Ektodermālā displāzija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Ektopermālā displāzija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa ektoproma patoloģiska attīstība, un to apvieno ar dažādām izmaiņām ādas epidermā un piedēkļņos.

Ektodermas slimības displāzijas cēloņi un patoģenēze nav pilnībā noskaidrota. Šobrīd literatūrā ir aprakstīti vairāki desmiti ektodermas izcelsmes dermatozes. Visumā ir pieņemts, ka divas šādas formas ir klasiskas: anhidrogrāfiskas un hidroloģiskas. Anhydratic formu bieži pārmanto ar X-saistītu recessively, retāk ar autosomālu recesīvā tipa. Aprakstītas šīs slimības ģimenes lietas. Ektodermālas displāzijas hidrodinamiskā forma ir dominējošā mantotais autosomāls. Daži zinātnieki uzskata, ka rentgenstaru, vīrusu infekciju, ķīmisko savienojumu ietekmē var rasties disulfīda saites L-keratīna matrices frakcijā.

Simptomi displāzijas ekodermālā. Abas ektodermiskās displāzijas formas attīstās drīz pēc dzemdībām vai agrā bērnībā, veidojot pilnīgu klīnisko ainu pubertātes laikā.

Hypohidrotic ectodermal displāzija (Christa-Siemens sindroms) - heterogēns slimība vairumā gadījumu iedzimta recesīvi, tiek saslēgta ar X-hromosomu lokalizāciju gēna - Xql2-ql3. Pilnīgs klīniskā aina, ieskaitot tādus pamata iezīmes kā anhidrosis, hypotrichosis un hypodontia, ir, ar dažiem izņēmumiem, tikai vīriešiem.

Ekodermas displāzijas enhidrāta forma galvenokārt notiek vīriešiem. Raksturīgas ir šāda triāde hipo- vai anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Sākotnēji pacienti atzīmēja pārkāpumu termoregulācija dēļ hipo- vai aplāzija sviedru dziedzeru. Pacienti cieš hipertermiju angidroticheskoy formā, kas var būt drausmīgas sekas ja neatklātu gadījumu. Samazināšanās vai trūkums svīšana visā ādā, izņemot vietas lokalizāciju apocrine dziedzeru, kur tā ir lielākā vai mazākā mērā, var saglabāt. Pārbaude izteikta sausuma un ādas retināšanas. Dažiem pacientiem - ihtioziformpoe zvīņošanās, folikulu hiperkeratozes, neuzkrītošs keratoderma no plaukstu un pēdu. Sakarā ar sausuma jaunattīstības konjunktivīts, laringīts, faringīts, rinīts, stomatīts. Lashes, reti uzacis, ķermenis matu kaunuma zonā un padusēm prom. Puškina mati parasti netiek ietekmēti. Raksturo izskatu pacientu: nogurums, senils sejas, neliela auguma, liels laukums galvaskausa ar ievērojamu frontālās tubercles, masveida zoda, uzacu, augstas un platām vaigu kauli, nogrimušo vaigiem, uz āru izvirzītu lūpām, lieliem izvirzījies ausīm (Satīriska ausis), seglu degunu , retināšanas mati līdz alopēcijai. Zobu izlauzties vēlu, ilgi uzglabāt pienu, ir liels attālums starp augšējiem priekšzobiem nedrīkst būt pilnā apmērā vai pat nemaz nav, bieži deformēta. Garīgā attīstība ir normāla lielākajai daļai pacientu, dažreiz atklājās pazīmes samazināšanās inteliģenci, dzirdes zudums, uzņēmību pret infekcijām. Sievietēm slimība notiek nepiespiestā veidā, jo izteiktas vieglām zobu anomālijas koordinācijas svīšana traucējumi, slikta attīstību piena dziedzeru.

Hidrauliskā ekodermālā displāzija (Clawstona sindroms) ir iedzimta autosomāli dominējoša, ko izraisa divas galvenās pazīmes - hipotrikozes un naglu patoloģijas. Tiek pieņemts, ka bioķīmiskais defekts ir samazināt disulfīda saišu skaitu a-keratīna matricas frakcijā.

Ar ektodermālo hidrodisplāziju galvenās pazīmes ir nagu distrofija un hipotrikozes, mazākā mērā palmaņu un plantāru keratozes, pigmentācijas traucējumi. Svīšana parasti netiek pārkāpta. Nagu maiņa ir galvenā, visbiežākā un reizēm vienīgā slimības pazīme. Nagu plaukti aug lēni, sabiezē, trausli, viegli sadalīti, brūni, deformēti, dažreiz atrofēti. Nagu malā, it kā korozija, sadalīti, gareniski slīpēti. Var rasties onijolīze.

Mati ir plāni, sausi, viegli pārtraukti, atšķaidīti, dažkārt kopējā alopēcija. Var novērot savītus matiņus, mezglus, trauslākus matiņus, to sadalīšanu, uzacu un skropstu zaudēšanu, pavājējušus matus paduses un kaunuma matus. Ir hipoglikēmijas un depigmentācijas apvalki, kas reizēm atgādina vitiligo plankumus. Termināļu falangu sabiezējums ir, ka zobu maiņa parasti nav vai nenozīmīga. Ar vecumu kerodermijas parādība pieaug.

Histopatoloģija. Ar anhydrogic formas displāziju, nav sviedru dziedzeru. Normāla matu folikulu struktūra un tauku dziedzeri. Hidroplastiskas displāzijas gadījumā tiek novērota matu un tauku dziedzeru hipoplazija.

Patomorfoloģija. Histoloģiski noteica retināšanas epidermu, hiperkeratoze ar veidošanos ragveida sveces ietekas matu folikulu, hipoplāziju matu folikulu un tauku dziedzeri. Ar anhydrogic formu, sviedru dziedzeri nav, bet hidrocotiskā formā - normālā robežās. Tomēr pazīmes sviedri parādās, ārstējot pacientu tigazon hypohidrotic ectodermal displāzija, liecina, ka skaits sviedru dziedzeru tikai samazināts un / vai tie ir funkcionāli bojāts (savu apsvērumu). Matu izmaiņas abās ektodermiskās displāzijas formās ir līdzīgas. Tie ir savīti, mainīti pēc mezglu trichorexis veida. Bieži vien matu stieņi ir mazāki par parasto diametru, atzīmēti matu folikulu asimetrija, to ārējās sakņu maksts šūnu proliferācija. Starp proliferējošām šūnām ir diskretizēti; no ārējās sakņu vagīnas šūnām ir izveidojusies jauna matu folikulu veidošanās. Iekšējās saknes maksts ir sabiezināts, deformēts. Skenējošā elektronu mikroskopija atklāja matu vārpstas diametra samazināšanos, tās formas izmaiņas no apaļas līdz kompaktiem; svari tiek izgriezti atrofiski vai nav. Kutikulas šūnu nostiprināšana ir vairāk pamanāmāka pret matiem. Matu smadzenēm ir rupja šķiedraina struktūra. Keratinizanii anomālijas var būt saistīts ar ģenētisko izmaiņu no aminoskābju sekvences, kas olbaltumvielām matu smadzeņu garozas un iegarenās vielām, kas noved pie traucējumiem oksidēšanas tiola grupu pavedieniem starp polipeptīdiem garozā matu.

Diferenciālā diagnoze jāveic ar progērijām, iedzimtu sifiliju, iedzimtu pachioniju.

Displazijas simptomātiska ektodermāla ārstēšana. Ir jāaizsargā pacienti ar anhydrogic formu no pārkaršanas.

[1], [2]