Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Wolff-Hirschhorn sindroms (īsa hromosomu aberācija, 4): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 20.11.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn sindroms ir aprakstīts vairāk nekā 150 publikācijās.
Kas izraisa Wolf-Hirschhorn sindromu?
Hromosomu 4 īsās daļas izdzēšana notiek biežāk sporādiski, 13% gadījumu tā ir viena no vecāku translokācijas rezultāts.
Vilks-Hirschhorna sindroma simptomi
- Neparasta galvaskausa struktūra ("senā karavīra ķivere").
- Tiešais deguna tilts un hipertelorisms.
- Pēcnatāls fiziskās attīstības kavējums.
- Kavēšanās psihomotorā attīstībā.
- Konvulsīvs sindroms.
Bieži diagnosticē vairākus malformācijas: mikrocefāliju, hypospadias zēniem un hipoplāziju Müllerian atvasinājumu meitenēm, aukslēju augšlūpas, aukslēju vai ūka, preauricular fistula ausīm, defektiem dermālo ādas, iedzimtu sirds slimību un nieru mazspēju.
Kā atpazīt Wolf-Hirschhorn sindromu?
Tiek veikts citogēnisks pētījums, lai pārbaudītu hromosomas 4 īsās rokas noņemšanu.
Kāda ir Wolf-Hirschhorn sindroma prognoze?
Wolff-Hirschhorn sindroms ar augstu mirstību pirmajā dzīves gadā. Pārdzīvojušos bērnus raksturo dziļa garīgā atpalicība.
Использованная литература