Idiopātiska ģeneralizēta un fokusa epilepsija

Krampju slimība, epilepsija, svēta, Mēness - tiklīdz slimība netika izsaukta, tā izpaužas biedējoši negaidītos periodiskos krampjos, kuru laikā pacienti pēkšņi nokrīt uz grīdas, satricinot krampjos. Mēs runāsim par epilepsiju, ko mūsdienu medicīna uzskata par hronisku progresējošu neiroloģisku slimību, kuras specifisks simptoms ir neprovocēti, regulāri atkārtoti krampji, gan konvulsīvi, gan nekonvulsīvi. Slimības rezultātā var attīstīties īpašas personības izmaiņas, kas izraisa demenci un pilnīgu atdalīšanos no notiekošās dzīves. Pat senās Romas ārsts Klaudijs Galens izšķīra divus slimības veidus: idiopātisku epilepsiju, tas ir, iedzimtu, primāru, kuras simptomi parādās jau agrīnā vecumā, un sekundāru (simptomātisku), kas attīstās vēlāk, jebkura cilvēka ietekmē. Konkrēti faktori. [1]

Atjauninātajā Starptautiskās pretepilepsijas līgas klasifikācijā viena no sešām identificētajām slimības etioloģiskajām kategorijām ir ģenētiska - neatkarīga primārā slimība, kas liecina par iedzimtu noslieci vai ģenētisku mutāciju klātbūtni, kas radušās de novo. Būtībā - idiopātiska epilepsija iepriekšējā izdevumā. Šajā gadījumā pacientam nebija organisku smadzeņu struktūru bojājumu, kas varētu izraisīt atkārtotus epilepsijas lēkmes, un starpnozaru periodā neiroloģiski simptomi netiek novēroti. Starp zināmajiem epilepsijas veidiem idiopātiskais ir prognostiski vislabvēlīgākais. [2],  [3], [4]

Epidemioloģija

Aptuveni 50 miljoniem cilvēku visā pasaulē ir epilepsija, no kuriem lielākajai daļai nav pieejama medicīniskā aprūpe. [5],  [6] Sistemātisks pasaules pētījumu pārskats un metaanalīze parādīja, ka aktīvās epilepsijas izplatība pēc punktiem bija 6,38 uz 1000 cilvēkiem, un dzīves laikā izplatība bija 7,6 uz 1000 cilvēkiem. Epilepsijas izplatība starp dzimumiem un vecuma grupām neatšķīrās. Visizplatītākie ir ģeneralizēti krampji un nezināmas etioloģijas epilepsija. [7], [8]

Vidēji 0,4 līdz 1% pasaules iedzīvotāju nepieciešama ārstēšana ar pretepilepsiju. Attīstīto valstu saslimstības statistika katru gadu reģistrē no 30 līdz 50 jauniem epilepsijas sindromu gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Tiek pieņemts, ka valstīs ar zemu attīstības līmeni šis skaitlis ir divas reizes lielāks. Starp visām epilepsijas formām idiopātiskas epilepsijas sastopamība ir 25–29%. [9]

Cēloņi idiopātiska epilepsija

Slimība lielākajā daļā gadījumu izpaužas bērniem un pusaudžiem. Pacientiem nav bijušas slimības un ievainojumi, kas izraisījuši smadzeņu bojājumus. Mūsdienu neiroattēlu metodes nenosaka morfoloģisko izmaiņu klātbūtni smadzeņu struktūrās. Idiopātiskās epilepsijas cēlonis tiek uzskatīts par ģenētiski iedzimtu noslieci uz slimības attīstību (smadzeņu epileptogenitāte), nevis tiešu mantojumu, tikai starp pacienta radiniekiem slimības gadījumi ir biežāk nekā populācijā.. [10]

Ģimenes idiopātiskas epilepsijas gadījumi ir reti; monogēna autosomāla dominējošā transmisija pašlaik ir noteikta pieciem episindromiem. Tika identificēti gēni, kuru mutācija izraisa labdabīgus ģimenes jaundzimušo un zīdaiņu krampjus, ģeneralizētu epilepsiju ar febriliem krampjiem, fokālo - frontālo ar nakts krampjiem un dzirdes traucējumiem. Ar citiem episindromiem tendence attīstīties patoloģiskam procesam, iespējams, ir iedzimta. Piemēram, lai sinhronizētu visus smadzeņu neironu darbības frekvenču diapazonus, ko sauc par epilepsiju, tas ir, kam ir nestabila potenciāla atšķirība neuzbudinātā stāvoklī tās membrānas iekšējā un ārējā pusē. Uztraukuma stāvoklī epilepsijas neirona darbības potenciāls ievērojami pārsniedz normu, kā rezultātā attīstās epilepsijas lēkme, kuras atkārtošanās rezultātā arvien vairāk tiek skartas neironu šūnu membrānas un notiek patoloģiska jonu apmaiņa. Veidojas caur iznīcinātām neironu membrānām. Izrādās slēgts cikls: epilepsijas lēkmes atkārtotu hiperintensīvu nervu izdalījumu rezultātā izraisa dziļus vielmaiņas traucējumus smadzeņu vielas šūnās, veicinot nākamās lēkmes attīstību. [11]

Jebkuras epilepsijas īpatnība ir epilepsijas neironu agresivitāte pret joprojām nemainīgajām medulla šūnām, veicinot izkliedētu epileptogenitātes izplatīšanos un procesa vispārināšanu.

Idiopātiskas epilepsijas gadījumā lielākajai daļai pacientu tiek novērota ģeneralizēta krampju aktivitāte, netiek konstatēts specifisks epilepsijas fokuss. Pašlaik ir zināmi vairāki fokālās idiopātiskās epilepsijas veidi. [12]

Nepilngadīgo mioklonālās epilepsijas (CAE) pētījumos tika identificētas 20q, 8q24.3 un 1p hromosomas (CAE vēlāk tika pārdēvēta par nepilngadīgo prombūtnes epilepsiju). Nepilngadīgo mioklonālās epilepsijas pētījumi parādīja, ka BRD2 jutības polimorfismi 6p21.3 hromosomā un Cx-36 hromosomā 15q14 ir saistīti ar paaugstinātu jutību pret JME. [13],  [14],  [15]  Tomēr ģenētiskā mutācija ir reti, ja persona ir diagnosticēta ar epilepsiju.

Riska faktori

Riska faktori slimības attīstībai ir hipotētiski. Galvenais ir tuvu radinieku klātbūtne, kuri cieta no epilepsijas. Šajā gadījumā varbūtība saslimt nekavējoties dubultojas vai pat četrkāršojas. Pilna idiopātiskas epilepsijas patoģenēze vēl nav redzama. [16]

Tiek arī pieņemts, ka pacients var mantot to struktūru vājumu, kas aizsargā smadzenes no pārmērīga uzbudinājuma. Tie ir pons varoli segmenti, ķīļveida vai astes kodols. Turklāt slimības attīstība cilvēkam ar iedzimtu tendenci var izraisīt sistēmisku vielmaiņas patoloģiju, kas izraisa nātrija vai acetilholīna jonu koncentrācijas palielināšanos smadzeņu neironos. Vispārēji epilepsijas lēkmes var attīstīties, ņemot vērā B vitamīnu, jo īpaši B6, deficītu. Epilepsijas slimniekiem ir tendence uz neirogliozi (saskaņā ar patoloģiskiem pētījumiem) - difūzu glia elementu aizaugšanu, kas aizvieto mirušos neironus. Periodiski tiek identificēti citi faktori, kas izraisa paaugstinātu uzbudināmību un konvulsīvas gatavības parādīšanos uz tās fona.

Riska faktors ģenētiskās, kā to tagad sauks, epilepsijas attīstībai ir mutantu gēnu klātbūtne, kas izraisīja patoloģiju. Turklāt gēnu mutācijai nav jābūt iedzimtai, tā var parādīties pirmo reizi konkrētam pacientam, un tiek uzskatīts, ka šādu gadījumu skaits pieaug.

Pathogenesis

Idiopātiskās epilepsijas attīstības mehānisma pamatā ir ģenētiski noteikta paroksizmāla reaktivitāte, tas ir, neironu kopienas klātbūtne ar traucētu elektroģenēzi. Netiek atklāta jebkāda ārēja kaitīga ietekme, kā arī notikumi, kas kļuva par krampju parādīšanās izraisītāju. Neskatoties uz to, slimības izpausme notiek dažādos vecumos: dažos - no dzimšanas, citiem - agrā bērnībā, citos - pusaudža un pusaudža gados, tāpēc daži patoģenēzes aspekti pašreizējā stadijā, acīmredzot, joprojām nav zināmi.

Simptomi idiopātiska epilepsija

Galvenā slimības diagnostiskā pazīme ir epilepsijas lēkmes, gan konvulsīvas, gan nekonvulsīvas. Bez tiem epilepsijas diagnozes noteikšanai nepietiek ar visiem citiem simptomiem, piemēram, raksturīgu elektroencefalogrammu, vēsturi, pacienta kognitīvajām un psiholoģiskajām īpašībām. Slimības izpausme parasti ir saistīta ar pirmo krampju, kad runa ir par epilepsiju, tā ir visprecīzākā definīcija. Uzbrukums ir vispārīgāks nosaukums, kas nozīmē negaidītu strauju jebkuras izcelsmes veselības stāvokļa pasliktināšanos, lēkme ir īpašs uzbrukuma gadījums, ko izraisa pārejoša smadzeņu vai tās daļas disfunkcija.

Epileptiķiem var rasties dažādi neiropsihiskas darbības traucējumi - lieli un mazi krampji, akūti un hroniski garīgi traucējumi (depresija, depersonalizācija, halucinācijas, delīrijs), stabilas personības pārvērtības (letarģija, atslāņošanās).

Neskatoties uz to, es atkārtoju, pirmās pazīmes, kas ļauj diagnosticēt epilepsiju, ir krampji. Visiespaidīgākais un neiespējami palaist garām idiopātiskas epilepsijas lēkme ir tās vispārējā izpausme - liela konvulsīva lēkme. Tūlīt izdarīšu atrunu, ka visas simptomu kompleksa sastāvdaļas, kas tiks aprakstītas turpmāk, nav nepieciešamas pat vispārinātai formai. Konkrētam pacientam var novērot tikai daļu izpausmju.

Turklāt parasti krampju priekšvakarā parādās tās vēstneši. Pacients sāk justies sliktāk, piemēram, paātrinās sirdsdarbība, sāp galva, rodas nemotivēta trauksme, viņš var kļūt dusmīgs un aizkaitināms, satraukts vai nomākts, drūms un kluss. Krampju priekšvakarā daži slimnieki nakti pavada nomodā. Parasti laika gaitā pacients jau var uzminēt par krampju tuvošanos viņa stāvoklī.

Epilepsijas lēkmes veidošanās ir tieši sadalīta šādos posmos: aura, toniski-kloniski krampji, apjukums.

Aura jau attiecas uz krampju sākšanos un var izpausties ar visu veidu sajūtu parādīšanos - tirpšanu, sāpīgumu, siltiem vai aukstiem pieskārieniem, nelielu vēsmu dažādās ķermeņa daļās (maņu); zibšņi, atspulgi, zibens, uguns acu priekšā (halucinācijas); svīšana, drebuļi, karstuma viļņi, reibonis, sausa mute, migrēna, klepus, elpas trūkums utt. (veģetatīvs). Aura var izpausties ar motora automātismu (motoru) - pacients pārtraucas, lai kaut kur skrietu, sāk griezties ap savu asi, vicināt rokas, kliegt. Dažreiz tiek veiktas vienvirziena kustības (kreisā roka, kāja, puse no ķermeņa). Psihiskā aura var izpausties kā trauksmes uzbrukumi, derealizācija, sarežģītāka nekā halucinācijas, dzirdes, maņu vai redzes halucinācijas. Aura var nebūt vispār.

Tad uzreiz attīstās otrais posms - pati lēkme. Pacients zaudē samaņu, viņa ķermeņa muskuļi pilnībā atslābina (atonija), viņš nokrīt. Kritiens notiek negaidīti citiem (aura viņiem bieži paliek neredzama). Visbiežāk cilvēks nokrīt uz priekšu, nedaudz retāk - atpakaļ vai uz sāniem. Pēc kritiena sākas tonizējošās spriedzes fāze - visa ķermeņa muskuļi vai kāda tā daļa saspringst, kļūst verdzībā, pacients stiepjas, paaugstinās asinsspiediens, palielinās sirdsdarbība, lūpas kļūst zilas. Muskuļu tonusa stadija ilgst apmēram pusminūti, tad notiek ritmiskas nepārtrauktas kontrakcijas - tonizējošo fāzi aizstāj ar klonisku fāzi - pastiprinot intermitējošas ekstremitāšu haotiskas kustības (arvien vairāk un vairāk pēkšņas saliekšanas -pagarināšanas), galvas, sejas muskuļu un dažreiz acis (rotācija, nistagms). Žokļu krampji krampju laikā bieži izraisa mēles košanu - klasisku epilepsiju, kas ir zināma gandrīz ikvienam. Paaugstināta siekalošanās izpaužas kā putas pie mutes, kas bieži iekrāsojas ar asinīm, nokožot mēli. Balsenes muskuļu kloniskās spazmas lēkmes laikā izraisa skaņas parādības - ņirgāšanos, vaidus. Krampju laikā urīnpūšļa un tūpļa sfinktera muskuļi bieži atslābinās, kā rezultātā rodas piespiedu urinēšana un izkārnījumi. Kloniskie krampji ilgst vienu vai divas minūtes. Krampju laikā pacientam trūkst ādas un cīpslu refleksu. Krampju toniski kloniskā stadija beidzas ar pakāpenisku muskuļu relaksāciju un krampju aktivitātes izzušanu. Sākumā pacients ir vājas apziņas stāvoklī - zināma dezorientācija, grūtības sazināties (runā ar grūtībām, aizmirst vārdus). Viņam joprojām ir trīce, daži muskuļi raustās, bet pamazām viss atgriežas normālā stāvoklī. Pēc krampjiem pacients jūtas pilnīgi satriekts un parasti aizmieg vairākas stundas, pēc pamošanās saglabājas arī astēniskas izpausmes - vājums, savārgums, slikts garastāvoklis, redzes problēmas.

Idiopātiska epilepsija var rasties arī ar nelieliem krampjiem. Tie ietver vienkāršas vai tipiskas prombūtnes. Kompleksas netipiskas nebūšanas nav izplatītas idiopātiskas epilepsijas gadījumā. Tipiski - ģeneralizēti īslaicīgi krampji, kuru laikā pacients sasalst ar fiksētu skatienu. Prombūtnes ilgums parasti nav ilgāks par minūti, šajā laikā pacienta apziņa izslēdzas, viņš nekrīt, bet nomet visu, ko tur rokās. Neatceras uzbrukumu, bieži turpina pārtraukto nodarbību. Vienkāršas prombūtnes notiek bez auras un apziņas miglošanās pēc uzbrukuma, ko parasti pavada sejas muskuļu krampji, galvenokārt skarot plakstiņus un muti un / vai mutes dobuma automatismu - štancēšanu, košļāšanu, lūpu laizīšanu. Dažreiz bezkonvulsīvas prombūtnes ir tik īslaicīgas, ka pacients tās pat nepamana. Sūdzas, ka viņa acis pēkšņi satumsa. Šajā gadījumā priekšmets, kas nokritis no rokām, var būt vienīgais epilepsijas lēkmes pierādījums.

Motivējošus krampjus - galvas mājienus, knābāšanu, “salam -krampjus” un citas galvas vai visa ķermeņa kustības uz priekšu izraisa posotoniskā muskuļu tonusa pavājināšanās. Tajā pašā laikā pacienti nekrīt. Būtībā tie ir sastopami mazuļiem līdz četru gadu vecumam, biežāk zēniem. Raksturīgi slimības nakts uzbrukumiem. Vēlākā vecumā tās tiek aizstātas ar lielām epilepsijas lēkmēm.

Mioklonuss - ātras refleksu muskuļu kontrakcijas, kas izpaužas kā raustīšanās. Krampji var rasties visā ķermenī vai ietekmēt tikai noteiktu muskuļu grupu. Elektroencefalogramma, kas uzņemta mioklonisko krampju laikā, parāda epilepsijas izdalījumu klātbūtni.

Toniks - ilgstošas muskuļu grupas vai visas ķermeņa muskulatūras kontrakcijas, kurās noteikta pozīcija tiek saglabāta ilgu laiku.

Atonisks - fragmentārs vai pilnīgs muskuļu tonusa zudums. Vispārēja atonija ar kritienu un samaņas zudumu dažreiz ir vienīgais epilepsijas lēkmes simptoms.

Krampji bieži ir jaukta rakstura - prombūtnes tiek kombinētas ar ģeneralizētiem toniski -kloniskiem krampjiem, miokloniski - ar atoniskiem krampjiem utt. Var rasties nekonvulsīvas krampju formas - krēslas apziņa ar halucinācijām un maldiem, dažādi automatismi un trances.

Veidlapas

Lielākā daļa gadījumu, kas saistīti ar idiopātisku epilepsiju, izpaužas bērnībā un jaunībā. Šajā grupā ietilpst epilepsijas sindromi, lielākoties samērā labdabīgi, tas ir, tie ir labi pakļauti terapijai vai vispār nav vajadzīgi un pāriet bez sekām neiroloģiskajam stāvoklim, kas ir normāli ārpus krampjiem. Arī intelektuālās attīstības ziņā bērni neatpaliek no veseliem vienaudžiem. Tie elektroencefalogrammā reģistrē pamata ritma saglabāšanu, un mūsdienu neiroattēlu metodes neatklāj smadzeņu strukturālās novirzes, lai gan tas nenozīmē, ka patiesībā tās nepastāv. Dažreiz tie nāk gaismā vēlāk, un vēl nav skaidrs, vai tie tika "ignorēti", vai arī tie izprovocēja krampju parādīšanos.

Idiopātiskās epilepsijas sākums ir atkarīgs no vecuma un prognoze kopumā ir labvēlīga. Bet dažreiz viena slimības forma tiek pārveidota par citu, piemēram, bērnības prombūtnes epilepsija kļūst par nepilngadīgo mioklonālo epilepsiju. Šādas pārveides un krampju iespējamība vēlākā vecumā palielinās tiem bērniem, kuru tuvie radinieki cieta arī bērnībā un pieaugušā vecumā.

Idiopātisko epilepsiju veidi nav skaidri atzīmēti, klasifikatoros ir neatbilstības, dažām formām nav stingru diagnostikas kritēriju, piemēram, epilepsija bērnībā.

Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija

Agrākā slimības forma - labdabīgi ģimenes un ārpusģimenes jaundzimušo / zīdaiņu krampji - ir konstatēta pilngadīgiem jaundzimušajiem burtiski jau otrajā vai trešajā dienā pēc piedzimšanas. Turklāt bērnus galvenokārt dzemdēja sievietes, kuras diezgan droši izturēja un dzemdēja bez ievērojamām komplikācijām. Ģimenes formu attīstības vidējais vecums ir 6,5 mēneši, ārpusģimenes - deviņi. Pašlaik ir identificēti gēni (8. Un 20. Hromosomas garā roka), kuru mutācija ir saistīta ar slimības ģimenes formas attīstību. Nav citu provocējošu faktoru, izņemot ģimenes anamnēzē krampjus. Zīdaiņiem ar šo slimības formu ir ļoti bieži (līdz 30 dienā) īsi, vienas līdz divu minūšu krampji, ģeneralizēti, fokāli vai ar fokāliem toniski-kloniskiem krampjiem, ko papildina apnojas epizodes. [17]

Bērnības idiopātiskā miokloniskā epilepsija izpaužas lielākajā daļā pacientu vecumā no četriem mēnešiem līdz trim gadiem. To raksturo tikai mioklonuss ar apziņas saglabāšanu, kas izpaužas kā virkne dzinējspēku - straujas galvas pamācošas kustības ar acu ābolu nolaupīšanu. Dažos gadījumos krampji izplatās plecu jostas muskuļos. Ja virzošais lēkme sākas staigājot, tas noved pie zibens kritiena. Krampju rašanos var izraisīt asa skaņa, negaidīts un nepatīkams pieskāriens, miega pārtraukums vai pamošanās, retos gadījumos - ritmiska fotostimulācija (televizora skatīšanās, gaismas ieslēgšana / izslēgšana).

Bērnu epilepsija ar miokloniskiem-atoniskiem krampjiem ir vēl viena ģeneralizētas idiopātiskas (ģenētiskas) slimības forma. Manifestācijas vecums no desmit mēnešiem līdz pieciem gadiem. Lielākajai daļai nekavējoties attīstās ģeneralizēti krampji, kas ilgst 30–120 sekundes. Īpašs simptoms ir tā sauktais "trieciens uz ceļa", kas ir ekstremitāšu mioklonusa sekas, stumbra virzošās pamācošās kustības. Parasti krampju laikā tiek saglabāta apziņa. Mioklonus ar atonisko komponentu bieži pavada tipiskas prombūtnes, kuru laikā apziņa izslēdzas. Prombūtne tiek novērota no rīta pēc pamodināšanas, tai ir augsta frekvence, un dažreiz to papildina miokloniskā sastāvdaļa. Turklāt aptuveni trešdaļai bērnu ar ģeneralizētu mioklonisko-atonisko epilepsiju attīstās arī daļēji motoriski krampji. Šajā gadījumā prognoze pasliktinās, īpaši gadījumos, kad tie tiek novēroti ļoti bieži. Tas var liecināt par Lenoksa-Gastauta sindroma attīstību.

Ģeneralizēta idiopātiska epilepsija bērniem ietver arī slimības neesamības formas.

Agrīnās bērnības abscesa epilepsija izpaužas pirmajos četros dzīves gados, un tā ir biežāk sastopama vīriešu dzimuma bērniem. Tas izpaužas galvenokārt vienkāršās prombūtnēs. Apmēram 2/5 gadījumu prombūtnes tiek kombinētas ar miokloniskiem un / vai astatiskiem komponentiem. 2/3 gadījumu slimība sākas ar ģeneralizētiem toniski-kloniskiem krampjiem. Bērniem var būt daži attīstības kavējumi.

Piknolepsija (epilepsija bērnībā) visbiežāk parādās piecus līdz septiņus gadus veciem bērniem, meitenes ir uzņēmīgākas. To raksturo pēkšņa apziņas izslēgšana vai ievērojams apjukums uz laiku no divām līdz 30 sekundēm un ļoti bieža krampju atkārtošanās - varbūt aptuveni simts dienā. Krampju motoriskās izpausmes ir minimālas vai to vispār nav, bet, ja aura ir pirms tipiskām prombūtnēm un pēc krampjiem ir apziņas migla, tad šādus krampjus sauc par pseidoabsansiem.

Ar piknolepsiju var attīstīties netipiskas nebūšanas ar dažādām sastāvdaļām - mioklonusu, tonizējošiem krampjiem, atoniskiem stāvokļiem, dažreiz tiek novēroti automatismi. Dažādi notikumi var stimulēt krampju biežuma palielināšanos - negaidīta pamošanās, intensīva elpošana, krasas apgaismojuma izmaiņas. Trešdaļai pacientu otrajā vai trešajā slimības gadā var pievienoties vispārēji konvulsīvi krampji.

Nepilngadīgo prombūtnes epilepsija attīstās pusaudža gados un pusaudža vecumā (no deviņiem gadiem līdz 21 gadam), sākas ar prombūtni aptuveni pusē gadījumu, un tā var debitēt ar ģeneralizētiem krampjiem, kas bieži rodas miega pārtraukuma, pamošanās vai gulēšanas laikā. Krampju biežums ir viens reizi divās vai trīs dienās. Hiperventilācija ir stimulējošs faktors prombūtnes attīstībai. Uzsūkšanās stāvokļus pavada sejas muskuļu raustīšanās vai rīkles un mutes automātika. 15% pacientu tuvie radinieki cieta arī no nepilngadīgo prombūtnes epilepsijas. 

Atsevišķi tiek izdalīta epilepsija ar mioklonisku neesamību (Tassinari sindroms). Izpaužas no viena līdz septiņiem gadiem, to raksturo biežas prombūtnes, īpaši no rīta, apvienojumā ar masīvām muskuļu kontrakcijām plecu joslā un augšējās ekstremitātēs (mioklonuss). Fotosensitivitāte šai formai nav raksturīga; hiperventilācija ir uzbrukuma sākuma provokācija. Pusei slimo bērnu neiroloģiski traucējumi tiek novēroti uz hiperaktīvas uzvedības un intelekta samazināšanās fona.

Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija pieaugušajiem veido apmēram 10% no visas pieaugušo epilepsijas. Eksperti uzskata, ka šādi diagnostikas atklājumi pacientiem, kas vecāki par 20 un pat 30 gadiem, ir novēlotas diagnostikas rezultāts, jo pacienti un viņu radinieki bērnībā neievēroja nebūšanas un miokloniskus krampjus, kuru recidīvs notika ilgu laiku (vairāk vairāk nekā 5 gadus). Tiek arī pieņemts, ka ļoti reti var būt neparasti novēlota slimības izpausme.

Nepareiza diagnoze un ar to saistītā neadekvāta terapija, rezistence pret adekvātu krampju terapiju, idiopātiskas epilepsijas recidīvi pēc ārstēšanas atcelšanas tika nosaukti arī kā slimības vēlīnās izpausmes cēloņi.

Idiopātiska fokusa epilepsija

Šajā gadījumā galvenais un bieži vien vienīgais slimības simptoms ir daļēji (lokalizēti, fokālie) epilepsijas lēkmes. Dažās slimības formās tiek kartēti gēni, ar kuriem katrs ir saistīts. Tās ir idiopātiska pakauša epilepsija, daļēja ar afektīviem krampjiem,  ģimenes temporālā daiva  un būtiska lasīšanas epilepsija.

Citos gadījumos ir zināms tikai tas, ka lokalizēta idiopātiska epilepsija rodas gēnu mutāciju rezultātā, tomēr precīzi atbildīgie gēni nav noskaidroti. Tās ir autosomāli dominējoša nakts fronto daivu epilepsija un fokusa epilepsija ar dzirdes simptomiem.

Visbiežāk lokalizētā slimība rodas Rolanda epilepsijas veidā (15% no visiem epilepsijas gadījumiem, kas izpaužas pirms 15 gadu vecuma). Slimība izpaužas bērniem no trīs līdz 14 gadu vecumam, tās maksimums ir 5-8 gadi. Raksturīga diagnostikas zīme - tā sauktās "Rolandas virsotnes" - kompleksi elektroencefalogrammā, kas reģistrēti intraiktālā (interiktālā) periodā. Tos sauc arī par labdabīgiem epilepsijas paroksismiem bērnībā. Epilepsijas perēkļu lokalizācija šajā epilepsijas formā smadzeņu perirolandiskajā reģionā un tā apakšējās daļās. Rolandiskā epilepsija vairumā gadījumu attīstās bērniem ar normālu neiroloģisko stāvokli (idiopātisku), bet nav izslēgti simptomātiski gadījumi, ja tiek konstatēti centrālās nervu sistēmas organiski bojājumi.

Lielākajā daļā pacientu (līdz 80%) slimība izpaužas galvenokārt retos (divas vai trīs reizes mēnesī) vienkāršos fokusa krampjos, kas sākas sapnī. Pamostoties vai krampjot dienas laikā, pacienti atzīmē, ka tas sākas ar somatosensoru auru - vienpusēju parestēziju, kas aptver mutes dobumu (mēli, smaganas) vai rīkli. Pēc tam attīstās fokusa lēkme. Sejas muskuļu konvulsīvas kontrakcijas notiek 37% gadījumu, mutes un rīkles muskuļi - 53% gadījumu, ko papildina smaga paaugstināta siekalošanās. Sapņā pacientiem ir vokalizācija - gurgling, dārdošas skaņas. Piektajā daļā pacientu muskuļu kontrakcijās ir iesaistīti pleca un rokas muskuļi (brahiofasciālie krampji), pat uz pusi retāk tie var izplatīties uz apakšējo ekstremitāti (vienpusēji). Laika gaitā muskuļu kontrakciju lokalizācija var mainīties - pāriet uz otru ķermeņa pusi. Dažreiz apmēram ceturtdaļā gadījumu, biežāk maziem bērniem, miega laikā attīstās sekundāri ģeneralizēti krampji. Līdz 15 gadu vecumam 97% pacientu ir pilnīga terapeitiskā remisija.

Idiopātiska pakauša epilepsija ar vēlu sākumu (Gastaut tips) ir daudz retāk sastopama. Tā ir atsevišķa slimība, kas izpaužas vecumā no trim līdz 15 gadiem, maksimumu sasniedzot astoņu gadu vecumā. Bieži rodas nekonvulsīvi krampji, kas izpaužas kā elementāras redzes halucinācijas, kas ātri attīstās un ilgst no dažām sekundēm līdz trim minūtēm, biežāk dienas laikā vai pēc pamošanās. Vidēji krampju biežums ir reizi nedēļā. Lielākajā daļā gadījumu pacients nesaskaras paroksizmālā stāvoklī. Krampji var progresēt, parādoties tādiem simptomiem kā mirgošana, sāpju ilūzija, aklums. Vemšana ir reta. Var pavadīt galvassāpes. Dažiem attīstās sarežģītas redzes halucinācijas, citi simptomi un sekundārs ģeneralizēts krampis. Līdz 15 gadu vecumam 82% pacientu, kuriem diagnosticēts Gastauta sindroms, novēro terapeitisko remisiju.

Tas izceļas arī kā iepriekšējās Panayotopoulos sindroma formas variants. Tas notiek desmit reizes biežāk nekā klasiskais Gastauta sindroms. Šāda veida idiopātiska pakauša epilepsija var būt agrīna. Izpausmes maksimums nokrīt 3-6 gadu vecumā, bet sindroms var attīstīties gan gadu vecam bērnam, gan astoņus gadus vecam bērnam. Turklāt vislielākais atkārtotu krampju risks ir saistīts ar agrāku debiju. Tiek pieņemts, ka daži gadījumi netiek diagnosticēti, jo krampji pārsvarā ir veģetatīvi, un dominējošais simptoms ir vemšana. Bērna apziņa nav traucēta, viņš sūdzas par sliktu veselību un smagu sliktu dūšu, ko atrisina smaga vemšana ar citām izpausmēm līdz apziņas miglošanai un krampjiem. Vēl viena Panayotopoulos sindroma lēkmju forma ir ģībonis vai ģībonis. Ģībonis notiek ar tonizējošiem vai miokloniskiem komponentiem, dažreiz ar urīna un fekāliju nesaturēšanu, kas beidzas ar astēnijas un miega stāvokli. Krampji ilgst no pusstundas līdz septiņām stundām, parasti sākas naktī. Biežums ir mazs. Dažreiz visā slimības laikā rodas tikai viens krampis. 92% pacientu Panayopulos sindroma remisija tiek novērota līdz 9 gadiem.

Tiek uzskatīts, ka labdabīga bērnības epilepsija ar afektīviem krampjiem (Dall-Bernardine sindroms) ir pakauša vai rolandiskās epilepsijas variants. Debija tiek reģistrēta no diviem līdz deviņiem gadiem. Krampji izskatās kā šausmu uzbrukumi, raudāšana, kliegšana ar bāluma izpausmēm, pastiprināta svīšana, siekalošanās, sāpes vēderā, automātisms, apjukums. Krampji bieži attīstās miega laikā, tūlīt pēc aizmigšanas, bet var rasties dienas laikā. Tās rodas spontāni, sarunas vai jebkuras darbības laikā bez redzamas stimulācijas. Vairumā gadījumu remisija notiek pirms 18 gadu vecuma.

Iepriekš minētās daļējas idiopātiskas epilepsijas formas izpaužas tikai bērnībā. Pārējais var attīstīties jebkurā laikā.

Fotosensitīva lokalizēta idiopātiska epilepsija ir pakauša epilepsijas izpausme. Krampji ir identiski spontāniem, tos var papildināt ar veģetatīviem simptomiem un dažreiz attīstīties par sekundāriem ģeneralizētiem toniski-kloniskiem krampjiem. Faktors, kas provocē to parādīšanos, ir bieža gaismas mirgošana, jo īpaši krampji bieži rodas videospēļu vai televizora skatīšanās laikā. Manifests no 15 mēnešiem līdz 19 gadiem.

Idiopātiska daļēja epilepsija ar dzirdes simptomiem (sānu temporālā daiva, ģimenes) sākas ar aura parādīšanos ar audiofenomenu. Pacients dzird sitienus, šalkoņu, šņācienu, zvana, citas obsesīvas skaņas, sarežģītas dzirdes halucinācijas (mūzika, dziedāšana), pret kurām var attīstīties sekundārs ģeneralizēts krampis. Manifestācija notiek vecumā no trim līdz 51 gadam. Šīs formas raksturīga iezīme nav biezi uzbrukumi un labvēlīga prognoze.

Idiopātiska daļēja epilepsija ar pseidoģeneralizētiem krampjiem, kas ir netipiskas nebūšanas, atoniski krampji un plakstiņu mioklonuss kombinācijā ar daļējiem motoriskiem krampjiem, var līdzināties epilepsijas encefalopātijām elektroencefalogrammā. Bet bērniem nav neiroloģiska deficīta, un neiromātiskās attēlveidošanas metodes neatklāj struktūras defektus.

Pastāv arī ģenētiski noteikta ģimenes autosomāli dominējošā frontālā epilepsija ar nakts paroksizmām. Sākuma laika izplatība ir ļoti liela, krampji var attīstīties no diviem līdz 56 gadiem, precīza tās izplatība nav zināma, bet ģimeņu skaits pieaug visā pasaulē. Gandrīz katru nakti rodas hipermotora krampji. To ilgums svārstās no pusstundas līdz 50 minūtēm. Bieži vien pievienojas kloniskas krampji, pacienti, atjēgušies, atklāj, ka viņi guļ uz grīdas vai neparastā stāvoklī vai vietā. Krampju brīdī notiek strauja pamošanās, tiek saglabāta apziņa, pēc lēkmes pacients atkal iegrimst miegā. Krampju rašanās vienmēr ir saistīta ar miegu - pirms, laikā vai pēc tā. Krampji parasti ir visu mūžu un kļūst mazāk izteikti vecumdienās.

Lasīšanas epilepsija (grafogēna, runas izraisīta), reta veida idiopātiska. Debija notiks vēlīnā pusaudža vecumā (12-19 gadi), pusaudžu zēnu vidū tā ir daudz izplatītāka. Krampji sākas neilgi pēc lasīšanas, rakstīšanas, runāšanas sākuma - runas, ne tikai rakstiskas, bet arī mutiskas, ir provokatīvs stimuls. Notiek īss mioklonuss, kurā piedalās mutes un balsenes muskuļi. Ja pacients turpina lasīt, krampji bieži attīstās vispārējos toniski-kloniskos krampjos. Retos gadījumos var pievienoties redzes halucinācijas. Var būt ilgstoši krampji ar runas funkcijas traucējumiem. Ja pacienta uzvedība ir pareizi strukturēta, tad smagi krampji neattīstās. Prognostiski labvēlīga forma.

Komplikācijas un sekas

Idiopātiska ar vecumu saistīta epilepsija parasti labi reaģē uz ārstēšanu, un dažreiz tā vispār nav nepieciešama un iziet bez sekām. Tomēr ignorēt tās simptomus un cerēt, ka slimība pati apstāsies, nav tā vērts. Epileptiformas aktivitātes, īpaši bērnībā un pusaudža gados, kad notiek smadzeņu nobriešana un personības veidošanās, ir viens no iemesliem dažu neiroloģisku deficītu attīstībai, kas izraisa kognitīvo spēju pasliktināšanos un sarežģī sociālo adaptāciju nākotnē.. Turklāt vairākiem pacientiem krampji tiek pārveidoti un tiek novēroti jau pieaugušā vecumā, ievērojami samazinot viņu dzīves kvalitāti. Šādi gadījumi ir saistīti gan ar iedzimtu noslieci, gan priekšlaicīgu ārstēšanas pārtraukšanu vai tās neesamību.

Turklāt bērnībā var izpausties arī epilepsijas encefalopātija, kuras simptomi sākotnējā stadijā bieži vien atgādina labdabīgas idiopātiskas formas. Tāpēc steidzami nepieciešama rūpīga pacienta pārbaude un turpmāka ārstēšana.

Diagnostika idiopātiska epilepsija

Šīs slimības diagnostikas kritērijs ir epilepsijas lēkmju klātbūtne. Šajā gadījumā pacients ir rūpīgi jāpārbauda. Papildus rūpīgai anamnēzes apkopošanai tiek veikti ne tikai paša pacienta, bet arī ģimenes, laboratoriskie un instrumentālie pētījumi. Pašlaik nav iespējams diagnosticēt epilepsiju ar laboratorijas metodēm, bet ir nepieciešami klīniskie testi, lai noskaidrotu pacienta vispārējo veselību.

Tāpat, lai noskaidrotu krampju izcelsmi, tiek noteikta instrumentālā diagnostika. Galvenā aparatūras metode ir  elektroencefalogrāfija  starpnozaru periodā un, ja iespējams, uzbrukumu laikā. Elektroencefalogrammas dekodēšana tiek veikta saskaņā ar ILAE (Starptautiskā pretepilepsijas līga) kritērijiem.

Tiek izmantota arī videonovērošana, kas ļauj novērot īsus krampjus, kurus ir ļoti grūti paredzēt vai stimulēt.

Idiopātiska epilepsija tiek diagnosticēta gadījumos, kad smadzeņu struktūrām nav organisku bojājumu, un tam tiek izmantotas mūsdienīgas neiroattēlu metodes - aprēķinātā un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Lai novērtētu sirds darbu, tiek noteikta elektrokardiogrāfija un ECHO kardiogrāfija, bieži dinamikā un stresa apstākļos. Regulāri tiek kontrolēts asinsspiediens. [18]

Tāpat pacientam tiek nozīmēti neiropsiholoģiskie, otoneuroloģiskie un neiro-oftalmoloģiskie izmeklējumi, saskaņā ar indikācijām var noteikt citus izmeklējumus.

Diferenciālā diagnoze

Idiopātiskas epilepsijas diferenciāldiagnoze ir sarežģīta. Pirmkārt, šajā gadījumā netiek konstatētas smadzeņu vielas strukturālas pārvērtības, otrkārt, izpausmes vecums bieži vien neļauj intervēt pacientu, treškārt, epilepsijas lēkmes bieži tiek maskētas kā ģībonis, psihogēnas lēkmes, miega traucējumi un citi. Ko izraisa neiroloģiskas un somatiskas slimības.

Epilepsijas lēkmes tiek diferencētas ar vairākiem nosacījumiem: veģetatīvās un psihogēnās lēkmes, myodistonija, paroksizmāla miopleģija, ģībonis, epileptiformas lēkmes akūtu smadzeņu asinsrites traucējumu gadījumā, miega traucējumi utt. Brīdina par tādu faktoru klātbūtni, kas provocē uzbrukumu, piemēram, stāvēšana, pārēšanās, karstas vannas, aizlikts; izteikta emocionālā sastāvdaļa; neraksturīga klīniskā aina un ilgums; dažu simptomu trūkums, piemēram, apjukums un miegs pēc krampjiem, tuvu radinieku trūkums ar epilepsiju un citas neatbilstības. Ņemot vērā slimības smagumu un pretkrampju līdzekļu toksicitāti, pareiza diagnoze bieži ir atkarīga ne tikai no atveseļošanās prognozes, bet arī no pacienta dzīves. [19]

Profilakse

Ir gandrīz neiespējami novērst idiopātiskas epilepsijas attīstību, tomēr pat sievietēm ar epilepsiju ir 97% iespēja iegūt veselīgu bērnu. To uzlabo abu vecāku veselīgais dzīvesveids, droši pārnēsāta grūtniecība, dabiskas dzemdības.

Prognoze

Lielākā daļa idiopātiskās epilepsijas gadījumu ir labdabīgi un tiem ir laba prognoze. Pilnīga terapeitiskā remisija tiek sasniegta vidēji vairāk nekā 80% pacientu, lai gan dažām slimības formām, īpaši tām, kas attīstās pusaudžiem, nepieciešama ilgstoša pretepilepsijas terapija. Dažreiz tas ir visu mūžu. [25] Tomēr mūsdienu zāles galvenokārt izmanto, lai kontrolētu krampjus un nodrošinātu pacientiem normālu dzīves kvalitāti.