Mitohondriju slimību ārstēšana

Līdz šim efektīva mitohondriju slimību ārstēšana joprojām ir neatrisināta problēma. Tas ir saistīts ar vairākiem faktoriem: grūtības agrīnā diagnostika, sliktas zināšanas patoģenēzē konkrētu slimību, dažu retu formas slimības, smaguma stāvokli pacientiem sakarā ar multisystem līdzdalību, kas padara to grūti novērtēt ārstēšanas, ka trūkst vienota viedokļa par kritērijiem efektivitātes terapiju. Zāļu korekcijas veidi balstās uz zināšanām, kas iegūtas par atsevišķu mitohondriju slimību formu patogēzi.

Patoģenēze mitohondriju slimības dēļ elpošanas ķēdes defektiem, galvenokārt, kas saistītas ar deficītu fermenta kompleksi VIOLATION strukturālo proteīnu un transportēšanu mitohondrijos. Tas noved pie dziļas sadalījumu visam audu elpošanas sistēmas uzkrāšanos oksidēšanās produktu metabolismu, laktāta acidoze, traucējumu lipīdu peroksidācijas, deficīts karnitīna, Koenzīms Q-10 un citi. Šajā sakarā, galvenie ārstnieciskie pasākumi, kuru mērķis ir optimizēt procesu bioloģisko oksidācijas un audu Atsevišķu metabolītu deficīta elpošana un korekcija, kas attīstās mitohondriju disfunkcijās.

Pacientu kompleksā ārstēšana ar šīm patoloģijām šobrīd ir balstīta uz šādiem principiem:

• viegli sagremojamu ogļhidrātu ierobežošana pacientu uzturā (līdz 10 g / kg ķermeņa svara);
• korektoru izmantošana aktīva elektronu padevei elpošanas ķēdē;
• enzīmu reakcijas kofaktoru ieviešana šūnās;
• mitohondriju bojājumu progresēšanas profilakse;
• laktātacidozes izvadīšana:
• karnitīna deficīta novēršana;
• antioksidantu iecelšana;
• simptomātisku līdzekļu lietošana;
• sekundāro mitohondriju disfunkciju profilakse.

To zāļu komplekss, kas paredzēti mitohondriju traucējumu novēršanai, galvenokārt ietver 4 zāļu grupas:

• 1. Grupa - līdzekļi, kuru mērķis ir aktivizēt elektronu pāreju elpošanas ķēdē:
  • koferēns Q-10 * - 30-60 mg / dienā 2 mēnešus (4-5 mg / kg dienā divās devās);
  • kudesan - 30-150 mg / dienā (protams - 2 mēneši) 2-3 kursi gadā. Uzturošā deva ir 15-30 mg dienā (20 ml pudelē, 1 ml satur 30 mg ko-enzīma Q-10 un 4,5 mg vitamīna E);
  • dzintarskābe - 8-10 mg / kg dienā 2 mēnešus (3 dienu uzņemšana, 2 dienu pārtraukums), līdz 6 g dienā ar elpošanas kompleksa 1 deficītu un piruvātdehidrogenāzes kompleksa deficītu.
• 2. Grupa - kofaktoru terapija (vidējais kursa ilgums - 1 mēnesis):
  • nikotinamīds - 20-30 mg / dienā;
  • riboflavīns - 20-30 mg / dienā (3 - 20 mg / kg dienā 4 sesijās);
  • tiamīns - 20-30 mg / dienā (25-100 mg / kg dienā);
  • tiokta skābe - 100-200 mg / dienā (5-50 mg / dienā);
  • biotīns - 5 mg / dienā (smagos gadījumos līdz 20 mg / dienā).
• 3. Grupa - taukskābju bojāto metabolītu korektori;
  • 20% levokarnitīna šķīdums - 30-50 mg / kg dienā 3-4 mēnešus (lieto pirms ēšanas, atšķaida ar šķidrumu, 1 tējkarote atbilst 1,0);
  • Levokarnitīns - 25-100 mg / kg dienā četrās sesijās.
• 4.grupa - līdzekļi, kuru mērķis ir novērst skābekļa-radikāļu bojājumus mitohondriju membrānās (3-4 nedēļas):
  • askorbīnskābe - 200-500 mg / dienā;
  • E vitamīns - 50-300 mg / dienā.

Par korekciju pienskābes acidozi izmantošanas dimephosphone - 30 mg / kg (1 mēnesis) dichloroacetate - 15 mg / kg dienā 3 Stunda (paaugstināts risks saslimt ar neiropātijas pēc ilgstošas uzņemšanas rezultātā tiamīna trūkums) vai 2-chloropropionate.

Ja nepieciešams, izmantojiet simptomātiskas ārstēšanas metodes: IVL, asins pārliešana, peritoneālā dialīze utt.

Personām ar mitohondriju slimībām vajadzētu izvairīties no ilgstošiem ēdienreižu pārtraukumiem, ogļhidrātu slodzēm. Ketogēnu diētu ordinē piruvātdehidrogenāzes defekts un sarežģīts defekts. Jāizvairās arī no pārmērīgas fiziskās slodzes. Ir nepieciešams ārstēt saistītās infekcijas. Ir svarīgi apzināties to negatīvo ietekmi uz darbību bioenerģijas sistēmu, vairākiem medikamentiem (barbiturātiem, valproiskābi narkotikas, hloramfenikols, tetraciklīns, un citi.), Iecelt būt individuāli. In klātbūtnē krampjiem parādītas pretkrampju līdzekļus (no 30 mg / kg dienā, klonazepāma et al. Valproiskābei preparātu), tomēr, jāņem vērā to negatīvo blakusparādību ietekme uz mitohondriju funkciju.

Ārstēšanas kursa ilgums svārstās no 2 līdz 4 mēnešiem, tas tiek atkārtots 2-3 reizes gadā.