Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Chediak-Higashi sindroma patoģenēze
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindroms ir mantots autosomāls recesīvs, un tas pamatojas uz intracelulāro olbaltumvielu transportēšanas pārkāpumu. 1996. Gadā tika atšifrēts Chediak-Higashi sindroma ģenētiskais raksturs, kas saistīts ar mutācijām LYST / CHS1 gēnā; tas ir lokalizēts uz hromosomas 1 garās rokas (lq42-43). Šī gēna produkts ir iesaistīts citozu šūnu lizosomu, melanozomu un sekrēcijas granulās.
Mutācijas gēnu SNS rezultātiem traucējumu veidošanās intracelulārās (Ranuli dažādās šūnās. Lieosomy leikocīti un fibroblasti, blīvas struktūras trombocītus azurophilic granulas neitrofilu, ka melanosomu no melanocītiem pie CHS parasti ir daudz lielāka izmēra un mainīti morfoloģiski, norādot, ka atbildīgā a vienas sintēzes paņēmiens organoīdi uzglabāšanai sintezēto vielu. Sākumposmos nobriešanas neitrofilu normālas azurophilic granulas fiksēšanai ar izmēru megagranul, bet vēlāk (piemēram, uz ganāmpulkiem un myelocytes) var veidot graudiņus normāla izmēra. Mature neitrofilu satur abas populācijas. Šī parādība ir vērojama arī monocītu skaitu.
Melanīna ražošanas melanozomu izraisīta pārkāpšana rada albīnismu. Melanocītos konstatēts autophagocytosis ar melanozām.
Aptuveni 80% pacientu ar Chediak-Higashi sindromu atzīmēti attīstību tā saukto paātrinājuma posma, kas ir labdabīgs limfomopodobnuyu iepludināšana dažādu orgānu, kuras cēlonis bieži vien ir Epšteina-Barra vīrusu infekcija. Klīniski atzīta anēmija, epizodiski asiņojumi, smagas, bieži letālas infekcijas. Infekciozo process, kas parasti izraisa Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u pneimokoku sp "bieži ietver ādu, elpošanas ceļus, plaušas. Paātrinājuma fāze ir tāda pati kā citās slimībās, ko papildina limfocītu / makrofāgu aktivācijas sindroms, jo īpaši ar HLG un Griselli sindromu.
Parasti paātrinājuma fāze un / vai smaga infekcija noved pie pacientu nāves jau agrīnā vecumā, bet literatūrā ir aprakstīti pieaugušie. Šādiem pacientiem slimības progresējošais simptoms bija progresējoša neiroloģiska disfunkcija, visbiežāk perifēra neiropātija, kuras attīstības mehānisms līdz galam vēl nav skaidrs. Aprakstīti arī peronālās neiropātijas pacientiem ar Chediak-Higashi sindromu asonālas un demielinizējošas formas.
[