Von Willebrandes slimība pieaugušajiem

Von Willebrand slimība ir iedzimts vWF deficīts, kas izraisa trombocītu disfunkciju.

Parasti to raksturo viegla asiņošana. Pārbaude liecina par asiņošanas laika palielināšanos, normālu trombocītu skaitu un, iespējams, nelielu daļējā tromboplastīna laika palielināšanos. Diagnozes pamatā ir zems von Willebrand faktora antigēna līmenis un novirze no ristocetīna kofaktora darbības normas. Ārstēšana ietver asiņošanas monitoringu ar aizstājterapiju (vidējā attīrīšana no krioprecipitāta vai VIII faktora koncentrāta) vai desmopresīna.

Vona Vilebranda slimības cēloņi

Von Vilebranda faktors (PV) tiek sintezēts un izdalīts ar asinsvadu endotēliju perivaskulārās matricas zonā. Fon Villebranda faktors stimulē hemostāzi adhesive fāze apvieno ar receptoru uz virsmas trombocītu (glikoproteīna Ib-IX), iesaistās trombocītus ar asinsvadu sieniņu. Vīllebranda faktors ir nepieciešams arī, lai uzturētu normālu VIII faktora līmeni asins plazmā. VWF līmenis var īslaicīgi palielināties, reaģējot uz stresu, fiziskajām aktivitātēm, grūtniecību, iekaisumu vai infekciju.

Von Willebrand's slimība (BV) ietver kvantitatīvus (1. Un 3. Tipa) vai kvalitatīvus (2. Tipa) vWF sintēzes pārkāpumus. 2. Tipa von Willebrand slimība var būt dažādu ģenētisku patoloģiju rezultāts. Vona Vilebrendas slimības mantojums notiek autosomāli dominējošā tipa slimnīcā. Lai gan Vilebrendas slimība, piemēram, hemofilija A, ir iedzimta patoloģija un var izraisīt VIII faktora deficītu, deficīts parasti ir mēreni izteikts.

[1], [2], [3], [4], [5]

Vilebrendas slimības simptomi

Asiņošanas izpausme von Villebrandas slimībā ir viegla vai vidēji izteikta, un tai ir tendence uz zemādas asiņošanu; dinitelnoe asiņošana no maziem ādas nogriezumiem, kas var pārtraukt un pēc tam atkal atsākties pēc dažām stundām; dažkārt ilgstoša menstruālā asiņošana; patoloģiska asiņošana pēc ķirurģiskām procedūrām (piem., zobu ekstrakcija, tonsillectomy).

Vīllebrandes slimības diagnostika

Von Willebrand slimība ir aizdomas pacientiem ar hemorāģiskajām slimībām, īpaši tiem, kuriem ir slimības ģimenes anamnēze. Hemostāzas sistēmas skrīnings atklāj normālu trombocītu skaitu, normālu MHO, palielinātu asiņošanas laiku un dažos gadījumos nelielu daļējas tromboplastīna laika palielināšanos. Tomēr, ja stimulētas var būt īslaicīgs pieaugums līmeņa Villebranda faktora, kas var izraisīt lozhnonegativnye pētījumu rezultātus ar vieglu Villebranda slimība, tāpēc jums ir nepieciešams atkārtot skrīninga testus. Diagnozei tas ir nepieciešams, lai noteiktu līmeni, kopējās plazmas vWF antigēni, vWF funkcijas, ko noteikusi spēja saglabāt plazmu normālas aglutināciju trombocītu ko inducē ristocetin (ristotsetinovogo kofaktoru aktivitāte); VIII faktora plazmas līmenis.

Kopumā ar pirmo fon Vilebrendas slimības veidu pētījumu rezultāti ir saskaņoti, t.i. Von Willebrand faktora antigēns, von Willebrand faktora funkcija un von Willebrand faktora plazmas līmenis ir vienādi samazināti. Depresijas pakāpe svārstās no aptuveni 15 līdz 60% no normām, kas nosaka asiņošanas smagumu pacientiem. Jāpatur prātā, ka veseliem cilvēkiem ar 0 (I) asins grupu ir samazinājies von Willebrand faktora antigēns zem 40%.

Otrajā fon Vilebrendas slimības gadījumā pētījumu rezultāti ir pretrunīgi, t.i. VWF antigēns augstāka līmeņa darbības ristotsetinovogo kofaktoru (vWF antigēns ir lielāks, nekā paredzēts jo anomālija Villebranda faktora no otrā veida kvalitatīva un nav kvantitatīva). Diagnozi apstiprina lielā Willebrand faktora multimēru koncentrācijas samazināšanās, izmantojot agarozes gela elektroforēzi. Ir divi Vilebrendas slimības otrā tipa varianti, kas atšķiras no vWF molekulas funkcionālajām novirzēm.

3. Tipa Willebrand slimība ir reti autosomāla recesīvā slimība, kurā von Willebrand faktors nav nosakāms homozygotes ar ievērojamu VIII faktora samazināšanos. Viņiem ir saistīta trombocītu adhēzijas un asins koagulācijas anomālija.

[6], [7], [8], [9], [10]