Radzenes distrofijas bērniem

Radzenes distrofijas parasti ir divpusējas un simetriskas iedzimtas slimības. Pastāv radzenes distrofijas un deģenerācijas, kurām nav ģenētiska pamata un kuras attīstās uz novecošanās vai iepriekšēja radzenes iekaisuma fona.

Radzenes izmaiņas, kas atgādina ģeogrāfisku karti un pirkstu nospiedumus; plankumi; Kogana mikrocistas, bazālās membrānas distrofija. Necaurredzamības, kas atgādina pirkstu nospiedumus, lokalizētas zem epitēlija slāņa. Redzes asums reti samazinās. Traucējums tiek mantots autosomāli dominējošā veidā un nav saistīts ar vispārēju patoloģiju. Vienīgā būtiskā slimības komplikācija ir atkārtotas erozijas.

Juvenīla epitēlija distrofija; Mīsmana-Vilkes distrofija. Autosomāli dominējoša iedzimtība ar nepilnīgu penetranci. Galvenā klīniskā izpausme ir sīku burbuļu veidošanās epitēlija slānī. Acs ābola kairinājums un fotofobija rodas atkārtotu eroziju dēļ. Redze reti pasliktinās. Terapeitiskos nolūkos var izrakstīt kontaktlēcas.

Reisa-Baklera distrofija. Gadījumi, kas sākušies agrā bērnībā, tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Klīniskās izpausmes ir intermitējoša fotofobija, sāpes un acs ābola apsārtums. Mikroskopiski subepitēlija izvirzījumi ir saistīti ar patoloģisku vielu nogulsnēšanos Boumena membrānas līmenī. Radzenes jutība parasti ir traucēta. Redzes traucējumi rodas dzīves trešajā vai ceturtajā desmitgadē. Var būt nepieciešama keratoplastika.

Nodulārā distrofija; Groenova I tips. Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs. Visās paaudzēs raksturīga nemainīga ekspresivitāte. Slimība ir saistīta ar 5q hromosomas patoloģiju. Novērota nelielu necaurredzamību veidošanās mezgliņu veidā, kas sākotnēji atrodas virs Boumena membrānas, vēlāk aptverot radzenes stromu. Redzes asums ilgstoši saglabājas normāls. Piektajā vai sestajā dzīves desmitgadē var būt nepieciešama penetrējoša keratoplastika.

Režģa distrofija; Hāba-Bībera-Dimmera distrofija. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā un ir saistīta ar 5q hromosomas anomāliju. Tā bieži ir asimetriska. Tā ir saistīta ar amiloīdu vielu nogulsnēšanos radzenē. Tipiskā slimības režģa forma dažreiz parādās tikai pieaugušā vecumā. Var būt nepieciešama penetrējoša keratoplastika. Dažos gadījumos šī radzenes patoloģija rodas uz vispārējas amiloidozes vai progresējošas intrakraniālo un perifēro nervu parēzes fona.

Plankumainā distrofija; Grenovas II tips. Autosomāli recesīva iedzimtība. Bērnībā reti izpaužas. Slimībai progresējot, rodas radzenes sabiezēšana un tās stromas neliela necaurredzamība. Nepieciešamība pēc penetrējošas keratoplastikas var rasties tikai vēlīnās patoloģijas attīstības stadijās.

Šnaidera centrālā kristāliskā distrofija. Autosomāli dominējoša iedzimtība ar mainīgu ekspresivitāti. Raksturīga ar diskoīda necaurredzamības veidošanos radzenes centrā ar holesterīna kristāliem vai bez tiem. Patoloģiju pavada radzenes lipoīda loka. Pieaugušā vecumā stromas slāņos veidojas difūza necaurredzamība, tāpēc indicēta penetrējoša keratoplastika.

Dermohondriāla radzenes distrofija. Reta slimība, kurai raksturīgas distrofiskas izmaiņas radzenes priekšējos slāņos centrā. Apvienojumā ar kataraktu, limbus deformāciju un ādas mezglainiem bojājumiem.

Šlihanta mugurējā polimorfā distrofija. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. To raksturo asimetrisku, lēni progresējošu gredzenveida necaurredzamību parādīšanās, kas lokalizējas radzenes dziļākajos slāņos Deskmē membrānas līmenī. Patoloģija izpaužas jau bērnībā. To var pavadīt priekšējās kameras dziļuma izmaiņas un glaukomas attīstība.

Maumenē distrofija. Mantota autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvā veidā. Debiutējas dzimšanas brīdī. Izkliedēta avaskulāra necaurredzamība zilgani baltā krāsā, kas atgādina matētu stiklu. Pakāpeniski attīstās radzenes sabiezēšana. Laika gaitā necaurredzamība spēj spontāni resorbēties. Penetrējoša keratoplastika parasti nav nepieciešama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]