Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Anirīdija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimta anirīda ir varavīksnenes trūkums. Ar rūpīgu pārbaudi dažkārt atrod mazus saknes fragmentus, varavīksnenes. Šo patoloģiju var apvienot ar citām anomālijām - mikrofaltām, objektīva subluksāciju, nistagmu. Iedzimta anirīdija ir saistīta ar ambliopiju, hipermetropiju un dažreiz sekundāru glaukomu. Aniridiju var iegūt arī: spēcīga trieciena rezultātā varavīksnene var pilnībā nokrist pie saknes.
[Iedzimtība
- Autosomu dominējošais stāvoklis. Visizplatītākā mantojuma forma. Slimība ir divpusīga un izpausmīga.
- Autosomāls recesīvs. Tas notiek retāk; ievada Gillespie sindroma (Gillespie) simptomu kompleksu.
- Sporādiska izcelsme rodas aptuveni vienā trešdaļā no visiem anirīdiju gadījumiem. Dažās situācijās tiek atrasts 13p izdzēšana. Aniridija var pavadīt Vilmsa audzējus, apvienot ar garīgo atpalicību, ar olnīcu sistēmas patoloģiju un anomālijām. Pacientiem ar šo anirīdiju veido rūpīgu kariotipa vai fluoresceīna in situ hibridizācijas pētījumu . Tiek pierādīts, ka ģenētiskais pētījums molekulārā līmenī atklāj gaismas dzēšanas pakāpes. Visos gadījumos, kad anirīdi parādās sporādiski, vēdera dobuma palpācija un ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta ik pēc trim pirmajiem pieciem dzīves gadiem, lai izslēgtu Wilms audzēju. Ir atsevišķi ziņojumi par šī audzēja ģimenes attīstību.
Kā aniridija izpaužas?
Aniridiju vienmēr saista redzes asuma samazināšanās. Pacienti ir spiesti ekrānu no liekā gaismas plūsmas uz gadsimtiem ilgi.
Pilnas anirīdijas
- Irrēža saknes paliekas ir noteiktas.
- Vienlaicīga priekšējā polāra katarakta.
- Perifēra askulārā radzenes distrofija.
- Lēcas izkliedēšana.
- Glaukoma.
- Makulas laukuma hipoplāzija.
- Nistagms.
- Redzes nerva hipoplazija.
- Redzes asums svārstās diapazonā no 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Daļēja anirīdija
Daļējs varavīksnenes trūkums. Simptomi ir tādi paši kā ar pilnīgu anirīdiju, bet izteikti vieglākā formā. Manifestācijas var būt grūti atšķiramas, piemēram, varavīksnenes stromas viegla hipoplazija.
Anirīdija kombinācijā ar citu patoloģiju
- Gillespie sindroms, anirīdija kombinācijā ar smadzenītes ataksiju un garīgo atpalicību.
- Anirīdija, ja nav kažokādas.
- Citas kombinācijas.
Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?