Saistaudu displāzija bērniem un pieaugušajiem

Tiek uzskatīts, ka šāds sindroms kā saistaudu displāzija ir tad, kad cilvēka ķermenim jau no dzimšanas ir nosliece uz traucējumiem locītavu skrimšļa audu, kā arī citu audu veidošanā. Bērnu, kurš cieš no displāzijas, ir salīdzinoši viegli identificēt: viņš ir neparasti elastīgs, locītavas bez problēmām lokās dažādos virzienos.

Pacientiem ar saistaudu displāziju agrīnā osteohondroze attīstās jaunībā, ir redzes traucējumi, sirds vārstuļu defekti. Attiecīgi šādi cilvēki ātri atrod dažādas veselības problēmas - it īpaši ar muskuļu un skeleta sistēmu.

Epidemioloģija

Saistaudu displāzija ir indicēta gadījumos, kad ir pazīmes, kas liecina par traucētu saistaudu attīstību embrionālā un pēcdzemdību stadijā, un šie traucējumi izraisa homeostāzes mazspēju. Traucējumi rodas audu, orgānu un visa organisma līmenī: tiek atzīmēti visu veidu morfofunkcionālās patoloģijas.

Paziņoto saistaudu slimību izplatība un biežums ir ļoti atšķirīgi, atkarībā no atšķirībām pētījumu metodoloģijā. [1] Nediferencēta saistaudu displāzijas (nDST) problēma ir būtiska, ņemot vērā šīs patoloģijas ievērojamo biežumu pieaugušo populācijā kopumā, un jo īpaši reproduktīvā vecuma sieviešu vidū (7–8%).  Ārstu palīdzībai pacienti ar displāziju griežas sešas reizes biežāk nekā pacienti ar citām slimībām.

Biežums nav saistīts ar pacientu dzimumu un rasi.

Cēloņi saistaudu displāzija

Saistaudu displāzija ir sindroms, kas ietver plašu patoloģiju klāstu. Cēloņi ir traucējumi, kas saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem kolagēna saistaudu šķiedru veidošanā. Process galvenokārt uztver kaulu audus, saites un cīpslu aparātu un ādas integritāti.

Saistaudu traucējumu pamatā esošais mehānisms ir gēnu mutācija. Īpašu lomu spēlē izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par galvenās olbaltumvielu ražošanu, kas veido saistaudus - mēs runājam par kolagēnu (dažreiz fibrilīnu). Kad olbaltumvielu šķiedru veidošanās laikā rodas sāpīgas izmaiņas, tās kļūst mazāk izturīgas, nespēj izturēt slodzi. Papildu faktors sindroma attīstībā var būt magnija trūkums organismā.

Riska faktori

Zinātnieki ir pierādījuši, ka bērna saistaudu displāzijas attīstību veicina šādi faktori:

• mātes anēmija grūtniecības laikā;
• draudēja aborts;
• hronisks augļa skābekļa deficīts;
• hroniska fetoplacentāla nepietiekamība;
• smaga vai ilgstoša toksikoze, gestoze;
• hroniskas patoloģijas, kas saistītas ar grūtniecību (endokrīnās sistēmas slimības, nieres, kuņģa-zarnu trakta vai elpošanas ceļi).

Pathogenesis

Heterozigotas mutācijas II tipa kolagēna gēnā (COL2A1) noved pie skeleta displāziju grupas, kas pazīstama kā II tipa kolagēnopātija (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 ķēdes (I) un proα2 (I) kolagēns 1 kodētas gēni COL1A1 un COL1A2, attiecīgi; Kvantitatīvie vai kvalitatīvie defekti I tipa kolagēna sintēzē parasti izpaužas kā I tipa kolagēnopātija un nepilnīga osteoģenēze. Lielākajai daļai pacientu (apmēram 90%) ar osteogenesis imperfecta klīnisko diagnozi ir mutācija COL1A1 vai COL1A2 gēnos ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu. Seši citi gēni, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) un SERPINH1, ir saistīti ar autosomāli recesīvām formām. [5],  [6], [7]

Pamatmehānismu saistaudu audu displāzijas, kā arī slimības nediferencētas formas attīstībai rada gēnu mutācija, iesaistot gēnus, kas ir atbildīgi par saistaudu celtniecības olbaltumvielu komponentu ražošanu un sadalīšanu, vai šajos procesos iesaistītās enzīmu vielas. Ārpusšūnu matricas kvalitatīvo komponentu kvantitatīvā veidošanās mainās, fibrilloģenēze ir sajukusi. Ģenētiskos faktorus veic atkarībā no ārējiem faktoriem vai praktiski no tiem nav atkarīgi: to attiecīgi atzīmē ar displāziju un nediferencētu displāziju. Poligenitāte un multifaktorialitāte (patoloģija ar ģenētisku noslieci) ir raksturīgas saistaudu displāzijai: mēs runājam par daudzu gēnu mutācijām vienlaikus, un tēva un mātes alēļu nejauša pārdale vienmēr nozīmē nākamā vienreizējā genotipa veidošanos.

Faktori dzimšanas brīdī - piemēram, vitamīnu vai makro un mikroelementu deficīts - kļūst par pamatcēloņiem, kas rada priekšnoteikumus saistaudu displāzijas attīstībai. B grupas vitamīni stabilizē olbaltumvielu metabolismu, askorbīnskābe ar tokoferolu pastiprina atbilstošu kolagēna ražošanu, kā arī darbojas kā antioksidanti. Mikro un makro elementi - varš, bors, cinks un silīcijs, fluors un kalcijs, mangāns un magnijs, vanādijs, fosfors un selēns - darbojas kā fermentu vielu kofaktori, kas stimulē kolagēna ražošanu un kaulu piesātinājumu ar minerālvielām. Ir arī svarīgi, lai viņi piedalītos elektrolītu metabolismā un uzturētu skābju un bāzes līdzsvaru. Kālija, magnija un cinka joni atbalsta kaulu augšanu un uzlabo kaulu audu minerālu koncentrāciju. Slimības attīstībā jebkuram no šiem faktoriem ir ārkārtīgi liela nozīme. [8]

Simptomi saistaudu displāzija

Pirmās saistaudu displāzijas pazīmes parādās pat agrā bērnībā. Tas var būt gan pārmērīga elastība, gan hipermobilitāte, kā arī ierobežota locītavu kustīgums atkarībā no kontraktūru veida. Notiek arī fiziski attīstības defekti (pundurisms), saišu vājums, trausli kaulu audi, dažādi mugurkaula izliekumi, plakanās pēdas, deformēta krūšu kurvīte utt.

Displāzijas pazīmes tiek atzīmētas attiecībā uz citiem orgāniem: slimība var ietekmēt sirdi, asinsvadus, acis.

Bieži cieš mugurkaula kolonna: skriemeļi tiek pārvietoti tik daudz, ka ar mazāko kustību notiek asinsvadu saspiešana, tiek traucēti nervu gali, rodas sāpes un apziņa. [9]

Slimības klīniskais attēls ir pārsteidzošs tās daudzveidībā, un tas ir milzīgs "mīnuss", jo patoloģijas identificēšanu kļūst ļoti grūti. Tāpēc ārsti ir spiesti ķerties pie vairākām laboratoriskās diagnostikas metodēm, kā arī instrumentālajiem pētījumu veidiem.

Fenotipiskas pazīmes saistaudu displāzijā ne vienmēr pastāv no dzimšanas brīža un var rasties visā dzīves periodā. Laika gaitā, gadu gaitā, visbiežāk - noteiktu nelabvēlīgu apstākļu ietekmē, palielinās un pastiprinās displāzisko simptomu skaits un to smagums, jo palielinās primārie homeostāzes traucējumi. Šajā gadījumā slikts uzturs, slikta ekoloģija, regulāras starpkārtas patoloģijas, biežas stresa pazīmes utt. Var kļūt par nelabvēlīgiem apstākļiem.Mikro un makro elementu klātbūtnes noturība, kas ir tieši iesaistīti kolagēna ražošanas procesos, kā arī ātrai un kvalitatīvai nepieciešamajai fermentatīvās aktivitātes regulēšanai. Sintēze.

Kopumā šie procesi galvenokārt ir atkarīgi no kalcija un magnija līdzsvara organismā. Piemēram, magnija deficīts uz normāla līmeņa vai pārmērīga kalcija līmeņa fona palielina proteolītisko enzīmu vielu aktivitāti, kas izraisa kolagēna sadalīšanos. Rezultātā - smaga saistaudu displāzijas klīniskā aina.

Magnijs regulē kalcija izmantošanu organismā. Ar magnija trūkumu kalcijs tiek nogulsnēts dažādu orgānu kaulos un mīkstos audos. Ar magnija pārpalikumu kalcijs sāk slikti uzsūkties un izdalīties no organisma.

Ilgstošs magnija trūkums var izraisīt angiospasma pazīmes, paaugstinātu asinsspiedienu, miokarda distrofiju, tahikardiju, aritmiju un paaugstinātu trombozi. Ir iespējami neiropsihiski traucējumi: neuzmanība, depresija, fobijas vai nemiers, autonomie traucējumi, galvassāpes un reibonis, bezmiegs, ekstremitāšu nejutīgums. Viscerālās pazīmes var noteikt bronhu vai laringospazmas, spastiska aizcietējuma vai hiperkinētiskas caurejas, dispepsijas, žultspūšļa diskinēzijas un vēdera sāpju formā.

Hronisks magnija deficīts papildus izpaužas kā samazināts muskuļu tonuss, zems kaulu blīvums.

Galvaskausa morfometriskās īpašības ar saistaudu displāziju var atšķirties hemostāzes īpašību dēļ. Pacientiem bieži tiek diagnosticētas aortas aneirismas, ko papildina hroniskas izkliedētas intravaskulāras koagulācijas attīstība stagnācijas rezultātā aneirisma dobumā un turbulences strāvas radīšanai aortā. Varbūt smadzeņu išēmisku bojājumu, subarachnoid, parenhimēmas asiņošanas veidošanās.

Līdz šim eksperti ir identificējuši vairākas CT displāzijas fenotipiskas pazīmes. Tos nosacīti var iedalīt vizuālos (tādos, kurus var redzēt ārēji) un tādos, kurus nosaka tikai pēc rūpīgas iekšējās pārbaudes rezultātiem.

Lielākajai daļai pacientu ir:

• augsts nogurums, bieži bezcēloņa nogurums;
• biežas saaukstēšanās, SARS;
• tendence uz asiņošanu (lieli asins zudumi zobu ekstrakcijas laikā, ar ievainojumiem, menstruāciju laikā sievietēm);
• reibonis un sāpes galvā.

Vairāk nekā 30% pacientu ir tā saucamās "gotiskās debesis", nepareizi noslēgti apstākļi, locītavu hipermobilitāte, sejas priekšlaicīga novecošanās, plakanās pēdas.

Sāpes saistaudu audu displāzijā traucē, atkarībā no tā, kuru orgānu ietekmē vairāk nekā citus. Tātad periodiskas un ilgstošas sāpes sirdī, aiz krūšu kaula un hipohondrijā bieži var traucēt spastiskas sāpes zarnās un galvassāpes. Nepatīkamas sāpes locītavās parādās pievienošanās osteohondrozes stadijā. Ja ir krūšu kurvja vai mugurkaula deformācijas, muguras un krūškurvja sāpes rodas ilgstoši stāvot, ejot vai pat sēdus stāvoklī.

Vai zobi cieš no saistaudu displāzijas? Tika veikts daudz pētījumu, jo zinātnieki mēģināja saistīt zobu emaljas kvalitātes izmaiņas ar saistaudu displāziju, kas ļautu precīzāk diagnosticēt slimību. Šāda darba rezultātā pacientiem ar saistaudu displāzijas pazīmēm tika konstatēti mineralizācijas un zobu emaljas veidošanās pārkāpumi. Tas ir saistīts ar nepietiekamo emaljas prizmu blīvumu uz tilpuma vienību. Turklāt prizmas ir nejauši sakārtotas, un organiskā matrica ir slikti organizēta un mineralizēta. Tendence uz nepareizu zobu attīstību un ar to saistīto patoloģiju iespējamība tiek noteikta individuāli, jo ne visi pacienti ar šo slimību izpaužas.

Posmi

Saistaudu displāzijas gaita ir sadalīta šādos posmos vai grādos pēc 4 punktu skalas:

1. rezultāts - viegla displāzija
2. rādītājs - vidēji smaga displāzijas pakāpe
3. rādītājs - smaga displāzijas pakāpe

Patoloģiskās pazīmes tiek vērtētas 2 punktu skalā:

• 0 punkti - bez zīmēm;
• 1 punkts - zīmes ir klāt.

Smagu saistaudu displāziju nosaka ne tikai noteiktu klīnisko simptomu smagums, bet arī to kombināciju raksturs. Piemēram, tikai hipermobilitāte, bieža locītavu dislokācija un subluksācija ne vienmēr darbojas kā izteikti izteiktas displāzijas pazīmes. Bet mugurkaula izliekuma kombinācija ar locītavu gurkstēšanu, hipermobilitāti, asimetriju, ar garīgiem traucējumiem un smagu kosmētisko sindromu ļauj diagnosticēt slimības galējo pakāpi.

Veidlapas

Eksperti nav vienisprātis par saistaudu displāzijas klasifikāciju. Tomēr sindromu nolēma sadalīt vairākās grupās atbilstoši patoloģiskajiem procesiem, kuros iesaistīts kolagēna proteīns. Patlaban visdrošākā ir atzīta par šādu sistematizāciju:

1. Diferencēta saistaudu displāzija, ko sauc arī par terminu kolagēnopātija. [10]Slimība ir iedzimta veida, ar skaidriem specifiskiem simptomiem, tāpēc to viegli diagnosticēt.
2. Nediferencēta saistaudu displāzija ietver citus līdzīgas patoloģijas variantus, kas nav iekļauti pirmajā grupā. Slimības nediferencētas šķirnes rodas daudz biežāk, neatkarīgi no vecuma, bet ne vienmēr nepieciešama ārstēšana.

Diferencēta CT displāzija var izpausties Ehlers-Danlos sindroma,  [11] Stickler,  [12] Marfan formā. [13]

Nediferencētu formu var pavadīt klīniskas pazīmes, kas nav iekļautas iedzimto patoloģiju strukturālajās sērijās. Izplatītākie ekstraindromiskās displāzijas varianti, piemēram, marfanoīds, elersovidny un MASS-fenotips. [14]

Morphanoid fenotips	Ģeneralizētas saistaudu displāzijas simptomi, ķermeņa astēniskais papildinājums, arachnodactyly, vārstuļu sirds slimība, redzes traucējumi, dolichostenomeliya.
Ellersoid fenotips	Ģeneralizētas saistaudu displāzijas simptomu kombinācija ar tendenci uz pārmērīgu ādas elastīgumu un palielinātu locītavu kustīgumu.
MASAS fenotips	Ģeneralizētas saistaudu displāzijas simptomi, sirds patoloģijas, muskuļu un skeleta sistēmas defekti, ādas retināšana vai subatrofija.

Neskatoties uz klasifikācijas skaidrību, eksperti norāda, ka nav universālu rakstzīmju, kas veidotu īpašu fenotipisko piederību. Katram pacientam ir savi unikāli defekti. Tāpēc ārsti bieži izmanto savu simptomātiskās izolācijas versiju, sasaistot noteiktas patoloģiskas izmaiņas ar saistaudu displāziju.

• Sirds saistaudu displāziju raksturo izolētu un kombinētu sirds vārstuļu prolapss, myxomatous vārstuļu deģenerācija.
• Saistaudu sistēmisko displāziju var pavadīt vairāku orgānu bojājumi, kuros ir:

1. kaulu slimības (deformēta krūtīs, mainīts ķermeņa segmentu garums, arahnodaktilitāte, mugurkaula izliekums, galvaskausa kroplība, kaulu trauslums utt.);
2. sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi (aortas palielināšanās, regurgitācija, mitrālā vārstuļa prolapss, mitrālā gredzena agrāka pārkaļķošanās, varikozas vēnas, varikocele, biežas asiņošanas);
3. dermatoloģiski traucējumi (ādas elastīgums, ievainojamība, ādas retināšana, rētu, striju veidošanās, pseidotumori); [15]
4. muskuļu un locītavu slimības (muskuļu hipotrofija, prolapss, trūce, spondiloze, locītavu hipermobilitāte, pārvietojumi un dislokācijas, plakanās pēdas);
5. oftalmoloģiski traucējumi (tuvredzība, radzenes, lēcas, enoftalmas uc slimības);
6. iekšējo orgānu darbības traucējumi (nieru un citu orgānu prolapss, diafragmas trūce, dolichosigma, nieru policistika utt.);
7. elpošanas sistēmas traucējumi (diskinēzijas, plaušu policistika vai hipertensija, spontāns pneimotorakss).

• Saistaudu mezenhimālā displāzija tiek mantota autosomāli dominējošā stāvoklī, izpaužas vairākās resnās zarnas polipozē 20-30 gadu vecumā. Pastāv procesa ļaundabīga audzēja iespējamība. Galvaskausa kaulos ir sastopamas neskaitāmas osteofibromas vai osteomas, tiek ietekmēti mīkstie audi, veidojas dermoīdās cistiskās formācijas, veidojas leiomomas, un zobi priekšlaicīgi izkrīt.
• Mitrālo vārstuļu saistaudu displāzija visbiežāk izpaužas ar tā prolapsi, retāk to papildina aortas vai trikuspidālā vārstuļa prolapss, palielināta aortas sakne un plaušu stumbrs. Miokarda kontraktilitāte un sirds tilpuma parametri mainās. Pārkāpums sāk tā veidošanos no 4-5 gadu vecuma. Bojājuma auskultācija galvenokārt tiek noteikta pusaudža gados. Vārstu izmaiņu pakāpe ir atkarīga no displāzijas procesa smaguma un no kambaru tilpuma.
• Asinsvadu saistaudu displāziju papildina elastīgo artēriju bojājumi ar idiopātisku sienu izplešanos un sakulāras aneirismas veidošanos. Tiek ietekmēti muskuļi un jaukti artēriju asinsvadi: veidojas bifurkācijas aneirismas, patoloģiskas tortuositātes un cilpas, dolichoectasia. Tiek ietekmētas vēnas: tiek atklāta tortuositāte, varikozas zonas, hemoroīdi, zirnekļa vēnas, tiek novērota endotēlija disfunkcija. Asinsvadu bojājumu sākotnējā stadija sākas jau no pusaudža vecuma, gadu gaitā pasliktinoties. Asins spiediena rādītāji tiek traucēti idiopātiskas arteriālās hipotensijas gadījumā.
• Mugurkaula saistaudu displāzija izpaužas ar juvenīlu osteohondrozi, skriemeļu nestabilitāti, starpskriemeļu trūcēm, vertebrobasilar nepietiekamību, spondilolistezēšanu. Pārkāpumi rodas toraodiafragmatiskā sindroma un hipermobilitātes stāvokļa attīstības laikā, un mugurkaula patoloģiskās izmaiņas ievērojami pasliktina slimības gaitu.
• Skolioze ar saistaudu displāziju ir bīstama tās sekām: tās var būt iekšējo orgānu slimības, regulāras galvas sāpes, paaugstināts nogurums, fibroīdi un niezošas nieres. Visbiežāk tiek traucēta zarnu kustīgums, pazemināti iekšējie orgāni.
• Saistaudu displāzija un aneirisma ir asinsvadu sindroma pazīmes. Tiek novērota sakulāras aneirismas, bifurkācijas-hemodinamisko aneirismu veidošanās uz artēriju paplašināšanās fona, patoloģiskas tortuositātes un endotēlija disfunkcijas fona.
• Zarnu displāzija bieži ir saistīta ar augstu kolorektālā vēža risku. Kopā ar traucētu zarnu darbību bieži tiek konstatēts čūlains kolīts, Kroma slimība, šistomatoze, polipoze, hemoroīdi. Adenomatozes attīstība kļūst par absolūtu indikāciju ķirurģiskai ārstēšanai, un adenomu parādīšanās divpadsmitpirkstu zarnā 12 palielina divpadsmitpirkstu zarnas un pirmsampulāra vēža veidošanās risku.

Livedo ar saistaudu displāziju ir vēl viens simptoms, kas atrodams asinsvadu bojājumos. Tas ir spastiski atonisks asinsvadu neirozes tips, kas izpaužas kā asins plūsmas pārkāpums kapilāru tīklā. Livedo raksturo ādas zilgana krāsa, ko izraisa savdabīgs asinsvadu caurspīdīgums. Problēma bieži izpaužas apakšstilbos un augšstilbos, dažreiz uz plaukstas locītavām. Tas var rasties neatkarīgas patoloģijas formā vai arī tas kļūst par sindroma daļu - it īpaši ar neirohormonāliem traucējumiem vai saistaudu displāziju.

Saistaudu displāzija pieaugušajiem

Pieaugušie pacienti var atklāt sāpīgu simptomu parādīšanos jaunā vecumā - aptuveni 20–24 gadu vecumā. Sakāvi pavada šādas pazīmes:

• Oftalmoloģiskas problēmas tuvredzības formā, astigmatisms, fundūza attīstības defekti, radzenes un sklera patoloģija.
• Imunoloģiski traucējumi atkarībā no alerģisko vai imunoloģisko reakciju veida.
• Locītavu slimības dislokācijas un subluksācijas veidā.
• Nervu sistēmas pārkāpumi, proti: fobisko traucējumu parādīšanās, depresīvu stāvokļu vai anorexia nervosa attīstība.

Saistaudu displāzija sievietēm

Sievietes un vīrieši ir vienlīdz jutīgi pret šīs slimības attīstību, tomēr pacienti pauž īpašas bažas par iespēju iestāties stāvoklī, nēsāt un vest veselīgu bērnu. Zinātnieki izpētīja šo jautājumu un novēroja visas izmaiņas sievietes ķermenī uz nediferencētas displāzijas formas fona.

Saskaņā ar efektīvu novērtējumu tika atrasta daudz vienlaikus esošo somatisko patoloģiju. Tātad saistaudu displāziju un grūtniecību pavadīja sirds un asinsvadu un neiroendokrīno patoloģiju biežuma palielināšanās. Tika atzīmēta arī dzelzs deficīta anēmija.

Topošās mātes bieži saasināja hroniskas ekstraģenitālās problēmas, galvenokārt elpošanas sistēmas un ENT orgānu patoloģijas, kā arī urīnceļu slimības. Ar savlaicīgu saistaudu struktūru veidošanās traucējumu identificēšanu ir svarīgi iepriekš veikt profilaktiskus pasākumus grūtniecības hronisku procesu paasinājumu gadījumā, lai novērstu placentas nepietiekamības attīstību.

Saistaudu displāzija bērniem

Ja saistaudu displāzijas diagnoze tiek noteikta bērnībā, tad uzmanību parasti piesaista šādas simptomātiskas izpausmes:

• Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi, kas ir deformētas krūškurvja formā, mugurkaula izliekums atbilstoši skoliozes vai kifozes veidam, gūžas displāzija, kaulu audu trauslums, pārmērīga locītavu kustīgums, skeleta segmentālā disproporcionalitāte, dislokācijas un subluksācijas, dažādas šķirnes.
• Muskuļu traucējumi, piemēram, samazināts ekstremitāšu muskuļu tonuss, bieži sastiepumi, saišu aparāta asaras un asaras, kā arī cīpslu bojājumi.
• Nervu sistēmas traucējumi miega traucējumu, pārmērīga noguruma, periodiska reiboņa un galvassāpju veidā.
• Žāvējošās sejas aparāta attīstības defekti, kas izpaužas kā traucēta augšana un nepareiza zobu sakņošana, īss mēles frenums, emaljas hipoplāzija, regulāri iekaisuma procesi (piemēram, gingivīts).
• Sirds un asinsvadu sistēmas problēmas - visbiežāk tas ir mitrālā sirds vārstuļa prolapss, augšupvērstās aortas sekcijas paplašināšanās.

Iedzimta saistaudu displāzija

Iedzimts sindroms var izpausties ar dažāda veida simptomu kompleksiem. Visizplatītākās ir:

• Astēniskais sindroms, kam raksturīga samazināta darba spēja, paaugstināts nogurums, dažādas psihoemocionālas neveiksmes.
• Valvular sindroms izpaužas ar myxomatous deģeneratīvām izmaiņām sirds vārstuļu sistēmā. Bieži tiek diagnosticēts mitrālā vārstuļa prolapss.
• Asinsvadu sindromu papildina asinsvadu bojājumi: veidojas baggy aneirisma, paplašinās asinsvadu sienas.
• Torako-diafragmatisko sindromu raksturo krūškurvja kroplība piltuves vai turētā tipa gadījumā, mugurkaula izliekums (palielināta kifoze, skolioze utt.).
• Bronhopulmonālo sindromu var pavadīt spontāns premotorakss, traheobronhomegulācija, traheobronhiālā diskinēzija.

Komplikācijas un sekas

Slimības nelabvēlīgas sekas var rasties atkarībā no saistaudu bojājuma pakāpes. Gadu gaitā pacientam attīstās šādas patoloģijas:

• autonomās nervu sistēmas disfunkcija;
• neiropsihiskās sfēras traucējumi;
• sirds un asinsvadu patoloģijas (vārstuļu prolapss, aortas saknes paplašināšanās, asinsvadu aneirismas, aritmijas);
• gremošanas traucējumi (gastroezofageālais reflukss, žults ceļu diskinēzija, kairinātu zarnu sindroms);
• problēmas urīnceļos (nieru prolapss, nefropātija, vesikoureterālais reflukss);
• dzimumorgānu traucējumi (dzemdes prolapss, varikocele, olnīcu policististoze, aborts);
• asins slimības (trombocītu un hemoglobinopātijas).

Kādas ir saistaudu displāzijas briesmas? Vislielākās briesmas ir sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmas bojājumi, jo to bieži pavada tādu apstākļu attīstība, kas apdraud pacienta dzīvi. Piemēram, izmaiņas sirdī un asinsvados bieži nosaka pēkšņas nāves patoģenēzi: mēs runājam par vārstuļu, asinsvadu, aritmijas sindromiem.

Diagnostika saistaudu displāzija

Diagnostikas pasākumi saistaudu displāzijas noteikšanai ne vienmēr ir vienādi un prasa dažādu medicīnisku pieeju izmantošanu. Klīniskajiem ģenētiskajiem pētījumiem vajadzētu būt obligātiem brīžiem, jo patoloģija tiek noteikta iedzimtībā. Kā papildinājumu ārsts praktizē šādus diagnostikas principus:

• pacienta sūdzību sistematizēšana;
• ķermeņa pārbaude, proporcionalitātes novērtēšana, ekstremitāšu un kaulu sektoru garuma mērīšana;
• kopīgs mobilitātes novērtējums;
• pārbaude pacienta spējai satvert savu plaukstas locītavu ar īkšķi un mazo pirkstiņu;
• ehokardiogrammas vadīšana.

Diagnostika jāveic arī pēc Smolnova (2003) kritērijiem (lieli un mazi diagnostikas kritēriji), kas ietver: palielinātu ādas elastību, locītavu hipermobilitāti (sastiepums, mežģījums un subluksācija, plakanās pēdas), muskuļu hipotensiju, iedzimtu slimības noslieci, locītavu hipermobilitātes pazīmju novērtējumu. (Beitona kritēriji). [16]

Laboratorijas pārbaudēs ietilpst urīna šķidruma izpēte: īpaši svarīgi ir oksiprolīna un glikozaminoglikānu līmenis - tie ir komponenti, kas veidojas kolagēna sadalīšanās laikā. Turklāt ir svarīgi veikt asins analīzi, pētījumu par biežām PLOD gēna mutācijām, kā arī vispārēju bioķīmisku analīzi (detalizētu venozo asiņu sastāva novērtējumu). Turklāt tiek veiktas metabolisma kvalitātes analīzes saistaudos, kā arī noteikti minerālu un hormonālo metabolismu marķieri.

Lai novērtētu smagas ģenētiskas patoloģijas attīstības risku bērnam un noteiktu slimības novēršanas veidus, tiek noteikta ģenētiskā konsultācija saistaudu displāzijas gadījumā. Apspriešanās ir nepieciešama, ja viens no laulātajiem ir slims ar displāziju, ja ir aizdomīgi testa rezultāti vai ārējas sāpīgas izpausmes. Tā kā konsultanti parasti rīkojas:

• ģenētiķis;
• klīniskais ģenētiķis;
• ģenētiskais konsultants;
• vēl viens speciālists šaurā medicīnas jomā.

Vajadzības gadījumā var ieteikt ģenētisko analīzi, kas palīdz novērtēt noteiktu gēnu stāvokli DNS molekulā un sniedz informāciju par to, kā cilvēkam ir nosliece uz noteiktu slimību - it īpaši saistaudu displāzijas attīstību. Ģenētiskā analīze tiek atzīta par ģenētiskās slodzes aprēķināšanas zinātnisko pamatu.

Instrumentālo diagnostiku veido ultraskaņas ehogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošana un datortomogrāfija, elektromiogrāfija (muskuļu elektriskās aktivitātes novērtēšana), rentgena izmeklēšana.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar šādām patoloģijām:

• Luisa-Dietza sindroms (kopā ar mēles / aukslēju šķelšanos, pēdu pēdām, dzemdes kakla skriemeļu nestabilitāti, hipertelorismu);
• Martina-Bella sindroms; [17]
• Sprintzen-Goldberg sindroms (kopā ar garīgu atpalicību);
• Veila-Marčezani sindroms (ko raksturo brachidaktilija, ar locītavu kustīgumu);
• iedzimta kontraktūras arahnodaktilija (notiek ar kontraktūras locītavas izmaiņām);
• ārpusdzemdes lēcu sindroms (ko nepavada aortas dilatācijas pazīmes);
• homocistinūrija (raksturīga tromboze, garīga atpalicība);
• Ehlers-Danlos sindroms  (ko raksturo vārstuļa nepietiekamība, raksturīgas sejas iezīmes, arteriālā aneirisma). [18]

Profilakse

Ja mēs runājam par saistaudu displāzijas primāro profilaksi, tad mātei ir obligāti jāsaglabā veselīgs dzīvesveids, jāizveido racionālais darba un atpūtas režīms, savlaicīga slimību ārstēšana, sabalansēts uzturs un pārdomāta fiziskā aktivitāte.

Sekundārā profilakse nodrošina pastāvīgu dinamisku pacientu ar displāziju uzraudzību, profilaktisko un terapeitisko pasākumu ievērošanu.

Dzemdību speciālistam-ginekologam vajadzētu atcerēties perikoncepcijas un perinatālo profilakses nozīmi. Pirmais ir veikt sievietes pilna mēroga klīnisko pārbaudi, novērtēt teratogēnu un citu negatīvu faktoru klātbūtni un izrakstīt zāles ar magniju un folijskābi. Tajā pašā laikā tiek veikta placentas nepietiekamības novēršana, nākamo vecāku konsultēšana par zīdīšanas nozīmi, mazuļa fizisko attīstību un bērna higiēnas pamatmehānismu mācīšana.

Prognoze

Bieži vien pacienti, kas cieš no šīs slimības jau jaunā vecumā, iegūst citas veselības problēmas - it īpaši agrīnu osteohondrozi, redzes traucējumus, mitrālā vārstuļa prolapsi. Jebkurā gadījumā sindromu nevar ignorēt, neskatoties uz tā ģenētisko izcelsmi: noteiktu faktoru ietekmē slimība var gan palēnināt tās attīstību, gan to saasināt.

Pat pagājušajā gadsimtā saistaudu displāzijas attīstības pakāpe bija daudz mazāka: cilvēkiem magnija netrūka - uzturā bija graudaugi, dārzeņi, zaļumi, un visi produkti bija videi draudzīgi. Šodien mums ir darīšana ar pilnīgi mainītu uzturu. Bērni bieži dod priekšroku ātrās ēdināšanas produktiem un produktiem ar mākslīgu pildījumu. Bet pareiza uztura vien var ievērojami palēnināt displāzijai raksturīgos patoloģiskos procesus.

Cik daudzi dzīvo ar saistaudu displāziju? Uz šo jautājumu nevar būt vienotas atbildes, jo paredzamais dzīves ilgums ir pilnībā atkarīgs no tā, kādi specifiski traucējumi un izmaiņas notika pacienta ķermenī un cik izteikti tie ir. Piemēram, ja displāzija ietekmē sirds audus, tad pacients var nomirt pāris mēnešu laikā.

Daudz kas ir atkarīgs no izvēlētās ārstēšanas taktikas, un tas kļūst īpaši bīstami neredzot ārstu vai nepareizu diagnozi (un rezultātā nepareizu sindroma ārstēšanu).

Invaliditāte

Jautājums par invaliditātes grupas piešķiršanu saistaudu displāzijai tiek izlemts individuāli un katrā gadījumā atsevišķi. Ir vairāk iespēju iegūt invaliditāti atbilstoši neiroloģiskajam vai ortopēdiskajam profilam, taču tas viss ir atkarīgs no slimības pakāpes un smaguma pakāpes, no ārstēšanas efektivitātes un uzturēšanās ilguma ambulancē.

Vai viņi iekļūst armijā?

Saistaudu audu displāzijas diagnoze pati par sevi nav iemesls atbrīvošanai no ieslodzījuma, taču šo jautājumu var izlemt individuāli militārā komisariāta locekļi. Nesarežģītos gadījumos, kad nav traucēta locītavu funkcija, jaunieti var nolīgt ar B kategorijas piešķiršanu. Citās situācijās tiek ņemti vērā visi displāzijas procesu radītie pārkāpumi - piemēram, traucēta locītavu pozīcija, roku un kāju mobilitātes saīsināšana vai ierobežošana, nepareiza kustību amplitūda.

Karavīram pilnībā jāsniedz militārās medicīniskās komisijas locekļiem pierādījumi par viņa nepiemērotību dienestam. Piemērotos apstākļos militārās reģistrācijas un iesaukšanas biroja ārsts jaunietim nosūtīs nosūtījumu uz papildu pārbaudi.

Slavenības ar saistaudu displāziju

Pārlūkojot žurnālus ar slavenu cilvēku fotogrāfijām, jūs nekad nedomājat par to, ka viņiem ir arī veselības problēmas - un šīs problēmas var būt nopietnas. Faktiski aktieri un mūziķi ir tādi paši cilvēki kā jūs un es, un daži no viņiem ir jārada un jāstrādā, neskatoties uz visādiem šķēršļiem un pat sāpēm.

• Sāra Hylands ir aktrise, kura spēlēja seriālā The American Family. Pat deviņu gadu vecumā viņai tika konstatēta nieru displāzija, un tai sekojošā ilga ārstēšana bija praktiski nepārliecinoša. Tikai 2012. Gadā viņai bija jāveic nieres transplantācijas operācija, kas ievērojami uzlaboja aktrises stāvokli, bet tomēr neradīja pilnīgu izārstēšanu.
• Maikls Berrimans ir aktieris, kurš pazīstams ar savu neparasto izskatu, ko izraisa ģenētiska slimība - hipohidrotiskā displāzija. Vīrietim ir augsta piere, nogrimuši vaigi, grumbaina āda. Pateicoties šādām ārējām īpašībām, aktieris veiksmīgi spēlē visu veidu monstru, mutantu, neliešu lomu.
• Melānija Gaidosa ir plaši pazīstams modelis no ASV, kuram ir nestandarta izskats, ko izraisa ektodermas displāzija. Melānija izskatās gan biedējoša, gan valdzinoša, un problēmas ar matiem, nagiem, zobiem un locītavām neiejaucās viņas reibinošajā modelēšanas karjerā.

Ārsti atzīmē, ka ne vienmēr saistaudu displāzija ir spilgti un sāpīgi simptomi, invaliditāte un dzīvībai svarīgās aktivitātes izzušana. Ar šo slimību var un ir jācīnās, vienlaikus vadot diezgan aktīvu dzīvesveidu.