Hemoglobīns C: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Hemoglobīna C slimība ir hemoglobinopātija, kuras simptoms ir līdzīgs sirpjveida šūnu anēmijas simptomam, bet mazāk intensīvs.

[1], [2], [3], [4]

Pathogenesis

Hemoglobīna molekula sastāv no polipeptīda ķēdēm, kuru ķīmisko struktūru kontrolē atbilstošie gēni. Parastā cilvēka hemoglobīna molekula (HbA) sastāv no 2 ķēdes pāra. Asinis arī parasti satur <2,5% HbA (kas sastāv no 5 ķēdēm). Augļa hemoglobīna līmenis (HbF, kas satur y ķēdi f-ķēdes vietā) pakāpeniski samazinās, īpaši pirmajā dzīves mēneša laikā, līdz <2% no kopējā pieaugušā hemoglobīna. HbF koncentrācija palielinās ar dažiem hemoglobīna sintēzes, aplastiskās anēmijas, mielodisplastiskā sindroma pārkāpumiem.

Dažas hemoglobinopātijas izpaužas kā anēmija, izteiktāka homozigota un mazāk heterozigota. Daži pacienti ir heterozigoti divām anomālijām un ir anēmija ar raksturīgām iezīmēm abiem traucējumiem.

Hb izšķirt elektroforēzi mobilitāti un apzīmē alfabētiskā secībā pēc pasūtījuma tās atvēršanas (piemēram, A, B, C), lai gan pirmais patoloģiska hemoglobīna tika izraudzīta par HbS. Strukturālā atšķirības hemoglobīna saskaņā ar elektroforēzi mobilitāti sauc par pilsētas vai rajona, kurā tie tika atklāti (piemēram, HBS Memphis, NBS Hārlema). Aprakstot hemoglobīna pacientu ar sarežģītu kompozīciju, vispirms to sauc par hemoglobīnu, kas pieejams lielākā koncentrācijā.

Amerikas Savienotajās Valstīs anēmiju ar HbS, HbS un talasēmiju visbiežāk konstatē imigranti no Dienvidaustrumu Āzijas, kuriem ir arī HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Simptomi hemoglobīna C slimības

No 2% līdz 3% no melnajiem augiem ASV ir asimptomātiska slimības gaita. Ar homozigotu formu simptomi ir līdzīgi sirpjveida šūnu anēmijai, bet mazāk intensīvi. Tomēr vēdera krīze, tāpat kā sirpjveida šūnu anēmija, nenotiek, un parasti liesa palielinās. Ir iespējama sarkano asins šūnu sekvestrācija liesā.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostika hemoglobīna C slimības

Hemoglobīna C slimība ir aizdomas visiem pacientiem ar ģimenes anamnēzi un blaknēm ar simptomātisku sirpjveida šūnu anēmiju, īpaši pieaugušajiem ar splenomegāliju. Anēmija parasti ir viegli izteikta, bet tā var būt mērena smaguma pakāpe. Parasti norecītu anēmija, kuras saturs ir 30 līdz 100% mērķa šūnu, reizēm uztriepes satur eritrocītus, tiek konstatēti uztriepes, var konstatēt kodolveida eritrocītus. Pusmēness eritrocīti netiek atrasti. Ja elektroforēze nosaka hemoglobīnu C. Ar šo heterozigotu formu tiek atklātas tikai mērķa šūnas.

[15], [16]