Čigānu lipidēmija

Lipidēmija - lipoproteīnu samazināšanās asins plazmā, ko izraisa primāro (ģenētisko) vai sekundāro faktoru. Parasti šis stāvoklis ir asimptomātisks un tiek nejauši diagnosticēts, pārbaudot lipīdu līmeni. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Cēloņi hipolipidēmija

Lipīdu pazemināšanas diagnoze tiek veikta, ja kopējā holesterīna līmenis:

• <120 mg / dL (<3.1 mmol / L) vai ZBL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Secondary cēloņi hypolipidemia ir daudz biežāk nekā primārais, un ietver hipertireoze, hroniskas, kas rodas slimību un citu infekcijas un iekaisuma slimību ārstēšanai, hematoloģiskās un citu ļaundabīgu veidojumu, nepietiekama uztura (ieskaitot, kas pievienots hronisku alkohola lietošanu) un malabsorbciju, kuņģa un zarnu traktu. Pēc atklāšanas negaidītu laboratorijas secinājumiem zemu holesterīna vai ZBL holesterīna pacients neņemot hypolipidemic medikamentus nekavējoties piešķirt diagnostikas pārbaudes, tostarp nosakot, ACT, ALT un TTG; Papildu pārbaudes negatīvie rezultāti liecina par iespējamiem galvenajiem cēloņiem, kas var izraisīt tādu stāvokli kā hipoklipidēmija.

Pastāv trīs galvenie traucējumi, kas pazīstami kā galvenie lipīdu pazemināšanas cēloņi, kuros vienreizējas vai vairākas ģenētiskas mutācijas izraisa hiperprodukciju vai traucē ZBL klīrensu.

Abetalipoproteinemia (Bazin-Korntsveyga sindroms) - autosomāli recesīvs iedzimta patoloģija, ko izraisa mutācija gēnā mikrosomālo pārneses proteīna trigiltserida - specifisko olbaltumvielu nepieciešams procesa veidošanos chy! Omicron un ĻZBL. Tauki, kas nāk no pārtikas, nevar absorbēt, un abos gadījumos lipoproteīnu metabolisma ceļi asinīs serumā praktiski nav. Kopējais holesterīns parasti ir <45 mg / dl (1.16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0.23 mmol / L), LDL un nav jānosaka. Šis nosacījums ir bieži pirmoreiz diagnosticēta bērniem ar tauku, steatorrhea malabsorbcijas un traucējumiem izaugsmi un attīstību. Rezultāts var būt garīgās attīstības aizkavēšanās. Tā kā  E vitamīns  ir distribūcija perifērajos audos caur ĻZBL un ZBL, lielākā daļa pacientu galu galā attīstīt deficītu vitamīna E izrunāts klīniskie simptomi un pazīmes ir sekojošas izmaiņas redzes, kas notiek, kā rezultātā pakāpeniski attīstības tīklenes deģenerāciju, attīstība neiropātijas rašanās simptomu sakāve aizmugures nabas baltās vielas mugurkaula un smadzenītes simptomi (kustību koordinācijas traucējumi, ataksija un hipertoniskie muskuļi), kas galu galā noved pie letālas rezultāts. Eritrocītu acantohitozes ir raksturīga iezīme, ko konstatē ar mikroskopisku asins analīzi. Lipidēmiju nosaka, pamatojoties uz apo B trūkumu asins plazmā; ar tievās zarnas biopsiju, trūkst mikrosomu olbaltumvielu. Šāda hypolipidemia apstrādāti, izmantojot lielas devas (100-300 mg / kg 1 reize / dienā), E vitamīna kombinācijā ar papildus uzturā taukiem un citiem taukos šķīstošiem vitamīniem.

Gipobetalipoproteinemiya ir autosomāli dominējošā iedzimta slimība, ko izraisa mutācijas gēnu kodēšanu apo B Heterozigotās pacientiem ir saīsināts apo B, kas ved uz ātrāku klīrensu ZBL. Kad izpausme patoloģijā netiek konstatētas klīniskās pazīmes, izņemot kopējā holesterīna <120 mg / dl un ZBL holesterīna <80 mg / dl. Triglicerīdu līmenis ir normāls. Y atklāti homozigotajās pacienti īsāku nošķelta apo B, un rada lielāku samazināšanos lipīdu līmeni (kopējais holesterīns <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) vai pilnīgu pārtraukšanu sintēzes apo B, kas noved pie attīstības simptomi abetalipoproteinemia. Lipidēmiju nosaka, pamatojoties uz konstatējamu zemu ZBL un apo B līmeni; Hypobetalipoproteinemia un abetalipoproteinemia ir raksturīgi stāvokļi, kas mantojuši pa paaudzēm. Hetero- un homozigotiem pacientiem ar zemu, bet nosakāmu ZBL nevajag terapiju. Apstrādāts šo hypolipidemia kas homozigotas pacientiem ar nenosakāmu ZBL holesterīna, kā arī abetalipoproteinemia.

Hylomicrons kavēšanās slimība ir stāvoklis, kuru pārmanto autosomāli recesīvs veids un ko izraisa nezināmas mutācijas, kas izraisa apo B sekrēcijas deficītu no enterocītiem. Chilomikronu sintēze nav, bet VLDL sintēze paliek neskarta. Jaundzimušajiem ar šīs patoloģijas konstatēti tauku malabsorbcijas sindroms, steatorrhea un aizkavēja izaugsmi un fizisko attīstību, kas var novest pie attīstību neiroloģiskiem simptomiem, kas līdzīgi tiem, abetalipoproteinemia. Lipidēmiju nosaka, pamatojoties uz tievās zarnas biopsijas rezultātiem, kas iegūti pacientiem ar samazinātu holesterīna līmeni asins plazmā un pēcnāves hidromikronu trūkumu. Ārstēšana sastāv no diētas terapijas (tauki un taukos šķīstošie vitamīni bagāti pārtikas produkti).

[7], [8],