Villebranda slimība pieaugušajiem

Fon Vilebranda slimība ir iedzimts fon Vilebranda faktora (VWF) deficīts, kas izraisa trombocītu disfunkciju.

Parasti raksturīga viegla asiņošana. Skrīnings uzrāda pagarinātu asiņošanas laiku, normālu trombocītu skaitu un, iespējams, nelielu parciālā tromboplastīna laika palielināšanos. Diagnoze pamatojas uz zemu fon Vilebranda faktora antigēna līmeni un patoloģisku ristocetīna kofaktora aktivitāti. Ārstēšana ietver asiņošanas kontroli ar aizstājterapiju (krioprecipitātu vai vidējas tīrības pakāpes VIII faktora koncentrātu) vai desmopresīnu.

Fon Vilebranda slimības cēloņi

Fon Vilebranda faktors (VWF) tiek sintezēts un sekretēts asinsvadu endotēlijā perivaskulārajā matricē. VWF veicina hemostāzes adhēzijas fāzi, saistoties ar receptoru uz trombocītu virsmas (glikoproteīns Ib-IX), kas saista trombocītus ar asinsvadu sieniņu. VWF ir nepieciešams arī, lai uzturētu normālu VIII faktora līmeni plazmā. VWF līmenis var īslaicīgi paaugstināties stresa, fizisko aktivitāšu, grūtniecības, iekaisuma vai infekcijas ietekmē.

Fon Vilebranda slimība (VWD) ietver kvantitatīvu (1. un 3. tips) vai kvalitatīvu (2. tips) fon Vilebranda faktora sintēzes defektu. 2. tipa VWD var rasties dažādu ģenētisku anomāliju rezultātā. VWD tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Lai gan VWD, tāpat kā A hemofilija, ir iedzimta slimība un var izraisīt VIII faktora deficītu, deficīts parasti ir viegls.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Fon Vilebranda slimības simptomi

Asiņošanas izpausmes fon Vilebranda slimības gadījumā ir vieglas vai vidēji smagas un ietver tieksmi asiņot zem ādas; pastāvīgu asiņošanu no nelieliem griezumiem ādā, kas var apstāties un pēc dažām stundām atsākties; neregulāru ilgstošu menstruālo asiņošanu; un patoloģisku asiņošanu pēc ķirurģiskām procedūrām (piemēram, zoba ekstrakcijas, tonzilektomijas).

Fon Vilebranda slimības diagnoze

Aizdomas par fon Vilebranda slimību rodas pacientiem ar asiņošanas traucējumiem, īpaši tiem, kuriem šī slimība ir ģimenes anamnēzē. Hemostāzes sistēmas skrīninga testi atklāj normālu trombocītu skaitu, normālu INR, palielinātu asiņošanas laiku un dažos gadījumos nelielu parciālā tromboplastīna laika palielināšanos. Tomēr stimulācija var īslaicīgi paaugstināt fon Vilebranda faktora līmeni, kas vieglas fon Vilebranda slimības gadījumā var izraisīt viltus negatīvus rezultātus, tāpēc skrīninga testi jāatkārto. Diagnozes noteikšanai nepieciešams noteikt plazmas kopējo fon Vilebranda faktora antigēna līmeni, fon Vilebranda faktora funkciju, ko nosaka plazmas spēja atbalstīt ristocetīna izraisītu normālu trombocītu aglutināciju (ristocetīna kofaktora aktivitāte); un plazmas VIII faktora līmeni.

Kopumā pirmā tipa fon Vilebranda slimības gadījumā pētījumu rezultāti ir saskaņoti, proti, fon Vilebranda faktora antigēns, fon Vilebranda faktora funkcija un fon Vilebranda faktora līmenis plazmā ir vienādi samazināti. Depresijas pakāpe svārstās no aptuveni 15 līdz 60% no normas, kas nosaka asiņošanas smagumu pacientiem. Jāpatur prātā, ka veseliem cilvēkiem ar 0 (I) asinsgrupu novēro fon Vilebranda faktora antigēna samazināšanos zem 40%.

2. tipa fon Vilebranda slimības gadījumā testa rezultāti ir pretrunīgi, t.i., fon Vilebranda faktora antigēna līmenis ir augstāks nekā ristocetīna kofaktora aktivitāte (fon Vilebranda faktora antigēna līmenis ir augstāks nekā paredzēts, jo fon Vilebranda faktora anomālija 2. tipā ir kvalitatīva, nevis kvantitatīva). Diagnozi apstiprina, konstatējot lielu fon Vilebranda faktora multimēru koncentrācijas samazināšanos agarozes gela elektroforēzes laikā. Ir četri 2. tipa fon Vilebranda slimības varianti, kas atšķiras ar fon Vilebranda faktora molekulas funkcionālajām anomālijām.

3. tipa fon Vilebranda slimība ir reta autosomāli recesīva slimība, kuras gadījumā homozigotiem nav nosakāma fon Vilebranda faktora ar ievērojamu VIII faktora samazināšanos. Tiem ir kombinēta trombocītu adhēzijas un koagulācijas anomālija.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]