Narkolepsija

Narkolepsiju raksturo patoloģiska dienas miegainība, bieži vien kopā ar pēkšņu muskuļu tonusa zudumu (katapleksijas) epizodēm, miega paralīzi un hipnagogiskām parādībām.

Diagnoze pamatojas uz polisomnogrāfijas rezultātiem un vairāku miega latentuma testu. Ārstēšanai izmanto modafinilu un dažādus stimulantus.

[1], [2], [3]

Narkolepsijas cēloņi

Narkolepsijas cēlonis nav zināms. Narkolepsija ir cieši saistīts ar noteiktām HLA-haplotipu, un bērni, kas cieš no narkolepsijas, konstatēja palielinātu (40 reizes), slimību risks, kas liecina par ģenētisku cēloni. Tajā pašā likmi saskaņu ar dvīņi ir zema (25%), atspoguļojot svarīgo lomu ārējo faktoru. Dzīvnieki un lielākā daļa cilvēku ar narkolepsijas novēroto kļūmes neiropeptīdu hypocretin-1 CSF, kas liecina, ka par cēloni HLA-saistīto autoimūna iznīcināšanu gipokretinsoderzhaschih neironiem sānu hipotalāma departamentiem. Narkolepsiju vīrieši un sievietes ietekmē vienādi.

Narkolepsijas gadījumā tiek novērota ātras miega fāzes periodiskums un kontrole (ar BDG), t.i. Mainīt miega struktūru. Miega fāze ar BDG "ieplaisās" gan pietrūkšanās periodos, gan pārejas periodos no pamošanās uz miegu. Daudzus narkolepsijas simptomus izpaužas kā asas muskuļu tonusa zudums un spilgti sapņi, kas raksturo ātru miegu.

[4], [5], [6], [7]

Narkolepsijas simptomi

Galvenie simptomi ir patoloģiska miegainība dienā (PDS), katapleksija, hypnagogic halucinācijas un bezmiegs; apmēram 10% pacientu ir visi 4 simptomi. Ir raksturīgi arī nakts sapņu traucējumi. Simptomi parasti sākas pusaudžiem vai jauniešiem, parasti bez iepriekšējām saslimšanām, lai gan narkolepsijas parādīšanās dažreiz ir saistīta ar slimību, stresu vai miega trūkuma periodu. Pēc debijas narkolepsija kļūst par mūža slimību, neietekmējot paredzamo dzīves ilgumu.

Patoloģiska miegainība dienā var attīstīties jebkurā laikā. Uzbrukumu skaits dienas laikā var ievērojami atšķirties; Uzbrukumi var būt reti un daudzi, to ilgums svārstās no vairākām minūtēm līdz vairākām stundām. No pacienta spēja pretoties aizmigšana ir visai ierobežots, tomēr, lai pamodinātu viņu augšā narcoleptic fit ne grūtāk nekā normālā miegā. Krampji mēdz rasties monotonu vidē (piemēram, lasot, skatoties TV, sanāksmes), veicinot aizmigt un vesels cilvēks, bet atšķirībā no tā pacients var iet gulēt, un tādā situācijā, kas prasa uzmanību (piemēram, vadot automašīnu, runā , burti, ēdieni). Iespējami miega uzbrukumi - pēkšņi atkārtoti miega uzbrukumi Pēc pamošanās pacients var justies priecīgi, bet pēc dažām minūtēm var atkal aizmigt. Nakts miegs ir sadrumstalots, to bieži pārtrauc spilgti, biedējoši sapņi un tas nesniedz gandarījumu. Tas rada zemu efektivitāti un produktivitāti, sliktas starppersonu attiecībās, slikta koncentrēšanās, motivācijas trūkums, depresijas, ievērojami samazinās dzīves kvalitāti un paaugstinātu nelaimes gadījumu (jo īpaši, kā rezultātā ceļu satiksmes negadījumiem).

Katapleksiju raksturo pēkšņa muskuļu vājums vai paralīze bez apziņas zuduma, ko izraisa pēkšņi, pārsteidzoši emocionālu reakciju elements, piemēram, dusmas, bailes, prieks vai pārsteigums. Vājums var ierobežot tikai vienā no zariem (piemēram, pacients pēkšņi pilieni ēsmu, kad zivis ir nozvejotas) vai vispārināt, kad pacients pēkšņi dusmīgs vai smieties sirsnīgi, viņš izmeta pats krīt. Muskuļu tonusa zudums šādās epizodēs ir līdzīgs parādībai, kas novērojama ātrā miega fāzē (ar BDG). Katapleksija rodas aptuveni 3/4 no pacientiem.

Miega paralīze ir īsa muskuļu vājuma epizode, kas dažreiz rodas aizmigšanas vai pamošanās laikā, kura laikā pacients nespēj radīt brīvprātīgu kustību. Šajā brīdī pacients var sajust bailes. Šādas epizodes ir līdzīgas motora aktivitātes inhibēšanai miega laikā (ar BDG). Miega paralīze rodas apmēram 1/4 pacientu un dažreiz arī veseliem bērniem un pieaugušajiem.

Hypnagogic parādības ir neparasti dzidrs dzirdes vai vizuālās ilūzijas vai halucinācijas, kas rodas, ja aizmigat vai, retāk, nomodā. Tie nedaudz līdzinās spilgtiem sapņiem, kas rodas ātrā miega fāzē (ar BDG). Hipnogogiskas parādības rodas apmēram 1/3 pacientu, un tās ir izplatītas arī veseliem maziem bērniem, un dažreiz to var atrast veseliem pieaugušajiem.

Narkolepsijas diagnostika

Diagnoze tiek veikta vidēji 10 gadus pēc slimības sākuma. Pacientiem ar patoloģisku dienas miegainību, katapleksijas klātbūtne ļauj uzskatīt narkolepsiju. Diagnostikas nozīmīgumu raksturo nakts polisomnogrāfijas rezultāti un vairāku miega latentuma tests (MTLS). Diagnostikas kritēriji narkolepsijas ir reģistrācijas fāzes miegu, vismaz 2 no 5 dienas laikā miega epizodes, un saīsināt latentuma laiku iemigšanas līdz 5 minūtes, ja nav citu traucējumu rezultātā nakts polisomnogrāfijas. Modināšanas palaišanas testa rezultāti nav diagnosticējoši, bet palīdz novērtēt ārstēšanas efektivitāti.

Saskaņā ar vēstures un fizisko pārbaudi drīkst aizdomas, un citi iespējamie iemesli nebeidzamai hipersomniju; CT vai MRI smadzeņu un klīnisko asins un urīna analīzes palīdz apstiprināt diagnozi. Izraisa hronisks hypersomnia var būt audzējs hipotalāma vai augšējās daļas smadzeņu stumbra, palielināts intrakraniālais spiediens, daži tipi entsefapita un hipotireozi, hiperglikēmijas, hipoglikēmiju, anēmiju, uremia, hiperkapniju hiperkalcēmijas, aknu mazspēja, krampji un multiplo sklerozi. Akūta relatīvi īss hypersomnia parasti ir klāt akūtu sistēmisku slimības, piemēram, gripu.

Klein-Levina sindroms ir ļoti reti sastopama slimība, kas skar jauniešus, un to raksturo epizodiska hipersomnija un polifagija. Etioloģija nav skaidra, bet var būt autoimūna reakcija pret infekciju.

[8], [9], [10], [11]