Zarnu gļotas struktūras iedzimti traucējumi

Veicot diferenciālo diagnostiku ar osmotisko caureju, nepieciešams izdalīt gremošanas un absorbcijas traucējumus, iedzimtas slimības ar enterocītu struktūras un imūnnozīvu slimību pārkāpšanu.

Tā sauktā hroniskā nedzerināmā caureja jaundzimušajiem sākas pirmajās dzīves dienās vai nedēļās, tai nav provokatīvi infekcijas faktora, to raksturo nopietns dzīvību apdraudošs cēlonis. Atšķirībā no gremošanas un absorbcijas traucējumiem, caureja nebeidzas, kad tiek izņemta enterāla barošana. Šādi apstākļi var būt saistīti ar iedzimtiem enterocītu struktūras traucējumiem.

Iedzimta microvilli atrofija (microvilli off sindroms), ko raksturo klātbūtnē citoplazmas ieslēgumi, kas satur microvilli, jo virsotnes pole enterocītu, līdzīgi nobriešanai enterocītu virsmas microvilli nē. Šos traucējumus var noteikt ar elektronu mikroskopiju. Patoloģija ir iespējams tāpēc, defekta endo vai eksocitozes ceļā un traucējumiem membrāna pārstrukturēšanas procesu. Nesenie pētījumi ir atklājuši pārkāpumus glikoproteīna eksocitozes ceļā. Gaismas mikroskopija biopsiju gļotādas bārkstiņu atrofija teikt, klasteru PAS pozitīvu materiāls pie virsotnes pola enterocītos.

ICD-10 kods

P78.3. Neinficēts caureja jaundzimušajam.

Simptomi

Tipisku klīnisko ainu raksturo asiņains caureja pirmajās bērna dzīves laikā, dažreiz izkārnījumos ir gļotu sajaukums. Caureja ir tik intensīva, ka dažu stundu laikā bērns zaudē līdz 30% no ķermeņa svara. Izkārnījumu tilpums ir 150-300 ml / kg ķermeņa masas dienā, nātrija saturs izkārnījumos ir palielināts (100 mmol / l). Attīstās vielmaiņas acidoze. Pāreja uz pilnīgu parenterālo uzturu ļauj dažiem samazināt izkārnījumu apjomu, bet ne mazāk kā 150 ml / kg dienā. Kombinācija ar citu orgānu attīstības traucējumiem nav raksturīga. Daži bērni piedzīvo ādas niezi, jo palielinās žulti skābju koncentrācija asinīs. Dažos gadījumos tiek konstatētas nieru proksimālo cauruļvadu disfunkcijas pazīmes.

Svarīga diferenciāldiagnostiska iezīme, papildus caurejas saglabāšanai pilnīgā parenterālajā barošanā, tiek uzskatīta par daudzmēdnēju trūkumu šīs slimības mātei atšķirībā no hlorīda un nātrija caurejas.

Ārstēšana

Bērniem tiek parādīts mātītes parenterāls uzturs. Raksturīgs ir holestazes un aknu darbības traucējumu strauja attīstība. Bieži vien ir sekundāra infekcija, septisks stāvoklis. Pacientiem ar mikrokristālu atrofiju bieži nepieciešama zarnu transplantācija.

[1], [2], [3]