Sēklinieku aplāzija

Par anomālijas vīriešu dzimumorgānu numurs ar normālu kariotips (46, XY) ietver iedzimtu defektu dzimumorgānu kā aplāzija olu - ja nav vienas vai abu sēklinieku maisiņu sēklinieki dēļ aģenēze, t.i., sakarā ar to, ka tie nav izveidota. Šīs patoloģijas kods saskaņā ar ICD-10 ir Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloģija

Statistika rāda, ka vienpusēja sēklinieku aplazija rodas 15-20 pilngadīgo jaundzimušo zēnu ikmēneša 100 000 vīriešu zīdaiņiem. Divpusēja aplasija - trīs līdz piecas.

Saskaņā ar Amerikas Urologu asociācijas, ja biežums šāda defekta sēklinieku kā cryptorchidism, vispārējā iedzīvotāju dzimušajiem vīriešiem vidēji 3.2%, kreiso sēklinieku aplāzija vai aplāzija labi sēklinieks notiek 20 reizes mazāk.

Lai gan, kā atzīmē eksperti, vienpusējā kriptorichidozes diagnostikā no 26% gadījumu, kad nav palpināmu sēklu aplasijā (tā trūkums), sastopams ne vairāk kā 10% gadījumu.

[6], [7], [8], [9], [10]

Cēloņi sēklinieku aplazija

Sēklinieku aplasijas galvenie cēloņi ir konstatēti ārējo dzimumorgānu ontogēnijas pārkāpumos embrija un augļa augļa attīstības laikā.

Ja defekts ir tikai vienā pusē - kreisās sēkliniekas aplazija vai labās sēklinieku aplasija - tas ir monarhisma vai vienpusējas sēklinieku agenesis. Ja abas sēkliniekas nav, tad tas ir anarhija vai agonadisms.

[11], [12], [13], [14]

Riska faktori

Eksperti sauc tādus aplāzija riska faktorus sēklinieku kā gēnu mutācijas (īpaši SRY gēns), ietekme uz ķermeņa topošajai māmiņai, pirmajā un otrajā mēnesī radiācijas grūtniecības, elektromagnētisko starojumu, mutagēnām ķīmiskām vielām, alkohola un psihotropo vielu, dažu medikamentu (piemēram, pretsāpju līdzekļi un hormonālie līdzekļi).

Augļa ārējo dzimumorgānu anomālijas var būt grūtnieču endokrīnās patoloģijas sekas, hormonālie traucējumi, liekā svara un infekcijas slimības.

Šis defekts kā cryptorchidism (undescended sēklinieku sēklinieku maisiņā), novērota vīriešu dzimušajiem pie pilna termiņa grūtniecību būtiski.

[15], [16], [17], [18], [19]

Pathogenesis

Vīriešu reproduktīvo orgānu novirzes patoģenēze ir saistīta ar to veidošanās īpatnībām embrija perioda beigās (no 7. Grūtniecības nedēļas). Kamēr vēl par 4 nedēļu Embrija mesonephros (Vidējs mesonephric caurules) Rudiments parādās dzimumdziedzeru kā uroģenitālās dzimumdziedzeru kores bez seksuālās atšķirības līdz 8. Nedēļā.

Tikai otrā grūtniecības mēneša beigās embrijā noteiktā hromosoma nosaka tā dzimuma diferenciāciju. Šis ir Y-hromosomu SRY gēns, kas kodē sēklinieku ontogēniju. Pateicoties olbaltumvielu transkripcijas faktora TDF aktivācijai (sēkliniekiem noteicošais faktors) un vīriešu gonādiem, sēklinieki sāk attīstīties.

Tādā gadījumā, pēc 9. Nedēļas augļa attīstības primārā dzimumšūnām (gonocytes) augļi reibumā cilvēka horiona gonadotropīna sāk izdalīties androgēna steroīdi (androstendions) un vīriešu dzimumhormona testosterona. Kad nepietiekams testosterone inducējot aktivitāte TDF ražo mazāk nekā parasti, kas noved pie regresiju sēklinieku un anomāliju veidošanos Gonādu - sēklinieku aplāzija (monorchism vai anorchidism).

[20], [21]

Simptomi sēklinieku aplazija

Ja sēkliniekos nav vienas vai abas mutes, nekavējoties parādās sēklinieku aplasijas simptomi - monarhisms vai anarhija.

Un pirmās pazīmes, kuras neonatologs, pārbaudot jaundzimušo, atzīmē, ir viena sēklinieku klātbūtne, ja nav otrā - ja sēklinieku agenesis ir vienpusējs. Šajā gadījumā aplazijas sienas apmēle ir mazāks par sēklinieku (sēklinieku) lielumu.

Turpmāk sēklinieku aplasijas simptomi var izpausties atkarībā no sēklinieku kompensējošo iespēju pakāpes. Kad tas parasti darbojas, pietiek ar testosteronu, un zēns attīstās bez jebkādām novirzēm, un pat problēmas ar koncepciju vīriešiem ar kompensētu monarhismu nerodas.

[22]

Komplikācijas un sekas

Tomēr, tas nav visos gadījumos, un, ja līmenis sintezētās vienu sēklinieku testosterona ir pārāk zema, tad pusaudžu zēniem var būt tādas sekas un komplikācijas aplāzija no sēklinieku, kā primāro hipogonādismu : aizkavēta attīstība sekundāro seksuālo īpašības, pārkāpums veidošanās skeletu un muskuļiem, ginekomastija akumulācija lieko tauku. Kā rezultātā, vīriešiem ir seksuālās un reproduktīvās spējas.

Kad anorchidism - trūkums abu sēklinieku - smaguma hipogonādismu, jo īpaši pazīmes evnuhoidizma atkarīgs kādā stadijā augļa attīstības notika dzimumorgānu bojājumi veidošanos auglim.

[23], [24],

Diagnostika sēklinieku aplazija

Parasti sēklinieku aplasijas diagnoze tiek veikta jaundzimušiem zēniem ar standarta izmeklējumu maternitātes slimnīcā. Saskaņā ar statistikas datiem, anomālijas klātbūtnē sēklinieku palpācijas ārstam ar pieredzi 70% gadījumu atklāj cryptorchidism, kur olu nav pāraugt maisiņā legalizācijas (kavēšanās) ar cirkšņa kanālā vai vēderā.

Atlikušie 30% no olu nav nosakāms, un mērķis ir, lai apstiprinātu, ka nav sēklinieku - sēklinieku aplāzija - vai noteiktu atrašanās vietu dzīvotspējīgo olām, kuras nav sēklinieka maisiņā savlaicīgi.

Testi, lai atklātu sēklinieku aplāzija ir asins analīzi par līmeni hormonu, piemēram, testosteronu, androstendions, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormons), FSH (folikulus stimulējošais hormons) AMH (Anti-Müllerian hormons). Jaundzimušo zēns ar divpusējiem neiztaustāms sēkliniekus testi jāveic, lai noteiktu kopumu hromosomas (kariotips), un veikt asinsanalīzes līmeņiem 17-hidroksiprogesterona, un novērtēta ar dzīvību apdraudošas iedzimtu virsnieru hiperplāzija. Šādas aptaujas nepieciešamība, ir fakts, ka zēns ar divpusējo cryptorchidism vai divpusējā sēklinieku aplāzija var sajaukt bērnam ar kariotips 46, XX un virsnieru hiperplāzija.

Instrumentālā diagnostika tiek veikta, izmantojot sēklinieku scintigrāfiju, vēdera dobuma orgānu ultrasonogrāfiju, dedzinātās un vēdera reģiona CT vai MRI.

[25], [26],

Diferenciālā diagnoze

Šajā gadījumā diferenciāldiagnoze ir nepieciešama, lai identificētu iespējamo kriptorichidismu vēdera sēklinieku aizturi. Sēklinieku aizturi konstatēšanai - visiem vienpusējiem un divpusējiem neattīrītiem gadījumiem - tiek izmantota diagnostikas laparoskopija, kas ar pilnīgu precizitāti apstiprina sēklinieku trūkumu aplasijas laikā.

Profilakse

Novērst iedzimto defektu, kas notiek laikā augļa attīstību, ir problemātiska, un speciālisti iesaka grūtniecības aizsargs pret infekcijas laikā, un neveic nekādas zāles bez receptes.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognoze

Vienpusējās sēklinieku aplasijas prognoze ir daudz optimistiskāka attiecībā uz reproduktīvās sistēmas darbību, jo pat anarhijā pat aizstāšanas terapija nespēj pilnīgi atjaunot trūkst mutes dobumu funkciju.

[33]