. 5–10 % gadījumu aknu fibroze izraisa žultsceļu cirozes un portālas hipertensijas veidošanos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]