Jaundzimušā holestāze

Holestāze ir bilirubīna izdalīšanās traucējums, kas izraisa paaugstinātu tiešā bilirubīna līmeni un dzelti. Ir daudzi zināmi holestāzes cēloņi, kurus identificē ar laboratoriskiem izmeklējumiem, aknu un žultsceļu attēldiagnostiku un dažreiz aknu biopsiju un ķirurģisku operāciju. Holestāzes ārstēšana ir atkarīga no cēloņa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Jaundzimušo holestāzes cēloņi

Holestāze var rasties ekstrahepatisku vai intrahepatisku traucējumu vai abu kombinācijas rezultātā. Visbiežākais ekstrahepatiskais cēlonis ir žultsceļu atrēzija. Ir zināms liels skaits intrahepatisku traucējumu, kurus apvieno kopīgs termins "neonatālā hepatīta sindroms".

Žultsceļu atrēzija ir žultsvadu nosprostojums, ko izraisa ekstrahepatisko žultsvadu progresējoša skleroze. Vairumā gadījumu žultsceļu atrēzija attīstās vairākas nedēļas pēc dzimšanas, iespējams, pēc ekstrahepatisko (un dažreiz intrahepatisko) žultsvadu iekaisuma un rētošanās. Šis stāvoklis ir reti sastopams priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem vai bērniem tūlīt pēc dzimšanas. Iekaisuma reakcijas cēlonis nav zināms, bet tiek uzskatīts, ka ir iesaistīti infekcijas cēloņi.

Jaundzimušo hepatīta sindroms (milzu šūnu hepatīts) ir iekaisuma process jaundzimušā aknās. Ir zināms liels skaits vielmaiņas, infekcijas un ģenētisku iemeslu; daži gadījumi ir idiopātiski. Vielmaiņas slimības ir alfa1-antitripsīna deficīts, cistiskā fibroze, jaundzimušo hemohromatoze, elpošanas ķēdes defekti un taukskābju oksidācijas defekti. Infekcijas cēloņi ir iedzimts sifiliss, ECHO vīrusi un daži herpesvīrusi (herpes simplex vīruss, citomegalovīruss); hepatīta vīrusi ir retāk sastopami. Retāk sastopami ģenētiski defekti ir Allagille sindroms un progresējoša ģimenes intrahepatiska holestāze.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Jaundzimušo holestāzes patofizioloģija

Holestāzes gadījumā galvenais cēlonis ir nepietiekama bilirubīna izdalīšanās, kas izraisa konjugētā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs un žultsskābju līmeņa pazemināšanos kuņģa-zarnu traktā. Zema žultsskābju satura rezultātā kuņģa-zarnu traktā attīstās tauku un taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, E, K) malabsorbcijas sindroms, kas izraisa hipovitaminozi, nepietiekamu uzturu un augšanas aizkavēšanos.

Jaundzimušo holestāzes simptomi

Holestāzes simptomi tiek atklāti pirmajās divās dzīves nedēļās. Bērniem ir dzelte un bieži tumšs urīns (konjugēts bilirubīns), aholiska vēdera izeja un hepatomegālija. Ja holestāze turpinās, attīstās pastāvīga nieze, kā arī taukos šķīstošo vitamīnu deficīta simptomi; augšanas līkne var samazināties. Ja izraisošā slimība noved pie aknu fibrozes un cirozes attīstības, var attīstīties portāla hipertensija, kam seko ascīts un kuņģa-zarnu trakta asiņošana no barības vada varikozām vēnām.

Jaundzimušo holestāzes diagnostika

Jebkuram zīdaiņam ar dzelti, kas vecāka par 2 nedēļām, jāpārbauda holestāze, mērot kopējo un tiešo bilirubīnu, aknu enzīmus un citus aknu funkcionālos testus, tostarp albumīnu, protēzi un paralīzes trombotīdo trombozi. Holestāzi diagnosticē kopējā un tiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās; ja holestāzes diagnoze ir apstiprināta, ir nepieciešami turpmāki izmeklējumi, lai noteiktu cēloni. Šī izmeklēšana ietver infekcijas izraisītāju (piemēram, toksoplazmozes, masaliņu, citomegalovīrusa, herpesvīrusa, UTI, B un C hepatīta vīrusu) un vielmaiņas traucējumu, tostarp urīna organisko skābju, seruma aminoskābju, alfa1 antitripsīna, sviedru testus cistiskās fibrozes noteikšanai, urīnu reducējošu vielu un galaktozēmijas testus. Jāveic arī aknu skenēšana; kontrastvielas izdalīšanās zarnās izslēdz žultsceļu atrēziju, bet nepietiekama izdalīšanās var būt gan žultsceļu atrēzijas, gan smaga jaundzimušo hepatīta gadījumā. Vēdera dobuma ultraskaņa var būt noderīga aknu lieluma novērtēšanā un žultspūšļa un kopējā žultsvada vizualizācijā, taču šīs atradnes nav specifiskas.

Ja diagnoze nav noteikta, aknu biopsija parasti tiek veikta relatīvi agri. Pacientiem ar žultsceļu atreziju parasti ir paplašinātas portālās triādes, žultsvadu proliferācija un pastiprināta fibroze. Jaundzimušo hepatītu raksturo patoloģiska lobulāra struktūra ar daudzkodolu milzu šūnām. Dažreiz diagnoze paliek neskaidra, un tad nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās ar operatīvu holangiogrāfiju.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Kāda ir jaundzimušo holestāzes prognoze?

Žultsceļu atrēzija ir progresējoša un, ja to neārstē, dažu mēnešu laikā izraisa aknu mazspēju, cirozi ar portālu hipertensiju un zīdaiņa nāvi pirms viena gada vecuma. Jaundzimušo holestāze, kas saistīta ar jaundzimušā hepatīta sindromu (īpaši idiopātisku), parasti izzūd lēni, taču var rasties aknu audu bojājumi un nāve.