Metabolisma traucējumi ar radzenes bojājumiem

Metabolisma slimību gadījumā patoloģiskajā procesā var iesaistīties jebkurš no radzenes slāņiem.

Epitēlija patoloģija

Radzenes epitēliju var iekrāsot toksiskas vielas vai iesaistīties patoloģiskajā procesā dažu vielmaiņas traucējumu gadījumā.

• Hlorokvīna difosfāts un hidroksihlora sulfāts - gredzenveida duļķainība.
• Amiodarons - raksturīgas cirtas, smalkas punktu necaurredzamības.

Subepitēlija patoloģija

Tās ir subepitēlija lineāras necaurredzamības, kurām ir radiāls virziens un kuras atrodas radzenes augšpusē. Tās ir bieži sastopamas enteropātiska akrodermatīta gadījumā. Šīm izmaiņām raksturīga spirālveida forma. Procesu var sarežģīt keratomalācija.

Vispārējās patoloģijas simptomi ir nagu distrofija, gremošanas sistēmas traucējumi, kas izraisa caureju un lēnu bērna augšanu.

Kā terapeitisks līdzeklis tiek noteikts ar cinku bagātināts uzturs.

Stroma

Cistinozi raksturo lizosomu transporta funkcijas traucējumi un cisteīna nogulsnēšanās tajās. Cisteīna kristāli, uzkrājoties stromas priekšējās daļās, izraisa radzenes sabiezēšanu, tās jutīguma traucējumus, virspusējas punktveida keratopātijas attīstību un atkārtotas erozijas.

Ar cistinozi saistītās patoloģijas ietver attīstības aizkavēšanos, nieru slimības, matu un ādas depigmentāciju, pigmentretinopātijas. Cistinoze, kas rodas agrā bērnībā, izraisa nieru mazspēju un priekšlaicīgu nāvi. Attīstoties pieaugušajiem, slimība neietekmē nieres un aprobežojas ar radzenes izpausmēm. Debitējot pusaudžiem, cistinoze klīniskajās izpausmēs atgādina zīdaiņu formu, bet bez attīstības aizkavēšanās un ādas izmaiņām.

Cisteamīns ir ļoti efektīvs. Būtiska redzes zuduma gadījumā ir indicēta penetrējoša keratoplastika.

Descemeta membrāna

Vilsona slimība ir iedzimts vara metabolisma traucējums. Šajā patoloģijā vara transporta proteīna līmenis asins serumā ir samazināts, bet audos - palielināts. Acīmredzot patoloģiskais gēns ir līdzīgs Menkes gēnam un lokalizējas 3ql4.3 zonā. Traucējums bieži izpaužas kā Deskēmeta membrānas iekrāsošanās radzenes perifērijā, īpaši intensīvi pulksten 12 un 6.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kristālu nogulsnēšanās radzenē

Kristālu nogulsnēšanās radzenē notiek šādos apstākļos:

1. cistinoze;
2. kristāliska radzenes distrofija (Šnīdera distrofija);
3. lecitīna holesterīna aciltransferāzes deficīts;
4. urīnskābes kristāli;
5. Bietti granulārā distrofija un marginālā distrofija;
6. multipla mieloma; monoklonāla gammopātija;
7. kalcija nogulsnēšanās;
8. radzenes kristālu nogulsnēšanās sindroms, miopātija, nefropātija;
9. II tipa tirozinēmija.

Slimības sākumposmā šo simptomu var noteikt tikai ar gonioskopijas palīdzību.

Saistītās izmaiņas ietver:

• bazālo gangliju deģenerācija ar trīces parādīšanos;
• horeoatetoze;
• izmaiņas nervu sistēmā un psihē;
• nieru kanāliņu iekrāsošanās ar aminoskābju urinācijas parādīšanos;
• cirozes mezglainā forma.

Vilsona slimības gadījumā dažreiz attīstās katarakta, kas atgādina saulespuķi (skatīt 14. nodaļu). Ārstēšana ar penicilamīnu ne vienmēr ir efektīva, un var būt nepieciešama aknu transplantācija.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Joslu keratopātija

Joslveida keratopātija rodas Boumena membrānas kalcija piesūcināšanās rezultātā. Pamatcēlonis parasti ir hronisks iekaisuma process vai sistēmiska slimība. Kalcija nogulsnes sākotnēji lokalizējas plakstiņu spraugā.

Joslu keratopātija ir bieži sastopama tādu sistēmisku slimību kā sarkoidoze, epitēlijķermenīšu slimība un multiplā mieloma komorbiditāte.

Daudzos gadījumos joslu keratopātija ir hronisku iekaisuma procesu, piemēram, juvenīlā reimatoīdā artrīta, Stilla slimības un sarkoidozes, pavadone.

Šajā patoloģijā efektīvas ir helātu preparātu instilācijas. Dažos gadījumos acs ābola ftizes pēdējā stadijā attīstās joslveida keratopātija.

Lecitīna holesterīna aciltransferāzes deficīts

Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Homozigotos apstākļos un priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem rodas centrāla mīksta radzenes apduļķošanās, bet heterozigotos apstākļos veidojas arcus senilis. Saistītās sistēmiskās slimības ir nieru mazspēja, anēmija un hiperlipidēmija.

[ 10 ], [ 11 ]

Arkāta radzenes deģenerācija

Radzenes lipoīdās lokas attīstās fosfolipīdu, zema blīvuma lipoproteīnu un triglicerīdu nogulsnēšanās dēļ stromas perifērajās daļās. Loka biežāk veidojas jauniešiem un ir saistīta ar šādām slimībām:

• ģimenes hiperholesterinēmija (Frīdriksona sindroms, II tips);
• ģimenes hiperlipoproteinēmija (III tips);
• patoloģiski procesi, kas saistīti ar radzenes slimībām, piemēram, pavasara keratopātiju vai herpes simplex.
• radzenes primārā lipoīdu deģenerācija.

Arkas veidošanās var notikt arī veseliem cilvēkiem ar normālu plazmas lipīdu līmeni.

[ 12 ]