Tīklenes anomālijas: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Ādas membrānu attīstības anomālijas tiek noteiktas tūlīt pēc piedzimšanas. Anomāliju rašanos izraisa gēnu mutācija, hromosomu patoloģijas, eksogēnu un endogēnu toksisku faktoru iedarbība intrauterīnā attīstības periodā. Svarīgu lomu anomāliju rašanās laikā izraisa mātes infekcijas slimības grūtniecības laikā un vides faktori, piemēram, narkotikas, toksīni, starojums uc, kas ietekmē augli. Visnopietnākās izmaiņas novērotas, ja iedarbība uz kaitīgiem faktoriem auglim grūtniecības pirmajā trimestrī. Visbiežāk sastopamās infekcijas ir masaliņas, toksoplazmoze, sifiliss, citomegalovīrusu infekcija, herpes simplex un AIDS. Zāles un vielas, kas ir anomāliju un iedzimtu tīklenes slimību attīstības iemesls, ietver talidomīdu, kokaīnu, etanolu (augļa alkohola sindroms).

Par anomālijas tīklenes ietver coloboma tīklenes, aplāzija, hipoplāziju un displāzijas tīklenes, albīnismu, iedzimtu hiperplāziju no pigmenta epitēlijā, myelinated nervu šķiedras, iedzimtu asinsvadu anomālijas, phakomatoses.

Tīklenes koloboma - tīklenes trūkums ierobežotā zonā. Parasti tas ir saistīts ar varavīksnenes kolibomu un koriādi. Retinola koloboma var atrasties centrā vai perifērijā acs ābola apakšējā pusē. Tās parādīšanās ir saistīta ar nepilnīgu embrija plaisas slēgšanu. Oftalmoskopiski koloboma izskatās ierobežota, baltas ovālas vai apaļas formas laukumā ar pat malām, kas atrodas tuvu vai tuvu redzes nerva diska. Ja tīklene un koriāde nav, sklera ir pakļauta. Kolobomu var kombinēt ar mikroftalmu, skeleta anomālijām un citiem defektiem.

Displazija (no grieķu disprocesijas, plasis - attīstība) - tīklenes attīstības anomālija embriogēnā laikā, kas izpaužas, pārkāpjot šūnu elementu normālo attiecību. Šī forma attiecas uz tīklenes bez tīklenes - reti novērotu anomāliju, kuras cēlonis ir optiskās pūslīša invaginācijas trūkums. Tīklenes displāzija ir trisomija 13 un Vokera-Varbūga sindroma raksturīga iezīme apvienojumā ar citām acs, smadzenītes un muskuļu audu malformācijām.

Albinisms ir ģenētiski noteikts traucējums vizuālās sistēmas veidošanā, kas saistīta ar melanīna sintēzes izmaiņām.

Pacientiem ar albīnismu raksturo nistagms, dažādi pārkāpumi refrakcijas apvienojumā ar astigmātismu, samazināts redzes, slikta pigmentāciju fundus, displāzijas no makulas reģiona un pārkāpumu optiskā chiasm. Krāsu redzes un spilgtuma jutības novirzes, kā arī pārmērīga ERG un VEP starp vidusaina asimetrija atbilst aprakstītajām anomālijām. Tirozināzes negatīvs albinisms ir saistīts ar fermenta tirozināzes un melanīna pigmenta sintēzes trūkumu. Šādiem pacientiem ir balti mati un āda, viņi nevar iedegties. Raiba ir viegla, viegli caurspīdīga, reflekss no dibena ir spilgti rozā un redzams no attāluma. Vēl viena šīs slimības forma ir tirozīna pozitīvs albinisms, kurā, gluži pretēji, ir spēja sintezēt melanīna atliekas, bet tā normālā uzkrāšanās nav. Šo pacientu āda ir nedaudz pigmenti, bet ir spējīga sauļoties, mati ir viegli vai ar dzeltenu nokrāsu, redzes traucējumi ir mazāk izteikti.

Albinisma ārstēšana pašlaik nepastāv. Optimāla pieeja, lai palīdzētu šiem pacientiem, ir brilles korekcija, izmantojot gaismas filtrus, lai aizsargātu acis no spoža gaismas postošās ietekmes.

Retikulāro pigmentu epitēlijas iedzimta hiperplāzija izpaužas kā fokālais hiperpigmentācija. Grupētie pigmentētie plankumi atgādina lācīgu taku. Hiperpigmentācijas folikāņi var būt vienreizēji un daudzkārtīgi. Tīkla ap viņu apkārtne nav mainīta. Pigmentācijas putni reti palielinās un tiek pakļauti ļaundabīgumam.

Mielīna nervu šķiedras sauc par attīstības anomālijām. Dažās rokasgrāmatās tie aprakstīti kā novirzes no tīklenes attīstības, citās - redzes nerva.

Parasti mielīna pārklājumu redzes nervu šķiedras parasti beidzas ar režģa plāksnes aizmuguri. Dažreiz tā pārsniedz redzes nerva disku un nokļūst otrās pakāpes tīklenes neironu nervu šķiedrām. Oftalmoskopiski mielinātās nervu šķiedras izskatās baltas, spīdīgas radiāli sakārtotas joslas, kas darbojas no redzes nerva diska uz perifēriju. Šīs šķiedras var nebūt saistītas ar redzes nerva disku. Parasti tie neizraisa nekādus simptomus, bet dažreiz skotamos var parādīties redzes laukā.

Iedzimtas asinsvadu patoloģijas, izpaužas kā grozdevidnoy angiomas, kapilāru hemangiomu Hippel-Lindau slimība Coates, priekšlaicīgo retinopātiju kavernozs hemangioma no tīklenes, prosa (miliāru) aneirismas tīklenes Leber, parafoveal telangiectasis, kapilāru hemangioma tīklenes, un citi.

Aizlikts formas angioma ir vienpusēja anomālija, kuras raksturīgās oftalmoskopijas pazīmes ir ievērojama asinsvadu, vēnu un arteriovenozo šuntu paplašināšanās un tievums. To kombinējot ar smadzeņu asinsvadu patoloģiju, sauc par "Vaburn-Mason sindromu", kurā tiek samazināts centrālais redzējums. Parasti slimība neattīstās. Ārstēšana netiek veikta.

Coates slimība - iedzimtas anomālijas kuģos, ieskaitot tīklenes telegalektāziju, mikro un makro aniurismu, kas izraisa eksudāciju, un galu galā tīklenes atslāņošanās. Daži autori atsaucas uz Coatesa slimību kā tīklenes asinsvadu slimību. Slimībai ir arī nosaukums "ārējs hemorāģisks retinīts". Coates slimība ir vienpusēja slimība, kas izpaužas agrā bērnībā, biežāk (90%) zēniem.

Spēcīgas dzeltenas krāsas cietā eksudāta nogulsnes atrodas acs aizmugurējā poleņa subretinālajā telpā. Slimības beigās attīstās katarakta, neovaskulārā glaukoma, acs ābola subatrofija. Vidēji smagas formas attēlo tikai telaegektātija.

Diferencējieties no audzēja un citiem procesiem, kurus var maskēt, pārklājot tīkleni un eksudātu, kā arī no priekšlaicīgas retinopātijas.

Ārstēšanas mērķis ir izmainīt neparastu kuņģi, lai novērstu eksudāciju: veic lāzera fotokoagulāciju un krioterapiju.

Ieteicams veikt ķirurģisku ārstēšanu ar tīklenes eksudatīvu atdalīšanu.

Phakomatoses attiecināt uz iedzimtu patoloģiju. Tie ir tipiski sistēmiskas un redzes izpausmes: klātbūtne gemangiomopodobnyh veidojumus, hamartomas vai mezglus. Phakomatoses ietver Recklinghausen neurofibromatosis, bumbuļveida sklerozes, von Hippel-Lindau slimība, kas raksturīga ar autosomāli dominējošā mantojumā, un epizodiski nosakāms Sturge-Weber sindroms, Krabbe. Slimības cēlonis ir gēna mutācija - audzējs slāpētājs, kas tiek identificēta ar visiem veidiem dominējošā slimības.

Neirofibromatoze Recklinghausen (NF-1) ir raksturīga Schwann šūnu audzēja klātbūtne, kas bieži parādās uz ādas kā vairāku fibromu (molusku). Gēns, kas atbildīgs par 1. Tipa neirofibromatozes attīstību, ir lokalizēts 17. 2. Voksa 17. Hromosomā. Difuālas neirofibromatozās infiltrācijas rezultātā rodas neiroloģiskas elephantijas deformācija. Diagnostikas kritērijs ir vairāk nekā 6 kafijas krāsas plankumu klātbūtne uz piena (vairāk nekā 1,5 cm).

Acu slimības izpausmes neurofibromatosis 1. Tipa ir daudz, un ietver dažādas kombinācijas plexiform neurofibroma plakstiņu un acs dobuma, S-veida acu spraugu, iedzimtu glaukomu (kad augšējo plakstiņu ir neyrofibromatoznuyu audus) melanocītiska hamartomas par varavīksnenes (mezgliņu šķindeļi), gamartomnuyu infiltrācijas uvea ar korpuskulopodobnymi teļi, glioma redzes nerva, tīklenes astrocītu hamartomas, un sabiezēšana radzenes nervu prominirovanie, konjunktīvas neurofibroma pulsējošas exophthalmos, puff Talma.

Hamartoma - audzējs, kas attīstās no embrija audiem, kura diferenciācija bija novēlota salīdzinājumā ar orgānu nesēja diferenciāciju. Šūnām, kas veido hamartomu, ir normāla struktūra, bet šūnu populācijas blīvums un to attiecība ir patoloģiski. Melanocītu hamartomas (Lish's mezgliņi) attīstās līdz ādas izpausmēm, novēroti varavīksnī visi pieaugušie pacienti un ir diagnostikas kritērijs.

Plexiform neurofibroma atspoguļo saistītus mudžeklis hipertrofiska nervus, kas izskatās neregulāri dēļ izplatīšanu Schwann šūnu un fibroblastu endoneurial Mucin starpšūnu vielas.

1. Tipa neirofibromatozes biežās komplikācijas ir asinsvadu sistēmas traucējumi, piemēram, asinsvadu lūmena sašaurināšanās un to oklūzija. Turklāt attīstās perivaskulārā fibroglial proliferācija. Raksturīgās iezīmes tīklenes išēmiju in neurofibromatosis 1. Tipa ir perifērā avaskulāras zona, arteriālas šuntu, fibroglialnye preretinal membrānas, atrofija redzes nerva.

Audzēji, kas izraisa apkārtējo audu un funkcionālo traucējumu deformāciju, ir jānoņem.

2. Tipa neirofibromatozi ir reti sastopama slimība. Raksturīgs simptoms ir divējāda kaula nervu astoņa pāra (dzirdes nerva) švannoma. Acu izpausmes ietver kombinēto tīklenes un pigmenta epitēlija harkartomas, gliomas vai redzes nerva meningēmas.

Hippel's slimība - Lindau - iedzimta slimība ar gēnu lokalizāciju hromosomā Sp25. Bieži vien izmaiņas rodas nejauši, kad bērnus izskata par šķielēšanu vai regulārām pārbaudēm. Tīklenes angiomas ir izskats ķiršu ar lielu spirāles barošanas un iztukšošanas tvertnēm. Šīs formācijas sauc par tīklenes hemangioblastomas, jo tās ir histoloģiski līdzīgas hemangioblastomām, kas attīstās smadzenēs. Tīklenē hemangioblastomas ir endofītiskas vai eksotiski augušas, redzes nerva disks un redzes nervs var tikt iesaistīti procesā; bieži hemangioblastomas tiek kombinētas ar makulopātijām. Patoloģiskā procesā tiek iesaistīti citi orgāni. Kopā ar tīklenes angiomatozi, tiek konstatēta nieru cistoos vai nieru karcinoma, feohromocitoma utt.

Pateicoties kapilāru sienu caurlaidības pārkāpumam, tajos var uzkrāties lipīdu saturošais subtilis un zarnu eksudāts. Slimības beigās attīstās eksudatīvs tīklenes atslāņošanās. PHAG arteriovenozajā fāzē kontrastvielas uzkrāšanās angiomās ir novērota, vēlā fāzē nosaka fluoresceīna palielinātu caurspīdīgumu, pateicoties audzēja asinsvadu mazākajai pakāpei.

Ārstēšana: krioterapija, lāzera koagulācija, audzēja ķirurģiska noņemšana.

Tuberoznyi skleroze (Bourne slimība-ville) - reti novērota slimība ar autosomāli dominējošs mantojuma dēļ divi gēni, ir lokalizēta 9. Un 16. Hromosomas. Klasiskās tūkstošās klasiskās trīsas ir epilepsija, garīgā atpalicība un sejas ādas bojājumi (angiofibromas). Parastā tuvumā redzes nerva disks ir atklāti balti audzēju formējumi, kas atgādina zīdkoka ogu. Astrocitomas, kas veidojas uz redzes nerva diska, sauc par optisko nervu gigantisku drusu. Tos var sajaukt ar retinoblastomu.

Ārstēšanu parasti veic neiroloģiskā klīnikā. Ar neiroloģisko simptomu pieaugumu pacienti mirst agri.

[1], [2]