Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Volfa-Hiršhorna sindroms (hromosomas 4 īsās rokas delecijas sindroms): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Volfa-Hiršhorna sindroms ir aprakstīts vairāk nekā 150 publikācijās.
Kas izraisa Volfa-Hiršhorna sindromu?
4. hromosomas īsās rokas dzēšana visbiežāk notiek sporādiski; 13% gadījumu tā ir translokācijas rezultāts vienam no vecākiem.
Wolf-Hirschhorn sindroma simptomi
- Neparasta galvaskausa struktūra ("seno karavīru ķivere").
- Taisns deguna tilts un hipertelorisms.
- Pēcdzemdību augšanas aizture.
- Aizkavēta psihomotorā attīstība.
- Konvulsīvs sindroms.
Bieži tiek diagnosticētas vairākas anomālijas: mikrocefālija, hipospadijas zēniem un Millera atvasinājumu hipoplāzija meitenēm, lūpas, aukslēju vai uvulas šķeltne, ausu priekškambaru fistulas, ādas attīstības defekti, iedzimti sirds un nieru defekti.
Kā atpazīt Volfa-Hiršhorna sindromu?
Lai apstiprinātu 4. hromosomas īsās rokas delēciju, tiek veikta citoģenētiska izmeklēšana.
Kāda ir Wolf-Hirschhorn sindroma prognoze?
Volfa-Hiršhorna sindroms ar augstu mirstību pirmajā dzīves gadā. Izdzīvojušajiem bērniem ir dziļa garīga atpalicība.
Использованная литература