Volframa sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Wolfram sindroms (DIDMOAD sindroms - bezcukura diabētu, Mettitus diabēta, optisko atrofija, kurlumu, OMIM 598500) ir aprakstīta pirmo reizi DJ Wolfram un NR WagenerB 1938 kā mazuļu cukura diabēta un optiskās atrofijas kombinācija, kas vēlāk tika papildināta ar cukura diabētu un bezspēcīgumu. Līdz šim ir aprakstīti aptuveni 200 šīs slimības gadījumi.

Sindromu raksturo ģenētiskā neviendabība. Tas ir iedzimts autosomāli-recessively. Gēns lokalizēts hromosomā 4p. Patoloģija ir saistīta ar sakaru pārtraukšanu starp kodola un mitohondriju genoomiem. Muskuļos un limfocītos 60% pacientu ir mtDNS punktu mutācijas, kas rodas ar Lebera neiro-optisko atrofiju. Dažreiz sindroms ir saistīts ar lielu mitohondriju dzēšanu.

Volframa sindroma simptomi. Slimība attīstās agrā bērnībā (1-8 gadi). Tas sākas ar cukura diabēta simptomu parādīšanos. Šajā gadījumā mazuļu (neautomielāto) cukura diabētu veido kopā ar redzes nervu atrofiju. Pēc tam centrālais ģenēze (vasopresīna deficīts, novērots 70% pacientu) un dzirdes zudums (60%), kas sasniedz 10 gadu vecumu, ir neskaidrs. Pirmkārt, ir dzirdes samazināšanās augstās frekvencēs. Slimība ir progresīva.

Puse pacientu pievienojas neiroloģiskai simptomatoloģijai: mioklonuss, krampji, ataksija, dizartrija, nistagms. Reizēm attīstās anosmija, insulti, pigmentosa retinīts, anēmija, neitropēnija, trombocitopēnija.

Ar nieru ultraskaņu 50% izraisa urīnpūšļa anomālijas (hidronefroze, urīnpūšļa dilatācija). Saskaņā ar MRI datiem tiek konstatēta smadzeņu un smadzeņu atrofija. Bieži tiek novērotas EEG izmaiņas un electroretinograms. Muskuļu biopsiju morfoloģiskajā izpētē RRF fenomenu bieži nenosaka. Glutamāta dehidrogenāzes līmeņa pazemināšanās ir raksturīga. Elpošanas ķēdes enzīmu aktivitātes līmenis ir normālā līmenī.