Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Kas izraisa Wilms audzēju?
Pēdējā pārskatīšana: 20.11.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vilmsa audzējs (nefroblamāze) ir ļaundabīga nieru embrija vēzis. Par nephroblastoma veido apmēram 6% no visiem vēža bērniem ir visizplatītākais audzējs nieres, otrs visbiežāk ekstrakraniālo cieta audzējs bērnības un otrais izplatītākais ļaundabīgais audzējs retroperitoneālajā telpu. Divpusēja līdzdalība vērojama 5-6% gadījumu. Nefroblamostomas sastopamība ir 9 gadījumi uz 1 000 000 bērnu. Meitenes un zēni saslima ar tādu pašu biežumu. Pikču sastopamības biežums ir 3-4 gadi. 70% gadījumu Wilms audzējs rodas bērniem vecumā no 1-6 gadiem, 2% - jaundzimušajiem (parasti labdabīgu variantu). Parasti tiek novēroti sporabīgi nefroblamostomas gadījumi, bet 1% pacientu atklāj ģimenes noslieci.
Wilms audzēja cēloņi un patoģenēze
Saikne ar attīstības malformācijām ir kļuvusi par galveno elementu, lai atklātu Wilms audzēja ģenētisko raksturu. Nefroblamostomas patoģenēzes nozīmīga loma ir recesīviem audzēju gēniem (suspensijas gēniem). Citogēnā pētījumi un molekulārās analīzes metodes ir ļāvušas noteikt gēnu polimorfismu, homozigozitāti vai heterozigotību. Heterozigotisma zudums noved pie audzēja nomācošā gēna aktivācijas un izraisa ļaundabīgu procesu attīstību.
Wilms audzēja šūnās tika identificēta dzēšana hromosomas 11 īsajā daļā (11p13). Gene WT1 Wilms audzējs kodē transkripcijas faktors, kas nosaka attīstību normālu nieru audu un dzimumdziedzeru. Pacientiem ar WAGR sindromu un Denis-Drash sindromu, kā arī pacientiem ar divpusēju nefroblamozi tika identificēta patoloģiska lineāra mutācija, kas saistīta ar MP gēnu. Konkrēta WTI gēna mutācija ir konstatēta 10% pacientu ar sporādisku Wilms audzēju.
Wilms audzēja otrais gēns (WT2) atrodas locus 11p15.5, šis gēns izraisa specifiskās šūnu heterozigozes zudumu, kas izraisa audzēja progresēšanu. Tās pašas hromosomas anomālijas tiek noteiktas pacientiem ar Bekuit-Wiedemann sindromu un hemihitortrofiju. Gēnu WT2 manto sieviešu līnija, to veido genoma imprintēšana.
20% pacientu ar Vilmsa audzēju tiek atklāts 16-to hromosomu garās daļas alēlais zudums. Pieņemsim, ka pastāv ģimenes nefroblastomas gēns, taču lokalizācija vēl nav noteikta.