Nediferencētas saistaudres sistēmas displāzijas simptomi

Fenotipiskas saistaudes displāzijas pazīmes:

• konstitucionālās īpatnības (astēniskā ķermenis, masas trūkums);
• faktiski DST sindroms (patoloģiskas attīstības sejas galvaskausa un skeleta, ekstremitāšu, ieskaitot kifoskolioze, deformāciju krūtīs, locītavu hypermobility, ādas giperelastichnost, plakans);
• nelielas attīstības anomālijas, kam pašas par sevi nav klīniskas nozīmes, bet darbojas kā aizspriedumi.

Tika izveidota cieša saikne starp ārējo matu žāvētāju skaitu, ārējo displāzijas traucējumu smaguma pakāpi un iekšējo orgānu saistaudu sistēmas izmaiņām - iekšējās fenotipiskās sindroma pazīmes.

Viena no svarīgākajām iezīmēm nediferencētas saistaudu displāziju - astēniskiem konstitūciju, ko raksturo tās kombinācijā ar kaulu deformācijas, kopīgā hypermobility. Viņi atzīmē retināšanas, hiperplazistences, ādas ievainojamības, depigmentācijas un subatrofijas apļu. Pārbaudot sirds un asinsvadu sistēmu, bieži tiek atklāts sistoliskais somats. Puse no pacientiem, kam diagnosticēta ar sirds aritmiju, bieži - blokādes labo kambara atzaru bloku un aritmija. EKG atklāj prolapses vārstus, priekškambaru starpsienas aneirisma un deguna blakusdobumu, paplašinot aortas saknes un tā saukto nelieli sirdsdarbības anomālijas: papildu akordu ar kreisā kambara, papillārs muskuļi distonija. Sirds sitiens parasti notiek samērā labvēlīgā veidā.

Pastāv noteikta saikne starp nediferencētas saistaudu audu displāzijas traucējumu izpausmes pakāpi un nelielu sirds anomāliju skaitu. Vispārēja nediferencētas saistaudu apmatojuma forma ir jāuzskata par gadījumiem, kad ir iespējams identificēt klīniski nozīmīgas iesaistes pazīmes 3 vai vairāku orgānu un sistēmu defektos.

Tika novērota bieža sirds saistaudu struktūras mazvērtības kombinācija ar novirzēm autonomās nervu sistēmas darbībā. Bieţi simptomi ir psihoederatīvi traucējumi: paaugstināts trauksmes līmenis, emocionāla nestabilitāte. Bērniem ar nediferencētas saistaudu displāziju ar sirds aritmiju un vadīšanas autonomā disfunkcija sindromu notiek pārsvarā vagotonisko veida sinkope un astēniskiem valstīm, cardialgia, spriedzes galvassāpēm, un bieži pavada psihopatoloģisku traucējumiem. Saskaņā ar kardiointervalogrāfiju gandrīz visiem bērniem ar sirdi DNS ir vērojamas veģetatīvās disregulācijas pazīmes, kas norāda uz adaptīvās spējas samazināšanos. Ar pieaugošo sindromu novērot DST izmaiņas personības, rakstura īpašībām, atspoguļojot pieaugumu tieksmi uz psiholoģisko nepareizu noregulēšanu.

Tracheobronchial diskinezija ir reģistrēta vairākos gadījumos, jo tiek traucēta trahejas un bronhu elastība, un obstruktīvais sindroms ir smags un ilgstošs.

Git kā viens no bagātākajiem CTD kolagēna iesaistīta patoloģisko procesu, kas tiek parādīts zarnu mikrodivertikulozom, to pārkāpšanu izdalīšanos un kustīgumu gremošanas sulu. Gandrīz visiem pacientiem ar iedzimtu saistaudu slimības atklāt virspusēju iekaisuma izraisīto izmaiņu kuņģa gļotādas, patoloģiska refluksa kopā ar H. Pylori kolonizāciju, kuņģa dysmotility.

No urīna sistēmas ir diagnostikas vērtības nephroptosis, lielāku mobilitāti nieru pyelectasia divkāršot nieres, ortostatisku proteīnūrija un palielināta hidroksiprolīna izdalīšanos glikozoaminoglikanov.

Klīniskajā attēlā ir novērots hemorāģiskais sindroms, ko izraisa trombocītu patoloģijas, samazināts von Willebrand faktora sintēze. Bieža asiņošana no deguna, izsitumi uz pūtītēm uz ādas, asiņošana no smaganām, asiņošanas ilgums ar griezumiem. Attīstība hemorāģisko sindromu ir saistīta ne tikai ar mazvērtības saistaudu asinsvadu, bet arī maksātnespēju trombocītu saraušanās aparātu un saistītas ar veģetatīvo traucējumiem. Šīs pārmaiņas bieži vien ir saistītas ar leikozes un trombocitopēnijas attīstību, ar trombocītu hemostāzi, asinsrites mazvērtīgumu. Biežie imunoloģiskās kompetences pārkāpumi sakarā ar timolimfoīdu audu distrofiskām izmaiņām. Ir raksturīgs liels skaits hronisku infekciju perēkļu. Pacienti ar DNS tika pakļauti autoimūnu procesu attīstībai.

Neiroloģiskas patoloģijas atklāti vairumā slimu bērnu (vertebrobasilar nepietiekamību uz fona nestabilitātes vai dzemdes kakla displāziju, mazuļu osteohondrozes, spina bifida, intrakraniālu hipertensiju, migrēna, traucējumiem termoregulācija). Bērniem pubertāte ir transformācija simptomi, galvenie mērķa orgāni ir mugurkauls un redzes orgānā.

Medicīnas terminoloģijas apvienošanas process noteica terminu "hipromobila sindroms" kā starptautisku terminu. Lai gan šis termins neizsmidzina visas saistaudu neaizdegšanas bojājumu kombinācijas, šodien tas ir jāatzīst par veiksmīgu. Termins priekšrocības - Vispārējo kopīgā hypermobility piešķiršana par raksturīgākajām un legkoopredelyaemogo klīnisko zīmi šīs grupas slimību, un trūkst definīciju vārda "kopīga" Orients ārstu par papildu-locītavu (sistēmiski) izpausmēm sindromu. Svarīgs iemesls, lai pieņemtu starptautiskās medicīnas sabiedrībā ir tāda, ka nosaukums bija kritēriju izstrādi, lai diagnosticētu hypermobility sindromu un esamību vienkāršu vērtēšanas sistēmu (Beighton skalas), kas ļauj novērtēt klātbūtni ģeneralizētas hypermobility. Artrooloģisko pacientu standarta pārbaude (skartās locītavas radiogrāfija, akūtas fāzes indikatoru asins analīze) neatklāj nekādas patoloģijas pazīmes. Diagnozes atslēga ir locītavas hipermobilitātes atklāšana, izslēdzot citas reimatiskās slimības (pēdējais ir priekšnoteikums). Jāatceras, ka persona ar hiper mobilitāti var attīstīt jebkuru citu locītavu slimību.

Vispārējo locītavu hipermobilitātes atpazīšana (Beighton P.)

	Spēja	Labi	Pa kreisi
1	pagarinājums pinky> 90 '	1	1
2	Noregulējiet īkšķi pāri un atpakaļ pie saskares ar apakšdelmu	1	1
3	Atzveltnes locītavas savienojums> 10 "	1	1
4	Ceļgala pārsniegšana> 10 "	1	1
5	Saspiediet rokas uz grīdas, nepaliekot ceļus (1 punkts)	1

Maksimālais punktu skaits ir 9

Kopējā mobilitātes pakāpe ir normāli sadalīta iedzīvotāju vidū. Slimnieku hipermobilitāte ir vērojama apmēram 10% cilvēku, tikai neliela daļa no tām ir patoloģiska rakstura. Hipermobilitātes klātbūtni bieži var konstatēt ar asinsradiniekiem (galvenokārt ar līdzīgām problēmām). Klīniskās izpausmes sākas 75% gadījumu skolas vecumā, visbiežāk ir ceļa locītavas artralģija. Pieaugošā kustību amplitūda samazina locītavu stabilitāti un palielina dislokācijas biežumu.

Hypermobility ir vājums un stiepums saites, kas ir iedzimtas pēc būtības. Šajā ziņā īpaša nozīme ir gēniem, kas kodē kolagēna, elastīna, fibrilīna un tenaskīna sintēzi. Klīnisko nozīmi nosaka bieži novirzes un paaugstinātie svārstības, artralģija, autonoma disfunkcija. Tādējādi R. Gremaņa (2000) formula palīdz izprast attiecības starp locītavu hipermobilitāti un locītavu hipromobilitātes sindromu:

Locītavu hipermobilitāte + simptomatoloģija = hipermobilitātes sindroms.

Kad mehāniskās pārslodzes uz fona samazinātu pretestību skrimšļu un citu saistaudu struktūrā var notikt mikronekrozov daļas un iekaisumu (artrīts ar sinovīta vai bursīts), slodze artropātijas displāzijas osteochondral aparātu. Lielākā daļa pacientu cieš no neuzliesmojošām locītavām (artrīts, hroniskas mugurkaula slimības).

Vingrojuma artropātijas raksturīgās pazīmes:

• agrīna osteoartrīta vai osteohondrozes ģimenes formas;
• klātbūtne sakņu un locītavu, locītavu, subluksācijas, locītavu un kaulu sāpju anamnēzē;
• sāpju sindroma paziņošana ar fiziskām aktivitātēm;
• zems uzliesmojuma aktivitāte, tā samazināšanās, samazinot slodzi, ātra sāpju mazināšana un kustību atveseļošana;
• viena vai divu savienojumu sakāve pa asi;
• ierobežots izsvīdums;
• vietējās jutīguma klātbūtne locītavā;
• osteoporozes klātbūtne, locītavu hipermobilitāte un citas saistaudu audu displāzijas pazīmes.

Tomēr pacienti, kuriem ir "izplūdušas" NDT pazīmes, visticamāk atbilst. NDT fenotipisko pazīmju identificēšanai kombinācijā ar iepriekšminētajām izpausmēm ārsts jāved pie ideja par klīniski nozīmīgu sistēmisku sabiedroto defektu.

Pārbaudes laikā atklājās saistaudu audu displāzijas diagnostikas pazīmes

Anamnēze	Lēna brūču un rētu sadzīšana Sāpes locītavās Sāpes mugurā Izaicinājums Gaisa trūkuma sajūta Palielināts nogurums Sinus, deguna asiņošana, asiņošana asinsvadu trombocītu formā
Vispārēja pārbaude	Ķermeņa garums> 95 centile Roku attiecības pret ķermeņa garumu> 1,03 Trūces, muskuļu diastāzes Astronomijas institūcija Muskulatūras un audu hipoplāzija
Āda	Atrofiska striaja, redzama asinsvads Palielināta ādas elastība Depigmentācijas liemeņi Pigmentētas plankumi Hipertrichoze Hemangiomas, angioektātijas Ecchymoses, pozitīvs tests Sausa ādas kroke Slīpas krokas uz vēdera
Vadīt	Dolichocefālija, galvaskausu asimetrija Garš vai īss kakls Auskariņu novirzes (zemā pozīcija un asimetrija, nepareiza čokurošanās attīstība , mazie vai aizauguši ausu gliemeži, lielas, mazas vai izvirzītas ausis) Augsta vai gotiskā aukslīnija Mēles sadalīšana Okluzijas anomālijas Valodas definīcija Traucēta zobu augšana un to anomālijas Deguna starpsienas izliekums
Rumpis	Krūškurvja deformācija (piltuves formas, ķīļveida, priekšējā-aizmugurējā izmēra samazinājums) Skoliosis sakarā ar sasaistes aparāta displāziju Torakālā lordoze
Seja	Plaši vai tuvu acis Īss vai šaurs glottis Acs patoloģija (objektīva dislokācijas, keratokonu, anisokorijas, zilās skleras, kolobomas) Zoda zods Maza vai liela mute
Rokas	Locītavu hipermobilitāte (pārmērīga ekspluatācija, īkšķa pozitīvs simptoms) Long pirksti, pozitīvie simptomi īkšķi Nagu falangu, sinhronā, polidaktiļa, nail augšanas traucējumu sabiezēšana Īsi vai sarullēti mazie pirksti IV pirksts ir īsāks nekā II
Kājas	Palielināts kājas garums, plakanas kājas Locītavu hipermobilitāte (ceļa locītavas pietuvināšana, pēdas izliece> 45 ') Vēnu paplašināšanās, vēnu vārstuļa nepietiekamība Bieži locītavu dislokācijas un paaugstināšanās Sandales formas sprauga X un O veida kāju izliekums

Piezīme. Katrs matu žāvētājs tiek vērtēts no 0 līdz 3 punktiem atkarībā no smaguma pakāpes (0 - matu žāvēšanas trūkums, 1 - nenozīmīgs, 2 - vidējs, 3 - nozīmīgs fenotipisks simbols). Bērniem, kuru skalā ir vairāk nekā 30, ir diagnosticēti nozīmīgi DST simptomu kopumi. Aprēķinot, tiek vērtēti tikai objektīvās eksāmenā iegūtie punkti. Vairāk nekā 50 rādītājs ļauj domāt par diferencētu DST.

Visvairāk sūdzību bija saistītas ar sirds un autonomo simptomu parādīšanos. Par galvassāpes (28,6%), struktūra slimības, dominē, atkārtotu bronhu obstrukcija (19,3%), klepus (19,3%), deguna elpošanas grūtības (17,6%), sāpes vēderā (16,8% ), izsitumi uz ādas (12,6%), locītavu sāpes (10,9%), nogurums (10,9%), subfebrīla stāvoklis (10,1%).

Galveno diagnozu struktūrā pievērš uzmanību 25,2% bērnu (lielākā daļa bija bronhiālā astma - 18,5% no grupas) konstatēto alerģisko slimību sastopamība; Otrajā frekvencē bija neirokircu disfunkcija - 20,2%. Trešajā vietā bija muskuļu un skeleta sistēmas slimības un saistaudi, kas atklājās 15,1% (DNS bija 10,9% no grupas). Gremošanas sistēmas slimības tika konstatētas 10,1% bērnu. Visiem bērniem bija vienlaicīga diagnoze, lielākā daļa - vairāk nekā viena. Muskuļu un skeleta sistēma un saistaudu parādījās 37.0% NDCTD izstādīti 19,3%, infekcijas slimības elpošanas orgānu - in 27,7%, alerģisks y - 23,5%, kuņģa-zarnu trakta slimības - 20,2% , nervu sistēmā - 16,8%.

EKG īpatnības atklājās 99,1% (vidēji 2,2 EKG parādības uz vienu bērnu). Metabolisma traucējumi - in 61,8%, rVica gaismas kājas blokādi - at 39.1%, sinusa aritmija - pie 30,1%, ārpusdzemdes likmju - pie 27,3%, elektrisko ātruma amata - 25,5%, agrīna sindroms kambaru repolarizāciju - 24,5%, kompensēt pareizo elektrisko asi - par 20,0%. Ehokardiogrammā mazās sirds anomālijas tika konstatētas 98.7% (vidēji 1,8 par katru bērnu). Visbiežākie novirzes hordas bija klātbūtni dobumā kreisā kambara (60.0%), mitrālā vārstuļa prolapss I pakāpe (41,9%), trikuspidālā vārstuļa prolapss I pakāpe (26,7%), plaušu stumbra vārstuļa prolapss (10,7% ), izplešanās blakusdobumu (10,7%), kas daudzkārt pārsniedz populācijas frekvenci konstatē ehokardiogrammā.

Pie ASV tika konstatētas zarnu trakta orgānu izmaiņas 37,7% (vidēji 0,72 secinājumiem par aptaujāti). Deformācija žultspūšļa - par 29,0%, kā arī daļa no liesas - 3,5%, kas ir pieaugums echogenicity aizkuņģa dziedzera un žultspūšļa sienu, diskholiya, hipotensija žultspūšļa - par 1.76%, attiecīgi, citas izmaiņas - 7,9% . Kad ultraskaņas nieru darbības traucējumi diagnosticēta 23,5% bērnu (vidēji 0,59 rezultātus). Hypermobility nieres atklāja - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Divkāršot pyelocaliceal nephroptosis sistēmu un - 3,5%, hidronefrozes - 2.6%, citas izmaiņas - 7%.

Pārkāpumi nejrosonografii konstatētas 39,5% (0.48 līdz apseko): divpusējs sānu kambarus dilatācijas - 19.8%, to asimetrija - 13.6%, vienpusējs dilatācijas - 6.2%, citas izmaiņas - y 8,6%. In ultraskaņas un augstfrekvences traucējumiem novērota kakla mugurkaula daļa (81.4%, vidēji 1,63 līdz apseko): nestabilitātes tika konstatēta 46,8% no kakla mugurkaula skoliozes - 44.1%, galvaskausa subluxation C C ₂ - 22,0%, Hipoplāzija C, - 18,6%, Kimmeres anomālija - 15,3%, citas izmaiņas - 17,0% bērnu. Ar galvas galveno kuģu ultraskaņas doplerogrāfiju konstatēti pārkāpumi 76,9% (1,6 konstatējumi uz vienu aptaujāto). Asimetrija asinsrites mugurkaula artērijās tika konstatēta 50,8% no iekšējās miega artērijām - no 32,3% kopējā miega artēriju - 16.9%, asimetrijas aizplūdes jugulārās vēnas - 33,8%, citas slimības - y 23,1%. Reģistrējot trombocītu agregācijas funkciju, tika konstatēti pārkāpumi 73,9% bērnu, grupas vidējās vērtības zem atsauces.

Tādējādi aptaujas rezultāti var raksturot kā vairāku orgānu traucējumiem, lielākā daļa no sirds un asinsvadu, nervu un muskuļu un skeleta sistēmas. Papildus kompleksā fenotipiskajām iezīmju DST katram bērnam bija pazīmes vairākiem pārkāpumiem orgānu un sistēmu: EKG izmaiņas, nelielas sirds patoloģijas, izmaiņas mugurkaula kakla daļā, un asins plūsma asimetrijas iezīmes struktūru iekšējo orgānu, samazinot kaulu minerālu blīvumu. Vidējais Bērna par vairāk nekā 8 no tiem, vai citas funkcijas (4 - no sirds, 1,3 - pusē no vēdera dobumā; 3,2 - no kakla skriemeļu un asinsvadiem). Dažas no tām var attiecināt uz funkcionālajām (izmaiņām EKG, klātbūtne asimetrijas asins plūsmas Doppler ultraskaņas, nestabilitāte kakla mugurkaula, deformācijas žultspūšļa), citi ir morfoloģiskā raksturs (hipoplāzija, un subluxation no kakla skriemeļiem, mazie sirds patoloģijas, samazināts kaulu minerālais blīvums).

KMB samazināšanās var mainīt agrīnas osteohondrozes, skoliozes un asins apgādes traucējumu veidošanos dzemdes kakla mugurkaulā. NDST izraisa lielu etioloģisko lomu neirokircu disfunkcijas ģenēze bērniem. Sākotnējais veidošanās fons ir asinsvadu subendotelielālas slāņa vājums, attīstības anomālija un mugurkaula saites aparāta vājums. Tā rezultātā dzemdes kakla mugurkaula asiņošana un traumas bieži notiek dzemdībās. Kaulu un kaulu remodelēšanas procesi 75-85% ir ģenētiski kontrolēti. Tūlītēja mēģinājumi samazināt lavīnu kaulu lūzumu vecākiem cilvēkiem (2/3 no tiem, kas šajā vecumā skriemeļu un gūžas locītavas), būtu jāsāk ar pusaudža un veikt brīdinājumu vēlu osteoporozi.