Palpu un plantāra keratodermija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Plaukstu un pēdu keratodermas ir liela slimību grupa, kas ir ļoti atšķirīga pēc savas morfoloģijas. Dažas no tām ir neatkarīgas slimības, citas ir daļa no daudziem sindromiem, bet vēl citas ir viena no difūzo keratožu izpausmēm. Histoģenētiski visu klīnisko izpausmju daudzveidību var reducēt līdz vairākiem histomorfoloģiskiem tipiem.

Visām plaukstu un pēdu keratodermām ir kopīgas histoloģiskas pazīmes: dažādas pakāpes akantoze, hiperkeratoze, dažreiz fokāla parakeratoze; nav izmaiņu epidermas bazālajā slānī un bazālajā membrānā. Parasti dermā nav iekaisuma reakcijas, tikai dažreiz tās augšdaļā tiek konstatēti nelieli perivaskulāri infiltrāti. Pazīmes, kas ļauj iedalīt plaukstu un pēdu keratodermas dažādos veidos, ietver izmaiņas epidermas granulārā un dzeloņainā slāņu struktūrā: hiperkeratoze ar granulārā slāņa slāņu skaita palielināšanos (granuloze), epidermolītiskā hiperkeratoze, granulārā slāņa atrofija vai neesamība. Hiperkeratoze un granuloze tiek novērota lielākajā daļā plaukstu un pēdu keratodermu gan difūzā, gan ierobežotā formā.

Šādas nosoloģiskās vienības tiek klasificētas kā difūzas keratodermas formas.

Tosta-Unna palmoplantāra keratoderma

Mantojumā autosomāli dominējošā veidā, kam raksturīgi difūzi plaukstu un pēdu bojājumi. Ir aprakstītas arī izmaiņas roku starpfalangu locītavu rajonā. Tas pastāv no dzimšanas brīža vai attīstās pirmā dzīves gada laikā, reti - vēlākā vecumā. Ir difūza plaukstu un pēdu keratoze ar sastrēguma redzes joslu gar tās malu. Bieži sastopamas sāpīgas plaisas.

Patomorfoloģija. Izteikta hiperkeratoze, granuloze, sviedru dziedzeru hipertrofija, dažreiz epidermolītiskas hiperkeratozes attēls, taču šādos gadījumos ir jāizslēdz ierobežota bullozas ihtioziformas eritrodermas forma. Elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāja divu veidu netipiskas keratohialīna granulas - mazāk elektronblīvu granulāru struktūru un vairāk elektronblīvu, kas piestiprinātas pie pirmās.

Vernera palmoplantāra keratoderma

Tā tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Ir identificēta keratīna 9 kodējošā gēna mutācija, kas atrodas lokusā 17ql2-q21. Slimība attīstās pirmajās dzīves nedēļās. Klīniskā aina ir līdzīga Tosta-Uina plaukstu un pēdu keratodermai. Tiek novērota hiperhidroze un nagu plākšņu sabiezēšana. Ir aprakstīta ragveida masu spontāna lobīšanās, kas notiek 1-2 reizes gadā.

Patomorfoloģija. Līdzīgi kā iedzimtas bullozas ihtioziformas eritrodermas gadījumā, ko apstiprina elektronmikroskopija. Var pieņemt, ka slimības histoģenēzes pamatā ir tonofibrilu veidošanās traucējumi. Bioķīmiskā analīze atklāja mazmolekulāru keratīnu parādīšanos epidermā, kas norāda uz epitēlija šūnu diferenciācijas traucējumiem.

Keratoderma mutilans

Mantota autosomāli dominējošā veidā, kam raksturīga keratozes klātbūtne ar šūnveida virsmu uz plaukstām un pēdām, zvaigžņveida kontūru keratotiski bojājumi roku un pēdu aizmugurē, plaukstas locītavu iekšējā virsmā un gredzenveida pirkstu joslās (pseidoaingums). Bieži sastopamas onihodistrofijas, un ir aprakstīta difūza alopēcija.

Šūnveida keratoze, bet bez sašaurinājuma, tiek novērota arī plaukstu un pēdu keratodermā, kas saistīta ar kurlumu, kurā, tāpat kā kropļojošā plaukstu un pēdu keratodermā, uz roku un pēdu mugurpuses ir keratotiski perēkļi ar pāreju uz plaukstas locītavu iekšējo virsmu.

Patomorfoloģija: hiperkeratoze ar hipergranulozi.

Difūzā palmoplantāra keratoderma

Ar autosomāli dominējošo mantojuma veidu (gēns docus - 17q23-ater) var kombinēties ar barības vada vēzi (Hovela-Evansa sindroms), keratoze parasti attīstās 5-15 gadu vecumā, barības vada vēzis - pēc 30 gadiem. Vienlaikus var novērot vairākas bazaliomas.

Meleda salas keratoderma

Sin. Melela salas slimība tiek mantota autosomāli represīvā veidā. Klīniski tai raksturīga plaukstu un pēdu difūza keratoze, izteikta iekaisuma reakcija eritēmatoza oreola veidā ap keratotiskiem bojājumiem, bojājumiem sniedzoties līdz roku un pēdu mugurai, ceļa un elkoņa locītavām, apakšdelmu apakšējai trešdaļai un apakšstilbiem ("cimdu un zeķu" veidā). Bieži sastopamas pirkstu kontraktūras un saaugumi. Ir aprakstīta kombinācija ar pseidoaingumu. Slimību pavada hiperhidroze un izmaiņas nagu plāksnēs, iespējama arī leikokeratoze.

Patomorfoloģija. Elektronmikroskopijā atklājas sarežģītas struktūras keratohialīna granulas, kas sastāv no mazāk blīva graudaina kodola un blīvākas perifēras zonas, kas saistīta ar tonofilamentiem. Šādas granulas visbiežāk atrodas epitēlija šūnās, kas atrodas sviedru dziedzeru atveru rajonā.

A. Greithera (1952) aprakstītā keratoderma klīniskajās izpausmēs ir līdzīga Meleda salas slimībai. Tomēr šī forma tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, tai raksturīga mazāk izteikta hiperkeratoze, izmaiņas citās ādas zonās, kas līdzīgas eritrokeratodermas gadījumā novērotajām izmaiņām, vieglāka gaita un stāvokļa uzlabošanās ar vecumu.

Papillon-Lefevre keratoderma

Sin. Papillon-Lefevre sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Klīniskā aina ir līdzīga Meleda salas keratodermai. Ādas bojājumi tiek kombinēti ar periodontītu, smaganu un mēles kārniņu iekaisumu un uzņēmību pret dažādām infekcijas slimībām. Dažreiz tiek novērota augšanas aizkavēšanās, hipotrihoze, smadzeņu apvalku kalcifikācija un kombinācija ar iedzimtu bronhektāzi.

Patomorfoloģija: masīva kompakta hiperkeratoze un hipergranuloze; eritēmatozi plakanšūnu bojājumos lielo locītavu apvidū un roku un kāju mugurējā virsmā histoloģiskais attēls atgādina pityriasis versicolor pilaris (Devergie slimību): hiperkeratoze ar pārmaiņus izvietotām orto- un parakeratozes zonām, nevienmērīga akantoze, neliela perivaskulāra iekaisuma infiltrācija dermas papilārajā slānī.

Olmsteda sindroms

Tā ir difūzas plaukstu un pēdu keratodermas ar skaidrām malām, onihodistrofijas, pirkstu sašaurinājuma un periorifikālas keratozes kombinācija. Papildus uzskaitītajām pazīmēm ir aprakstīta universāla alopēcija, leikokeratoze un zobu anomālijas.

Ierobežotas plaukstu un pēdu keratozes

Kopīgs termins, ko lieto visām ierobežotajām (fokālajām, lineārajām) keratodermas formām. Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs. Slimības klīniskās izpausmes var parādīties pusaudža gados vai pieaugušajiem. Lielfokālajās keratodermas formās plaukstās un pēdās ir atrodami monētas formas noapaļoti keratotiski bojājumi, kas visizteiktākie ir spiediena vietās, un lieli, izolēti vai kombinēti ar lineārām keratozēm bojājumi pirkstu saliecējvirsmu rajonā. Var novērot kombināciju ar spirālveida cirtainiem matiem. Elektronmikroskopiskā izmeklēšana vienā gadījumā atklāja epitēlija šūnu tūsku, palielinātu tonofilamentu blīvumu suprabazālajā reģionā, dzeloņšūnu vakuolizāciju, izmaiņas keratohialīna granulu un lipīdu pilienu struktūrā raga slānī.

Papulārām plaukstu un pēdu keratodermām raksturīgs difūzs raksturs un mazāki keratotisku perēkļu izmēri. Tās attīstās pirmajos dzīves gados (Brauera keratoderma) vai 15–30 gadu vecumā (Buškes-Fišera keratoderma). Klīniski tām raksturīgi vairāki plakani, puslodes vai kārpaini keratinizēti perēkļi, apaļas vai ovālas formas, kas parasti atrodas atsevišķi pa visu plaukstu un pēdu virsmu, nevis tikai spiediena vietās. Pēc ragveida masu noņemšanas paliek krātera vai apakštasītes formas ieplaka. A. Greithers (1978) uzskata uzskaitītās papulārās keratodermas formas par identiskām.

Punktveida iedzimta akrokeratoderma

Plaukstu un pēdu sin. punktveida keratozei raksturīgas mazas keratotiskas papulu parādīšanās uz plaukstām un roku virsmām normālas ādas krāsā ar gludu, spīdīgu virsmu. Histoloģiski F. C. Brauns (1971) identificēja parakeratotiskas kolonnas, kas līdzīgas tām, kas novērotas Mibelli porokeratozes gadījumā. D. G. Robestria et al. (1980), izmantojot elektronmikroskopiju, atklāja intranukleārus traucējumus vairāku hipertrofētu kodoliņu veidā bazālā un dzeloņainā slāņa šūnās, kas, pēc autoru domām, veicina hiperkeratozes attīstību. Ir aprakstīta šīs slimības kombinācija ar iekšējo orgānu vēzi. M. J. Kostello un R. C. Gibss (1967) uzskata papulāro un punktveida keratodermu par sinonīmiem.

Keratoderma ar caurspīdīgām papulām, iespējams, ir punktveida iedzimtas akrokeratodermas variants. Tā arī tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, un tai raksturīgas dzeltenīgi baltas, caurspīdīgas papulas ar gludu virsmu, dažreiz ar punktveida iedobumiem centrā, kas saplūst plāksnēs. Tā ir kombinēta ar plānu galvas ādas apmatojumu un atopiju.

Plaukstu līniju punktveida keratozei raksturīga mazu hiperkeratotisku aizbāžņu klātbūtne uz plaukstām un pēdām, kas atrodas ādas līniju ieplakās un ir sāpīgi, nospiežot.

Plaukstu un pēdu keratoderma ar savītiem matiem ir autosomāli dominējoši pārmantota slimība, kurai raksturīgi noapaļoti keratozes bojājumi uz plaukstām un pēdām. Patoloģiskas izmaiņas matos tika apstiprinātas ar skenējošo elektronu mikroskopiju. Matos histoloģiski tika konstatēts cisteīna deficīts.

Rnnera-Hanharta sindroms

Sin.: ādas un acu tirozinoze, II tipa tirozinēmijai raksturīgi sāpīgi plaukstu-plantāru keratotisku bojājumu, herpetiformas radzenes distrofijas un garīgas attīstības traucējumu simptomi. Bez ārstēšanas ar vecumu attīstās difūza keratoderma, var būt pūslīši. Iedzimtības veids ir autosomāli recesīvs, skarts gēna lokuss 16q22.1-q22. Histoloģiski papildus šai keratodermu grupai raksturīgajām pazīmēm dzeloņslāņa šūnās tiek atklāti eozinofili ieslēgumi. Elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāj tonofilamentu skaita palielināšanos dzeloņslāņa epitēlija šūnās, kanāliņu kanālus tonofilamentu kūlīšos. Histoģenēzes pamatā ir enzīma tirozīna aminotransferāzes deficīts, kas noved pie tirozīna uzkrāšanās asinīs un audos. Tiek pieņemts, ka L-tirozīna molekulas var veicināt papildu šķērssaišu veidošanos. Tas noved pie tonofibrilu sabiezēšanas epitēlija šūnās.

Palmoplantāra numulāra keratoderma

Tā sauktie sāpīgie tulznas tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Tie attīstās bērnībā vai pusaudža gados, un tiem raksturīgi ierobežoti lieli hiperkeratotiski bojājumi, kas lokalizēti spiediena zonās: uz pēdām, pirkstu pamatnē un sānu virsmās, uz pirkstu galiem, sāpīgi, nospiežot. Ir aprakstīti pūslīši bojājumu malās, subunguāla vai periunguāla hiperkeratoze, nagu plātņu sabiezēšana un hiperkeratotiski bojājumi uz apakšstilbiem. Histoloģiski novēro epidermolītisko hiperkeratozi.

Akrokeratoelastoiloze Kosta

Tā attīstās bērnībā. Klīniski tā izpaužas kā mazas, dažreiz saplūstošas, zvīņainas konsistences papulas, pelēcīgas krāsas, caurspīdīgas, ar spīdīgu virsmu, kas atrodas uz plaukstām un pēdām, gar pirkstu malām, Ahilleja cīpslas rajonā. Histoķīmiski dermā bojājumos atklājas plastisko šķiedru sabiezējums un fragmentācija, elektronmikroskopiski - izmaiņas to amorfajā daļā, mikrofibrilu izvietojuma traucējumi. Granulārajā slānī izmaiņu nav.

Jāatzīmē, ka liela plaukstu un pēdu keratodermu grupa vēl nav klasificēta ne klīniski, ne histoloģiski. Literatūrā ir atrodami tikai atsevišķu gadījumu morfoloģiski apraksti. Šajā sakarā šo slimību diagnostika, īpaši diferenciālā, rada lielas grūtības.

Izsitumu klīnisko īpašību un mantojuma veida atšķirības, slimību gaitas iezīmes mūsu identificētajās grupās ļauj mums pieņemt to atšķirīgo patogenēzi ar līdzīgu histoloģisko ainu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]