Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Ektomesodermāla fokusa displāzija
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya fokusa displāzija (syn:. Goltz sindroms, Goltz-Gorlin, Focal Ādas hipoflāzija, mezoektodermalnoy displāzija sindroms) - reta slimība, iespējams, ģenētiski neviendabīgs, bet vairumā gadījumu iedzimta X-linked dominējošā letāla vīriešu dzimuma embriju, gēnu locus Хр 22.31. Tas notiek gandrīz tikai sievietēm.
[Ektomeodermālās fokālās displezijas patomorfoloģija
Ādas atrofiskajās zonās epidermas parastā struktūrā ir vērojama dermāņa retināšana. Zemādas tauku slānis atrodas tuvu epidermisi, dažreiz virspusējā asinsvadu spiediena līmenim. Papilārā slānī palielinās trauku skaits un tiek atzīmēts šķiedru struktūru sparts. Kolagēnas šķiedras atšķaida, sakārtotas atsevišķu pavedienu formā. Ādas piedevas ir maz, taču to struktūra ir normālā diapazonā. Līdzīgs attēls ir līdzīgs virspusējai Goffman-Tsurkalle ādas lipīgai nevus. Hipoplāzijas ar taukainām izstarošanas vietām atklājas līdzīgs, bet visizteiktākais modelis. In papillomatoznyh izaugumiem gļotādas histoloģiju atbilst papilomas ar paaugstinātu vaskularizāciju no stromas. Elektronu mikroskopā ādas sekciju atklāja atrofisku fibroblastus ar garām citoplazmas izaugumi un neattīstītu endoplazmatiskais tīkls, kas ir izkārtoti ap plānās šķiedru bez šķērslīnijas striation maijā kompleksus tropocollagen un prokolagēna. Nobriedušas kolagēna šķiedras to struktūrā neatšķiras no normālas. Subkutānā veidā dominē tauku šūnas ar daudzām tauku vakuolām - jaunas formas, kas norāda uz tauku šūnu proliferāciju.
Histoģenēzes ādas izmaiņas pie ektomezodermalnoy fokusa displāziju saistīta ar fibroblastu augšanas kinētikas pārkāpjot to normālā sintētisko darbību, kā rezultātā trūkuma savienojošiem elementiem dermā. Tajā pašā laikā parādās zemādas tauku šūnu proliferācija, kas aizstāj zemākas dermas.
Simptomi
Klīniski atrofopoykilodermicheskimi ādas izmaiņas ar gryzhevidnymi izvirzījumiem zemādas audu, skeleta anomālijas, zobu un acis, kas parādās pēc piedzimšanas. Bieži ir papilomas uz gļotādām lūpu, maksts, anālās atveres, bojājumi ādas zemādas veidā nagu distrofija, matu augšanas traucējumi ar alopēcija matu izkrišana un svīšana.
Ir epitēlisku krampju garīga nepietiekama attīstība.
Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?