Kraniosinostozes acu izpausmes

Kraniosinostoze ir retu iedzimtu slimību grupa, ko raksturo priekšlaicīga galvaskausa šuvju infekcija kopā ar izteiktām orbitālām anomālijām.

Divas visbiežākās patoloģijas, kurās notiek kraniosinostoze, ir Crouzona sindroms, Apert sindroms.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon sindroms

Crouzon sindromu galvenokārt veido priekšlaicīga koronālas un sagitāla šuvju slēgšana. Iedzimtība ir dominējoša autosomāli, bet 25% gadījumu var būt jauna mutācija.

[5], [6]

Acu izpausmes

• Exophthalmos dēļ sekla orbītā ir visredzamākā zīme. Tas atkal attīstās, jo aizkavējas augšējā žokļa un vaigu kaulu augšana. Smagos gadījumos acs āboli ir izvietoti un atrodas plakstiņu priekšā.
• Hipertelorisms (plašs attālums starp orbitām).
• V-veida eksotrofija un hipertrole.
• Vision apdraudošas komplikācijas ietver ekspozīcijas keratopātiju un optisko neiropātiju redzes nerva saspiešanas dēļ redzes laukā.

Acs ābola patoloģija: anirīdija, zilā sklera, katarakta, lēcas subluksācija, glaukoma, koloboma, megalokeroze un redzes nervu hipoplazija.

[7], [8]

Sistēmiski traucējumi

• Priekšlaicīgas locītavu slēgšanas dēļ galvas un plaša galvaskausa garuma saīsināšana.
• Sejas vidusdaļas un izliektā deguna ("papagailis knābis") hipoplāzija, kas personai padara "vardes" izskatu.
• Zemākās žokļa prognotisms.
• Apgriezta V-veida debesis.
• Acantokeratoderma.

Apert sindroms

Sindroms Apert (akrocefalosindaktiils) ir smagākais kraniosinostoze un var ietekmēt visas galvaskausa šuves. Iedzimtība ir dominējoša autosomāla, bet visbiežāk sporādiski gadījumi ir saistīti ar vecāku vēlu vecumu.

[9], [10]

Acu zīmes

• Mazie orbīti, eksoftalmos un hipertelorisms parasti ir mazāk izteikti nekā ar Crouzon sindromu.
• Eksotropija.
• Antimonogoloīds acu daļa.
• Vision draudošas komplikācijas ir acs plakstiņu radzenes aptumšošana un redzes nerva atrofija.

Acs ābola patoloģija: keratokonuss, objektīva subluksācija un iedzimta glaukoma.

[11], [12], [13]

Sistēmas atribūti

• Oksietifāli ar plakanu kakliņu un stāvu pieri.
• Horizontāls iecirtums virs supraorbitāļa krasta.
• Sejas vidū hipoplāzija ar degunu, piemēram, "papagailis knābis" un zemas ausis.
• Dalīta debesis augstā kupola formā un dubultā mēle.
• Syndactyly no rokām un kājām.
• Sirds, plaušu un nieru anomālijas.
• Pūtītes līdzīgi izsitumi uz stumbra un ekstremitāšu ādas.
• Garīgā atpalicība (30% gadījumu).