Mielodisplastiskais sindroms

Mielodisplastiskais sindroms aptver virkni slimību, kurām raksturīga perifēro asiņu citopēnijas, displāziju asinsrades cilmes šūnu, kaulu smadzeņu un hypercellular augsts risks AML.

Simptomi ir atkarīgi no kuriem šūnu līnija ir ietekmējusi visvairāk, un var ietvert vājums, nogurums, bālums (anēmijas dēļ), biežākas infekcijas un drudzis (izraisa neitropeniei), asiņošana un tieksme uz asiņošana ādā un gļotādu (dēļ trombocitopēnija). Diagnoze balstās uz vispārējo klīnisko analīzi asins, asins analīzē, kaulu smadzeņu aspirāts. Ārstēšana ar 5-azacitidīnu var būt efektīva; Izstrādājot AML, tiek izmantoti standarta protokoli.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mielodisplastiskā sindroma cēloņi

Mielodisplastiskā sindroma (MDS), ir slimību grupa, bieži sauc par predleykozom, ugunsizturīgo anēmija, Ph-negatīvs hroniskā mieloīdu leikēmija, hroniskā mielomonocītiskā leikēmija, mieloīdu metaplāzija vai idiopātiska, kas rodas no somatisko mutāciju rezultātā asinsrades cilmes šūnu. Etioloģija bieži zināma, bet palielina slimību risku, ja tiek pakļauti benzols, radiācijas, ķīmiskās terapijas (jo īpaši ilgstošas vai intensīvas ķīmijterapijas režīmiem izmanto alkilējošās vielas un epipodophyllotoxin laikā).

Mielodisplastisks sindroms ir raksturīgs hematopoētisko šūnu klonu proliferācija, ieskaitot eritroīdu, mieloīdu un megakariotiķu formas. Kaulu smadzenes ir normāla šūnu vai hipertruktūrisma ar neefektīvu hematopoēzi, kas var izraisīt anēmiju (visbiežāk), neitropēniju un / vai trombocitopēniju. Šūnu produkcijas traucējumus papildina morfoloģiskas izmaiņas kaulu smadzenēs vai asinīs. Pastāv ekstramedulāras hemopoēzes, kas izraisa hepatomegāliju un splenomegāliju. Dažos gadījumos mielofibroze tiek atklāta diagnozes noteikšanas laikā, bet tā var attīstīties visā slimības gaitā. Mielodisplastisko sindromu klasificē atbilstoši asins un kaulu smadzeņu īpatnībām. Mielodisplastiskā sindroma klons ir nestabils un ir pārveidojams par akūtu mieloblāzijas leikēmiju.

[6], [7], [8], [9]

Mielodisplastiskā sindroma simptomi

Slimības simptomi ir atkarīgi no visvairāk skartās šūnu līnijas un var būt bālums, vājums un nogurums (anēmija); drudzis un infekcijas (neitropēnija); viegli veidojas asiņošana ādā un gļotādām, petehijas, deguna asiņošana, gļotādas asiņošana (trombocitopēnija). Slimības raksturīgās iezīmes ir splenomegālija un hepatomegālija. Simptomu attīstība var veicināt arī saslimstības slimības; piemēram, mielodisplastiskā sindroma anēmija gados vecākiem pacientiem ar sirds un asinsvadu slimībām var pastiprināt stenokardiju.

Mielodisplastiskā sindroma diagnostika

Ir aizdomas, ka mielodisplastiskā sindroms pacientiem (īpaši gados vecākiem cilvēkiem) ar refraktāru anēmiju, leikopēniju vai trombocitopēniju. Nepieciešams izslēgt citopēniju iedzimtās slimībās, vitamīnu deficītu, zāļu blakusparādības. Diagnozes pamatā ir perifēro asiņu un kaulu smadzeņu izpēte, nosakot morfoloģiskās anomālijas 10-20% atsevišķu šūnu līniju šūnās.

Kaulu smadzeņu raksturīgās iezīmes mielodisplastiskā sindromā

Klasifikācija	Kritēriji
Ugunsizturīga anēmija	Anēmija ar retikulocitopēniju, normālu vai hiperplēvālu kaulu smadzenes, eritroīdu hiperplāzija un eritropoēzes traucējumi; blasts ^ 5%
Ugunsizturīga anēmija ar sideroblastiem	Tādas pašas pazīmes kā ugunsizturīgo anēmiju, kā arī gredzena sideroblasti> 15% HSCA
Ugunsizturīga anēmija ar pārmērīgām blastiem	Tādas pazīmes kā ugunsizturīgo anēmiju, ir citopēnija> 2 šūnu līnijas ar asins šūnu morfoloģiskām novirzēm; kaulu smadzeņu hipertonija ar eritropoēzes un granulopoēzes traucējumiem; blasti 5-20% no bumbu
Hroniska mielomonocītiskā leikēmija	Tādas pašas pazīmes kā ugunsizturīgā anēmijā ar pārmērīgām blastiem, absolūto monokitozi; kaulu smadzenēs monocītu priekšgājēju saturu
Ugunsizturīga anēmija ar pārmērīgu blastu transformāciju	Ugunsizturīga anēmija ar pārmērīgām blastiem ar vienu vai vairākām šādām blakusparādībām: 5% asiņu blastu, 20-30% no kaulu smadzeņu blastiem, granulocītu priekšgājēju Auur spieķi

Anēmija ir bieža parādība, ko papildina makcitozi un anisocitozi. Automātiskajā šūnu analizatorā šīs izmaiņas tiek izteiktas kā MCV (vidējais sarkano asins šūnu apjoms) un RWD (eritrocītu tilpuma sadalījuma platums) pieaugums. Parasti ir novērota mērena trombocitopēnija; perifērisko asiņu asiņos, trombocīti ir atšķirīgi; daži no tiem ir samazinājušies. Balto asins šūnu līmenis var būt normāls, palielināts vai samazināts. Neitrofilu citoplazma granulāri ir patoloģiska, ar anisocitozi un atšķirīgu granulu daudzumu. Eozinofilos var būt arī patoloģiska granulāte. Pseidoopelgāras šūnas (neitrofilu hipogrupi) var konstatēt asinīs. Monocitozei raksturīga hroniska mielomonocītiskā leikēmija, mazāk diferencētās apakšgrupās var atrast nenobriedušu mieloīdu šūnas. Citogēnā analīze atklāj vienu vai vairākas klonu anomālijas, biežāk ar hromosomu 5 vai 7 bojājumiem.

[10], [11], [12]

Mielodisplastiskā sindroma prognoze

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no mielodisplastiskās sindroma veida un vienlaicīgu slimību klātbūtnes. Pacienti ar refraktāru anēmiju vai refraktārā anēmija ar sideroblastiem ir mazāk pakļauti agresīvākai attīstībai un var mirst no citiem cēloņiem.