Proteus sindroms vai daļējs gigantisms

Reti sastopama slimība - Proteus sindroms - ir ģenētiska daudzsistēmas patoloģija ar izteiktām klīniskām izpausmēm, proti: selektīvs gigantisms, asins sasitums un limfātiskā sistēma.

Pirmā sindroma pieminēšana pieder Michael Cohen - datēta ar 1979. Gadu. Četrus gadus vēlāk, Vācijā, patoloģija saņēma savu pašreizējo nosaukumu - Proteus sindroms, pēc seno grieķu dievības Proteus nosaukuma, daudzpusīgs.

Bieži Proteus sindroms tiek kļūdaini diagnosticēts kā hamartomatozes slimība neirofibromatozes formā, kas dominē autosomāli.

Citi proteus sindroma nosaukumi: daudzšķautņaina slimība, cilvēka ziloņu slimība, daļēja gigantisma sindroms.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloģija

Proteus sindroms tiek uzskatīts par ļoti reti sastopamu patoloģiju, jo visu laiku ir atrasti tikai aptuveni divi simti šādu gadījumu. Šāda statistika ļauj apgalvot, ka sindroms rodas mazāk nekā 1 gadījumā uz 1 miljonu jaundzimušo.

[6], [7], [8], [9]

Cēloņi proteus sindroms

Proteus sindroma attīstības iemesls ir noteikta gēnu mutācija. Mēs visi zinām, ka cilvēka ķermenī ir daudz DNS ķēdes, kuras mums nodod no vecākiem. Bet dažkārt embriju attīstības laikā pastāv kāda ģenētiska neveiksme, kas izraisa iedzimtu ģenētisko slimību rašanos.

Proteus sindroms tiek atklāts ar mainīto ACT gēnu: šis proteīns ir atbildīgs par šūnu augšanas ātrumu organismā. Ja cilvēks ir veselīgs, tad viņa ACT gēns ir neaktīvā stāvoklī. Pacientiem ar Proteus sindromu šis gēns ir aktīvs un paātrina šūnu augšanas procesu.

Patoloģijas izpausmes smagums ir atkarīgs no tā, kura pirmsdzemdību stadijā notika gēna mutācija. Jo agrāk šis posms bija, jo nopietnākais būtu Proteus sindroms.

Šobrīd zinātnieki strādā pie šādiem jautājumiem:

• Kā viena gēna mutācija var ietekmēt absolūti atšķirīgu cilvēka audu augšanas ātrumu?
• Kas nosaka selektīvo audu augšanu - kāpēc dažiem pacientiem ir ādas hipertrofija, kamēr citiem ir kauli un / vai asinsvadi?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Riska faktori

Precīzi faktori, kas ietekmē Proteus sindroma attīstību, nav zināmi. Tomēr zinātnieki ir noteikuši vairākus faktorus, kas teorētiski varētu veicināt šādas patoloģijas parādīšanos bērnam:

• neplānota koncepcija;
• medicīniskās grūtniecības kontroles trūkums;
• vīrusu slimības grūtniecei;
• nelegālo narkotiku lietošana grūtniecības laikā, kā arī hroniska un akūta intoksikācija;
• smēķēšana un alkohola lietošana grūtniecības laikā;
• narkomānija;
• nepietiekama uztura vitamīnu un citu svarīgu vielu klātbūtne grūtnieces ķermenī;
• slikta ekoloģija, radiācija, arodbīstamība.

[16], [17], [18],

Pathogenesis

Proteus sindroma patoģenēze nav pilnībā izprotama. Ir zināms tikai tas, ka patoloģijas attīstība izraisa somatisko šūnu mozaicismu - anomāliju, kas saistīta ar dzimuma hromosomu apvienošanu ar dominējošo gēnu, kas līdz šim nav noskaidrota.

Tomēr šī teorija tiek apšaubīta arī dažu zinātnieku vidū, jo skarto indivīdu vecākos bija vieni gadījumi, kad slimība bija neliela.

Kombinētais esamība hiper un hipoplāziju ar Proteus sindromu liecina par iespējamu embrija somatisko rekombinācijai, kas ir cēlonis vismaz trīs šūnu apakštipu: parasts, hipertrofisku un atrofiska šūnu struktūru.

[19], [20], [21], [22]

Simptomi proteus sindroms

Parasti cilvēki ar Proteus sindromu, kas ir no jauna, neatšķiras no citiem bērniem: gadu gaitā izpaužas patoloģiskas izmaiņas. Vispirms ir ļoti sarežģīti diagnosticēt Proteus sindromu, jo katra pacienta pirmās slimības pazīmes var atšķirties. Vienīgā raksturīgā slimības iezīme ir audu augšana. Tajā pašā laikā var audzēt cilvēka ķermeņa audus: kaulu, muskuļu, tauku audus, asinsrites un limfātiskās sistēmas asinsvadus. Sprawl var ietekmēt gandrīz jebkuru orgānu. Patiesi, lielāks aizaugušo audu procentuālais daudzums ir noteikts uz ekstremitātēm un galvas reģionā.

Proteus sindroms tieši ietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu, un tas ir saistīts ar biežām asinsvadu problēmām. Starp šādām problēmām ir bieži sastopama trombembolija, tromboze utt. Retāk sastopamas audzēja procesi un endokrīnās sistēmas bojājumi.

Pati sindroms pats par sevi neietekmē pacienta intelektuālā līmeņa samazināšanos, bet nervu audu patoloģiskā izplatīšanās var izraisīt ievērojamu attieksmi garīgajā attīstībā.

Pirmās sindroma pazīmes var rasties bērniem, sākot ar 2 vai 4 gadiem. Parasti šie ir simptomi:

• viena no ekstremitāšu lieluma palielināšanās;
• atsevišķu kaulu lieluma palielināšanās;
• lokāla blīvēšana un ādas zonu sabiezēšana - piemēram, sejas, plaukstām, kājām;
• audzēja procesu attīstība.

Komplikācijas un sekas

• Roku, kāju un pirkstu hipertrofiska asimetrija, hemigiperplāzija, megaloponidolidisplāzija.
• Mugurkaula izliekums.
• Paaugstināta valodas, nemainītā galvaskausa patoloģiskā izaugsme (hiperostoze), mikrocefalitāte.
• Asinsvadu defekti, lipomas un nevi (saistaudi, epidermāls).
• Vietējie invazīvie audu vai trauku defekti.
• Cistiskās formas plaušās.
• Trombu veidošanās dziļos traukos, plaušu trombembolija.
• Pēkšņu cistas veidošanās, sarkano dziedzeru labdabīgi audzēji, dažu veidu onkoloģija.
• Strabisms.
• Zobu defekti.
• Intelektuālās attīstības traucējumi, problēmas ar progresu.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika proteus sindroms

Sākotnējā stadijā gandrīz nav iespējams diagnosticēt Proteus sindromu, jo galvenie diagnostikas kritēriji ir slimības raksturīgie simptomi:

• audu izplatīšanās;
• neproporcionāla locekļu hipertrofija;
• organisma vai ķermeņa daļu palielināšanās;
• mugurkaulāja neproporcionāla attīstība, mugurkaula izliekums;
• kuņģa anomālijas;
• lipomas, asinsrites un limfātiskās sistēmas defekti.

Analīzes, lai apstiprinātu Proteus sindroma diagnozi, netiek veiktas. Noteikti jāuzrauga asins recēšanas spēja, jo slimību raksturo tromboze un trombembolija.

Instrumentālā diagnoze var ietvert rentgena pārbaudi, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, datortomogrāfiju, angiogrāfiju, encefalogrāfiju utt.

• Rentgenstūris var novērtēt izliektā mugurkaula stāvokli, kā arī ekstremitāšu vai pirkstu kaulaudu izmaiņas.
• Tomogrāfiskās izmeklēšanas metodes palīdz novērtēt galvaskausa dobuma stāvokli, atklāj smadzeņu attīstības defektus, konstatē asinsvadu anomālijas, audzējumus, cistas utt.
• Encefalogrāfija tiek noteikta krampju klātbūtnē, lai noteiktu to cēloni.
• Angiogrāfija un doplerogrāfija ļauj konstatēt dziļu trauku trombozes un embolijas klātbūtni.

Dažreiz ar Proteus sindromu, īpaši audzēja procesu klātbūtnē, ārsti izraksta histoloģisko izmeklēšanu ar iepriekšēju biopsiju.

[28]

Diferenciālā diagnoze

Proteus sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar šādām slimībām:

• ar Klippel-Trenone-Weber sindromu;
• ar neirofibromatozi;
• ar encefalokraniolipomatozi;
• ar lipomatozes-hemihiperplāzijas sindromu.

[29], [30], [31], [32],

Profilakse

Zinātnieki formulēja tā sauktos "10 baušļus" sievietēm, lai novērstu iedzimtus defektus nākamajā bērnā, tostarp Proteus sindroma novēršanu. Šādi "baušļi" sastāv no šādiem ieteikumiem:

1. Sieviete, kas ir reproduktīvajā vecumā, ir seksuāli aktīva un nav aizsargāta, jābūt gatavai grūtniecības iestājai jebkurā laikā.
2. Grūtniecība vienmēr ir pareizi plānota, un vēlams to darīt 30-35 gadu vecumā.
3. Visā grūtniecības periodā ir nepieciešams apmeklēt ārstu un uzraudzīt grūtniecības gaitu un augļa stāvokli.
4. Pirms grūtniecības iestāšanās ir ieteicams vakcinēties pret masaliņām. Ja grūtniecība ir jāuzmanās no saskares ar cilvēkiem, kuri cieš no vīrusu slimībām - neieskaut sabiedriskās vietās epidēmijas laikā, mazgājiet rokas ar ziepēm, ierodoties no ielas utt.
5. Kategoriski, nevajadzētu lietot jebkādas zāles grūtniecības laikā bez ārsta atļaujas.
6. Jūs nevarat dzert alkoholu, smēķēt un lietot narkotikas.
7. Iepriekšējā punkta turpinājumā jāizvairās no smēķēšanas vietām un telpām.
8. Ir nepieciešams ēst līdzsvarotu un sabalansētu uzturu, patērēt pietiekami augu ēdienu.
9. Ja iespējams, jums vienkārši vajadzētu atpūsties grūtniecības laikā, nevis pārslogot ķermeni ar fizisko darbu.
10. Ja rodas šaubas vai aizdomas, konsultējieties ar ārstu.

[39], [40], [41]

Prognoze

Visi komplikācijas veidu - piemēram, patoloģiska funkcija centrālo nervu sistēmu, strauji pieaug mugurkaula deformācija, tromboze, iekšējo orgānu - var negatīvi ietekmēt kvalitāti un dzīves ilgumu pacientiem, kam diagnosticēta Proteus sindromu.

Jo agrāk tiek konstatēta šī diagnoze, jo lielāka iespēja, ka pacients izvairīsies no daudzām komplikācijām. Savlaicīgi preventīvi un ārstnieciski pasākumi var pozitīvi ietekmēt dzīves kvalitāti, palielināt tā ilgumu.

Kopumā proteus sindroms pacientiem, kuriem nav nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, neaizkavē relatīvi aktīva dzīvesveida norisi.

[42]