Smadzeņu kavernoma

Patoloģiskas smadzeņu asinsvadu masas pieder pie cerebrovaskulārām slimībām, un viena no tām ir smadzeņu kavernoma.

Ir vairāki alternatīvi nosaukumi šai kavernozai patoloģisku asinsvadu kopai, kas ir kavernoma (no latīņu caverna — ala, dobums): kavernoza angioma (ti, asinsvadu audzējs), kavernoza hemangioma (audzējs no asinsvadiem), venoza malformācija vai smadzeņu kavernozs. Malformācija (no latīņu malus — slikti un formatio — veidošanās).[1]

Epidemioloģija

Tiek uzskatīts, ka 0,4-0,8% iedzīvotāju ir smadzeņu kavernoma, un šī patoloģija veido 8-15% no visām smadzeņu un muguras smadzeņu asinsvadu malformācijām. Simptomātiskas malformācijas veido vismaz 40-45% gadījumu, tās diagnosticē 40-60 gadu vecumā, bet 25% gadījumu kavernoma tiek atklāta bērnam vai pusaudžam.[2]

Gandrīz puse kavernozo anomāliju tiek atklātas nejauši: smadzeņu skenēšanas laikā, apmeklējot ārstu ar neiroloģiskām sūdzībām.[3]

Cēloņi Smadzeņu kavernomas

Kādi ir šāda veida smadzeņu asinsvadu veidošanās cēloņi? Tās etioloģija ir saistīta ar intrauterīnu endotēlija veidošanās traucējumiem, kas klāj asinsvadu iekšējo virsmu, ko izraisa specifiskas mutācijas vai noteiktu gēnu dzēšana.

Tā sauktās ģimenes formas kavernomas veido 30-50% no visiem gadījumiem, un saistītie gēni, kas kodē proteīnus, kas mijiedarbojas endotēlija šūnu savienojumā, ietver: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Piemēram, tiek uzskatīts, ka CCM3 gēna mutācijas, kuras var mantot autosomāli dominējošā veidā, ir iepriekš noteiktas, veidojot kavernomas smadzenēs un muguras smadzenēs, kas bērnībā izpaužas ar vairākiem smadzeņu asinsizplūdumiem.

Vairākas kavernomas rodas 15-20% gadījumu, diagnosticēta kā multiplā kavernomatoze – ar simptomu parādīšanos agrākā vecumā ar paaugstinātu asiņošanas risku.

Tomēr kavernomas var attīstīties arī sporādiski (de novo izskats) – bez skaidri noteiktiem cēloņiem. Dažos gadījumos tie ir saistīti ar jonizējošo starojumu, piemēram, smadzeņu staru terapijā bērnībā.[4]

Speciālisti ņem vērā arī faktu, ka ievērojamai daļai pacientu smadzeņu kavernomas parādīšanās notiek tādas iedzimtas anomālijas kā venozās attīstības anomālijas (VVA) - smadzeņu venozās angiomas klātbūtnē, jo visas sporādiskas kavernozas masas veidojas netālu no smadzeņu anomālijas. patoloģiska vēna.[5]

Smadzeņu kavernomas izmērs var atšķirties no dažiem milimetriem līdz vairākiem centimetriem. Visbiežāk tas ir lokalizēts supratentoriālajā reģionā (smadzenēs), var atrasties baltajā vielā vai blakus smadzeņu garozā, un 20% gadījumu anomālija tiek konstatēta infratentoriālajā reģionā - smadzenītēs un zonā. Aizmugurējā galvaskausa dobumā. Tāda pati asinsvadu malformācija var veidoties arī muguras smadzenēs – muguras smadzeņu kavernoma.

Skatīt arī - Cavernous angioma

Pathogenesis

Pētnieki turpina noskaidrot smadzeņu asinsvadu malformāciju patoģenēzi – molekulāros mehānismus.

Lai gan kavernoma var palielināties, tas nav vēža audzējs, bet gan labdabīga asinsvadu masa — venozas malformācijas veids bez endotēlija šūnu (endotēlija šūnu) hiperplāzijas.

Histoloģiski kavernomas ir apaļi/ovāli veidojumi bez kapsulām, kas sastāv no neregulāri paplašinātiem plānsienu kapilāriem līdzīgiem asinsvadiem ar dobumiem, kas izklāti ar endotēliju (bez šķiedrām starpšūnu matricā).

Šajās audzējiem līdzīgās masās, kas izskatās kā maza avene vai zīdkoks, nav smadzeņu audu vai intensīvas arteriālās asinsrites. Tomēr blakus esošajā smadzeņu parenhīmā var novērot trombozi, hemosiderīna nogulsnēšanos, asins hemoglobīna sadalīšanās produktu un nervu šūnu aizstāšanu ar glia šūnām (reaktīvā glioze).

Tiek aplūkotas dažādas smadzeņu kavernozas malformācijas patoģenēzes teorijas - ņemot vērā smadzeņu kapilāru struktūras un funkciju īpatnības hematoencefālajā barjerā; ar iespējamu bazālo un apkopojošo vēnu stenozi attīstības venozās anomālijas (DVA) dēļ; paaugstināts spiediens smadzeņu kapilārā gultnē; mikroasiņošana apkārtējos audos; un endoteliocītu un fibroblastu proliferācija, kas rodas no dīgļu mezenhīma.[6]

Simptomi Smadzeņu kavernomas

Parasti mazās kavernomas simptomu nav ilgu laiku vai visu mūžu, bet, palielinoties anomālijas lielumam, simptomu raksturs un intensitāte ir atkarīga no asinsvadu veidojuma lokalizācijas. Tās ir galvassāpes, reibonis, vājums ekstremitātēs, līdzsvara problēmas, maņu traucējumi (parestēzijas) utt.

Eksperti daļējus krampjus un epilepsijas lēkmes saista ar mikroasiņošanu kavernomās smadzeņu pusložu vai daivu virsmā. Un tikai smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu kavernomas neizraisa šādus krampjus. Bet starp smadzeņu stumbra kavernozs malformācijas simptomiem tiek atzīmēta: ataksija (kustību koordinācijas traucējumi), muskuļu tonusa traucējumi, vienpusēja sejas nerva paralīze , dubultā redze.

Kavernoma iegarenajā smadzenē, smadzeņu stumbra zemākajā daļā, var izraisīt diafragmas spazmas, kas atgādina nepārtrauktas žagas un dažos gadījumos disfāgiju (rīšanas grūtības).

Pontīna tilta kavernoma, kas ir smadzeņu stumbra daļa, var zināmā mērā traucēt nervu impulsu pārraidi starp smadzenīšu garozu un smadzenītēm un traucēt vairāku galvaskausa nervu kodolu darbību. Šī iemesla dēļ šādas kavernomas klīniskā aina var ietvert: vestibulārās problēmas un grūtības stāvēt un kustēties, kustību ritms un proporcionalitāte, kā arī dzirdes problēmas.

Pieres daivas kavernomai ir plašs simptomu klāsts: no krampjiem , traucētām brīvprātīgām un mērķtiecīgām kustībām (ar nespēju tās koordinēt), runas, rakstīšanas un abstraktās domāšanas problēmām līdz dziļākiem kognitīviem traucējumiem un izteiktai inercei, kā arī līdz katatoniskām. Nekustīgums.

Papildus krampjiem labās frontālās daivas kavernomu var pavadīt migrēnas galvassāpes, pseidodepresīvs/pseidopsihopātisks sindroms. Labročiem kreisās frontālās daivas kavernoma var izraisīt apātijas stāvokli, ar artikulāciju saistītus runas traucējumus, atmiņas traucējumus un loģiskās domāšanas problēmas.

Labās temporālās daivas kavernoma var izpausties ar epilepsijas lēkmēm, runas traucējumiem, atmiņas zudumu un halucinācijām. Ja pacientam ir kreisās puses temporālās daivas kavernoma, papildus epilepsijas lēkmēm viņam ir grūtības atpazīt un noteikt skaņas.

Starp simptomiem, kas var izpausties parietālās daivas kavernomas gadījumā, ir augšējo ekstremitāšu jušanas traucējumi, astereognoze un samazināta spēja orientēties telpā; attīstās apraksija (grūtības veikt mērķtiecīgas darbības); atmiņa un uzmanības koncentrācija samazinās.

Liela smadzenīšu kavernoma negatīvi ietekmē smadzenīšu darbību, kas izpaužas kā vestibulo-ataktiskais sindroms un ietekmē spēju veikt stereotipiskas un mērķtiecīgas kustības. Turklāt šīs lokalizācijas smadzeņu kavernoza malformācija var izraisīt reiboni vai sliktu dūšu, troksni ausīs vai dzirdes traucējumus.

Gadījumos, kad kavernoma ir lokalizēta muguras smadzenēs, var attīstīties nejutīgums, vājums, kustību un jutīguma traucējumi ekstremitātēs (nejutīgums vai dedzināšana), paralīze un zarnu un urīnpūšļa kontroles zudums.[7]

Komplikācijas un sekas

Šīs smadzeņu anomālijas nopietnākā komplikācija ir kavernomas intrakraniāla asiņošana - smadzeņu membrānās vai subarahnoidāla asiņošana - ar klīnisku ainu kā hemorāģiskā insulta gadījumā. Un tas parasti izraisa kavernomas lieluma palielināšanos un simptomu pasliktināšanos, taču pastāv arī augsts nāves risks.

Visbiežāk sastopamās smadzeņu temporālās daivas kavernomas sekas ir neiropsihiski traucējumi, piemēram, epileptogēna encefalopātija un temporālās daivas epilepsija .

Diagnostika Smadzeņu kavernomas

Smadzeņu kavernomu nav iespējams diagnosticēt, pamatojoties uz pacienta simptomiem. Nepieciešama attēlveidošana, proti, instrumentālā diagnostika: CT un ultraskaņas encefalogrāfija , augstas izšķirtspējas magnētiskās rezonanses attēlveidošana - smadzeņu MRI, smadzeņu un muguras smadzeņu angiogrāfija .

Lai noteiktu slimības etioloģiju, var veikt ģenētisko pārbaudi.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnozes ietver: smadzeņu artēriju aneirisma un amiloido angiopātijas; smadzeņu vaskulīts; glioma, medulloblastoma un citi smadzeņu ļaundabīgi audzēji; primārie hemorāģiskie audzēji (ependimoma, glioblastoma) un hemorāģiskās metastāzes smadzenēs; Hipela-Lindau slimība .

Profilakse

Pašlaik nav pasākumu, lai novērstu šīs cerebrovaskulārās slimības attīstību.

Prognoze

Prognoze par slimības iznākumu ir atkarīga no smadzeņu anomālijas lieluma, simptomu un komplikāciju klātbūtnes, kā arī no tā paplašināšanās ātruma un apjoma.

Vai tas ir pieņemts armijā ar smadzeņu vai muguras smadzeņu kavernomu? Ja šī malformācija tiek atklāta, tad arī tad, ja nav simptomu, militārā dienesta nokārtošana šādas patoloģijas klātbūtnē rada mediķu šaubas.