Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Kas izraisa Vilmsa audzēju?
Pēdējā pārskatīšana: 06.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vilmsa audzējs (nefroblastoma) ir ļaundabīgs embrionāls nieru audzējs. Nefroblastoma veido aptuveni 6% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem bērniem, tas ir visizplatītākais nieru audzējs, otrais izplatītākais ekstrakraniālais cietais audzējs bērnībā un otrais izplatītākais retroperitoneālās telpas ļaundabīgais audzējs. Divpusēji bojājumi novērojami 5-6% gadījumu. Nefroblastomas sastopamība ir 9 gadījumi uz 1 000 000 bērniem. Meitenes un zēni tiek skarti ar vienādu biežumu. Maksimālā sastopamība ir 3-4 gadu vecumā. 70% gadījumu Vilmsa audzējs rodas bērniem vecumā no 1 līdz 6 gadiem, 2% - jaundzimušajiem (parasti labdabīgā formā). Parasti tiek novēroti sporādiski nefroblastomas gadījumi, bet 1% pacientu tiek atklāta ģimenes predispozīcija.
Vilmsa audzēja cēloņi un patogeneze
Saistība ar attīstības defektiem kļuva par atslēgu Vilmsa audzēja ģenētiskās dabas atklāšanā. Nefroblastomas patogenezē svarīga loma ir recesīviem audzēja gēniem (supresorgēniem). Citoģenētiskie pētījumi un molekulārās analīzes metodes ļāva noteikt gēnu polimorfismu, homozigotību vai heterozigotību. Heterozigotiskuma zudums noved pie audzēja supresorgēna aktivācijas un izraisa ļaundabīgā procesa attīstību.
Vilmsa audzēja šūnās tika identificēta delēcija 11. hromosomas īsajā atzarā (11p13). Vilmsa audzēja WT1 gēns kodē transkripcijas faktoru, kas nosaka nieru audu un dzimumdziedzeru normālu attīstību. Pacientiem ar WAGR sindromu un Denisa-Draša sindromu, kā arī pacientiem ar divpusēju nefroblastomu tika identificēta patoloģiska lineāra mutācija, kas ietver MP gēnu. Specifiska WTI gēna mutācija ir konstatēta 10% pacientu ar sporādisku Vilmsa audzēju.
Otrais Vilmsa audzēja gēns (WT2) atrodas lokusā 11p15.5, šis gēns izraisa šūnu specifiskās heterozigotības zudumu, kas noved pie audzēja progresēšanas. Tā pati hromosomu anomālija tiek noteikta pacientiem ar Bekvita-Vīdemana sindromu un hemihipertrofiju. WT2 gēns tiek mantots pa sieviešu līniju, tas veidojas genoma imprintēšanas rezultātā.
20% pacientu ar Vilmsa audzēju tiek atklāts 16. hromosomas garās rokas alēļu zudums. Tiek pieņemts, ka pastāv ģimenes nefroblastomas gēns, taču tā lokalizācija vēl nav noteikta.