Hemophilia diagnostika

Hemophilia laboratorijas diagnostika

• Diagnozi, pagarinot asinsrites un aktivētā daļējā tromboplastīna laika (APTT) koagulācijas laiku; Asiņošanas laiks un protrombīna laiks netiek mainīts.
• Hemofilijas veidu un smagumu nosaka, samazinot antihemofīlā globulīna koagulantu aktivitāti plazmā (faktori VIII un IX).
• Tā VIII faktora aktivitāte var samazināt un Villebranda slimība, pacienti ar nesen atklāto hemofīlija A būtu jānosaka antigēnu saturu Villebranda faktoru (hemofīlija A antigēnu saturs paliek normāli).
• Pacientiem ir jāpārbauda VIII un / vai IX faktora inhibitoru klātbūtne, jo īpaši pirms ikdienas ķirurģiskas iejaukšanās.
• Prenatāla diagnostika un pārvadātāju noteikšana.

Plānojums, lai pārbaudītu iespējamo hemofiliju

• asins analīze: eritrocītu, retikulocītu un hemoglobīna skaits; krāsu indekss, leikocītu formula, ESR; eritrocītu diametrs (uz krāsotas uztriepes);
• koagulogramma: trombocītu skaits; asiņošanas un asinsreces laiks; aktivētais daļējā tromboplastīna un protrombīna laiks; IX un VIII faktora un VIII faktora antivielu saturs;
• asins bioķīmija: tieša un netieša bilirubīna; transamināzes ALT un ACT; urīnviela; kreatinīns; elektrolīti (K, Na, Ca, P);
• vispārēja urīna analīze (hematurija izslēgšana);
• slikto asiņu izkārnījumu analīze (Gregersena tests);
• hepatīta marķieri (A, B, C, D, E);
• asinsgrupu un Rh faktoru;
• funkcionālā diagnostika: EKG; indikāciju klātbūtnē - vēdera dobuma ultravioletā starojuma un locītavu ietekme un radiogrāfija;
• konsultācijas: hematologs, ģenētika, neiropatologs, ENT ārsts; zobārsts

Hemophilia laboratorijas raksturlielumi:

• vairākas reizes palielināt venozo asiņu koagulācijas ilgumu pēc Lee-White;
• plazmas pārkratīšanas laika palielināšanās;
• palielināts daļējas tromboplastīna laiks;
• samazināts protrombīna patēriņš;
• zems VIII vai IX faktora līmenis asinīs.

Novērtējums smagums hemofilijas nosaka smaguma hemorāģisko un anēmiju sindromiem koagulyatsionnoi aktivitātes līmeni un antihemophilic imūnglobulīna saturu, un klātbūtni komplikācijas.

Hemophilia komplikācijas: hemartroze ir visbiežāk sastopamās komplikācijas, kas noved pie pacientu agras invaliditātes; nieru asiņošana ar daļēju vai pilnīgu urīnceļu obstrukciju un akūtas nieru mazspējas attīstība; asiņošana smadzenēs vai muguras smadzenēs.

Hemofilijas diferenciālā diagnoze pēcdzemdību periodā tiek veikta ar jaundzimušo hemorāģiskajām slimībām, koagulopātijām, DIC sindromu. Hemorāģiskajam sindromam ar hemofiliju A un B nav raksturīgu atšķirību, un diferenciāldiagnoze tiek veikta ar laboratorijas un medicīniskās ģenētiskās metodes palīdzību.

A hemofilija tiek diagnosticēta, analizējot VIII faktora gēnu, un hemophilia B ir faktora IX gēns. Tika izmantotas divas metodes: "polimerāzes ķēdes reakcija - ierobežojumu fragmentu garuma polimorfisms" un "polimerāzes ķēdes reakcija ar reverso transkripciju". Katrai metodei nepieciešams neliels asiņu daudzums vai horiiona vīles biopsijas paraugs, kas ļauj prenatāli diagnosticēt hemofiliju agrīnā grūtniecības stadijā (8-12 nedēļas).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]