Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Gošē slimība: diagnoze
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Gauchera slimības aknu bojājums bieži vien ir saistīts ar fibrozi un funkcionāliem aknu darbības traucējumiem. Sārmainās fosfatāzes aktivitāte bieži tiek palielināta, dažreiz palielinās transamināžu aktivitāte. Ciroze un ascīts var attīstīties. Portāla hipertensija bieži ir sarežģīta asiņošana no varikozas paplašinātas barības vada vēnām.
Gošē slimības diagnoze ir veikt šādas diagnostikas procedūras:
Kaulu radiogrāfija. Garie caurejošie kauli, jo īpaši augšstilba distālās daļas, tiek paplašināti tik lielā mērā, ka parocendilārā reģionā parasti zustinās. Attēls vienlaikus atgādina Erlenmeijera konusu.
Kaulu smadzenēs kaulu smadzenēs jūs varat redzēt Gošes šūnas, kurām ir diagnosticēta vērtība.
Aspirācijas aknu biopsija jāveic ar negribētiem sternālas punkcijas rezultātiem. Aknu sakāve ir izkliedēta.
Perifērisko asiņu izmaiņas Gošē slimībā. Ar kaulu smadzeņu difūzo bojājumu konstatēts leiko-eritroblastiskais modelis. Turpretī leikopēniju un trombocitopēniju ar asiņošanas laika palielināšanos var papildināt tikai mērena hipokromiska mikrocīzes anēmija.
Gošē slimības diagnoze ir noteikta, pamatojoties uz beta-glikocerebrozidāzes aktivitātes noteikšanu mononukleāro šūnu maisījumā, kas iegūti no venozām asinīm.
Bioķīmisko parametru izmaiņas Gauchers slimībā. Sārmainās fosfatāzes aktivitāte bieži tiek palielināta. Dažreiz transamināžu aktivitāte palielinās [231. Holesterīna līmenis serumā ir normāls.
[