Piramidālo un ekstrapiramidālo sindromu kombinācija

Dažas centrālās nervu sistēmas slimības izpaužas kā piramidālo un ekstrapiramidālo sindromu kombinācija. Šiem vadošajiem klīniskajiem sindromiem var būt arī citas izpausmes (demence, ataksija, apraksija un citas), taču bieži vien norādītā sindromu kombinācija veido slimības galveno klīnisko kodolu.

Galvenie iemesli:

1. Atrofiski procesi smadzenēs
2. Progresējoša supranukleāra paralīze
3. Kortikobasāla deģenerācija
4. Vairāku sistēmu atrofija (strionigrāla deģenerācija, Šai-Dreigera sindroms, OPCA)
5. Traumatisks smadzeņu bojājums
6. Parkinsonisms - ALS - demences komplekss
7. Kreicfelda-Jakoba slimība
8. Asinsvadu parkinsonisms
9. Binsvangera slimība
10. Dopa-reaģējoša distonija (Segavas slimība)
11. Encefalīts (ieskaitot HIV infekciju)
12. Uzglabāšanas slimības
13. Metaboliskās encefalopātijas
14. Hantingtona horeja
15. Tilpuma veidojumi smadzenēs

Atrofiski procesi smadzenēs

Papildus klasiskajai Alcheimera slimībai vai Pika slimībai (kas var izraisīt piramidālus un ekstrapiramidālus simptomus) klīniskajā praksē dažreiz ir sastopami asimetriski kortikālās deģenerācijas sindromi, kuru nozoloģisko neatkarību un raksturu ir ļoti grūti noteikt. Atkarībā no kortikālās iesaistes topogrāfijas tiek novēroti raksturīgi neiroloģiski un kognitīvi traucējumu profili. Tie izpaužas vai nu kā lēni progresējoša afāzija, vai vizuāli-motoriski traucējumi; var novērot arī frontālās vai frontotemporālās disfunkcijas sindromu, vai divpusējus temporālus (bitemporālus) traucējumus. Tie parasti pavada lielāko daļu atipisku kortikālo demenču. Joprojām nav skaidrs, vai katrs no šiem sindromiem ir atsevišķa deģeneratīva slimība vai atspoguļo tikai vienu no vienas slimības variantiem. Piemērs ir motoro neironu slimība, ko dažkārt var pavadīt vairāki asimetriskas kortikālās deģenerācijas veidi, tostarp frontālās daivas sindromi un progresējoša afāzija (disinhibīcijas-demences-parkinsonisma-amiotrofijas sindroms).

Nespecifiskām lobārajām atrofijām un Pika slimībai ir daudz kopīgu izpausmju. Katra no tām var izraisīt frontālās un/vai temporālās daivas fokālo deģenerāciju, un katra var novest pie "primāras progresējošas afāzijas" vai frontālās lobārās demences. Pamatojoties uz to, daži autori norāda, ka primārā progresējošā afāzija un frontālā demence ir vienas "Pika-lobarās atrofijas" dažādas izpausmes, ko apzīmē arī kā "frontotemporālo demenci" vai "frontotemporālo lobāro deģenerāciju". Taču primārā progresējošā afāzija rodas arī kortikobasālās deģenerācijas gadījumā.

Rakstā aprakstīti pacienti ar progresējošu redzes traucējumu (apakšējā redzes lauka defekts, kas atspoguļo kortikālu disfunkciju virs fissura calcarina) Alcheimera slimības gadījumā, kas līdz šim tika attiecināta uz dažādu slimību izpausmēm. Literatūrā ir atsauces uz gadījumiem, kad smadzeņu histopatoloģiskā aina pārklājās ar kortikobasālu deģenerāciju, Pika slimību un Alcheimera slimību. Tajā ir arī aprakstīta Alcheimera slimība ar progresējošu spastiskumu (primārā laterālā skleroze) vai primārās laterālās sklerozes gadījumi ar frontāliem neiropsiholoģiskiem traucējumiem. Atsevišķi apraksti ir veltīti novērojumiem, kuros histopatoloģiskā aina ietvēra kortikobasālas deģenerācijas un Pika slimības izpausmes; Pika slimību un difūzo Levī ķermenīšu slimību; Alcheimera slimību, parkinsonismu un amiotrofisko laterālo sklerozi; kortikobasālu deģenerāciju, progresējošu supranukleāru paralīzi un multiplo sistēmu atrofiju; Parkinsona slimību un motoro neironu slimību.

Visos šajos gadījumos MRI uzrāda asimetrisku relatīvi fokālu kortikālu atrofiju (dažos gadījumos papildus kambaru paplašināšanai).

Turpmāki pētījumi, tostarp molekulārie ģenētiskie, sniegs ieskatu šo reto atrofiski deģeneratīvo jaukto sindromu būtībā.

Progresējoša supranukleāra paralīze

Slimība parasti sākas 5.–6. dzīves desmitgadē, tai ir progresējoša gaita un to ir grūti ārstēt. Klīniskās izpausmes galvenokārt raksturo sindromu triāde:

1. supranukleārie skatiena traucējumi
2. pseidobulbārs sindroms (galvenokārt dizartrija)
3. ekstensoru muskuļu (galvenokārt kakla muskuļu) aksiālā rigiditāte un distonija.

Raksturīgākās pazīmes ir skatiena traucējumi, skatoties uz leju, stājas nestabilitāte ar disbāziju un neizskaidrojamiem kritieniem, "taisna" stāja (stingrs kakls izstiepšanas pozīcijā), mērena hipokinezija. Progresējoša supranukleāra paralīze atgādina parkinsonismu tikai hipokinēzijas, stājas nestabilitātes un dizartrijas klātbūtnes dēļ; par patiesu parkinsonismu šīs slimības gadījumā runāt diez vai ir iespējams. Dažos gadījumos iespējamas vieglas piramīdas pazīmes. Ir izstrādāti progresējošas supranukleāras paralīzes diagnostikas kritēriji un izslēgšanas kritēriji.

Kortikobasāla deģenerācija

Šī ir sporādiska, lēni progresējoša deģeneratīva pieaugušo slimība, kas izpaužas kā asimetrisks akinētiskā-rigiditātes sindroms, ko pavada citas ("parkinsonisms plus") nebrīvprātīgas kustības (mioklonuss, distonija, trīce) un lateralizēta kortikāla disfunkcija (ekstremitāšu apraksija, svešas rokas sindroms, maņu traucējumi astereognozes veidā, diskriminējošās sajūtas traucējumi, lokalizācijas sajūta). Vēlākās slimības stadijās attīstās kognitīvais defekts. Ja tiek skarta dominējošā puslode, var parādīties afāzija, kas parasti nav ļoti smaga. Bieži sastopamas arī piramidālas pazīmes, taču tās parasti ir mēreni izteiktas, izpaužoties tikai ar dažādas smaguma pakāpes hiperrefleksiju.

Raksturīgās pazīmes ir progresējošs kustību palēninājums, maskai līdzīga seja, muskuļu rigiditāte, saliecējmuskuļu stāja, disbāzija (stājas traucējumi un kritieni), neveiklība vienā no ekstremitātēm (visbiežāk rokā) un kortikāls mioklonuss. Iespējamas frontālas pazīmes satveršanas refleksa un paratonijas veidā. Makroskopiski kortikobasālā deģenerācija atklāj asimetrisku atrofiju frontālajā un parietālajā garozā, īpaši apgabalā ap Rolanda un Silvija plaisām. Ne mazāk raksturīga ir melnās vielas depigmentācija. Slimības progresējošās stadijās asimetrisku frontoparietālo atrofiju apstiprina datortomogrāfijas vai magnētiskās rezonanses dati. Sākotnējās stadijās slimību var viegli sajaukt ar Parkinsona slimības izpausmēm. Pareizai diagnozei liela nozīme tiek piešķirta asimetrisku apraksisku traucējumu noteikšanai. Atgādināsim, ka cits šīs slimības nosaukums ir progresējoša apraksiska rigiditāte. Dopa saturoši medikamenti parasti nav efektīvi.

Vairāku sistēmu atrofijas

Klīniski visas vairāku sistēmu atrofijas formas (strionigrālā deģenerācija, Šai-Dreigera sindroms, OPCA) izpaužas ar ekstrapiramidālām un piramidālām pazīmēm, kā arī progresējošas autonomās nervu sistēmas mazspējas simptomiem. Atkarībā no deģeneratīvā procesa izplatības pazīmēm smadzenēs MSA gadījumā un klīniskajām izpausmēm, tas var izpausties vai nu OPCA veidā (dominē smadzenīšu pazīmes), vai strionigrālās deģenerācijas veidā (dominē parkinsonisma aina), vai arī atbilst Šai-Dreigera varianta aprakstam (vispirms ir PVN simptomi). Gadījumos, kad klīniskās izpausmes ir mazāk specifiskas, ir pamatoti lietot "multisistēmu atrofiju" kā diagnostisku terminu. Kopumā starp galvenajām motoriskajām izpausmēm vispirms ir parkinsonisms (aptuveni 90% no visiem gadījumiem), kam seko smadzenīšu pazīmes (aptuveni 55%) un piramidālie simptomi (aptuveni 50%-60%). Lielākajai daļai pacientu ir zināma PVN pakāpe (74%). Parasti pacienti nereaģē uz ārstēšanu ar L-DOPA (ar dažiem izņēmumiem).

Parkinsonisms MSA gadījumā, atšķirībā no Parkinsona slimības, izpaužas kā simetrisks akinētiskā-rigiditātes sindroms bez trīces. Tikai izņēmuma kārtā var novērot asimetrisku parkinsonismu ar miera stāvokļa trīci, taču smadzenīšu un piramīdas pazīmes Parkinsona slimībai nav raksturīgas. Smadzenīšu ataksija MSA attēlā parasti izpaužas staigāšanas (disbazijas) un runas laikā. Gan disbazija, gan dizartrija MSA gadījumā ir jaukta rakstura, jo tās galvenokārt izraisa ekstrapiramidāli un smadzenīšu traucējumi. Muskuļu tonuss ekstremitātēs ir jaukta piramīdiski-ekstrapiramidāla tipa, kurā bieži vien ir grūti izolēt un izmērīt spastiskuma un rigiditātes elementus.

Vairumā gadījumu PVN simptomi parādās pirms motorikas traucējumiem un izpaužas kā ortostatiska hipotensija, anhidroze, urīnpūšļa darbības traucējumi (t. s. neirogēnais urīnpūslis) un impotence. Var parādīties arī citi PVN simptomi (fiksēta sirdsdarbība, zīlīšu darbības traucējumi, miega apnoja utt.).

Traumatisks smadzeņu bojājums

Traumatisks smadzeņu bojājums, īpaši smags, var izraisīt jebkādus piramīdveida sindroma variantus (mono-, hemi-, para-, tri- un tetraparēzi) un to kombināciju ar dažādiem ekstrapiramidāliem traucējumiem (parasti akinētiski stingra sindroma veidā, retāk - citi hiperkinētiski sindromi).

Parkinsonisms - amiotrofiskā laterālā skleroze - demences komplekss

Šī forma ir sastopama endēmiskos apgabalos, galvenokārt Guamas salā.

Kreicfelda-Jakoba slimība

Šī slimība pieder pie prionu slimību grupas, ko izraisa ļoti īpaša infekcijas daļiņa, ko sauc par prionu. Tipiskos gadījumos slimība sākas 50–60 gadu vecumā un tai ir subhroniska gaita (parasti 1–2 gadi) ar letālu iznākumu. Kreicfelda-Jakoba slimībai papildus demencei raksturīgs akinētiski rigids sindroms un citi ekstrapiramidāli traucējumi (mioklonuss, distonija, trīce), piramidāli, smadzenīšu un radzenes priekšējās daļas simptomi. Epilepsijas lēkmes attīstās aptuveni trešdaļā gadījumu.

Kreicfelda-Jakoba slimības diagnostikā liela nozīme tiek piešķirta tādu izpausmju kombinācijai kā subakūta progresējoša demence, mioklonuss, tipiski periodiski kompleksi EEG (akūtas formas trīsfāzu un polifāzu aktivitāte ar amplitūdu līdz 200 μV, kas rodas ar frekvenci 1,5-2 sekundē) un normāls cerebrospinālā šķidruma sastāvs.

Parkinsonisma sindroms Kreicfelda-Jakoba slimības gadījumā tiek novērots masīvu neiroloģisku (tostarp piramīdveida) simptomu kontekstā, kas sniedzas tālu ārpus akinētiski-stingro sindromu semioloģijas.

Asinsvadu parkinsonisms

Asinsvadu parkinsonisma diagnozi var veikt, tikai ņemot vērā paraklīnisko izmeklēšanu un atbilstošas klīniskās ainas klātbūtni.

Diemžēl šo pacientu neiroloģiskajā stāvoklī ne vienmēr ir iespējams atklāt discirkulācijas encefalopātijas klīniskās pazīmes mikrosimptomu vai drīzāk smagu neiroloģisku sindromu veidā, kas norāda uz viena vai vairāku smadzeņu asinsvadu baseinu bojājumiem. Tikai tipiskos gadījumos novēro piramīdveida nepietiekamību, dažādas smaguma pakāpes pseidobulbārs sindroms, dažādas smadzenīšu asinsrites traucējumu atlikušās izpausmes smadzenīšu pazīmju veidā, jušanas traucējumi, mnemoniski un intelektuāli traucējumi. Ja šādas pazīmes tiek konstatētas, tās var pavadīt asinsvadu mielopātijas simptomi, kas norāda uz difūzu asinsvadu nepietiekamību gan smadzeņu, gan mugurkaula līmenī. Bieži vien var konstatēt iekšējo orgānu (sirds, nieru, acu) un ekstremitāšu asinsvadu bojājumu pazīmes.

Ir ārkārtīgi svarīgi pievērst uzmanību paša parkinsonisma neiroloģisko izpausmju iezīmēm. Tipiskos gadījumos vaskulārā parkinsonisma sākums ir akūts vai subakūts (bet var būt arī hronisks) ar sekojošu spontānu uzlabošanos vai stacionāru gaitu. Diagnostiski sarežģītos gadījumos gaita var būt progresējoša, bet pat šādos gadījumos parasti ir pakāpeniska progresēšana, kas atspoguļo svārstības un simptomu relatīvu atgriezeniskumu.

Arī asinsvadu parkinsonisma neiroloģiskās izpausmes ir īpatnējas. Atgādināsim, ka to raksturo trīces neesamība un, kā parasti, nereaģēšana uz dopa saturošām zālēm, bieži vien galvenokārt skarot apakšējās ekstremitātes abās pusēs (t. s. "ķermeņa apakšējās daļas parkinsonisms") ar izteiktu disbāziju. Vienlaikus ir aprakstīts arī asinsvadu hemiparkinsonisms (kā diezgan rets sindroms).

Mūsdienās ir vispārpieņemts, ka asinsvadu parkinsonisma diagnozei nepieciešama obligāta neiroattēlveidošana (vēlams ar MRI), kas šādos gadījumos atklāj vairākus smadzeņu infarktus (parasti) vai atsevišķus lakunārus infarktus vai asiņošanu (reti). Izmaiņu neesamība MRI ir iemesls turpmākai pārbaudei un slimības iespējamās dabas noskaidrošanai.

Binsvangera slimība

Binsvangera slimība jeb subkortikāla arteriosklerotiskā encefalopātija ir vaskulārās demences variants, kas galvenokārt saistīts ar hipertensiju un izpaužas kā demence, pseidobulbārs sindroms, augsti cīpslu refleksi, hipokinēzija, Parkinsona slimībai līdzīga disbāze un raksturīgas izmaiņas MRI attēlā (leikoaraioze). Binsvangera slimības attēls raksturo arī patiesu vaskulārā parkinsonisma sindromu. Tādējādi šīs slimības gadījumā var rasties piramīdveida un ekstrapiramidālo sindromu kombinācija.

Dopa-reaģējoša distonija

Levodopas jutīga distonija (Segavas slimība) ir neatkarīga iedzimtas primārās distonijas forma. Tai raksturīga simptomu parādīšanās dzīves pirmajā desmitgadē, pirmie simptomi kājās, izteikta simptomu ikdienas svārstība (cits slimības nosaukums: distonija ar izteiktām ikdienas svārstībām), parkinsonisma simptomu klātbūtne un dramatiska nelielu levodopas devu ietekme. Simptomu ikdienas svārstības dažreiz ir tik izteiktas, ka pacients, no rīta pārvietojoties normāli, dienas laikā vairs nespēj staigāt bez palīdzības. Dažreiz smaga distonija imitē paraplēģiju. Gaita izskatās spastiska ar saliektiem ceļgaliem, sakrustotām, velkošām kājām. Cīpslu refleksi ir dzīvi vai augsti. Dažreiz atklājas parkinsonisma elementi: rigiditāte ar "zobrata" fenomenu, hipomīmija, hipokinēzija, reti - miera stāvokļa trīce. Šādiem pacientiem bieži tiek kļūdaini diagnosticēta cerebrālā trieka vai Strampela slimība, vai juvenīlais parkinsonisms.

Encefalīts

Vīrusu (ieskaitot HIV infekciju) vai postinfekciozs encefalīts (meningoencefalīts un encefalomielīts) dažkārt var ietvert savās motoriskajās izpausmēs dažādus hiperkinētiskus un citus ekstrapiramidālus, kā arī piramīdas sindromus. Tipiskos gadījumos raksturīgi pavadoši vai iepriekšēji vispārēji infekcijas simptomi, apziņas izmaiņas un citi iespējamie sindromi (cefalģisks, epileptisks, cerebrospinālā šķidruma sindroms).

Uzglabāšanas slimības

Uzglabāšanas slimības (lipidozes, leikodistrofijas, mukopolisaharidozes) ir iedzimtas, visbiežāk sāk izpausties bērnībā un vairumā gadījumu tām raksturīgas polisistēmiskas neiroloģiskas izpausmes, tostarp garīgās attīstības traucējumi, piramidāli, ekstrapiramidāli, smadzenīšu traucējumi, epilepsijas lēkmes. Bieži novērojamas izmaiņas acīs (retinīts) un iekšējos orgānos.

Metaboliskās encefalopātijas

Metaboliskās encefalopātijas, kas var attīstīties ar aknu, nieru, aizkuņģa dziedzera, endokrīnās sistēmas un citām somatiskām slimībām, izpaužas kā akūti vai lēni progresējoši vispārēji smadzeņu darbības traucējumi (tostarp apziņas traucējumi), asteriksis, dažreiz epilepsijas lēkmes, garīgi traucējumi (apjukums, kognitīvi traucējumi), elektriskās aktivitātes palēnināšanās EEG. Turklāt neiroloģiskajā statusā dažreiz tiek konstatēts vielmaiņas trīce, mioklonuss, cīpslu hiperrefleksija, patoloģiskas pēdas pazīmes. Diagnostikā liela nozīme ir pacienta somatiskajai izmeklēšanai un vielmaiņas traucējumu skrīningam.

Hantingtona horeja

Dažas Hantingtona horejas formas, īpaši tā sauktā Vestfāla forma (akinētiski rigidā forma slimības sākumā) vai klasiskās Hantingtona horejas vēlīnās stadijas, papildus horeiskiem un akinētiski rigidiem sindromiem izpaužas arī ar piramīdveida pazīmēm.

Tilpuma veidojumi smadzenēs

Telpu aizņemoši bojājumi smadzenēs visbiežāk sāk izpausties kā progresējošs piramidāls sindroms vai galvaskausa nervu bojājums uz pieaugošu vispārējo smadzeņu traucējumu fona; tomēr var rasties kombinēts piramidāli-ekstrapiramidāls sindroms (piemēram, hemiparkinsonisma sindroms ar piramidālām pazīmēm). Parkinsonisma simptomi bieži dominē klīniskajā ainā. Faktiski jebkurš hemiparkinsonisms prasa noteiktā diagnostikas procedūru posmā izslēgt telpu aizņemošu procesu, īpaši, ja tas tiek kombinēts ar citām (piramidālām un/vai vispārējām smadzeņu) izpausmēm. Diagnostiku visbiežāk nodrošina, izmantojot datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Katram pacientam ar parkinsonismu nepieciešama izmeklēšana, izmantojot neiroattēlveidošanas metodes.

Hipomimiju var novērot:

• Parkinsonisma sindroma gadījumā
• Depresijas gadījumā (garastāvokļa, uzvedības, anamnēzes datu izmaiņas)
• Kā viena no pseidobulbaras paralīzes izpausmēm kortikobulbaras trakta divpusējos bojājumos
• Kā izolēts brīvprātīgas motoriskās aktivitātes traucējums, saglabājoties mutes dobuma un rīšanas muskuļu automātiskajai motoriskajai aktivitātei divpusēja tegmentuma priekšējās daļas, smadzeņu stumbra, bojājuma dēļ, tā sauktais Foksa-Kavanija-Marijas sindroms.

Psihogēnas un organiskas hiperkinēzes kombinācija (raksturīgās klīniskās pazīmes)

• Psihogēnas diskinēzijas parasti sarežģī iepriekšēju organisku slimību, kas rodas ar diskinētisku sindromu, tas ir, psihogēni kustību traucējumi (PMD) psihogēnas hiperkinēzes veidā it kā ir “uzlikti” uz jau esošās organiskās hiperkinēzes.
• Jaunais (psihogēnais) diskinēzijas veids fenomenoloģiski atšķiras no sākotnējās (organiskās) diskinēzijas, bet var būt arī līdzīga (trīce, parkinsonisms, distonija utt.).
• Psihogēnā diskinēzija parasti skar to pašu ķermeņa daļu, ko organiskā hiperkinēzija. Psihogēnā diskinēzija parasti ir galvenais pacienta maladaptācijas cēlonis: tā izraisa izteiktāku maladaptāciju nekā pavadošā organiskā hiperkinēzija.
• Ieteikums vai placebo samazina vai aptur PDR, "uzslāņojot" organisko diskinēziju. PDR motoriskie modeļi neatbilst organiskiem hiperkinēzijas veidiem.
• Citu MDD (vairāku kustību traucējumu) klātbūtne. Daudzkārtēja somatizācija un acīmredzami garīgi traucējumi.