Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
NARP sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
[NARP sindroma cēloņi un patoģenēze
Slimība ir balstīta uz punktu mutāciju mtDNA locus 8993, kas attiecas uz klases mistsens mutācijām, ja ir aizstāšana leicīns uz arginīna mitohondriju ATF-āzes apakšvienības sesto vietu. Bieži tiek atklāta korelācija starp slimības klīnisko izpausmju smagumu un patoloģiskas mtDNS (heteroplazmas līmeņa) skaitu.
NARP sindroma simptomi
Klīniskās pazīmes ietver galvenos simptomus: neiropātiju, ataksiju, pigmentozu retinītu. Bieži bērniem tiek novērota nervozitātes attīstības pavājināšanās, spazmas, progresējoša demence. Tomēr slimības izpausmes laiks ievērojami atšķiras (sākumā un vēlā debitē). Smaguma pakāpe ir no ļaundabīgajiem līdz labdabīgai formai. Kurss ir progresīvs.
NARP sindroma diagnostika
Saskaņā ar laboratorijas pētījumiem bieži tiek konstatēta laktāta acidoze, bet tā var nebūt. Muskuļu morfoloģiskajā izpētē dažkārt parādās "saplēstas" sarkanās šķiedras.
Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar nosacījumiem, ko pavada ataksija un pigmenta retinīts (olivopontocerebellar deģenerācija, Refsum slimība, abetalipoproteinemia).
Kā pārbaudīt?
Использованная литература