Beckera distrofija

Slimība ir ģenētiska rakstura un mantota no viena no pacienta vecākiem ar recesīvo pazīmi, kas ir piesaistīta X hromosomai. Beckera distrofija ir ģenētiska slimība, kuru pirmo reizi raksturoja Becker 1955. Gadā.

Avoti norāda, ka Beckera distrofija notiek trīs vai četriem zēniem no simt tūkstošiem dzimušo.

Šis distrofijas veids ir vienīgi vīriešu slimība, kas jaunībā izraisa invaliditāti. Sakarā ar tās ģenētisko raksturu, slimība ir neārstējama un dažos gadījumos beidzas ar letālu iznākumu vīriešiem.

Dažreiz Bekera distrofija tiek sajaukta ar līdzīgu slimību - Duhenes distrofiju. Šī slimība, protams, ir līdzīga pēdējai, bet simptomi un sekas ir mazāk smagas. Pirmo slimības simptomu izskats attiecas uz desmit gadu vecumu. Vienlaikus tikai daži no saslimušajiem līdz sešpadsmit gadu vecumam ir spiesti izmantot ratiņkrēslu kā transporta līdzekli. Tajā pašā laikā vairāk nekā deviņdesmit procenti cilvēku ar šāda veida distrofiju var dzīvot vairāk nekā 20 gadus veci. Duchenne distrofijai raksturīga smagāka simptomu parādīšanās, tāpēc ir svarīgi atšķirt šīs slimības un pareizi diagnosticēt pacientu.

Slimību raksturo muskuļu vājuma parādīšanās muskuļos, kas atrodas tuvākajā stumbra attālumā.

Slimību raksturo tas, ka pirmo simptomu parādīšanās ir no desmit līdz piecpadsmit gadiem. Dažos bērnībā Bekera muskuļu distrofija parādās agrāk.

Par simptomiem, kas raksturo sākotnējo posmu slimības raksturo izskatu muskuļu vājums un muskuļu nogurumu patoloģisks pieejami fiziskās aktivitātes un psevdogipertroficheskie izpausmes, kas teļš muskuļus.

Atrofiskas izpausmes ir simetriski attīstītas. Pirmkārt, šīs slimības patoloģiskās pazīmes izjūt proksimālās muskuļu grupas, kas atrodas apakšējās ekstremitātēs. Šīs grupas ietver iegurņa katedras muskuļus un augšstilbus. Tad izmaiņas sāk pieskarties augšējo ekstremitāšu proksimālajām muskuļu grupām.

Atrofiskie procesi noved pie tā, ka ir gaitas pārkāpumi, kas sāk atgādināt "pīli". Arī tad, kad persona paceļas no sēdus stāvokļa, var novērot kompensējošas mioopātiskās tehnikas parādīšanos.

Attiecībā uz muskuļu tonusu, tad proksimālo muskuļu grupās tā mērens samazinājums ir ievērojams. Ja jūs pārbaudāt dziļo refleksu lielākajai daļai muskuļu, tad tie saglabājas ilgu laiku. Bet šis fakts neattiecas uz ceļa refleksiem, kas slimības sākumā samazinās.

Ar šo ķermeņa problēmu ir daži kardiovaskulāri traucējumi, kas izpaužas kā mērena disfunkcija. Dažiem pacientiem rodas sāpes sirds reģionā. Arī reizēm ir vērojamas Viņa saišķa kāju blokādes izpausmes. No endokrīnās sistēmas slimībām, kas pavada slimību, var būt ginekomastijas pazīmes, kā arī seksuālās vēlmes un impotences pazemināšanās. Traucējumi un patoloģiskas izmaiņas neattiecas uz pacienta intelektu, kas paliek normāls.

Slimības Becker progresējošā muskuļu distrofija saņēma šo nosaukumu, ņemot vērā noteiktus apstākļus. Slimība nav "stāvēt", bet lēnām, bet nepārtraukti attīstās desmit līdz divdesmit gadus pēc pirmā slimības simptomu atklāšanas.

Atrofiskās izpausmes ātrums muskuļos ir diezgan zems. Tādēļ pacienti jau ilgu laiku var justies normāli un uzturēt noteiktu darba spēju.

Šo distrofijas veidu izraisa vīriešu pārstāvja nervu sistēmas ģenētiskās problēmas, kuras izraisa iedzimtas cēloņi. Tajā pašā laikā muskuļu šķiedrās sāk parādīties deģeneratīvas pārmaiņas, kas notiek pret perifēro motoneurona primārās patoloģijas trūkumu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Bekera distrofijas cēloņi

Katrai slimībai ir savi priekšnoteikumi, lai notiktu. Beckera distrofijas cēloņi ir cilvēka ģenētikas īpatnības.

Recesīvs gēns, kas atrodas X hromosomā (divdesmit pirmajā lokā un īsajā rokā), kļūst par šīs smagās ķermeņa disfunkcijas "vainīgo". Viņam tiek veikta mutācija, un tad parādās iepriekš aprakstītā ģenētiskā slimība. Tas ir iespējams, jo gēns ir atbildīgs par proteīnu proteīna kodēšanu, kas nepieciešams cilvēka muskuļu normālai attīstībai un funkcionēšanai. Jāatzīmē, ka Becker s distrofija un smagāka tipa distrofijas - dišēna miopātija raksturīgas problēmas dažādās daļās vienā gēnā, taču atšķiras smaguma un dažas izpausmes.

Sieviešu pārstāvji, kuriem šis ievainots recesīvs gēns, nevar sūdzēties par slimības attīstību. Tā kā viņu ģenētika ir kompensācijas procesi: veselais gēns, kas atrodas citā X-hromosomā, var neitralizēt bojātā gēna aktivitāti. Bet vīriešu populācijas pārstāvjiem, kuri ir devuši ģenētiskus bojājumus, Bekera distrofija attīstīsies un attīstīsies.

Šādas iedzimtas anomālijas noved pie izmaiņām vīriešu ķermeņa bioķīmiskajos procesos. Šajā gadījumā rodas kļūda, izdodot distrofīnu, kas ir svarīgs muskuļu proteīns, kas iesaistīts muskuļu šūnu struktūras uzturēšanā. Šo olbaltumvielu ražo organisms, bet tas ir palielināts izmērs un tādējādi organismā nedarbojas pareizi.

Becker distrofijas simptomi

Ar šo slimību ir izpausmes, kas rodas simtos procenti gadījumu, bet pastāv arī tādas pazīmes, kuras novēro tikai daļai pacientu.

Beckera distrofijas simptomi ir izteikti šādos pusaudža vai jaunietes stāvokļa raksturojumos:

• Vispārējā vājuma klātbūtne - nogurums, nogurums, ķermeņa vājums.
• Lēni, bet pakāpeniski palielinās kāju muskuļu vājums vai kāju vājums.
• Grūtības rodas, ja kāpšanā tiek izmantotas kāpnes.
• Ir grūtības izkļūt no sēdus stāvokļa.
• Novērotas problēmas ar gaitu - disbasijas un kāju traucējumu rašanās.
• Sirds muskuļa funkcionēšanas traucējumi - aritmija, kuriem raksturīgi sirdsdarbības traucējumi, kā arī pārtraukumi darbā.
• Sāpju parādīšanās muskuļos - locekļu (rokas kāju) muskuļu audi, kā arī tikai ķermeņa muskuļu sāpes.
• Sāpju klātbūtne kājās, kas kāju laikā kļūst intensīvāka.
• Ir krampji, kas parādās kāju muskuļos.
• Bieža klupšana un kritums, pārvietojoties.
• Elpas trūkums treniņa laikā.
• Izskats un muskuļu pietūkuma sajūtas pēc treniņa.

Pirmie divi elementi ir atrodami visos pacientiem, trešā zīme ir redzams deviņdesmit procenti pacientu, kas simptomu skaits četru un simptomu skaits pieci tipisks astoņdesmit procentus no pusaudžu un jauniešu vīriešiem, sestā zīme pārvar četrdesmit procenti pacientu, simptomu skaits septiņi un simptoms skaita astoņu ir redzams trīsdesmit pieci procenti pacientu, devītais un desmitais simptoms ir raksturīgi trīsdesmit procentiem jauno vīriešu vai pusaudžu, pazīmes, ka vienpadsmit un divpadsmit parādās divdesmit procentos pacientu.

Beckera distrofijas diagnostika

Tāpat kā jebkura cita slimība, šī patoloģija ir nepieciešama pareiza un precīza diagnoze.

Beckera distrofijas diagnostika notiek šādi:

• Pirmkārt, ir nepieciešams veikt ģenētisko izpēti - veikt DNS diagnostiku. Pārliecinieties, ka slimības klātbūtne ģenētiskajā analīzē ir iespējama, ja ir recesīvā X-saistītā hromosomu mantojuma tipa izpausmes.
• Bioķīmiskajos pētījumos, kuriem tiek pakļauts serums, CK palielināta aktivitāte tiek konstatēta no piecām līdz divdesmit reizēm, un LGD.
• Elektroneuromiogrāfijas laikā tiek novērots primārās muskuļu izmaiņu veids.
• Tās pašas izmaiņas audos vērojamas arī ar skeleta muskuļu biopsiju, kas arī ir iekļauta obligātajā eksāmenu sarakstā. Šīs procedūras laikā tiek dokumentēta primārā muskuļu distrofija un denervation.
• Kad elektrokardiogramma (EKG) vai EchoCG iet, rodas artioventikular un dažos gadījumos intraventrikulāra vadītspēja. Bez tam ir arī miokarda hipertrofijas izpausmes, kā arī sirds sirds dziedzeru dilatācija. Ir raksturīgas sastrēguma sirds mazspējas un kardiomiopātijas īpatnības.
• Svarīgi ir arī ārēji izpaužas slimības simptomi, kas vizuāli kļūst redzamāki no desmit līdz piecpadsmit gadiem.
• Vispirms atrofija novēro proksimālo muskuļu grupās.
• Desmit līdz divdesmit gadus pēc slimības vizuālo simptomu parādīšanās novēro lēnu, bet vienmērīgu distrofijas progresēšanu.
• Slimība izplatās vertikāles virzienā.
• Gastrocnemija apakšējās ekstremitātēs ir spēcīgas hipertrofiskas izpausmes, kad teļa muskuļi sāk izskatīties ļoti masīvi.
• Arī slimību raksturo psihosomatisku traucējumu izpausmes mērenā stadijā.

Diferencētā diagnozē slimība jānošķir no Duchenne progresējošās muskuļu distrofijas un Erba-Rot muskuļu distrofijas. Tāpat ir svarīgi atšķirt šo slimību no muguras amyotrophy Kugelberg-Welander slimību, kā arī no polimiozītu, dermatomiozīts, iedzimtu vielmaiņas miopātija un polineiropātijas.

[8], [9], [10], [11], [12]

Beckera distrofijas profilakse

Bekera distrofijas novēršana būtībā ir tāda, lai pēc iespējas vairāk novērstu personas ar šādu nopietnu un neārstējamu slimību.

Speciālisti stingri iesaka ģenētisko pārbaužu veikšanu to ģimeņu locekļiem, kuros bija Beckera slimības gadījumi. Šādi pētījumi tiek veikti ģenētiskajā konsultēšanā, novērtējot slimības risku nākamajos bērnos.

Vecākiem, kuriem jau ir bērni, vajadzētu sazināties ar speciālistiem, ja viņi atzīmē šādus disfunkcijas izpausmes savos dēlos:

• Lag pirmajā dzīves gadā motoru attīstībā.
• Zēna ātras noguruma klātbūtne, kas ir nemainīga un nepārsniedz bērna augumu.
• Ar jaunām grūtībām zēnu kāpņu kāpumam no trīs līdz pieciem gadiem.
• Ja zēns no trīs līdz pieciem gadiem nevēlas vai nevar palaist.
• Parasti novērotie kritumi ir tāda paša vecuma zēniem.
• Ja pusaudža vīriešu pāksts vecumā no desmit līdz piecpadsmit gadiem ir pastāvīgs un ātrs muskuļu nogurums.
• Novērojot iepriekš aprakstīta vecuma pusaudžus, palielinās gastrocnemija muskuļi.

Izmantojot pieejamās pazīmes, jums jāpāriet pie neirologiem vai neirologiem un ģenētikas. • Personai, kurai jau ir progresējoša Beckera distrofijas vēsture, vajadzētu izmantot visas atbalsta procedūras no brīža, kad tā parādās, lai izvairītos no muskuļu vājuma un distrofijas parādīšanās. Tie ietver iespējamos vingrinājumus fizioterapijā, fizikālā terapijā un ieteicamo zāļu lietošanu. Tas tika apspriests sīkāk sadaļā, kas attiecas uz slimības ārstēšanu.

Bekera distrofijas prognoze

Problēmas attīstība ar Becker distrofiju ir šāda:

• Vairākiem jauniem vīriešiem (bet mazā procentuālā attiecība) sešpadsmit gadu vecumā ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslu.
• Divdesmit gadus vecā līnija iziet vairāk nekā deviņdesmit procentus jauno vīriešu un izvairīties no letāliem iznākumiem.
• Izmantojot atbalsta procedūras, kuras minētas iepriekš, jūs varat aizkavēt muskuļu atrofijas parādīšanos un invaliditātes iegādi.

Beckera distrofija ir nopietna iedzimta slimība, kas nav saistīta ar nepareizu bērnu aprūpi. Tādēļ šāda bērna vecākiem vajadzētu ņemt situāciju tā, kā tas ir. Un arī meklēt piemērotas metodes, kas atbalsta jūsu bērna veselību.

[13], [14]