Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimta folijskābes malabsorbcija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Folijskābes iedzimta malabsorbcija ir reta slimība, kas tiek mantota autosomāla recesīvā tipa slimnīcā. Folijskābes transportēšana tiek traucēta ne tikai zarnās, bet arī kavē mikroelementu iespiešanos cerebrospinālajā šķidrumā.
ICD-10 kods
D52. Folijskābes deficīta anēmija.
Simptomi
Pirmajos dzīves mēnešos ir caureja, fiziska atpalicība, stomatīts, neiroloģiski simptomi (krampji). Vissvarīgākais simptoms ir megaloblāzijas anēmija.
Diagnostika
Nosakiet folātu saturu eritrocītu masā vai CSF. Folijskābes uzsūkšanos pēc slodzes var noteikt 5-100 mg devā. Ja nepieciešams, veiciet kaulu smadzeņu punkcijas pētījumu. Reizēm tiek atklāta ortoksābes un formiminoglutamāta ekskrēcija ar urīnu.
Ārstēšana
Aizstāšanas terapija ir folicskābes ordinēšana dienas devā līdz 100 mg, atbildes reakcija uz zāļu ievadīšanu iekšienē ir mainīga (daži pacienti ir lēkmes). Ja tā nav efektīva, norādīts parenterālais ievadīšanas veids. Ir dati par folskābes preparātu efektivitāti.
[Использованная литература