Edvardsa sindroms (Trisomija sindroms uz hromosomu 18): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Edwards sindroms (trisomija 18, trisomija 18 hromosomas) izraisa pārmērīga 18. Hromosomas un parasti ietver zemu intelektu, zemu dzimšanas svaru un vairākas kroplības, tostarp izteikts mikrocefālija nolaužamu, zemas komplekts Nepareizi veidots ausīm un raksturīgākās sejas īpašības.

Trisomija 18. Hromosomā tiek reģistrēta ar 1/6000 dzīvsatgatavošanos, bet spontāni aborti ir izplatīti. Vairāk nekā 95% bērnu ir pilnībā trisomija 18. Hromosomā. Pārmērīga hromosomu gandrīz vienmēr saņem bērnam no mātes, jo mātes vecums palielina risku. Meiteņu un zēnu attiecība ir 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Cēloņi edvardsa sindroms (hromosomu 18 trisomija sindroms)

Kas izraisa Edvardsa sindromu?

Bērni ar Edvardsa sindromu biežāk piedzimst vecāki par 35 gadiem. Bērna atkārtotas dzemdēšanas iespēja ģimenēs ar trisomiju 18 nepārsniedz 1%, kas nav kontrindikācija atkārtotai dzemdībām.

Simptomi edvardsa sindroms (hromosomu 18 trisomija sindroms)

Edvda sindroma simptomi

Bieži vien grūtniecības vēsturē ir vērojama vāja motīva aktivitāte auglim, daudzdzimnim, mazai placentai un vienai nabas artērijai. Grūtniecības laikā bērns piedzimst mazam bērnam, ar hipotensiju un smagu hipoglikozes skeleta muskuļiem un zemu subkutāno tauku saturu. Vētra ir vāja, atbilde uz skaņām tiek samazināta. Orbītas malas ir hipoplastiskas, acs šķeltnes ir īsas, mute un žokļi ir maza - tas viss padara seju sašaurinātu (smailu) izskatu. Bieži novērojama mikrocefālija, izvirzīts aizēnķis, zemu guļus neregulāri veidotas ausis, šaurs dubults, īss krūšu kauls. Bieži vien ir raksturīga suka - saspiesta dūrā ar rādītājpirkstu, kas atrodas virs trešā un ceturtā pirksta. Mazais pirkstu distālais griezums bieži vien nav pieejams, arkiem pie rokas tiek samazināts. Nogurumi uz rokas ir hipoplastiski, lielais pirksts ir saīsināts un bieži atrodas aizmugures lieces stāvoklī. Bieži vien izteikts klupjš un kāju šūpošana. Bieži rodas smaga iedzimta sirds slimība, it īpaši patentu ductus arteriosus un kambara starpsienas defektu, plaušu defektiem atzīmētās attīstība, diafragmas, vēdera, vēders nieres un urīnvadus. Bieži tiek novēroti arī taisnās vēdera muskuļa trūces un / vai diastāzija, kriptorkichisms un pārspīlēta āda, kas veido krokas (īpaši gar kakla aizmugures virsmu).

Edvardsa sindroms vai trisomija uz hromosomu 18 raksturoja kombinētas intrauterīnās fiziskās attīstības palēnināšanās un multihidronijas. No iedzimtām anomālijām biežāk sastopami nervu caurules (muguras dzemdes, iedzimtas hidrocefālijas) un samazināto ekstremitāšu defekti. Specifisks sejas fenotips ar maziem sejas raksturojumiem (īsas acu plaisas, mikrostomi, mikrogēnijas) un iegareni sēklinieki. Raksturīgi dermatoglici (5 vai vairāk loka klātbūtne rokas rokās). Pacienti ar "Edvardsa sindroma" diagnozi tiek atzīti par dziļu garīgu atpalicību un augstu letalitāti - ne vairāk kā 10% bērnu izdzīvo līdz 1 gadam.

Diagnostika edvardsa sindroms (hromosomu 18 trisomija sindroms)

Edvardsa sindroma diagnostika

Diagnozi var prenatāli uzskatīt par attīstības defektiem, kas diagnosticēti ar augļa ultraskaņu, vai sievietes skrīningu, kā arī pēcnatāli pēc raksturīgā izskata. Apstiprinājums abos gadījumos tiek veikts, pētot kariotipu. Kariotīpēšana jāveic arī intrauterīnās augšanas palēnināšanās klātbūtnē, vairākām iedzimtām malformācijām un atbilstošiem mātes skrīninga izmeklējumu rezultātiem.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognoze

Kāda ir Edvda sindroma prognoze?

Pirmā nedēļā mirst vairāk nekā 50% bērnu; mazāk nekā 10% dzīvo līdz vienam gadam. Tajā pašā laikā vērojama ievērojama attīstības kavēšanās. Edvardsa sindromam nav īpašas ārstēšanas.