Narkolepsija

Narkolepsijai raksturīga patoloģiska miegainība dienā, bieži vien kombinējoties ar pēkšņas muskuļu tonusa zuduma (katapleksijas), miega paralīzes un hipnagoģisku parādību epizodēm.

Diagnoze pamatojas uz polisomnogrāfiju un vairākiem miega latentuma testiem. Ārstēšana ietver modafinilu un dažādus stimulantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Narkolepsijas cēloņi

Narkolepsijas cēlonis nav zināms. Narkolepsija ir cieši saistīta ar noteiktiem HLA haplotipiem, un bērniem ar narkolepsiju ir 40 reizes lielāks risks saslimt ar šo slimību, kas liecina par ģenētisku cēloni. Tomēr dvīņu konkordances līmenis ir zems (25%), kas liecina par svarīgu vides faktoru lomu. Dzīvniekiem un lielākajai daļai cilvēku ar narkolepsiju ir neiropeptīda hipokretīna-1 deficīts cerebrospinālajā šķidrumā (CSF), kas liecina par ar HLA saistītu hipokretīnu saturošu neironu autoimūnu bojāeju laterālajā hipotalāmā kā cēloni. Narkolepsija vienlīdz skar gan vīriešus, gan sievietes.

Narkolepsijai raksturīga REM miega fāzes periodiskuma un kontroles disregulācija, t. i., miega struktūras maiņa. REM miega fāze "ielaužas" gan nomoda periodos, gan pārejas periodos no nomoda uz miegu. Daudzi narkolepsijas simptomi izpaužas kā straujš muskuļu tonusa zudums un spilgti sapņi, kas raksturo REM miegu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Narkolepsijas simptomi

Galvenie simptomi ir patoloģiska miegainība dienā (ADS), katapleksija, hipnagogiskas halucinācijas un bezmiegs; aptuveni 10% pacientu ir visi četri simptomi. Bieži sastopami arī nakts miega traucējumi. Simptomi parasti sākas pusaudžiem vai jauniem pieaugušajiem, parasti bez iepriekšējas slimības, lai gan narkolepsijas sākums dažreiz ir saistīts ar slimību, stresu vai miega trūkuma periodu. Kad narkolepsija ir sākusies, tā kļūst par mūža traucējumu, neietekmējot paredzamo dzīves ilgumu.

Patoloģiska miegainība dienā var attīstīties jebkurā laikā. Lēkmju skaits dienas laikā var ievērojami atšķirties; lēkmes var būt retas vai daudzas, to ilgums ir no dažām minūtēm līdz vairākām stundām. Pacienta spēja pretoties aizmigšanai ir ļoti ierobežota, lai gan narkoleptiskas lēkmes laikā viņu pamodināt nav grūtāk nekā normāla miega laikā. Lēkmes visbiežāk rodas monotonā vidē (piemēram, lasot, skatoties televizoru, sapulcē), kas veselam cilvēkam veicina miegu, bet pretēji tam pacients var aizmigt vidē, kas prasa pastiprinātu uzmanību (piemēram, vadot automašīnu, runājot, rakstot, ēdot). Iespējamas miega lēkmes - pēkšņas atkārtotas miega lēkmes. Pēc pamošanās pacients var justies modrs, bet pēc dažām minūtēm viņš var atkal aizmigt. Nakts miegs ir fragmentārs, bieži vien pārtraukts ar spilgtiem, biedējošiem sapņiem, un tas nesniedz gandarījumu. Sekas ir zema darba spēja un produktivitāte, starppersonu attiecību traucējumi, slikta koncentrēšanās spēja, motivācijas trūkums, depresija, ievērojama dzīves kvalitātes samazināšanās un paaugstināts traumu risks (īpaši ceļu satiksmes negadījumu dēļ).

Katapleksiju raksturo pēkšņs muskuļu vājums vai paralīze bez samaņas zuduma, ko izraisa pēkšņas, negaidītas emocionālas reakcijas, piemēram, dusmas, bailes, prieks vai pārsteigums. Vājums var būt ierobežots līdz vienai ekstremitātei (piemēram, pacients pēkšņi nomet makšķeri, kad tiek noķerta zivs) vai vispārināts, piemēram, pacients pēkšņi krīt dusmās vai sirsnīgi smejas. Muskuļu tonusa zudums šādās epizodēs atgādina parādību, kas novērota ātro acu kustību (REM) miega fāzē. Katapleksija rodas aptuveni trīs ceturtdaļām pacientu.

Miega paralīze - īslaicīgas muskuļu vājuma epizodes, kas dažkārt rodas aizmigšanas vai pamošanās brīdī, kuru laikā pacients nespēj veikt nekādas apzinātas kustības. Šajā brīdī pacientu var pārņemt bailes. Šādas epizodes atgādina motorās aktivitātes nomākšanu REM miega fāzē. Miega paralīze rodas aptuveni 1/4 pacientu un dažreiz arī veseliem bērniem un pieaugušajiem.

Hipnagoģiskas parādības ir neparasti spilgtas dzirdes vai redzes ilūzijas vai halucinācijas, kas rodas aizmiegot vai, retāk, pamostoties. Tās nedaudz atgādina spilgtus sapņus, kas rodas ātro acu kustību (REM) miega laikā. Hipnagoģiskas parādības rodas aptuveni trešdaļai pacientu, ir izplatītas veseliem maziem bērniem un reizēm rodas arī veseliem pieaugušajiem.

Narkolepsijas diagnoze

Diagnoze tiek noteikta vidēji 10 gadus pēc slimības sākuma. Pacientiem ar patoloģisku miegainību dienā katapleksijas klātbūtne liecina par narkolepsiju. Diagnostiski nozīmīga ir nakts polisomnogrāfijas un daudzkārtējā miega latentuma testa (MSLT) rezultāti. Narkolepsijas diagnostiskie kritēriji ir miega fāzes reģistrēšana vismaz 2 no 5 dienas miega epizodēm un miega sākuma latentuma laika saīsināšana līdz 5 minūtēm, ja nav citu traucējumu saskaņā ar nakts polisomnogrāfijas rezultātiem. Nomoda uzturēšanas testa rezultātiem nav diagnostiskas nozīmes, bet tie palīdz novērtēt ārstēšanas efektivitāti.

Citus iespējamus hroniskas hipersomnijas cēloņus var ieteikt anamnēze un fiziskā apskate; smadzeņu datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana un klīniskās asins un urīna analīzes var palīdzēt apstiprināt diagnozi. Hroniskas hipersomnijas cēloņi ir hipotalāma vai augšējās smadzeņu stumbra audzēji, paaugstināts intrakraniālais spiediens, daži encefalīta veidi, kā arī hipotireoze, hiperglikēmija, hipoglikēmija, anēmija, urēmija, hiperkapnija, hiperkalciēmija, aknu mazspēja, krampji un multiplā skleroze. Akūta, relatīvi īslaicīga hipersomnija parasti pavada akūtas sistēmiskas slimības, piemēram, gripu.

Kleina-Levina sindroms ir ļoti reta slimība, kas skar pusaudžus un kam raksturīga epizodiska hipersomnija un polifāgija. Etioloģija nav skaidra, bet var būt saistīta ar autoimūnu reakciju uz infekciju.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]