Ihtioziforma eritrodermija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Galvenais eritrodermas simptoms izpaužas vienā vai tajā pakāpē, pret kuru ir sastopams ichtiozes veids. Šīs klīniskās ainas saskaņotu un tamlīdzīgas histoloģiskās izmaiņas (izņemot bulloza ihtiozi zritrodermii) kā hiperkeratozi dažādās pakāpēs izrunā Acanthosis un iekaisuma izmaiņas dermā.

Ar ihtiozi eritrolermii rajons lielu grupu iedzimtu slimību: bullous iedzimts ihtiozi erigrodermiya, nebulleznye iedzimtu eritrodermu (augļa ihtioze, plākšņveidīgs ihtioze, iedzimta ihtiozi eritrodermu nebulleznaya, echinated ihtioze).

Histoloģiskās atšķirības ādā ar lielāko daļu iepriekš minēto slimību ir nenozīmīgas un dažreiz nepietiekamas diagnozei. Pat elektronu mikroskopiskie pētījumi bieži vien nesniedz skaidrus rezultātus. Saistībā ar šo, autoradiografija noteiktu vielu daudzuma noteikšana stratum corneum (sērs, holesterīns, n-alkāni uc) tiek izmantota arī, lai diagnosticētu vairākas šīs grupas slimības. Tomēr bioķīmiskie marķieri vairumam šīs grupas slimību vēl nav atklāti.

Iedzimta bulloza ichthyosiform eritroderma (syn: epidermolīts hiperkeratoze, Ichthyosis bullous) ir mantojis autosomāli dominējošā tipa. No keratīna gēniem K1 līdz K10 mutacijas, kas attiecīgi atrodas 12q un 17q. Galvenā klīniskā pazīme ir eritrodermija,. Kas parasti rodas no dzemdībām kā plaši izplatīta eritēma, veidojot uz tās fona lielus pūslīšus, kas dziedē bez rētas. Ar vecumu burbuļi neparādās, un hiperkeratozes kļūst izteiktākas, tādēļ klīniskā attēlā šī forma ir līdzīga citām ihtioziropām eritrodermām. Aprakstīta "mīksta" pūšļa eritrodermas forma bez blisteriem. Hiperkeratoze ir īpaši nozīmīga ādas kroku zonā, bieži vien ir raganu ķemmīšgliemeņu parādīšanās. Raksturīgs ir ķemmīšgliemeņu koncentriskais izvietojums uz locītavu izstiepšanas virsmas. Āda var sabojāt palmāra-plantāra keratoderma. Izmaiņas sejā ir nelielas, galvenokārt apakšējā daļā. Paātrina matu un nagu pieaugumu

Patomorfoloģija. Raksturīgas epidermolytic hiperkeratoze, acanthosis ir kompakti plate hiperkeratozi, sabiezējums granulēts slānis ar palielinātu daudzumu keratohyalin granulām, graudainās citoplazmas vacuolization šūnu un mugurizauguma slāņiem, kas var novest pie veidošanos burbuļi. Nazālais slānis, kā likums, nav mainīts. Epidermas mitozes aktivitāte strauji palielinās, epitēlija šūnu tranzīta laiks tiek saīsināts līdz 4 dienām. Hiperkerato ir proliferatīvs raksturs, salīdzinot ar hiperkeratozi normālos un X-saistītos ihtioīdos, kuros konstatē hipereratāzes saglabāšanu. In augšējās reģionos dermas - mēreni iekaisuma iesūkties ar pārsvarā ir limfocītu tajā. Jāatzīmē, ka epidermolītiskā hipereratēze ir raksturīga, bet nav specifiska tikai pūslīša eritrodermai. Tātad viņš satiekas ar palmāra-plantāra keratoderma Werner, epidermas un matu cistas, epidermas nevusi. Kārpveidīgas un seborejas keratozes, leukoplakia un leykokeratoze, aploces virzienā Perēkļi plakanšūnu un bazālo šūnu karcinomu.

Ar elektronu mikroskopisko pārbaudi pamatfrekvenču tonofibrilu sabiezējums un to satveršana epidermas dobuma slāņos. Turklāt granulēto un dobu slāņu šūnās tiek novērotas perinuclear dziedzeris, zonā, kurā nav organellu. Epitēlija šūnu perifēros reģionos ir daudz ribosomu, mitohondiju, tonofibrilu un keratogialīna granulas. Granulētā slāņa šūnās strauji palielinās keratohialīnskābes fannu izmēri, starpšūnu telpās - plākšņu granulu skaits. Desmosomes izskatās normāli, bet to saistība ar tonofilamentām ir bojāta, kā rezultātā tiek novērota acantholīze un veidojas burbuļi.

Histogēneze. Kā uzskata daži autori, slimības attīstības pamatā ir tonofibrilu nepareiza veidošanās tonofilamentu un interfilaktiskās vielas mijiedarbības traucējumu rezultātā. Saistībā ar tonofibrilu struktūras defektu ir sadalīti starpšūnu saites, kas izraisa epidermolīzi ar plaisām un lūzumiem. Lamelāru granulu skaita pieaugums epidermas augšējos slāņos var palielināt ragu pārslu adhēziju. Šīs slimības tonofibrilu izmaiņas ir raksturīgas, un šo apzīmējumu var izmantot pirmsdzemdību diagnostikā. Tonofilmas recekļu klātbūtne un tonofibril-keratogialīna granulu kompleksu trūkums granulētā kārta šūnās atšķir pacientu ādu no vesela augļa ādas. Amnija šķidrumā ir konstatētas epitēlija šūnas ar piknotiķu kodoliem, kuros ir tonofilamentu agregāti, kas nodrošina agrīnu (14-16 nedēļu) diagnozi šo slimību embrijiem.

Iedzimta migmaina ichthyosiform eritrodermija. Jau ilgu laiku termini "plāksne ihtioze" un "iedzimta neplūksnaina ichthyosisform eritroderma" tika uzskatīti par sinonīmiem. Tomēr morfoloģiskie un bioķīmiskie pētījumi liecina, ka tie ir dažādi.

Augļa ihtioze (zilā orleka augļi) ir smagākā šīs dermatožu grupas forma, kas parasti nav saderīga ar dzīvību. Tas ir iedzimts ar autosomālu recessīvu tipu. Bērni bez ārstēšanas ar retinoīdiem parasti mirst pirmajās dzīves dienās.

Pārdzīvojušajiem pacientiem klīniskais attēlojums iegūst lamellartes ihtiozes pazīmes, lai gan ir aprakstīta arī sausas ichthyosisformas eritrodermas attīstība. No dzimšanas visa sieva ir sarkana, pārklāta ar biezām, lielām, sausām, dzeltenīgi brūnajām daudzstūra pakāpēm, caur kurām ir dziļas plaisas. Ir ektropions, mutes nav tuvu, bieži deguna, ausu, kuras ārējās atveres ir pārklātas ar ragu masām.

Patomorfoloģija. Izteikts hiperkretoze, veidojot ragveida aizbāžņus matu folikulu mutē. Ragveida svaru rindu skaits sasniedz 30 (normā 2-3), tajos ir daudz lipīdu. Granulārs slānis ir sabiezināts, keratogialīna granulu daudzums palielinās. Pēc elektronu mikroskopiskās pārbaudes keratogialīna granulu struktūra nemainās. Šūnu membrānas ir sabiezinātas (priekšlaicīga sabiezēšana), starpkultūru telpās ir daudzi plakanās granulas.

Non-bulbous iedzimta ichthyosiform eritrodermija ir reti sastopama nopietna slimība, kuru mirst autosomāli recessīvs veids. Slimības sākšanās no dzemdībām kā eritroderma vai "kolodiju auglis". Tiek ietekmēta visa āda, lai arī tie apraksta arī daļējas formas ar ekstremitāšu lieces virsmu bojājumiem un dažās vietās. Eirēma ir ļoti bagāta pīlings ar sudrabaini maziem svariem, izņemot skropstu ādas, kur tās ir lielākas. Ectropion attīstās reti, bļoda ir pastiprināta sasprindzinājuma līnija starp apakšējo plakstiņu un augšējo lūpu, un dažreiz tiek novērota baldness. Līdz pubertātes laikam klīnisko simptomu samazināšanās.

Patomorfoloģija. Ievērojama acanthozes, folikulu hiperkeratozes, radzenes stratuma sabiezējums, fokālais parakeratoze. Glancēts slānis tiek saglabāts. Granulārais slānis sastāv no 2-3 rindu šūnām, keratohialīna granulas ir rupji, lieli. Matu folikulu mutē ir atsevišķas šūnas. Bāzes slāņa šūnās ir liels pigmenta daudzums. Dermā - asinsvadu paplašināšanās, perivaskulāro un perifolikulāro iekaisuma infiltrātu klātbūtne. Matu folikulas un tauku dziedzeri ir atrofiski, to skaits ir samazināts, sviedru dziedzeri gandrīz nemainās.

Histogēneze. Šīs slimības galvenais bioķīmiskais defekts ir n-alkānu piesātināto lineāro ogļūdeņražu līmeņa pieaugums, kas nesatur reaktīvas grupas; n-alkāni ir hidrofobiski, tie norāda uz to ietekmi uz epidermas mitotisko aktivitāti. Piemēram, viens no alkāniem (heksadekāns - C16-alkāns), kad tas tiek lokāli izmantots eksperimentā ar dzīvniekiem, izraisīja epidermis psoriāzes formas hiperplāziju. Tiek uzskatīts, ka n-alkāni ir atbildīgi par korozijas stratēzē esošās starpšķiedru vielas sacietēšanu un to satura palielināšanās rada trauslu un pārmērīgu stratum corneum cietību.

Iglisty iichtioze ir iedzimta autosomāli dominējoša, tā notiek diezgan reti, tās vieta starp citām ihtiozes sugām nav galīgi noteikta. Ir dažāda veida adatas ihtioze; No tiem visvairāk histoloģiski tiek pētīti Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolītiskie) un Reidt veidi. Saistībā ar slimības retumu, tā klīnisko ainu un patomorfoloģiju ir maz pētīta. Biežāk tipa ollendorf Kurt McLean, raksturo apsārtums sejas un ķermeņa, esošo no dzimšanas, pret kuriem ir lineāri sakārtotas verrucous izvirdumu un plaukstu un pēdu keratoze.

Patomorfoloģija. Kad echinated ihtioze tipa ollendorf-Kurt-MacLean izrunā izteikta hiperkeratoze, Acanthosis, papillomatosis, dzelkņhaizivis orgānos epitēlija šūnas un starpšūnu tūskas. Kad epidermolytic tips echinated ihtioze novērota izteikta vakuolizācijas mugurizauguma un granulu šūnu slāņiem, pyknosis kodolu, dyskeratosis ar pavājinātu komunikāciju starp atsevišķām rindām mugurizauguma šūnu slāni un noraidīšanu šīs daļas epidermu ar stratum corneum. Bāzes slānis nav mainīts. Ar elektronu mikroskopiju L. Kanerva et al. (1984) konstatēja perinuclear vakuoli un tonofibrils perifēro izvietojumu granulveida un dobu slāņu šūnās. Tonofibrils veidoja acs laukus vai atradās perpendikulāri kodolenerģijai. O. Braun-Falko et al. (1985) konstatēja blīvu, vēžveidīgo masu no tonofilamenta epitēlija šūnās. Kad echinated ihtioze tips Rheydt in epitēlija šūnas satur nelielu daudzumu plānas īsām tonofilaments bez jebkāda pārkāpšanu savu orientāciju.

Šīs slimības histoģenēzes pamatā ir tonofilamentu sintēzes pārkāpums un, iespējams, plakņu granulu nespēja izkļūt no epitēliocītiem.

Aprakstītās sindromi, kas satur ar ihtiozi eritrodermija kā vienu simptoms Šegrena-Larsson sindroma, Tau sindroma, KID-sindroms, uzkrāšanas neitrālo tauku, NETHERTON sindroma, Child-sindroma, Conradi-Hyunermanna sindromu un citi.

Sjögren-Larsson sindroms raksturojas ar kombinējot ar ihtiozi zritrodermii ar zobu displāzijas, retinitis pigmentosa, garīgas atpalicības, epilepsija, spastiska paralīze (di- un tetraplēģiju) nasleluetsya in autosomāli recesīvā veidā. Ar vecumu iekaisuma komponente kļūst nemanāms, sausa āda, raupja, jāuzsver modelis līdzinās virsmu smalku samta audums. Šajā sindroma atklāti defektu enzīms, kas iesaistīts oksidēšanā alifātiskajiem spirtiem, kā sekas mutāciju aldehīda dehidrogenāzes gēna. Histoloģiskā izpēte ir izmaiņas ādas, līdzīgi iedzimtu nebulleznoy aritrodermiey, tomēr (folikulāra hiperkeratoze prom. Kad bioķīmisko pētījums stratum corneum atklāti samazināšanos saturu linolskābes, domājams kā rezultātā iesaistīto veidošanās nepiesātināto taukskābju no piesātināts bloka fermentiem.

Tau sindroms (Trichothiodystrophy) ietver matu anomālija tipu un augstas stiprības trihoshizisa trihoreksisa, demenci, lēnu augšanu un ādas tipam ihtiozi eritrodermu zudumu. Dažiem pacientiem ir palielināta fotosensibilizācija. Tas ir iedzimts ar autosomālu recessīvu tipu. Sēra saturs ir samazinājies matu, nagu plāksnēs un epidermā, kas norāda sēra metabolismu vai transportēšanu.

KID-siidroms (netipiska iedzimta ichthyosisform eritrodermija ar kurlumu un keratīts). Simetriskās pīlinga plāksnes veidojas uz vaigu, zoda, deguna un ausu apvalku ādas, keratozes izpaužas plaukstās un roku pirkstos. Bieži vien ir alopēcija, mezglu trichorexis, naglu distrofiskas izmaiņas, čūska, pioderma. Ādas histoloģiskās pārmaiņas ir līdzīgas kā iedzimtu nebrāziskas ichtioziropas eritrodermas gadījumā. Kad āda histochemical pētījums vienā gadījumā atklāja glikogēna gludajā muskulatūrā, asinsvadu sienas, nervu un saistaudu šūnas, bet šis novērojums nav izslēgts kombināciju glycogenosis un kazlēnu sinlroma.

Neitrālu tauku uzkrāšanās sindroms (Chanarin-Dorfman sindroms) ietver ichthyosiform eritrodermas tipa ādas bojājumus. Miopātija, katarakta, kurlums, centrālās nervu sistēmas traucējumi, tauku aknu distrofija, neitrofilo granulocītu vakuolizācija. Ādas histoloģiskajā pārbaudē papildus izpausmēm, kas raksturīgas iedzimtu miglotāju ichthyosiforme, tiek atklāti lipīdu elementi banānu un graudainu epidermas slāņu šūnās. Elektronmikroskopija atklāj lipīdu vakuoles epitēlija šūnās, fibroblastos un miocītos; mainīta lamellveida granulu struktūra.

NETHERTON sindroms ietver ādas bojājumus, kas ir forma ar ihtiozi eritrodermu vai lineāru aploksnēs, ihtioze muca. Atopija simptomi (nātrene, angioedēma, astma, asinis eozinofilija) un vairāki defekti matu struktūru, no kuriem visbiežāk un diagnostiski nozīmīgs ir mezglotos trihoreksis - bambukovidnye mats (trichorrhexis invaginata), alopēcija. Dažos gadījumos tiek novērota garīgā atpalicība un augšanas traucējumi. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Histoloģiski turklāt gleznas nebulleznoy iedzimtu ihtiozi eritrodermijas novērota parakeratosis un vacuolization par bazālo šūnu slānī. Electron mikroskopiskā izmeklēšana atklāja pārkāpumus arhitektonisko matu keratīna (keratīns distrofiski), kas noved pie keratomalacia. Keratinizācijas traucējumi ir saistīti ar aminoskābju trūkumu, kas nepieciešams šim procesam. Dažiem pacientiem tika konstatēta aminoskāidurija, kā arī imunitātes defekti.

BĒRNU sindroms - ichthyosoforma eritroīda tipa ādas tipa izmaiņu kombinācija ar vienpusēju ekstremitāšu saīsināšanu un iedzimtu ekodermu displāziju. Histoloģiski, ādā, papildus miglotas ichtioziropas eritrodermas pazīmēm tiek atzīmēts granulētā slāņa sabiezējums un neliels skaits diseratotisku šūnu klātbūtne epidermā.

Ādas izmaiņas līdzīgi ihtiozi eritrodermija var rasties zīdaiņiem ar sindromu Conradi-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasia punkts) ar iespējamo X-saistīta dominējošā mantojuma un letāla homozigoti vīriešu auglim. Vecākiem bērniem attīstīt lineārus un folikulu atrophoderma, alopēciju tipa psevdopelady matu struktūra patoloģijas, acu, sirds un asinsvadu, kaulu defektiem. Ādas izmaiņas var arī atgādināt tradicionālo ihtioze (tā sauktā X-speplenny dominējošo ihtioze). Ar histoloģisko izmeklēšanu ar ragveida sveces. Kas atrodas matu folikulu mutes mutē, tiek konstatēts kalcijs. Edektronno mikroskopiski uzrāda vacuolization-trivial zpiteliotsitov, granulu slānis - skaita samazināšana keratohyalin granulas vacuoles, kas satur kristālisko struktūru.

[1],