Retinīts pigmentosa: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Retinitis pigmentosa (precīzāks termins - "pigmentāru tīklenes distrofija", kā iekaisums šajā procesā ir izgājis, difūza tīklenes distrofija, galvenokārt ietekmē stieņa sistēma retinitis pigmentosa (pigmenta tīklenes deģenerāciju, tīklenes abiotrophy) -. Slimība, ko raksturo bojājumiem pigmenta epitēlijā un fotoreceptoru ar atšķirīgs veidi mantojuma: autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvo vai dzimumu saistītu izplatības - 1 :. 5000. Rodas kā rezultātā veidošanās d efekta ģenētisko kodu, kā rezultātā patoloģiska sastāvu proteīniem ar laika gaitā slimību valdības veidiem mantojuma ir dažas iezīmes rodopsīna gēns - .. Pirmais identificēt gēnu, kuru mutācijas ir cēlonis retinitis pigmentosa ar autosomāli dominējošā mantojumu.

[1]

Retinīta pigmentozes mantojuma veids

Vecums rašanās likme progress, tad prognoze redzes funkcijas un ar to saistīto oftalmoloģijas simptomi bieži ir saistīti ar mantojuma veida. Visbiežāk notiek mutācijas rhodopsīna gēnā. Elektrokupogramma var notikt epizodiski vai arī autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvo, vai X-saistīta mantojuma, kā arī daļu no iedzimtu sindromu parasti autosomāli recesīvo.

• Izolēts ar neveselīgu iedzimtību ir izplatīts.
• Dominējošais autosomāls ir izplatīts, un tam ir labāka prognoze.
• Autosomāli recesīvi ir izplatīti, un prognoze ir sliktāka.
• Kopā ar X-hromosomu ir visgrūtākais un ir visgrūtākais prognoze. Acu apakšdaļa sieviešu nesējiem var būt normāla vai ir metāla tapetāla reflekss, atrofiskas vai pigmentētas perēkļi.

Retiēna pigmentozes simptomi

Retinitis pigmentosa izpaužas agrā bērnībā, un raksturo triāde simptomi: tipiskas pigmenta bojājumi, vidum perifērijas fundus un gar venules (sauc kaulu daļiņām), vaska bālums redzes nerva, sašaurinātas arteriolu.

Pacientiem ar retinitis pigmentosa galu galā var attīstīties pigmenta izmaiņas makulas jomā sakarā ar deģenerāciju photoreceptors, kas ir kopā ar redzes asuma samazinājumu, mugurējās stiklveida norīkošanai un nosēdumiem pigmenta savā piedāvājumā. Var rasties makulas tūsku, pateicoties šķidruma iesūkšanās ārā caur dzīslenes pigmenta epitēlijā, un kā procesa - makulas preretinal fibrozi. Pacientiem ar retinitis pigmentosa ar biežāk nekā vispārējā populācijā, ir drūzas Redzes nerva, posterior subkapsulāra kataraktu, atvērta kakta glaukoma, keratokonuss un tuvredzība. Dzīsleni paliek neskarts uz ilgu laiku un iesaistīties šajā procesā tikai vēlīnā slimības.

Saistībā ar stieņu sistēmas sakūšanu pastāv nakts aklums vai niktalopija. Tumšā adaptācija jau tiek traucēta slimības sākuma stadijā, gaismas jutīguma slieksnis tiek palielināts gan stieņos, gan konusa daļā.

Netipiskas pigmenta retinīta formas

Citas pigmenta retinīta formas ir arī pigmentēts inverts retinīts (centrālā forma), pigmentārs retinīts bez pigmenta, pigmenta pigmenta retinīts un pseidopigmenta retinīts. Katrai no šīm formām ir raksturīgs oftalmoskopisks attēls un elektroretinogrāfiska simptomatoloģija.

1. Nozaru pigmentozu retinītu raksturo izmaiņas ūdens kvadrantā (parasti deguna) vai pusi (biežāk apakšējā kvadrantā). Progresē lēnām vai vispār nepastāv.
2. Perikentāla pigmentārais retinīts, kurā pigmentācija izplatās no redzes nerva diska un nokļūst uz laikaparādēm un degunu.
3. Retinīta pigmentu ar eksudatīvu vaskulopātiju raksturo līdzīgs Coats slimības oftalmoskopisks attēls ar lipīdu nogulsnēm perifēro tīklelē un eksudatīvā tīklenes atslāņošanās.

[2], [3], [4]

Paraugu invertais retinīts (centrālā forma)

Atšķirībā no pigmentozes retinīta tipiskās formas slimība sākas makulas zonā, un konusa sistēmas bojājumi ir daudz nozīmīgāki nekā stieņa formas sistēma. Pirmkārt, centrālais un krāsu redze samazinās, un parādās fotofobija (fotophobia). Makuālajā zonā ir raksturīgas pigmenta izmaiņas, kuras var kombinēt ar distrofiskām izmaiņām perifērijā. Šādos gadījumos viens no galvenajiem simptomiem ir dienas redzes trūkums. Centrālās skotijas redzamības laukā ERG ievērojami samazināja konusa komponentus salīdzinājumā ar lodītes formas komponentiem.

Pigmenta retinīts bez pigmenta

Nosaukums ir saistīts ar pigmenta nogulumu trūkumu, kas raksturīgs pigmenta retinimam kaulaudu formā, simptomiem, kas līdzinās retinīta pigmentozas un nereģistrētas ERG izpausmēm.

Pure pigmentosa retinīts

Raksturīga oftalmoskopiska iezīme ir daudzās balto plankumu vietās visā acs fundus ar pievienotajām pigmenta izmaiņām ("moth-eaten audi") vai bez tiem. Funkcionālie simptomi ir līdzīgi retinīta pigmentozas izpausmēm. Slimība ir jādiferencē no stacionāras iedzimtas nakts akluma un balta vietas acs fundusa (fundus albipunctatus).

Pseidopigmenta retinīts

Psevdopigmentny retinitis - nonhereditary slimība. Iemesls tās rašanās var būt iekaisuma procesi tīklenes un asinsvadu apvalku, blakusparādības zālēm (tioridazīna, melliril, hlorokvīnu, deferoksamīnu, klofazamin et al.), The stāvoklis pēc traumas, tīklenes atslāņošanās un tā tālāk. E. Fundus izmaiņu noteikšanai, kas līdzīgi tiem, ar retinitis pigmentosa. Galvenais atšķirības pazīme ir normāla vai nedaudz samazinātas ERG. Kad šī forma ir nekad nav reģistrēta, vai krasi samazinājās ERG.

Šobrīd patoģenētiski balstīta ārstēšana retinitis pigmentosa neeksistē. Nomaiņa vai veicina neefektīvu terapiju. Pacientiem ar retinitis pigmentosa ieteicams vilkt tumšas brilles, lai novērstu kaitīgo ietekmi uz gaismas, izvēloties maksimālo briļļu korekcijas redzes asuma ievada simptomātiskā ārstēšana: makulas tūska - sistēmiska un vietējai lietošanai no diurētiskiem līdzekļiem (karboanhidrāzes inhibitori), piem diakarba, diamoksa (acetazolamīdam); klātbūtnē kataraktas kataraktas operācijas, lai uzlabotu redzes asums klātbūtnē neovascularization novēršanai komplikāciju asinsvadu fotokoagulācijas tiek veikta, noteikts sirds un asinsvadu narkotikas. Pacientiem, viņu ģimenēm un bērniem jāsaņem ģenētisko konsultāciju, pētījumu par citu orgānu un sistēmu, lai izvairītos no sindromiskiem bojājumus un citas slimības.

Patoloģiskā gēna un tā mutāciju identificēšana ir pamats, lai izprastu slimības patoģenēzi, prognozējot procesa gaitu un meklējot racionālas terapijas veidus.

Pašlaik eksperimentā tiek mēģināts transplantēt pigmenta epitēlija šūnas un tīklenes neironu šūnas no iknedēļas embrijiem. Jauna un daudzsološa pieeja pigmenta retinīta ārstēšanai ir saistīta ar gēnu terapiju, kuras pamatā ir subretināla adenovīrusa ievadīšana, un kapsulas satur veselīgu minikromosomu saturu. Zinātnieki norāda, ka vīrusi, kas iekļūst pigmenta epitēlija šūnās, veicina mutāciju izraisītu gēnu nomaiņu.

Vispārēja iedzimta tīklenes distrofija, kas saistīta ar sistēmiskām slimībām un vielmaiņas traucējumiem

Ir daudz sistēmisku traucējumu, kas tiek kombinēti ar netipiskām pigmentozas retinīta formām. Līdz šim ir aptuveni 100 slimības ar dažādiem acu bojājumiem, ko izraisa lipīdu, ogļhidrātu, olbaltumvielu metabolisms. Intracelulāro enzīmu trūkums izraisa gēnu mutācijas, kas nosaka atšķirīgu ģenētisko patoloģiju, ieskaitot fotoreceptoru šūnu pazušanu vai distrofiju.

Specifiski sistēmiskas slimības, apvienojumā ar retinitis pigmentosa, ietver vielmaiņas traucējumi ogļhidrātu (mukopolisaharoidozy), lipīdu (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteīnus un proteīnus, centrālās nervu sistēmas sindromus Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Retzemju pigmentācijas diagnostika

Funkcionālās izpētes metodes ļauj noteikt pakāpeniskas izmaiņas fotoreceptoros. Perimetri vidējā perifērijā (30-50 °) ir zilas pilnīgas un nepilnīgas skotomas, kas paplašinās līdz perifērijai un centram. Slimības novēlotajā stadijā redzeslaukums koncentrējas 10 ° kontūras, saglabājas tikai centrālais caurejas redze.

Kopējais ERG trūkums vai strauja samazināšanās ir patognomoniska pigmenta retinīta pazīme.

Vietējais ERG ilgstoši paliek normāls, un pārmaiņas notiek tad, ja patoloģiskajā procesā ir iesaistīta makulas laukuma koniskā sistēma. Patoloģiskā gēna nesējos, neskatoties uz parasto acs dobumu, ir novērots samazināts ERG un pagarināts latentais b-viļņu ERG periods.

Retinīta pigmentozes diagnostikas kritērijs ir divpusējs bojājums, perifēro redzes samazināšana un stieplveidīgo fotoreceptoru funkcionālā stāvokļa progresējoša pasliktināšanās. Klasiskais trīda pigmenta retinīts: samazināts arteriolu kalibrs

• tīklenes pigmentācija "kaulaino struktūru" veidā
• optiskā diska vaskaina bāli.

Pigmenta retinīts trešajā dzīves desmitā izpaužas niktalopijā, bet tas var notikt agrāk.

Pigmenta retinīta diagnostikas kritēriji

• Arteriolu sašaurināšanās, smalka putekļu tipa intraretināla pigmentācija un RPE defekti, pigmenta retinīta sēņu pigmenlo acu slimība. Retāk sastopams "balto plankumu" retinīts - baltas plankumi, kuru blīvums ir maksimālais ekvatora laukumā.
• Vidējā perifērijā ir lieli perivasālu pigmentu nogulumi "kaulaino ķermeņu" formā.
• Oftalmoskopiskas attēlu mozaīkas dēļ atrofiju RPE un pakļaut lielo horoidālo kuģiem atzīmēta sašaurināšanos arteriolu un vaska bālums optiskā diska.
• Maculopātija var būt atrofiska, "celofāns" vai izpausme kā cistoidāla makulas tūska, ko apstāsies ar acetazolamīda sistēmisku ievadīšanu.
• Elektroetinogramma scotopic (stienis) un jaukta samazināta; vēlāk fotopētiskā elektroretinogramma samazinās.
• Elektroakulogramma ir zemāka par normālu.
• Tumšā adaptācija ir palēnināta un nepieciešama agrīnā stadijā, kad diagnozei ir nepieciešama specifikācija.
• Centrālā redze cieš.
• Perimetri atklāj gredzenos liellopus vidējā perifērijā, kas izplešas uz centru un perifēriju. Joprojām saglabājas redzes lauka centrālā daļa, ko laika gaitā var zaudēt.
• FAG nav nepieciešams diagnostikai. Atklāj difūzu hiperfluorescenci, pateicoties "galīgajiem" PE defektiem, nelielām hipofluorescences zonām (pigmentu skrīnings).

[5], [6]

Retinīta pigmentozes diferenciālā diagnoze

Hlorokvina retinopātijas termināla stadija

• Līdzība: RPE divpusēja izkliedēta atrofija, maskēšana ar lieliem trauksmeņiem un arteriolu retināšana.
• Atšķirības: pigmenta izmaiņas atšķiras no izmaiņām "kaulaino struktūru" formā; redzes nerva diska atrofija bez vaska baltuma.

Termināla vairogdziedzera slimības retinopātija

• Līdzība: RP divpusēja izkliedēta atrofija.
• Atšķirības: pigmentācijas izmaiņas blāvas formā, niktalopijas nav.

Termināls sifilīts neiroretinīts

• Līdzība: ievērojams redzes lauku sašaurinājums, kuģu sašaurināšanās un pigmenta izmaiņas.
• Atšķirības: Nictalopia ir slikti izteikta, izmaiņas ir asimetriskas, ar vieglu vai smagu horiouzi.

Saistīts ar vēža retinopātiju

• Līdzība: niktalopija, redzes lauku sašaurināšanās, kuģu sašaurināšanās un izzušana Electroretinogram.
• Atšķirības: nelielu pigmenta izmaiņu strauja attīstība vai to trūkums.

Saistītās sistēmiskās slimības

Pigmenta retinīts, īpaši netipisks retinīts, var būt saistīts ar plašu sistēmisko slimību klāstu. Visbiežāk sastopamās kombinācijas ir šādas:

1. Bassen-Kornzweig sindroms, dominējošs autosomāls, izraisa b-lipoproteīna deficīts, kas izraisa zarnu malabsorbciju.
   • simptomi: spinocerebellar ataksija un perifērisko asiņu akantocitozes;
   • Retinopātija - pēc dzīves desmitgades beigām. Pigmentiņi ir lielāki nekā ar klasisko pigmentu retinītu, un tie neaprobežojas tikai ar ekvatoru; raksturīgas perifērijas "baltas vietas" izmaiņas;
   • citi simptomi: oftalmoplegija un ptoze;
   • katru dienu lietojot E vitamīnu, lai samazinātu neiroloģiskas pārmaiņas.
2. Refsum slimība ir autosomāls recesīvs iedzimts vielmaiņas traucējums: fermenta 2-hidroksilāzes deficīts ar fitīnskābi palielina tā līmeni asinīs un audos.
   • simptomi neiropātija, smadzenīšu ataksija, kurlumu, aiosmiya, kardiomiopātija, ihtioze un palielinot proteīna līmeni cerebrospinālajā šķidrumā, ja nav pinocitozes veidā (cyto-albumīns inversijas);
   • Retinopātija 2. Dzīves desmitā izpaužas kā vispārējas izmaiņas, piemēram, "sāls ar pipariem".
   • citas izpausmes: katarakta, mioze, radzenes nervu sabiezēšana;
   • ārstēšana: vispirms plasmafēze, vēlāk - diēta bez fitīnskābes, kas var novērst sistēmisko traucējumu progresēšanu un tīklenes deģenerāciju.
3. Ushera sindroms ir autosomāla recesīvā slimība, kas izpaužas 5% gadījumu bērniem ar smagu kurlumu un apmēram 50% - kurlu un aklumu kombinācija. Pirms tuberkulozes attīstās pigmenta retinīts.
4. Kearns-Sayre sindroms ir mitohondriālā citopātija, kas saistīta ar mitohondriālās DNS sadalīšanu. Pigmenta retinīts ir netipisks, un to raksturo pigmentu gabalu nogulsnēšanās, galvenokārt tīklenes centrālajās daļās.
5. Bārda-Bīdla sindroms izpaužas kā garīgā atpalicība, polidaktilis, aptaukošanās un hipogonadisms. Pigmenta retinīts ir smagas pakāpes: 75% pacientu kļūst akli līdz 20 gadu vecumam, daži attīstās makulopātija kā "buļļa acs".

[7], [8], [9]

Prognoze

Ilgtermiņa prognoze ir nelabvēlīga, pakāpeniskas centrālās redzes samazināšanās iemesls ir izmaiņas fovealas zonā. Ikdienas uztura vitamīna A formā uztura bagātinātāji var palēnināt progresēšanu.

Kopējā prognoze

• Aptuveni 25% pacientu saglabā redzes asumu, kas nepieciešama lasīšanai, lai gan Electroretinogram nav, un redzes lauka sašaurinājums līdz 2-3.
• Līdz 20 gadu redzes asumam vairumā> 6/60.
• Līdz 50 gadu vecumam daudziem pacientiem redzes asums <6/60.

Vienlaicīga acs patoloģija

Regulāri jāievēro pacienti ar pigmentozu retinītu, lai identificētu citus cēloņus, kas samazina redzi, ieskaitot tos, kas ir noņemami.

• Aizmugurējā subkapsulāra katarakta tiek konstatēta ar visu veidu pigmenta retinītu, ķirurģiska iejaukšanās ir efektīva.
• Atvērta leņķa glaukoma - 3% pacientu.
• Trūkums ir īslaicīgs.
• Keratokonu reti konstatē.
• Izmaiņas stiklveidā: stiklveida aizmugure (bieži), perifērs uveīts (reti).
• Optisko disku druzīs ir biežāk nekā normālā populācijā.

[10], [11], [12], [13], [14]