Radzenes attīstības anomālijas: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Rauges attīstības anomālijas izpaužas tā izmēra un formas izmaiņas.

Megalokorneja - milzīgā radzene (diametrs pārsniedz 11 mm) - dažkārt ir ģimenes iedzimta anomālija. Šajā gadījumā nav citas patoloģijas.

Liela radzene var būt ne tikai iedzimta, bet arī iegūta patoloģija. Šajā gadījumā radzenes palielināšanās vēlreiz palielinās nekompensētas glaukomas klātbūtnē jaunā vecumā.

Mikrokorneja - neliela radzene (diametrs 5-9 mm) - var būt gan vienpusēja, gan divpusēja anomālija. Šādos gadījumos acs ābola izmērs ir samazināts (mikroftalmus), lai gan ir redzamas nelielas radzenes redzeslokā normāla izmēra acis. Ar neparasti mazu vai lielu radzeni, pastāv nosliece uz glaukomas veidošanos. Kā iegūta patoloģija, acs ābola subatrofija ir saistīta ar radzenes lieluma samazināšanos. Šajos gadījumos radzene kļūst necaurspīdīga.

Embryotoksons ir radzenes gredzena formas dūriens, kas koncentrātiski atrodas limbus. Tas ir ļoti līdzīgs vecajam lokam. Ārstēšana nav nepieciešama.

Plakanu radzeni var kombinēt ar mikrokornei, tā samazināšanās ir samazināta (28-29 D), priekšējās kameras leņķa sašaurināšanās dēļ ir palielināta intraokulāro spiedienu.

[1], [2], [3]

Varavīksnes patoloģija kombinācijā ar aizmugurējo embriotoksonu

Rieger anomālija

• Hroniska radzenes mezodermas lapas hipoplazija.
• Iridotrabecular virknes uz Schwalbe līniju.
• Aizmugurējais embriotoksons.
• Horeja ektropija.
• Varavīksnenes kolibomā.
• Mīlopas ar augstu pakāpi.
• Tīklenes atdalīšana.
• Glaukoma - vismaz 60% gadījumu.
• Ragulīta necaurlaidības parasti ir neliela izmēra un atrodas perifērijā.
• Pakaļējais keratokonuss.
• Katarakta ir lokāla dūmainība objektīva kortikālajos slāņos, redzes asums ir maz ietekmēts.
• Optiskā diska anomālijas: redzes nerva slīps disks, mielīna šķiedras.

Rigera sindroms

Rigera sindromu raksturo Rieger anomālijas un vispārējo izpausmju acu simptomi, tai skaitā:

• augšējā žokļa hipoplāzija;
• īsa gūžas rieva;
• zobu patoloģija - mazi, konusveida zobi ar platiem zobu trūkumiem, daļēja anodontija;
• nabassaites un deguna mizas;
• hypospadias;
• izolēts hormonālais mazspēja;
• sirds vārstuļa defekti.

Atklāta 6 hromosomas patoloģija, 13 hromosomu (4q25-4q27) dzēšana. Slimību pārmanto autosomāli dominējošais veids. Vienlaikus glaukoma sastopama ar 25 līdz 50% biežumu.

Vairumā gadījumu šī slimība tiek mantota ar autosomu dominējošo tipu, 30% ir jaunizveidotās mutācijas un gadījuma anomāliju parādīšanās.

Citi sindromi, ieskaitot priekšējā segmenta attīstības traucējumus, ietver:

• Mikēla sindroms (Michels). Slimība ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Apvieno lūpas un aukslēju kombinācijā ar epicanthus, telekantusom, ptozes, konjunktīvas kuģi telangiectasias, to perifēro radzenes apduļķošanos, iridocorneal adnations un samazinājās inteliģenci.
• Okulo-dento-digitālais sindroms. Autosomāli dominantu sindroms, kas satur mikroftalmija, hipoplāzija varavīksnenes, noturīga zīlītes membrāna hipoflāzija nelielu deguna un nāsīm, mazinās un saīsinot acs spraugu, telekantus, epicanthus reti sastopamām uzacis hipoflāzija emalju camptodactyly vai syndactyly. No patoloģiju priekšējās kameras leņķī ar iridodisgenezom kombinācija predisponē uz attīstīties glaukoma attiecīgā indivīdā.

Kopējās izmaiņas radzenes

Plakana radzene

Plakana radzenes diagnoze tiek noteikta, ja radzenes izliekums ir diapazonā no 20 līdz 40 D. Keratometrijas dati parasti nepārsniedz atbilstošos sklera parametrus. Anomālija var būt gan vienpusēja, gan divpusēja. Flat radzene var būt pievienots zīdaiņa glaukomu, aniridia, iedzimtu kataraktu, lēcu ectopy, coloboma, simptomu zils sklēras, mikroftalmijas un tīklenes displāzija. Mantojuma veids var būt vai nu autosomāls dominējošais vai autosomāls recesīvs.

Vietējās un difūzās radzenes apduļķošanās

• Iedzimta glaukoma.
• Sklerokorneja.
• Radzenes (it īpaši iedzimta iedzimta endotēlija distrofija) distrofijas.
• Izteikta acs priekšējā segmenta disgeenēze.
• Ķīmisko vielu bojājumi.
• Augļa alkohola sindroms.
• Infekciozais keratīts (skatīt 5. Nodaļu).
• Neinfekciozs keratīts (skatīt zemāk).
• Ādas slimības.
• Mukopolisaharidoz.
• Cistinos.

Radzenes perifērajās necaurredzamība

Dermoja

Parasti radzenes perifērijā lokalizēti dermoīdu cisti satur saistaudu kolagēnu un epitēlijas audus, kas tiem rada biezas bālganas formas. Epibulbaras dermoīdi atrodas uz konjunktīvas, sklera, radzenes vai ekstremitātē. Var pārstāvēt izolētu patoloģiju un var iekļūt cirkulāra dermoida sindroma simptomātiskajā elastībā - noķerot par 360 ° visu ķermeņa perimetra dermoidu. Dažreiz dermoīdu radzenes cistas tiek kombinētas ar konjunktīvas un skleras dermoīdiem, izraisot radzenes astigmatismu, ambliopiju un šķielēšanu.

Sklerokorneja

Iedzimta radzenes perifēriskā dobuma vaskulārais asinsspiediens, bieži asimetrisks. 50% gadījumu traucējums ir sporādisks, un 50% - mātītes ar autosomālu recesīvu tipu. To var papildināt ar citu redzes orgānu patoloģiju, tai skaitā:

• mikrokorne;
• dzīvoklis radzenes;
• glaukoma;
• priekšējās kameras leņķa disgeenizācija;
• šķielēšana;
• nistagms.

Retos gadījumos tas ir saistīts ar šādiem vispārējiem traucējumiem:

• spina bifida;
• garīgā atpalicība;
• smadzenītes patoloģija;
• Halmermans-Streifa sindroms (Haller-Man-Streifs);
• Mietensa sindroms;
• sindroms Smits-Lemli-Opitsa (Smits-Lemli-Opitss);
• osteogenezes pārkāpums;
• iedzimta osteomyodysplasia - ar šo sindromu, ja glaukoma nepievienojas, parasti tiek saglabāta augsta redzes asuma pakāpe.

Centrālās radzenes necaurredzamība

Peters anomālija

Parasti ir divpusējs traucējums, ko raksturo radzenes centrālās necaurredzamība ar caurspīdīgu perifēriju. Izmaiņas radzenes bieži vien ir saistītas ar kataraktu. Anomālija var būt gan izolēts raksturs, gan apvienojumā ar citu redzes orgānu patoloģiju, tai skaitā:

• glaukoma;
• mikrokorne;
• mikroftalma;
• dzīvoklis radzenes;
• Kolobory;
• mezodermas iris distrofija.

Dažos gadījumos šī patoloģija ir iekļauta Petersa sindroma "plus" simptomātiskajā komplektā, kas ietver zemu augšanu, plaušu lūpu vai aukslēju, dzirdes bojājumus un aizkavētu attīstību.

Citi sindromi, kam raksturīga Peters anomālija:

• augļa alkohola sindroms;
• 21 hromosomu gredzena patoloģija;
• hromosomas 11 garīgās daļas daļēja dzēšana;
• Warburga sindroms.

Medicīnas pasākumi Peters anomālijā ir vērsti uz vienlaicīgas glaukomas noteikšanu un ārstēšanu, kā arī, ja iespējams, radzenes optiskā centra caurspīdīgumu. Keratoplastikas ar Peters anomāliju rezultāti joprojām nav apmierinoši. Lielākā daļa autoru norāda, ka keratoplasty ir norādīts tikai tad, ja radzene ir nopietni bojāta. Ar radzenes un lēcas centrālās zonas blāvumu ir iespējama optiskā iridektomija.

Pakaļējais keratokonuss

Reti iedzimts divpusējs sindroms, kam nav tendence attīstīties. Korneas priekšējās virsmas izliekums nav mainījies, tomēr tiek konstatēts radzenes stroma sabiezējums, kā rezultātā palielinās radzenes aizmugurējās virsmas izliekums. Šo pārmaiņu rezultātā rodas tuvredzīgs astigmatisms.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Priekšējās kameras primārā patoloģija

Descemeta membrānas aizmugures robežu norāda Schwalbe gredzens. Tā priekšējā malu, kas izskatās kā šaur pelēkbalti līnija, var redzēt ar tonyoskopiju un ir pazīstama kā aizmugurējais embriostops.

Aizmugurējais embriotoksons atrodas uz daudzu veselīgu acu gonio-skopikas parauga. Tomēr, ja tiek traucēta priekšējā segmenta attīstība, aizmugurējais embriotoksons nonāk vairāku zināmu sindromu simptomu kompleksā.

Axenfelda anomālija

Axenfeld anomālija ietver aizmugurējo embriotoksonu kombinācijā ar iridogoniodogeneziju (varavīksnenes saknes saplūšana ar Schwalbe gredzenu). Tam var būt sporadiska izcelsme, un to var mantot autosomāls dominējošais veids. 50% gadījumu attīstās glaukoma.

Iedzimta glaukoma

Tā ir trabekulārās zonas blokāde, ko embriogēnās procesa laikā absorbē šūnu elementi.

Alagila sindroms

Slimība ar autosomu dominējošo mantojuma veidu, kurai raksturīga iedzimta intrahepatiska hipoelizija, kas izraisa dzelti. Aizmugurējais embriotoksons ir novērots vairāk nekā 90% pacientu. Acu apakšdaļai ir vieglāka krāsa nekā parasti. Bieži vien ir optikas diska urbumi. Līdzīgas saslimšanas ir arī mugurkaula attīstības defekti (priekšējā tauriņa formas zarnu defekts), sirds un asinsvadu malformācijas, dziļi novietotas acis, hipertelorisms un smails zēns. Vienlaicīgu pigmentāru retinopātiju var izraisīt vitamīna A un E vitamīna deficīts.