Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Gošē slimība: simptomi
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hroniska forma pieaugušajiem (1. Tips)
Tas ir visizplatītākais slimības veids. Vairumā gadījumu slimība tiek atklāta pirms 30 gadu vecuma un pakāpeniski sākas. Kurss ir hronisks. Diagnozi vispirms var noteikt vecumdienās.
No 1. Tipa Gošē slimības simptomi ir dažādi, un izpaužas neizskaidrojama hepatosplenomegālija (īpaši bērniem), spontānu kaulu lūzumus vai kaulu sāpes un drudzis. Ir arī hemorāģiska diatēze un nespecifiska anēmija.
GOSCH simptomi ietver arī pigmentāciju, kas var būt difūza vai fokusēta; kamēr ādai ir rūsgana brūna krāsa. Apakšējās ekstremitātes var būt simetriska svina-pelēka pigmentācija melanīna nogulsnēšanās dēļ. Konjunctiva atklāj dzeltenas pingveculām.
Liesa ir milzīga, aknas ir mēreni palielinātas, gludas un blīvas. Virsmas limfmezglu parasti neietekmē.
Aknu iesaistīšanās bieži vien ir saistīta ar fibrozi un funkcionāliem aknu darbības traucējumiem. Sārmainās fosfatāzes aktivitāte bieži tiek palielināta, dažreiz palielinās transamināžu aktivitāte. Ciroze un ascīts var attīstīties. Portāla hipertensija bieži ir sarežģīta asiņošana no varikozas paplašinātas barības vada vēnām.
Kaulu radiogrāfija. Garie caurejošie kauli, jo īpaši augšstilba distālās daļas, tiek paplašināti tik lielā mērā, ka parocendilārā reģionā parasti zustinās. Attēls vienlaikus atgādina Erlenmeijera konusu.
Kaulu smadzenēs kaulu smadzenēs jūs varat redzēt Gošes šūnas, kurām ir diagnosticēta vērtība.
Aspirācijas aknu biopsija jāveic ar negribētiem sternālas punkcijas rezultātiem. Aknu sakāve ir izkliedēta.
Izmaiņas perifērās asinīs. Ar kaulu smadzeņu difūzo bojājumu konstatēts leiko-eritroblastiskais modelis. Turpretī leikopēniju un trombocitopēniju ar asiņošanas laika palielināšanos var novērot tikai mērena hipokromiska mikrocīzes anēmija.
Diagnoze ir noteikta, pamatojoties uz beta-glikocerebrozidāzes aktivitātes noteikšanu mononukleāro šūnu maisījumā, kas iegūti no venoza asinīm.
Bioķīmisko parametru izmaiņas. Sārmainās fosfatāzes aktivitāte bieži tiek palielināta. Dažreiz transamināžu aktivitāte palielinās. Holesterīna līmenis serumā ir normāls.
Akūta forma zīdaiņiem (2. Tips)
Gūžas slimības akūta forma izpaužas pirmajos 6 dzīves mēnešos. Bērni parasti mirst pirms viņu 2 gadu vecuma. Pēc piedzimšanas bērns izskatās vesels. Pēc tam attīstās smadzeņu bojājums, progresējoša kahekcija un garīgās attīstības traucējumi. Paaugstina aknu un liesa izmērus, virspusējos limfmezglus var arī palpināt.
Autopsijā Gošē šūnas tiek identificētas retikuloendotelielās. Tomēr tie nav atrodami smadzenēs, un tās bojājuma patoģenēze paliek neskaidra.
[