Vitreokharoeritropātijas

Sticklera sindroms

Dedzīgs piekritējs sindroms (iedzimta arthro-ophthalmopathy) - kolagēna saistaudu slimības, kas izpaužas patoloģija stiklķermenī, tuvredzība, sejas anomālijas dažādās pakāpēs, kurlumu un locītavu. Kad šis sindroms starp citu iedzimtu slimību bērniem - augstākais līmenis tīklenes atslāņošanās.

Mantojuma veids ir autosomāls dominants ar pilnu penetranciju un mainīgu izteiksmi.

Simptomi

• Optiski tukša stiklveida dobums atšķaidīšanas un sinerēzijas dēļ.
• Noapaļotas caurspīdīgas membrānas ekvatoriskajā zonā, kas stiepjas stiklveida dobumā.
• Radiālā distrofija, līdzīga "rētas", ir saistīta ar RP hiperplāziju, asinsvadu saitēm un sklerozi.

Sarežģījumi. Atsevišķs tīklenes, bieži vien divpusējs, attīstās apmēram 30% gadījumu vairāku vai milzu pārrāvumu dēļ. Tā kā prognoze ir nelabvēlīga, pacientiem regulāri jāpārbauda un jānovērš tīklenes plīsumi.

Kopā ar

• iedzimta tuvredzība (bieži);
• ievada kataraktu (50% gadījumu) ar raksturīgām perifērām korķa ķīļveida dūmām, bieži vien neprogresējošu;
• ekotoksiskās lēcas (10% gadījumu);
• glaukoma (10% gadījumu) sakarā ar leņķa anomāliju, līdzīgi kā Marfana sindroms.

Sistēmas simptomi

• sejas skeleta anomālijas: izliekts deguns un augšdelma hipoplāzija.
• Skeleta anomālija: marfānoīdu izskats, artropātija, locītavu hiperekstensija.
• Robīna sērija: mikrogantija, glossoptoze, mīkstajām ausīm šķelšana un tās gotikas izskats.
• citas pazīmes: migrācijas vārsta kurlums un prolapss.

Diferenciāldiagnostika. Līdzība ar Wagnera sindromu, kurai nav pievienotas sistēmiskas izpausmes: vidēja pakāpes tuvredzība, tīklenes atslāņošanās - reti.

Favre Goldmansa sindroms

Favre-Goldmana sindromu raksturo retinoze un pigmenta retinopātija. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Bērnībā tas parādās kā niktalopija.

Simptomi

• Stiklains ķermeņa sinerzīze, bet dobums optiski nav "tukšs".
• Retiņas pārmaiņas ir līdzīgas iedzimtai retinoshēzijai, bet izmaiņas makulas zonā ir mazāk izteiktas.
• Pigmenta retinopātija (līdzīga retinīta pigmentozai) un tīklenes balto vēdera perifērie asinsvadi.
• elektroretinograms subnormal.

Perspektīva ir nelabvēlīga.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Ģimenes eksudatīvā vitreoretinopātija

Familial eksudatīvās vitreoretinopathy (Criswick-Schepens sindroms) - lēni progresējoša slimība, kas raksturojas ar avaskulāras laika perifērijā tīklenes, kas ir līdzīga priekšlaicīgo retinopātiju, bet bez mazu svaru un priekšlaicīgu dzemdību vēsturē.

Mantojuma veids galvenokārt ir autosomāls dominants, kas saistīts ar X hromosomu ar augstu penetranci un mainīgu izteiksmi. Tas parādās vecākajā bērnībā.

Simptomi (izpausmes secībā)

• Stiklveida ķermeņa un perifērisko vitreoretinal šuvju degenes, zonas "baltas bez spiediena".
• Perifērisko asinsvadu veidošanās, telangiectāzija, neovaskularizācija, asiņošana un zarnu eksudāti.
• Fibrovaskulāra proliferācija un vitreoretīna vilkšana ar vārpstas veidošanos, iegareni traukumi, vietējā tīklenes atslāņošanās un makulas laukuma pārvietošana temporālā virzienā.
• Plaša vilces atdalīšanās, subretināla eksudācija, lentveida keratopātija, katarakta un glaukoma.
• Electroretinogram ir normāla.
• Fāgs atklāj perifērās zonas aperfūzijā un asinsvadu rektificēšanā.

Prognoze ir nelabvēlīga, dažos gadījumos perifēro lāzeru fotokoagulācija vai krioterapija ir efektīva. Atslāņošanās vitreoretinal operācija ir sarežģīta un dažos gadījumos var dot pozitīvus rezultātus.

[8]

Erozējoša vitreoretinopātija

Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Tas parādās bērnībā.

Simptomi

• Vitreoretīna vilkmes stiklveida kauls un vairākkārtīgi apslāpēt.
• RPE atšķaidīšana un koriāļa progresējoša atrofija, kas var izplatīties uz makulām, ir līdzīga hidroindermijām.

Komplikācijas: tīklenes atslāņošanās 70% gadījumu, bieži vien divpusēju dēļ milzu trūkumu.

Elektroetinogramma ir normāla.

Prognoze nav skaidra, jo atdalīšanās ārstēšana ir sarežģīta.

[9], [10]

Dominējošā neovaskulārā iekaisuma vitreoretinopātija

Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Tas parādās 2-3 dienas pēc dzīvības ar suspensiju stiklveida ķermenī.

Simptomi

• Uveit
• Tīklenes pigmentācijas deģenerācija.
• Perifēra asinsvadu ieplaisme un neovaskularizācija.

Komplikācijas: hemoftāls, vilkmes tīklenes atdalīšanās un cistas makulas tūska.

Electroetinogram: selektīvs b-viļņu amplitūdas samazinājums.

Prognoze nav skaidra.

[11], [12]

Dominējošā vitreoretinokorionidopātija

Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Tas ir redzams pieaugušā vecumā, tas bieži tiek atklāts nejauši.

Simptomi

• Pigmenta malas ir starp og serrata un ekvatoru ar skaidri definētu perifēru robežu.
• Arteriolu mazināšana malā, neovaskularizācija, "balto punktu" necaurredzamība. Vēlāk - chorioretinal atrofija.

Sarezģījumi ir reti, tai skaitā cistiskā makulas tūska un reti - hemoflastība.

Elektroetinogramma ir normāla.

Prognoze ir labvēlīga.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]